Neurologie

Question 1

NC impliqués dans réflexe pupillomoteur ( PERLA)

Answer 1

NC 2 (efferent) et 3 (afferent)

Question 2

NC impliqués dans réflexe cornéen

Answer 2

NC 5 (afferent) et 7 (efferent)

Question 3

NC impliqués dans gag réflexe et barorecepteurs carotide

Answer 3

NC 9 (afferent) et 10 (efferent)

Question 4

Classique EEG: 3Hz spike and wave généralisé .. quel syndrome épileptique

Answer 4

Absence infantile

Question 5

Traitement absence infantile

Answer 5

Ethosuximide (Zarontin), acide valproique , lamictal

Question 6

Syndrome de West triade

Answer 6

Spasme infantile, régression développementale, EEG hypsyarrythmie

Question 7

Traitement spasmes infantiles

Answer 7

ACTH ou cortico, possible aussi Sabril ( Vigabatrin)

Question 8

Quel anticonvulsivant cause acidose métabolique, lithiases urinaires,

Answer 8

Topiramate (Topamax)

Question 9

Quel anticonvulsivant causes hyperammonémie, hepatotoxicité, pancréatites, SOPK

Answer 9

acide valproique

Question 10

Qu’est-ce qu’il fut surveiller chez un patient sous sabril pour spasmes infantiles

Answer 10

Yeux ** déficit de champs visuels irréversibles

Question 11

Quel anticonvulsivant donne hyponatrémie,

Answer 11

oxycarbazépine (trileptal)

Question 12

Premier NC souvent atteint avec augmentation HTIC

Answer 12

NC 6 (oeil en estropie)

Question 13

Maladie neuro qui se présente avec TDAH et difficulté d’apprentissage puis régression au niveau neuro, cécité, quadraparésie, 20% épilepsie

Answer 13

adrénoleucodystrophie

Question 14

Mode transmission génétique dystrophie myotonique congénitale (Steinert)

Answer 14

Autosomal DOMINANT

Question 15

Mode de transmission AMS

Answer 15

autosomal RÉCESSIF

Question 16

Mode de transmission DMD

Answer 16

X-linked

Question 17

Réflexe escrimeur devrait disparaitre à quel âge ( tonic asymétrie)

Answer 17

6 mois penser paralysie cérébral si persistance

Question 19

Critères de la NF1

Answer 19

2/7 critères classiques :
1- taches café au lait x6 (0,5 cm si prépub, 1.5 cm postpub)
2- 2 neurofibromes ou 1 fibrome plexiforme
3- 2 Nodules Lisch
4-Dysplasie sphenoide osseuse
5- Freckling axillaire ou inguinale
6-Gliome optique
7-Hx Fam 1er degré

Question 20

Sclérose tubéreuse bourneville transmission et gene

Answer 20

Autosomal dominant ou sporadique
Gène TSC 1 ou TSC2

Question 21

Critères convulsions febrile atypiques

Answer 21

-Dev anormal
->15 min
-focal
- > 1/24h

Question 22

Type épilepsie qu’on est pas obligé de traiter dans l’enfance

Answer 22

Rolandique (centro-temporal)

Question 23

Test AMS

Answer 23

SMN1 gene deletion testing (autosomal récessif)

Question 24

CK en AMS

Answer 24

normal

Question 25

Traitement centrotemporal spikes

Answer 25

Aucun, réassurance

Question 26

Quel anticonvulsivant peut exacerber les crises généralisées

Answer 26

Tegretol donc seulement indiqué en focal

Question 27

Atteinte motor ou sensitif AMS

Answer 27

Exclusif moteur

Question 28

Atteinte moteur vs sensitif charcot-marie-tooth

Answer 28

Les 2 des nerfs

Question 29

Comment on fait différence entre muscular dystrophy et myopathie congénital en 1 seul test

Answer 29

CK augmentation en dystrophie ( destruction vu muscle fragile) CK normal en myopathie cong ( car juste défaut de contractilité pas de de problème de fragilité/ destruction)

Question 30

Inheritance pattern sturge-Weber

Answer 30

Sporadic

Question 31

Anomalie autre la plus associée au spina bifida

Answer 31

anomalies anorectales

Question 32

antiépileptique associé à hypertrophie gingivale

Answer 32

Dilantin

Question 33

antiépileptique à ne pas donner avant 2 ans

Answer 33

acide valproique Carbamazépine

Question 34

Antiépileptique qu'on devrait éviter en entretien

Answer 34

Dilantin

Question 35

Antiépileptique qui cause pancréatite, thrombocytopénie, hépatotoxicity

Answer 35

acide valproique

Question 36

5 ans était en santé et arrête subitement de parler . EEG anormal et pire durant sommeil. Dx ?

Answer 36

Landau-Kleffner

Question 37

adrénoleukodystrophie quel type de maladie métabolique

Answer 37

VLCAD

Question 38

Quel bilan sanguin à faire lors de spasmes du sanglot

Answer 38

Fer