notasss Flashcards
(181 cards)
1
Q
un nucleósido esta formado por
A
azucar +base nitrogenada
2
Q
purinas
A
adenina y guanina
3
Q
pirimidinas
A
tiamina
citocina
uracilo
4
Q
diferencia entre las purinas y las pirimidinas
A
las purinas tienen 2 anillos y las pirimidinas 1
5
Q
biomoleculas encargadas de qlmacenar la información celular
A
ácidos nucléicos
6
Q
ácidos nucléicos
A
ADN y ARN
7
Q
ADN
A
ácido desoxirribonucleico
8
Q
ARN
A
ácido ribonucleico
9
Q
como es la envoltura del nucleo celular
A
doble membrana
10
Q
nucleo celular
A
tiene el material genético (ADN)
poros nucleares
producción de moleculas de información (ARN, ARNm, ARNt)
11
Q
donde se sintetiza el ARN
A
en el nucleo y sale al citoplasma
12
Q
nucleotido=
A
nucleosido+un grupo fosfato
13
Q
como es el genoma de una célula procariota?
A
ADN circular (plasmidos)
14
Q
como es el genoma de una célula eucariota?
A
cromosomas complejos, adn lineal
15
Q
donde hay ribosomas 70s y donde hay ribosomas 80s?
A
ribosomas 70s- c.procariota
ribosomas 80s- c.eucariota
16
Q
celula con histonas
A
eucariota
17
Q
donde hay mitosis y donde fisión binaria
A
mitosis- eucariota
fisión binaria- procariota
18
Q
enlace entre un azucar y un grupo fosfato
A
enlace fosfodiester
19
Q
enlace entre un azucar y una base nitrogenada
A
enlace covalente N-glucosidico
20
Q
cualidades del ARN
A
cadena sencilla
tiene: uracilo, citocina, guanina, adenina, ribosa
21
Q
cualidades del ADN
A
cadena doble
tiene: tiamina, citocina, guanina, adenina, desoxiribosa
22
Q
la guanina se une con …
A
la citocina por un triple enlcace
23
Q
la adenina se une con …
A
una tiamina por un doble enlace
24
Q
en que sentido se enrrolla la doble cadena del ADN
A
en sentido de la manecilla del reloj(derecha)
25
cadenas antiparaleras??
una va de 3´-> 5´y la otra de 5´->3´
26
cuantos pares de bases tiene una vuelta del ADN
10pb
27
cuantos metros de adn caben en una celula
2.17m aprox
28
nivel max. de compactación del ADN
cromosoma
29
de que esta compuesta la cromatina
ADN, histonas y no histonas
30
que contienen las histonas
histidina lisina arginina
31
carga de las histonas
positiva
32
tipos de histonas
H1
H2A
H2B
H3
H4
33
cual es el "palo asegurador" de las histonas
H1
34
mínimo nivel de compactación
nucleosoma
35
el nucleosoma envuelve -----------pb alrededor de un octamero de histonas
146
36
octamero de histonas?
H2AH2BH3H4todas x2
37
alrededor de cuantas veces esta compactado el ADN en el nucleosoma
6 veces
38
modelos para compactar nucleosomas
zigzag y solenoide(ambos lo enrrollan en una fibra más gruesa)
39
en que momento deja de haber ADN libre
en cualquiera de los modelos de compactación (zigzag y solenoide)
40
despues de los modelos de compactación a que pasa
asas superenrrolladas
41
las asas superenrrolaldas en que se convierten
cromosomas (metafase)
42
en que momento hay una menor compactación del material genético
fase s
43
tipos de cromatina
eucromatinaheterocromatina
44
ADN activamente transcrito
eucromatina
45
ADN condensado durante el ciclo celular, transcripción tardia
heterocromatina
46
tipos de heterocromatina
constitutivafacultativa
47
donde se puede encontrar heterocromatina facultativa
activa en ciertas fases de la vida en diferentes celulas
48
donde se puede encontrar heterocromatina constitutiva
centromero, telomero, ADN repetitivo
49
factor de herencia segun mendel
Gen
50
unidad basica de la función
Gen
51
secuencia de ADN para la produccion de un producto funcional
Gen
52
ADN unico?
de 1/2 a 1/4 del genoma, el resto es ADN repetitivo
53
de donde a donde se lee el ADN
de 5´a 3´
54
promotores
TATACAT
55
que se encuentra entre los promotores y el codon de iniciación
UTR 5´
56
diferencia entre exones e intrones
exones-codificantesintrones- no codificantes
57
que hay despues del codon de terminación
UTR 3´antes de la región no traducida
58
que hay antes de los promotores
regiones reguladas (silenciadores, promotores, islas ipG)
59
cuerpo de Barr
heterocromatina facultativa, cromosoma inactivo
60
cromatide
una hebra del cromosoma
61
tipos de cromosomas
telocentricosubmetacentricometacentrico
62
secuencias de ADN ricas en guanina
telomeros
63
donde se encuentran los telomeros
en los extremos de los cromosomas
64
letra del brazo corto
p
65
letra del brazo largo
q
66
conjunto de cromosomas metafasicos caracteristicos de una especie
cariotipo
67
como se ordenan los cromosomas
de mayor a menor
68
autosomas
caracteres no sexuales cromosomas del 1-22
69
gonosomas
caracter sexual XX y XY, par del cromosoma 23
70
el cromosoma 21 es más grande que el 22 v/f
falso
71
célula diploide
46 cromosomas (23 pares homologos)2nsiguen el proceso de mitosis
72
los gametos tienen celulas...
haploides
73
alelos?
cada gen tiene formas alternativas en las que puede codificar, estas se llaman alelos
74
zona que ocupa un alelo en el cromosoma, zona que ocupa un gen en el cromosoma,
locus
75
2 o más formas alternativas de un gen
alelo
76
homocigoto
2 alelos iguales
77
heterocigoto
2 alelos diferentes
78
genotipo
codigo genetico
79
fenotipo
como se expresa el genotipo
80
ley de permutación
distrubución independiente
81
origen de replicación
replicones
82
cuantas horas tarda la replicación del genoma
8hrs
83
donde ocurre la sintesis bidireccional
procariotas (e.coli)
84
de que lado se puede encontrar el OH
extremo 3´
85
de que lado se puede encontrar el fosfato
extremo 5´
86
en donde se encuentran los fragmentos de okasaki
cadena discontinua
87
cual es la cadena discontinua
3´->5´
88
donde hay replicones
c. eucariota
89
proteinas ORC
reconocimiento de origen de replicación
90
RFC
soporte para ADN polimerasa
91
donde se puede encontrar la polimerasa delta
en la cadena discontinua
92
donde se puede encontrar la polimerasa epsilon
cadena continua
93
ponen los sebadores
primasa + polimerasa alfa
94
union que le da identidad y estabilidad al cromosoma
G (triple enlace) C
95
que le pasa a los telomeros en el envejecimiento
se van acortando
96
proteina CDK
Las cinasas dependientes de ciclina, también llamadas quinasas dependientes de ciclina son enzimas que regulan el correcto desarrollo del ciclo celular. Estructuralmente, son heterodímeros constituidos por una subunidad cinasa y una subunidad ciclina
97
ADN a ARNm
transcripción (siguen siendo aminoácidos)
98
ARNm a proteina
traducción
99
la cadena molde va de
3´a 5´
100
la cadena transcrita se escribe de
5´a 3´
101
tipos de factores de transcripción
generalesespecíficos
102
iniciación
unión polimerasa-promotory requiere factores de transcripción
103
factores de transcripción generales
transcripción mediada, no inicia transcripción y no se une a promotoresTFIIDRNP2
104
factores de transcripción específicos
se unen a silenciadores y potenciadoresfavorecen o impiden el ensambleje, son el visto bueno
105
elongación
adición de ribonucleotidos
106
que hace la cap5´
evita actividad exonucleasa: evita la degradación
107
que hace la cola poli A
agrega 250 o + adenosinas sin molde
108
eliminación de intrones
splicing
109
RNA maduro
puro exon +poli a + cap 5
110
splicing alternativo causa
isoformas (como un isotopo pero de proteinas)
111
regiones no traducidas
UTR (un transcripted region)
112
UTR en el extremo 5´
cap 5 hasta codon de iniciación
113
UTR en el extremo 3´
codon de terminación hasta cola PoliA
114
codon de terminación
UAAUAGUGA
115
codon de iniciación
AUG
116
cuantos posibles codones hay
64
117
que significa que el adn sea degenerado
1 aminoacido puede ser codificado por difrentes codones
118
para que codifica el AUG
metionina
119
partes del ribosoma
E- exitP- peptidiloA-aminoacilo
120
en que sección del ribosoma se queda el codon de inicio
P
121
elongación?
acarreo de aminoacidos por RNAt
122
factores de liberación
eRF1 y eRF3
123
factor de liberación que contiene GTP
eRF3
124
el RNAm se lee una sola vezv/f
FALSOse lee varias veces al mismo tiempo por multiples ribosomas "polisoma"
125
estudia la influencia del medio ambiente en la expresión genética
epigenetica
126
el epigenoma modifica al ADN??
NO
127
alteraciones epigenéticas
metilación del ADNacetilación de histonasADN no codificante
128
Islas CpG
Islas CpG son regiones de ADN y conforman aproximadamente un 40% de promotores de los genes de mamíferos. Son regiones donde existe una gran concentración de pares de citosina y guanina enlazados por fosfatos. La "p" en CpG representa que están enlazados por un fosfato
129
como se encuentran los nucleotidos GpC
70% dispersos30% en islas GpC
130
que hace la metilación
bloquea al promotor
131
principal modificación de histonas
acetilación
132
que hace la acetilación
reducción de carga positiva de las histonas, causando menos atracción del ADN, promoviendo la transcripción
133
como se encuentra una cromatina abierta
histonas acetiladasCpg desmetilados
134
como se encuentra una cromatina cerrada
histonas desacetiladasCpg metilados
135
que hace el microRNA
se inserta en el ARNm y lo bloquea para que el ribosoma deje de avanzar
136
la inactivación del cromosomas de barr es 100% efectiva?
NOmosaiquismo y ciertas cosas se alcanzar a expresar porque la inactivación no es instantanea
137
impronta genómica
expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor, pasa con alrededor de 60 genessolo se expresa la copia materna o paterna de dichos genes
138
ejemplo de disomia uniparental
herencia mitocondrial
139
disomia uniparental
La disomía uniparental hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo padre, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. El síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi son ejemplos de los trastornos causados por la disomía uniparental
140
herencia monogenica
rasgos heredados por un solo gen
141
transtorno monogenico
determinado por un unico locus
142
transtornos autosomicos de un solo gen
herencia autonomica dominanteherencia autonomica recesivaherencia ligada a X
143
pleiotropia
un solo gen puede producir más de un efecto sobre el fenotipo
144
ejemplo de pleiotropia
sindrome de Marfan
145
penetrancia
numero de individuos con un genotipo que expresan el genotipo va de 0-100%
146
penetrancia completa
el 100% de los individuos con el genotipo expresan el fenotipo
147
penetrancia incompleta
algunos individuos con el genotipo no expresan el fenotipo
148
expresividad
grado en el que se expresa una caracteristica, grado de la expreción fenotipica
149
heterogenidad genética
varias mutaciones distintas pueden producir fenotipos identicos o similares
150
heterogenidad del locus
en distintos locus, misma mutación
151
heterogenidad alelica
mismo locus, diferente mutación
152
parejas con uno o mas ancestros en comun
cosanguinidad
153
caso aislado
un solo miembro de la familia es afectado
154
caso esporadico
transtorno se debe a una mutación nueva
155
herencia autosomica dominate
patron vertical, minimo uno de los progenitores esta afectadopenetrancia y expresividad variablelos heterocigotos (Aa) transimten el gen al 50% de la descendencia50% homocigoto recesivo sano50% expresa el fenotipo
156
dominancia incompleta o dominancia intermedia
no hay suficiente información genetica, se obtiene un fenotipo heterocigoto entre ambos padres
157
codominancia
expresión simultanea de ambos genescomo tipos sanguineos
158
herencia autosomica recesiva
penetrancia y expresividad completaambos progenitores son portadorestransmición horizontal (misma gen.)más comun que las autosomicas dominantes pero menos evidentessi ambos padres estan enfermos todos los hijos estaran enfermossi un padre es sano y otro enfermo todos seran portadoressi un padre es sano y el otro portador la mitad de los hijos seran portadores y la mitad enfermos
159
endogamia
ocurre en poblaciones pequeñas (tipo tarahumaras o judios)
160
que tipo de enfermedad es la fibrosis quistica
autonomica recesiva
161
herencia ligada al cromosoma X
ligado al sexoen cromosoma xmujeres: heterocigotas o homocigotashombres: hemicigotostodas las hijas de un varon afectado son portadoras
162
herencia ligada a cromosoma Y
herencia holandricainfrecuentesolo hombrestodos los hijos de varones enfermos estaran enfermos
163
la información mitocondrial se hereda de
la mujer
164
mutación de adn mitocondrial es
5-10 veces mayor que en ADN nuclear
165
afectan la estructura del material genetico en la mitocondria
radicales libres
166
homoplasmia
todas las particulas de ADN mitocondrial son igualeso todas enfermas o todas sanas
167
heteroplasmia
hay ciertas particulas mutantes y ciertas sanas
168
MELAS y MERRF son ejemplos de
mutaciones mitocondriales
169
recombinación genetica: entrecruzamiento
en cromosomas homologos
170
herencia poligenica
genes+ ambiente= fenotipo
171
cuantas lesiones hay en las bases de adn cada día
10 000
172
daño a ADN - reparación de ADN
mutaciones
173
corrige base oxigenada mal puesta
actividad exonucleasa
174
trabajo enzimatico que arregla el producto
reversión química
175
reparación indirecta por mal apareamiento de bases en genes activamente transcritos (eucromatina) o pequeños indels
MMR
176
reparaciones de bases por escición
BERNER
177
BER
escición de bases dañadasAPE se lleva la azucar y el fosfatola glicosilasa se lleva la base Npolimerasa B coloca el nucleotido que va y la ligasa lo une
178
NER
mecanismo de cortado y pegado para remover diferentes lesiones del DNAESPECIFICO PARA DIMEROS DE TIMINA
179
reparación para ruptura de doble cadena
DSB
180
DSB
union de extremos no homologos, resulta en perdida de información genética
181
recombinanción homologa?
el cromosoma roto se empareja con su homologo y "le copia" el segmento dañado
