Notatki z Pietrzyka

Question 1

1. Objawy alarmujące sugerujące PNO u dzieci

Answer 1

a. Co najmniej 4 nowe zakażenia ucha / 1 rok
b. Co najmniej 2 poważne zakazania zatok / 1 rok
c. Antybiotyk >2 msc ze słabym skutkiem
d. Co najmniej 2 zapalenia płuc / 1 rok
e. Zahamowanie wzrostu, rozwoju dziecka
f. Nawracające ropnie
g. Uporczywe pleśniawki lub zakażenia grzybicze skóry
h. Co najmniej 2 zakażenia tkanek głębokich, w tym posocznica
i. PNO w rodzinie

Question 2

2. Objawy alarmujące sugerujące PNO u młodych

Answer 2

a. Co najmniej 4 zakażenia wymagające antybiotykoterapii / 1 rok
b. Nawracające zakażenia wymagające przedłużonej antybiotykoterapii
c. Co najmniej 2 ciężkie zakażenia bakteryjne w życiu
d. 2 zapalenia płuc potwierdzone radiologicznie / 3 lata
e. Zakażenia nietypowym patogenem lub dziwnej lokalizacji
f. Wywiad w rodzinie

Question 3

3. Zespół Omenna - objawy / dziedziczenie

Answer 3

a. AR, rzadka odmiana SCID

b. Objawy
i. Hipogammaglabulinemia
ii. Obecność aktywowanych, oligoklonalnych, autoreaktywnych Limf. T naciekających narządy (skórę, wątrobę, śledzionę)

c. Objawy odróżniające od SCID
i. Erytrodermia złuszczająca
ii. Limfadenopatia
iii. Hepatosplenomegalia
iv. Łysienie

Question 4

3. Zespół Omenna - diagno/ leczenie

Answer 4

d. Diagno
i. Leukocytoza z eozynofilia
ii. IgA, IgG, IgM – N/obniżone
iii. IgE znacznie podwyższone
iv. Limf. T N/podwyższone
v. Limf. B N/ znacznie obniżone

e. Leczenie
i. Przeszczep
ii. Immunosupresja – sterydy, cyklosporyna

Question 5

4. Niedobór MHC II - objawy, co to

Answer 5

a. AR, odmiana SCID
b. Objawy w pierwszym roku życia
c. Zaburzenia ekspresji MHC II na kom. Dendrytycznych, monocytach i limf. B stąd brak możliwości prezentacji limf.T w grasicy

d. Objawy
i. Często zakażenie cryptosporidium parvum – stwardniające zapalenie dróg żółciowych
ii. Inne dla ciężkich NPO

Question 6

4. Niedobór MHC II - diagno / leczenie

Answer 6

e. Diagno
i. Limf T i B – N
ii. Limf. T CD4+ obniżone
iii. Zmniejszona produkcja swoistych przeciwciał
iv. Zmniejszona odpowiedz na antygeny białkowe

f. Leczenie - przeszczep

Question 7

5. SCID - objawy

Answer 7

d. Podejrzenie SCID to stan nagły w pediatrii

i. Pojawiają się miedzy 1 a 8 msc życia
ii. Nawracające niedające się leczyć zakażenia wirusowe, grzybicze i bakteryjne
iii. Przewlekle biegunki z zaburzeniem przyrostu masy ciała
iv. Szczepionki żywe dadzą posocznice, a podanie nienapromienionej krwi da GvH

Question 8

5. SCID - diagno

Answer 8

i. Leukocyty <2500 podejrzenie, ich normalne wartości nie wykluczająca SCID
ii. Może być brak cienie grasicy na RTG
iii. Brak syntezy swoistych Ig
iv. Schemat strona 330

Question 9

5. SCID - leczenie

Answer 9

i. Przeszczep
ii. Substytucja Ig
iii. Sterylne pomieszczenie z jałowym powietrzem
iv. Profilaktyczna antybiotykoterapia i p/grzybiczo

Question 10

6. Zespół DiGeorge’a - Patogeneza

Answer 10

i. Mikrodelecja 22q11.2
ii. 80% - hemizygoty (czyli osobniki z płciowymi XY)
iii. Częściowy DGS – zachowana częściowo grasica oraz trochę limf T
iv. Kompletny DGS – brak brak

Question 11

6. Zespół DiGeorge’a - objawy

Answer 11

i. Zaburzenia embriologiczne z III i IV kieszonki skrzelowej
ii. Wady rozwojowe serca – stożek tętniczy i wielkie naczynia
iii. Sinica centralna
v. Nie musi być objawów niedoboru odporności
vi. Niedorozwój grasicy
vii. Niedorozwój przytarczyc -> hipokalcemia
viii. Niewielkie upośledzenie umysłowe
ix. 30% ADHD
x. 23% schizofrenia

Question 12

6. Zespół DiGeorge’a - objawy - twarz

Answer 12

1, Cofnięte czoło

2. Mała żuchwa -> usuwanie zębów
3. Nisko osadzone uszy
4. Male usta
5. Roszczep podniebienia

Question 13

6. Zespół DiGeorge’a - diagno

Answer 13

i. Jeśli limf. T<1000 lub limf CD8+ <500/mikrolitr to traktowani jako SCID
ii. 7% hipogammaglobulinemią
iii. 7% zespól jelitowej utraty białka z wtórna hipogammaglobulinemią

Question 14

Zespół DiGeorge’a - leczenie

Answer 14

i. Przetoczenie Ig – jeśli częste zakażenia
ii. Wyciągi z grasic cielęcych
iii. Przeszczepienie allogenicznej grasicy
iv. Najbardziej to trzeba sercem się zając
v. HSCT
vi. Sczepienie zgodnie z kalendarzem, jeśli limf. T>1000

Question 15

7. Zespół Hiper-IgE (HIES – hiper-IgE-syndrome)

Answer 15

a. Epi – 1/1 000 000
b. AD-HIES – klasyczny, zespół Joba - Defekt STAT3
d. AR-HIES - Defekt DOCK8
e. Niedobór kinazy Tyk2

Question 16

7. Zespół Hiper-IgE (HIES – hiper-IgE-syndrome) - objawy

Answer 16

1. Wypryski
2. Zimne ropnie
3. Zapalenia płuc
4. Kandydoza skórno-śluzówkowa
5. Pneumatocele
6. Zwykle gronkowiec złocisty
7. Grube rysy twarzy – szeroki nos
8. Nadmierna wiotkość stawów
9. Skłonność do złamań
10. Skolioza
11. Opóźnione wypadanie mleczaków >70%

d. AR-HIES
i. Objawy jak wyżej, ale bez zaburzeń kostno-szkieletowych

Question 17

7. Zespół Hiper-IgE (HIES – hiper-IgE-syndrome) - diagno

Answer 17

i. Sekwencjonowanie genów

Question 18

7. Zespół Hiper-IgE (HIES – hiper-IgE-syndrome) - leczenie

Answer 18

i. Objawowe

ii. Przeszczep

Question 19

8. XLA (X-linked agammablobulinemia) –

Answer 19

= Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X – choroba Brutona

Question 20

XLA epi

Answer 20

1/400k

Question 21

XLA patogeneza

Answer 21

i. Mutacja genu BTK (kinaza brutona) na chromosomie X
ii. Zatrzymanie dojrzewania limf.B na poziomie prekursor-B
iii. Brak dojrzałych limf. B na obwodzie ->brak Ig swoistych
iv. Może wystąpić u dziewczynek, jeśli ojciec ma XLA a matka nosicielka

Question 22

XLA Objawy

Answer 22

i. Objawy alarmujące
1. Zakażenia bakteryjne po 4. Miesiącu zycia
2. Nawracające zakażenia ropne
3. Posocznice zagrażające życiu

ii. Brak lub śladowe migdałki
iii. Niewyczuwalne węzły chłonne
iv. Zahamowanie wzrostu przez zakażenia

Question 23

XLA powikłania

Answer 23

i. Rozstrzenie oskrzeli

ii. Przewlekłe zakażenie zatok z przerostem błon śluzowych

Question 24

XLA diagno

Answer 24

i. IgG bardzo niski
ii. IgA i IgM nieoznaczalne
iii. Limf. B < 1%
iv. Limf. T w normie
v. Limf. T aktywowane zwiększona ilość
vi. Niedobór NK

Question 25

XLA diagnoza

Answer 25

i. Sekwencjonowanie genu BTK | ii. Cytometria przepływowa

Question 26

XLA leczenie

Answer 26

i. Ig

Question 27

XLA Badania okresowe

Answer 27

1. IgG – 3 msc 2. Biochemia, morfologia – 3 msc 3. HRCT płuc i zatok 4. USG brzucha 5. Wymazy

Question 28

XLA ciekawostki :))

Answer 28

i. Niestosować żywych atenuowanych szczepionek ii. Matka nosicielka – przekazanie na chłopca 50% iii. Matka spontaniczna – jw. 20% iv. Nie może być lekarzem, nauczycielem itd. v. Enterowirusy są groźne, reszta raczej chill

Question 29

CVID

Answer 29

=(common variable immunodeficiency) – Pospolity Zmienny Niedobór Odporności

Question 30

CVID - epi

Answer 30

i. 1/10-50k ii. >4. Roku życia iii. U dorosłych zwykle w 3 dekadzie

Question 31

CVID - patogeneza

Answer 31

i. Różne mutacje ii. Najczęściej spontanicznie iii. Brak Ig iv. Obniżone 1. limf. T reg 2. limf B 3. limf B pamięci (CD27+) v. zaburzenie stymulacji i przekazywania aktywacji limf B przez T vi. zaburzenie dojrzewania limf B

Question 32

CVID - powikłania

Answer 32

i. rozstrzenie oskrzeli ii. włóknienie płuc iii. przewlekłe zapalenie zatok

Question 33

CVID - objawy

Answer 33

i. 60% choroby autoimmuno ii. 10-15% przewlekłe powiększenie ww chłonnych i śledziony 1. Zaburzenia z pp 2. Przerost grudek chłonnych błony śluzowej jelit iii. 15% rozwinie nowotwory iv. Choroby alergiczne

Question 34

CVID - zwiastuny

Answer 34

i. Małopłytkowość ii. Anemia autoimmunohemolityczna iii. Zespół Evansa iv. Neutropenia

Question 35

CVID - kryteria diagnostyczne

Answer 35

i. Co najmniej jeden z 1. Zwiększona podatność na zakażenia 2. Objawy autoimmunizacji 3. Obecność ziarniniaków 4. Objawy poliklonalnej limfoproliferacji 5. Występowanie w rodzinie niedoboru odporności humoralnej ii. Znaczny spadek IgG i IgA bez/lub z spadkiem IgM iii. Co najmniej 1 z 1. Słaba produkcja Ig w odp na sczepienia 2. Obniżona liczba limf. B pamięci iv. Wykluczenie wtórnej hipogammaglobulinemii v. Ukończony 4. Rok życia vi. Brak głębokiego niedoboru limf T

Question 36

CVID - leczenie

Answer 36

i. Objawowe + Ig ii. CVID NIE jest wskazaniem do przeszczepu 1. Ale objawy chorób współwystępujących TAK iii. Ig podskórnie iv. Ig dożylnie, jeśli 1. Objawy autoimmuno 2. GLILD v. Choroby współistniejące leczymy jak u dzieci bez CVID vi. Sterydy vii. Celiakia 1. Immunosupresja 2. Ig przeciw TNF viii. GLILD – Śródmiąższowe naciekowe zapalenie płuc z tworzeniem ziarniniaków 1. Immunosupresja 2. Ig dożylnie 3. Leukopenia obwodowa ix. Sczepienia 1. Grypa 2. Meningokoki 3. Pneumokoki 4. Reszta bez sensu

Question 37

10. Izolowany niedobór IgM (selective IgM deficiency)

Answer 37

a. Nie zależy od wieku, płci itd. c. IgM obniżone (dysgammaglobulinemia), reszta w normie d. Leczenie objawowe

Question 38

10. Izolowany niedobór IgM (selective IgM deficiency) - objawy

Answer 38

i. Może być bezobjawowy ii. Nawracajcie zakażenia iv. Choroby autoimmunizacyjne iii. Alergie 1. Skórne 2. Astma oskrzelowa

Question 39

11. Przejściowa hipogammaglobulinemią wieku dziecięcego (THI – transient hipogammaglobulinemią of infancy) - co to

Answer 39

a. Opóźnienie produkcji Ig poza okres fizjologiczny (2. A 6. Miesiąca) z normalizacja między 2-5 rokiem życia

Question 40

11. Przejściowa hipogammaglobulinemią wieku dziecięcego (THI – transient hipogammaglobulinemią of infancy) - patogeneza

Answer 40

i. Zwiększone wydzielanie TNF może hamować produkcje Ig | ii. Zwiększa ilość Treg

Question 41

11. Przejściowa hipogammaglobulinemią wieku dziecięcego (THI – transient hipogammaglobulinemią of infancy) - objawy

Answer 41

i. Może być bezobjawowe ii. Nawracające ropne zapalenie uszu iii. Alergie iv. Zakażenia GDO v. Nietolerancje pokarmowe

Question 42

THI - diagno

Answer 42

i. Obniżone IgG ii. 805 – obniżone tez IgA iii. 60% - obniżone tez IgM

Question 43

THI - leczenie

Answer 43

i. Objawowe ii. Szczepienia OK iii. Kontrola co 3-4 miesiące poziomu Ig

Question 44

12. Izolowany niedobór IgA (SIgAD – selective IgA deficiency) - epi

Answer 44

i. Najczęstszy PNO | ii. 1-600/700 osób

Question 45

SIgAD - patogeneza

Answer 45

i. Może ulec progresji do CVID – okresowe kontrole ii. może występować selektywny niedobór podklasy np. IgA1/IgA2 iii. możliwe ze wrodzone zakażenia (różyczka, EBV) maja wpływ iv. polekowe jatrogenne – przejściowe lub trwale

Question 46

SIgAD - objawy

Answer 46

i. 85-90% bezobjawowy ii. Zakażenia GDO iii. Alergiczne iv. Zapalenia ucha środkowego v. Zaburzenia autoimmuno vi. Nieswoiste zapalenia jelit

Question 47

SIgAD - diagno

Answer 47

i. Jeśli wykryje się u osoby zdrowej brak IgA to dalsza diagno niepotrzebna ii. Jeśli podejrzenie celiakii – przeciwciała p/tranglutaminazie tkankowej w klasie IgG a nie IgA!

Question 48

SIgAD - leczenie

Answer 48

i. Objawowe | ii. Często profilaktycznie antybiotyki przy pierwszych objawach zakażenia, nawet wirusowych, bo się szybko nadkaża