Numerische Chromosomenanomalie Flashcards
Aus wie vielen Chromosomen besteht der menschliche Körper?
Aus 46 Chromosomen
1-Gonosomenpaar (.Geschlechtschromosomen)
22- Autosomen-paare (werden zu Körperzellen)
Was sind Telomere?
Ein Organell das sich am 3’-Ende des Chromosoms bindet das vor Angriffe durch Nukleasen schützt
-verhindern das 2 Chromosomen miteinander verkleben
Welchen Genotype haben Geschlechtschromosomen jedes Geschlechts?
Männer XY
Frauen XX
Das sry-Gen hat eine besondere Funktion im Y-Chromosom bestimme diese.
Er aktiviert im Embryo Gene für die Entwicklung des Hoden
Legt das männliche Geschlecht fest.
Nenne den Karyotypen eines normalen Mannes.
46,XY
Definieren sie den Begriff nummerische Chromosomenanomalie.
Eine Art der Genommutation bei dem Menschen zu viele oder zu wenige Chromosomen haben und aufgrund der veränderten Gendosis mit schweren Entwicklungsstörungen verbunden sind.
Wie entstehen die meisten nummerischen Chromosomenanomalien?
Homologe Chromosome oder Chromatide trennen sich während der Meiose nicht. (Nondisjunction)
Folge: es entstehen Keimzellen mit 22 oder 24 Chromosomen (Geschlechtszelle mit einem überzähligen Chromosom)
Verschmilzt dies bei der Befruchtung mit einer normalen G-Zelle
Ist in der 2n Zelle ein Chromosom 3-fach vorhanden.
Was ist eine Trisomie?
Nummerische Chromosomenanomalie bei der ein bestimmtes Chromosom dreifach vorhanden ist.
Was ist eine Monotonie?
Eine nummerische Chromosomenanomalie bei der ein bestimmtes Chromosom nur einfach vorhanden ist.
Nenne ein Beispiel für eine Trisomie.
Trisomie 21 (Dawn Syndrom)
Nenne die Symptome des Dawn Syndroms.
- kurzer Schädel
- abgeflachter Hinterkopf
-schmale Lidspalten
-Herz, Darm, Lunge, Schilddrüse sind oft fehlgebildet
-Immunsystem ist geschwächt
-verminderten Intelligenzquotienten.
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Nenne andere Arten der Trisomie.
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
- Trisomie 18 ( Edwards- Syndrom)
Nennen Sie die bei Frauen auftretenden Gonosomenanomalien.
- die X0-Monosomie
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