O que saber...? Flashcards
(66 cards)
Característica patognomônica e sexo. Síndrome de Poland
Ausência do componente esternal do peitoral maior.
Predileção masculina de 2:1 e lado direito 2-3:1.
Síndrome de Poland Manifestações extramamárias?
Ausência de peitoral menor
ausência de costelas (geralmente a 3, 4 e 5) ou de cartilagens costais agenesia ou hipoplasia ipsilateral do músculo latíssimo do dorso atrofia da pele e do tecido subcutâneos torácicos ipsilaterais
anomalias do membro ipsilateral
anomalias de múltiplos órgãos envolvendo o trato gastrointestinal, fígado, e coração.
Síndrome de Poland Tratamento?
Homens: Retalho de grande dorsal. Alternativo: lipoenxertia, implantes de parede torácica.
Mulheres: grande dorsal no lado do defeito e prótese de mama bilateral. Se a pele for muito fibrótica, grande dorsal com expansor, e em um segundo momento, prótese. Opção alternativa é um TRAM, ou colocar o expansor e ir desinsuflando aos poucos ao mesmo tempo que faz lipoenxertia.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS?
Síndrome de Treacher Collins
confluencia de Fissuras 6, 7 e 8 se manifestam com:
- autossômica dominante
- Fenda palpebral curta e antimongólica
- Coloboma / ausência cílios - reparar antes da parte óssea
- Macrostomia - reparar antes da parte óssea
- Órbitas com deficiência rebordo lateral / zigoma hipoplásico ou ausente
- Maxila estreita / palato alto
- Microtia
- Mandíbula hipoplásica / Mento retruso
- Má oclusão grau 3 (Neligan)
Se tiver alteração de mão, é NAGER!!!
TRATAMENTO?
Síndrome de Treacher Collins
4 estágios:
1. Emergências funcionais (respiração com distração mandibular / córnea –rec palpebral: Tenzel ou Fricker)
2. Rec zigoma com enxerto ósseo realizados entre 2 a 4 anos idade
3. Distração mandibular (realizado 3 a 6 anos)
4. Distração zigomática dos ossos enxertados
Quais são os achados da Síndrome de Apert?
- Acrocefaloossindactilia tipo 1
- Braquicefalia
- Polissindactilia complexa tipo 1
- Hipoplasia 1/3 médio
- Hiperteleorbtismo
Como é o padrão intelectual na maioria dos casos da Síndrome de Apert?
Retardo mental
classificação de EGLE MUTI
tipo 1
tipo i
- tecido mamario herniado dentro de areola expandida
- ligamento de Cooper hipoplásico ou ausente
- sulco inframamário cranializado - anel constritor
- mamas lateralizadas com amplo espaço intermamário
classificação de EGLE MUTI
tipo 2
tipo ii
-mamas gravemente hipoplásicas
-sulco mamario ausente
-polo inferior achatado ou ausente
-areolas pequenas
-base mamaria constrita
classificação de EGLE MUTI
tipo 3
tipo iii
-mamas normoplasicas
-aspecto tubular
-ptose em mergulho com o CAP para baixo
-redução da distância do CAP ao sulco
tipos de cranioestenoses:
escafocefalia
plagiocefalia anterior
trigonocefalia
braquiocefalia
plagiocefalia posterior
em ordem:
sagital ( + comum , nao sindrômica)
coronal unilateral
metópica
coronal bilateral
lambdoide
Paralisia facial bilateral congenita
Sd de Moebius
paralisia do VI e VII par
Neurofibromatose NF-1
Alterações e TTO
-Glioma de nervo óptico - cisplatina e vincristina cirurgia se necessário
-Mancha café com leite - sem tto ou laser
-Nódulos de Lisch - sem tto
-Tumor gnômicos
-Manifestação Craniofacial - cirurgia (orbitotomia)
Qual a tríade clínica da sequência de Pierre Robin?
Glossoptose
Micrognatia/retrognatismo
Obstrução das vias aéreas
**A fissura do palato secundário, embora comum nesses pacientes, NÃO É OBRIGATÓRIA para o diagnóstico **. em V ou em U
Quando está indicado tratamento cirúrgico?
sequência de Pierre Robin
Discrepância maxilo-mandibular maior ou igual 8-10 mm
Qual a sequência de reanimação desse paciente?
SEQUÊNCIA DE PIERRE ROBIN
-Iniciar reanimação em posição prona e com O2.
-Placa oral ou cânula nasofaríngea
-adesão lábio lingua
-distração osteogênica
-Traqueoostomia
fissuras classificação
1 pré forame incisivo
2 transforme incisivo
3 pós forame incisivo
1 fissura labial
2 fissura labiopalatal completa
3 fissura palatal
fissurado labiopalatina
o que opera primeiro?
idealmente começa com queiloplastia aos 3 meses e só depois faz palatoplastia, perto de 1 ano de idade, quando início da fala
se a paciente chega tardiamente, inicial palato, e só
após queiloplastia
classificação de TANZER
do mais grave pro mais simples
i anotia
ii hipoplasia total (microtia)
iiA - com atresia de conduto auditivo externo
iiB - sematresia de conduto auditivo externo
iii - hipoplasia 1/3 médio
iv - hipoplasia 1/3 superior
ivA - constrita
ivB - Criptotia
ivC - Hiplopasia total superior
v - orelha abano
extrofia clássica de epispádia
extrofia de bexiga
epispádia
diástase retoabdominal
ausência de fusão de sínfise púbica
escudo pubiano deformado
ocorre em 60% dos casos,
epispádia isolada em 30% casos
geralmente na 3-9 semanas
microssomia craniofacial
SD do primeiro e segundo arco
2 malformação mais comum da face
disostose Oto-mandibular
assimetria facial
SD GOLDENHAR
expressão fenotípico mais grave da microssomia hemifacial
espectro óculo-auriculo-vertebral
dermoide epibulbar
anomalias vertebrais
SD PARRY-ROMBERG
atrofia hemifacial progressiva - 95% dos casos
discreta predominância em feminino - diagnostico diferencial para esclerodermia
inicio em primeira e segunda décadas
acomete ramos no nervo trigêmeo, acometendo pele , subcutâneo e músculos
OCLUSÃO VELOFARINGEA
coronal com elevação velar ( padrão + comum)
circular - com ou sem prega de Passavant
sagital
só usa prótese com bulbo faringe quando nao tem tecido suficiente