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MMD1042 (module 2) - Organisation Microscopique > Organisation Du Génome > Flashcards

Organisation Du Génome Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’un génome?

A

Les semble du matériel génétique d’une espèce code dans son ADN (pour certains virus c’est dans leur ARN)

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2
Q

Que contient le génome?

A

Tous les gènes codant pour des protéines ou correspondant à des adn structuraux
Séquences sans gènes

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3
Q

Quelles sont les séquences présentes dans le génome?

A

Séquences codantes (transcrites en ARNm) : traduites en protéines
Séquences non-codantes (transcrites ou non en ARN) : non traduites

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4
Q

Vrai ou faux. Le génome fournit toutes les informations dont l’organisme a besoin pour fonctionner ?

A

Vrai

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5
Q

Dans quoi est stocké le génome des organismes vivants?

A

Chromosomes (molécules d’ADN)

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6
Q

Combien y a-t-il de chromosomes dans le génome humain?

A

23 paires

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7
Q

Qu’est-ce qu’un gène?

A

Séquence d’ADN qui contient toute l’information pour produire un ARN (donc code pour ARN et protéines requises par l’organisme)

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8
Q

Qu’est-ce que la génomique?

A

L’étude et l’analyse du génome

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9
Q

Quel type de caractéristiques porte le gène?

A

Une ou des caractéristiques héréditaires de l’organisme

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10
Q

Combien de gènes codent pour des protéines dans le génome humaine?

A

Environ 30 000 genes

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11
Q

Vrai ou faux. Tous les gènes qui sont transcrits en ARN sont traduits en protéines?

A

Faux, il y en a des non-codants

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12
Q

A quoi servent les arn non-codants?

A

Fonctionnels donc impliqués dans divers processus cellulaires
Ex: ARNr (ribosomique) et ARNt (de transfert) sont impliqués dans la traduction des ARNm en protéines

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13
Q

A quoi correspond un locus?

A

Une place (physique) spécifique sur un chromosome

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14
Q

Vrai ou faux. Le locus est variable!

A

Faux, il s’agit d’un endroit physique sur le chromosome

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15
Q

Qu’est-ce qu’un allèle?

A

Une version donnée d’un gène

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16
Q

Combien d’allèles possède chaque gène ?

A

2 allèles (une version par chromosome)

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17
Q

Vrai ou faux, les allèles du même gène varient entre les individus ?

A

Vrai. Ça explique la diversité des espèces

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18
Q

Comment se caractérise l’organisation des gènes des procaryotes et des eucaryotes?

A

Procaryotes : information génétique continue
Eucaryotes : information génétique discontinue

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19
Q

Qu’est-ce qui crée la discontinuité dans l’information génétique des eucaryotes?

A

Ils ont des introns et des extrons
Introns : séquences du gène qui ne codent pas pour des proteine et vont être éliminés lors de l’épissage
Extrons : séquences du gène qui cèdent pour des protéines

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20
Q

Qu’est-ce que l’épissage?

A

Processus par lequel les introns sont éliminés du pré-ARNm et les extrons sont liés ensemble pour donner l’ARNm mature

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21
Q

Quelle est la différence entre la transcription et la traduction?

A

Transcription : synthèse d’ARN à partir d’ADN
Traduction : synthèse de protéines à partir d’ARNm

22
Q

Quelle est la particularité du chromosome 22?

A

Une des plus petits du génome humain (1,5% du génome)

23
Q

Que sont les spacers?

A

Régions du génome qui ne contiennent pas de gènes (séparent les gènes)

24
Q

Quelles sont les proportions de types de séquences d’ADN chez l’humain?

A

Séquences répétées :
LINEs
SINEs
Retrotransposons
Répétition simple
Segments dupliqués

Segments uniques :
ADN qui n’est pas des introns ni des extrons
Introns
Extrons (seulement 1,5-2% du génome)

25
Q

Comment peuvent être classes les séquences d’ADN?

A

Utiles : gènes (10-20% du génome/exons 1,5-2%)
Intergeniques (inutiles) : séquences répétées en majorité (80-90% du génome)

26
Q

Quel,e information est inclue dans les séquences utiles?

A

Pour produire:
Protéines
Certains petits arn (ARNt, ARNr, etc.)

27
Q

Quelles sont les 3 catégories des séquences utiles ?

A

Gènes solitaires : une seule copie dan stout le génome
Gènes divergents: gènes qui dérivent d’un ancêtre ancestral
Gènes répétés en tandem : gènes dupliqués/répétés sur un même chromosome

28
Q

Vrai ou faux. La majorité des gènes sont solitaires?

A

Vrai. En majorité on a une seule copie dans le génome de chaque npgene

29
Q

Quelle théorie soutient la création de la famille des globines chezl’ l’humaine?

A

Cycles répétés de duplication et de mutation

30
Q

Quel est l’avantage d’avoir des gènes en tandem ?

A

Plusieurs copies du même gène:
Redondance génétique
Adaptabilité
Diversité fonctionnelle
Évolution et spécification
Expression temporelle ou tissulaire
Réparation adn

31
Q

Quels sont les 2 types de séquences répétées?

A

En tandem :
STR : 2 a 6 nucleotides
VNTR : 10 à 100 nucleotides

Dispersées: élément transposables
LINE : Line interspersed nuclear élément
SINE : short interspersed nuclear élément

32
Q

Combien de fois peuvent être répétées mes séquences STR?

A

5 a 200 fois une après l’autre dans un même locus

33
Q

Combien de fois peuvent être répétées les séquences VNTR?

A

10 a 1500 fois dans un même locus (même chose que STR)

34
Q

A quoi servent STR et VNTR?

A

Distinguer adn entre 2 individus car leur nombre varie dans un même locus pour chaque individu

35
Q

Qu’est-ce qu’un élément transposable?

A

Transposons : séquences (très longues) d’ADN capable de se déplacer de manière autonome dan s’un génome par un mécanisme (transposition)

36
Q

Que font les transposons courts?

A

Se déplacent en tant qu’adn par un processus de recombinaison

37
Q

Que sont les retrotransposons?

A

Vestiges d’anciens rétrovirus qui sont d’abord transcrit en ARN puis convertis en ADN qui s’insère dans un autre locus du génome

38
Q

Quel est le rôle des transposons?

A

Transporter des gènes et les insérer dans de nouveaux endroits dans le génome

39
Q

Quelles sont les méthodes d’insertion d’un transposon?

A

Copier/coller
Excision/insertion

40
Q

Quels sont les transposons les plus abondants?

A

LINE
SINE (Alu)

41
Q

Vrai ou faux. Environ 42% du génome humain est fait de transposons?

A

Vrai

42
Q

Où sont situés les transposons des séquences répétés dispersés?

A

Dispersées à plusieurs milliers de copies dans le génome humain (sur même chromosome ou différents)

43
Q

Quelle est la conséquence de la dispersion des gènes par les transposons?

A

Création de nouveaux gènes
Régulation d’un gène affecté

44
Q

Que peut porter un exon?

A

Un domaine protéique fonctionnel comme lier l’ADN ou lier une autre protéine

45
Q

En quelle proportion sont les principaux éléments transposables du génome humain?

A

LINE : environ 21% du génome
SINE : ALU environ 11% du genome

46
Q

Que sont les séquences LINE?

A

Retrotransoposons qui sont disséminés dans les génomes de nombreux eucaryotes

47
Q

Quel est le seul élément actif de façon autonome dans le génome humain?

A

LINE-1 (L1)
Pas besoin de protéines encodées par d’autres transposons pour se déplacer dans le génome

48
Q

Quel est l’effet négatif des transposons LINE?

A

Schizophrenie : nombreuses copies de L1
Maladies neurologiques : LINE pourraient jouer un rôle
Carcinomes des cellules épithéliales : L1

49
Q

Vrai ou faux. Séquences ALU sont complètement autonomes?

A

Faux. Elles dépendent de retrotransposons LINE pour leur réplication

50
Q

Pourquoi les séquences ALU sont importantes?

A

Rôle important dans l’évolution du génome humain
Associée à plusieurs maladies humaines (cancer, hémophilie, diabète de type II, alzheimer)

51
Q

Quels sont les mécanismes par lesquels les génomes et les organismes ont évolués?

A

Mutation d’un gène
Mutation dans l’ADN régulatrice
Duplication d’un gène (ou d’une mutation)
Mélange d’exons (entre 2 gènes )
Transposition
Transfert horizontal

MMD1042 (module 2) - Organisation Microscopique (16 decks)

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