Osteogênese Imperfeita Flashcards
(8 cards)
Características herança dominante
Ambos sexos se afetam por igual
Ambos sexos transmitem
Se expressão em cada geração
Osteogênese imperfeita
Enfermidade causada por defeitos na formação óssea
90% dos casos se deve a defeitos no colágeno tipo 1
Afeta a formação de colágeno tipo 2
Formação ossea
Composta por varas de colágeno que atuam como suporte
Minerais cristalizados como cálcio e fósforo
Osteogênese tipo I
Se produz colágeno de forma reduzida
Fragilidade óssea
Escleroticas azuis
Surdez
Herança autossômica dominante
Osteogênese tipo II
Falecimento na etapa perineal
Não sobrevive 1 ano
Herança autossômica dominante
Causa mais comum de morte por falta respiratória e fraturas costais
Osteogênese tipo III
Deformante progressiva
Escleroticas azul
Crescimento limitado
Herança autossômica dominante
Osteogênese tipo IV
Estatura baixa
Ossificação deformante leve a moderada
Fraturas frequentes
Esclerotica branca
Herança autossômica dominante
Osteogênese tipo V
Forma calos osseos
Esclerotica branca
Apresenta mutação na mineralização ossea