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PHT125- sc. bio > P1- Génétique > Flashcards

P1- Génétique Flashcards

1
Q

Allèle

A

version d’un gène codant pour un même trait et occupant le même locus de chromosomes homologue

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Q

Autosome

A

Chromosome numéroté de 1 à 22 ( tous sauf chromosome sexuels)

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3
Q

Caryotype

A

Représentation [visuelle] des chromosomes appariés (nb diploïde) montrant la constitution chromosomique unique d’un individu.
Les autosomes sont disposés par paires des plus longues aux plus courtes puis les chromosomes X et Y selon leurs tailles.

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4
Q

Chromatine

A
  • structure d’un noyau qui porte les gènes
  • composée d’ADN et de protéines
  • se transforme en chromosome au moment de la division cellulaire
  • forme moins condensées d’ADN
  • comporte les histones et réduit l’accessibilité aux gènes
  • comprend l’hétérochromatine et euchromatine
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5
Q

Chromosome

A

Court bâtonnet composé de chromatine enroulée
- visible lors de la division cellulaire
- l’humain en possède 46 divisé en 23 paires

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6
Q

Code génétique

A

Règles de traduction des séquences de bases azotées du gène d’ADN en chaine polypeptidique (séquence d’AA)

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7
Q

Dominant

A

Se dit d’un allèle qui masque ou supprime l’expression de l’autre allèle

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8
Q

Gène

A

Une des unités biologiques de l’hérédité situées sur un chromosome et composées d’ADN; transmet l’information héréditaire.

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9
Q

Génome

A

Ensemble de chromosome provenant d’un même parent (génome haploïde); ou les deux ensembles de chromosomes, c-t-d un qui provient de l’ovule et un qui provient du spermatozoïde (génome diploïde)

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10
Q

Génotype

A

Patrimoine génétique d’une personne dépend de l’ensemble de ses gènes

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11
Q

Hérédité liée au sexe

A

Transmission de trait héréditaires particuliers déterminés par les gènes localisé sur les chromosomes sexuels
- traits récessifs liés au chromosome X sont transmis de la mère (hétérozygote) au fils et les traits produits par des gènes liés au chromosome Y sont transmis du père au fils

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12
Q

Hétérozygote

A

Qui possède des allèles dissemblables dur un ou (par extension) plusieurs locus
ex: Aa, Ba, AaBb

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13
Q

Homozygote

A

qui possède des allèles identiques sur un ou plusieurs locus, par exemple AA, bb, aabb

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14
Q

Phénotype

A

Expression observable du génotype; par exemple, le phénotype AB (du génotype AaBa)

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15
Q

Récessif

A

Se dit d’un allèle dont l’expression est masquée par l’autre allèle; par exemple, l’allèle des pieds et de plusieurs maladies héréditaires, comme l’albinisme et la fibrose kystique.

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16
Q

Quels sont les molécules des acides nucléiques?

A

C, O, H, N , P

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17
Q

Où sont situés les acides nucléiques?

A

Dans le noyau cellulaire (sont aussi synthétisé là)

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18
Q

Quels sont les 2 types d’acides nucléiques

A

ADN: acide désoxyribo-nucléique
ARN: Acide ribo-nucléique

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19
Q

de quoi sont composés les acides nucléiques?

A

Nucléotides: formé de 3 composantes réunies par une réaction de synthèse
- base azotée
- une molécule de pentose (ribose/sucre)
- un groupement phosphate (par rxn synthèse)

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20
Q

Quels sont les 5 bases azotées? (quelle famille)

A

Famille des purines: Adénine, Guanine
grosses molécules formées de 2 structures cycliques
Famille pyrimidines: Cytosine, Thymine et Uracile
plus petites molécules formées de 1 structure cyclique

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21
Q

Quels sont les variétés d’ARN?

A

ARN messager: intermédiaire entre le gène et la protéine
ARN ribosomique: rôle structural et enzymatique dans le ribosome
ARN de transfert: adaptateur entre ARNm et AA, reconnait les codons
Micro-ARN: interviennent dans l’expression génétique en désactivant ou altérant certains gènes

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22
Q

Quels sont les différence entre ADN et ARN?

A

ADN
- Emplacement: noyaux
- Fonction: matériel génétique, régit la synthèse des protéines, se réplique avant la division cellulaire
- sucre: désoxyribose
- Bases azotées: A, G, C, T
- Structure: double chaine de nucléotides enroulée en double hélice

ARN
- Emplacement: cytoplasme ¢
- fonctions: effectuer la synthèse des protéines en suivant les instructions génétiques
- Sucre: Ribose
-base azotée: chaine simple de nucléotides droite ou repliée

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23
Q

Complémentarité des brins (type liaison, association)

A
  • liaison des nucléotides par des ponts hydrogènes
  • spécifique: purine avec pyrimidines
  • ADN: A/T et C/G
    -ARN: A/U et C/G
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24
Q

Structure de la double hélice

A

seule ADN
- les « bord » : alternance des molécules de sucre et de phosphate
- les barreau: Bases azotés reliés

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25
Q

Structure/composition d’une chromatine

A

Composé:
- 30% d’ADN
- 60% d’histones (protéine globulaire qui replient et régulent l’ADN [responsable de l’hétérochromatine et eurochromatine])
- 10% de chaines d’ARN récemment formées ou en formation

Sont séparées les uns des autres par un segment d’ADN INTERCALAIRE. Tout cela enroulé forme les chromosomes

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26
Q

Nucléosome

A

Unité fondamentale de la chromatine (corps du noyau)
- 8 protéines histones (par nucléosome) enveloppé de 2 brins de double hélice d’ADN qui rassemble à des perles sur un fil
- Les nucléosomes sont séparés par un segment d’ADN INTERCALAIRE
- Le tout enroulé forme les chromosomes

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27
Q

Structure des Chromosomes

A

Plus grosse et plus complexe forme de l’ADN
- Formée par l’enroulement de la chromatine
-forme la plus condensée de la chromatine

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28
Q

Qu’est-ce le cycle cellulaire (général)

A

la suite de transformation que subit une ¢ entre l’instant où elle commence à se former et le moment où elle se reproduit

2 périodes :
- Interphase
- division cellulaire

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29
Q

type de Régulation de la division ¢:

A

1- Régulation de la surface de la ¢ à son volume
Plus une ¢ augmente:
-plus la demande énergétique augmente. Si trop grande –> avantage à se diviser
- plus assez de transporteur et récepteurs pour répondre aux besoins

2- Signaux chimiques
facteurs de croissance, hormones libérés par d’Autres ¢

3- La disponibilité de l’espace
les ¢ normales arrête de proliférer lorsqu’elles commencent à se toucher (inhibition de contact)

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30
Q

Qu’est-ce que l’Interphase (et les 3 sous-phases)

A

Laps de temps allant de la formation de la cellule à la division (ENTRE 2 DIVISIONS). Phase où la cellule accomplit ses fonctions normales + croissance

3 sous-phase:
- Phase G1
- Phase S
- Phase G2

31
Q

Sous-phase G1 de l’interphase

A

Les centrioles se répliquent (seule activité en lien avec division)
- Croissance rapide et continue leurs activités de routines
- variable dans le temps (selon fréquence de division/ proportionnelle)

32
Q

« phase G0 »

A

Les cellules qui ont définitivement ou pour un certain temps cessé de se diviser sont dites en phase G0

33
Q

Sous-phase S de l’interphase

A

ADN se dédouble
- formation de nouvelles histones qui sont assemblés en chromatine
- ADN se réplique pour que les 2 cellules formées reçoivent des copies identiques du matériel génétique
- phase essentielle pour le succès de la mitose
- croissance et processus ¢ habituels se continue

34
Q

Sous-phase G2

A

Croissance et fin des étapes préliminaires à la mitose
- très courte: les enzymes et autres protéines nécessaires à la division sont synthétisés et amenés aux sites appropriés
- réplication des centrioles se termine
- cellule est maintenant prête à se diviser
–> point de contrôle G2/M (surtout par cycline et cdk) [la ¢ s’assure que tout l’ADN est répliqué, et que les dommages sont réparés]
- croissance et processus ¢ habituels se continue

35
Q

Point de contrôle G1

A

Le plus important
- Si la division cellulaire est interrompue à ce pt de contrôle, la ¢ cesse ses activités et entre en phase G0
- Ce pt de restriction détermine si le matériel génétique ne comporte pas d’erreur avant de l’envoyer en réplication

36
Q

Point de contrôle G2

A

Peut dépasser le seuil et aller en mitose si elle atteint une certaine quantité ?????
- s’assure que la réplication d’ADN est adéquate
- si trouve des erreurs, enclenche le processus de réparation d’ADN. Si incapable de réparer, enclenche apoptose ou G0

37
Q

Cycline et cycline-dépendante kinase (CDK)

A

Groupe de protéine nécessaire pour accomplir la phase S et commencer la mitose
- cycline: protéine régulatrice (varie en qté durant le cycle)
- CDK: activé lorsqu’elles se lient à la division ¢ (tjrs présente)

l’association de la cycline et CDK déclenche les cascades enzymatiques nécessaires à la division ¢. ces molécules sont détruite par des enzymes à la fin de la division

38
Q

Le gène p53

A

À part les pt de contrôle, il existe des gènes répresseurs qui inhibent la division comme le p53: enclenche des cascades enzymatiques qui produisent des facteurs inhibiteurs de croissances et favorise l’apoptose.
Un défaut de ce gène est à la base de plusieurs cancers.

39
Q

Étapes de la RÉPLICATION de l’ADN: dé spiralisation

A

Une enzymes déroule la molécule d’ADN

40
Q

Étapes de la RÉPLICATION de l’ADN: séparation

A

Les 2 brins d’ADN sont séparés: fourchette de réplication (Y). Des protéines fixatrices viennent se fixer à l’ADN pour éviter qu’il se re-spiralise.

41
Q

Étapes de la RÉPLICATION de l’ADN: Assemblage

A

Une enzyme vient placer une amorce, l’ADN polymérase commence l’assemblage des nucléotides sur le brin matrice par des liaisons covalentes à partir de l’amorce.
— ADN polymérase fonctionne dans le sens 3’-5’ donc..
brin avancé: la synthèse se produit en continuité
(droite à gauche) à partir de l’amorce.
brin retardée: construit de façon discontinue, par
segment de 250 nucléotiques (gauche à
droite pour garder 3’-5’). Quand l’ADN est
dérouler un peu plus, on ajoute une
amorce d’ARN et on commence un
nouveau segment).
on qualifie cette réplication semi-conservatrice

42
Q

Étapes de la RÉPLICATION de l’ADN: Restauration

A

Les segments d’OKAZAKI sont réunis.
** des histones s’associes à l’ADN pour formées 2 nouveaux brins de chromatine

43
Q

Phase de la mitose: PROPHASE début

A
  • chromatine se condense pour former 2 Chromosomes répliqués = 2 chromatides sœur
  • le nucléole disparait (??) et les 2 centrosomes (4 centrioles) se séparent
  • croissances d’un nouveau réseau de microtubules (fuseau mitotique)
  • les microtubules se déploient dans le cytoplasme et repousse les centrosomes vers les pôles
44
Q

Phase de la mitose: PROPHASE fin

A
  • fragmentation de l’enveloppe nucléaire = interaction entre fuseau et chromosome
  • microtubules du kinétochore : s’attache au kinétochore des chromosomes et les tirent pour les aligner au milieu de la ¢
  • Microtubule polaire : tubules qui ne se fixent pas à des chromosomes (glissent les uns sur les autres pour que les poles se séparent)
45
Q

Étapes de la RÉPLICATION de l’ADN: Métaphase

A
  • 2 centrosomes aux pôles opposés de la ¢
  • Alignement des chromosomes au centre de la ¢ = plaque équatoriale
  • les chromatides sœurs sont séparées par des enzymes
46
Q

Étapes de la RÉPLICATION de l’ADN: Anaphase

A

La plus courte – dès que les chromatides sont séparées
- microtubules kinétochores tire chaque chromosome fils vers le pole le plus près (prenant la forme d’un V)
- Microtubules polaires repoussent les 2 deux pôles

  • chromosomes sont courts et compacts, plus pratique pour la distribution que la chromatine
47
Q

Étapes de la RÉPLICATION de l’ADN: Télophase

A
  • chromosome redeviennent chromatine
    -formation d’une nouvelle enveloppe nucléaire autour de la chromatine
  • nucléoles réapparaissent dans un noyau et fuseau mitotique, se désintègre et disparait.

Cytocinèse (division du cytoplasme)
- un anneau contractile de microfilament d’actine se contracte au niveau du sillon annulaire et sépare la cellule en deux.
- commence à la fin de l’anaphase

48
Q

Qu’est-ce que la transcription (générale) ?

A

La transcription est le transfert d’information d’une séquence de bases contenue dans une molécule d’ADN à une séquence complémentaire formé sur une molécule d’ARNm (seule différence est T remplacée par U).
La molécule d’ARNm se détache, sort du noyau par un pore nucléaire et se rend au ribosome (protéine synthétisée)

49
Q

Qu’est-ce que la transcription (spécifique)? comment elle est lancé

A
  • La transcription ne peut commencer que si elle est activée par un FACTEUR DE TRANSCRIPTION qui provoque le relâchement des histones.
  • Le facteur de transcription contribue également au bon positionnement de l’ARN POLYMÉRASE sur le promoteur
  • Cette enzyme supervise la synthèse de l’ARNm.
  • Le BRIN CODANT a la même séquence que l’ARNm et le BRIN MATRICE représente celui qui se fait copier.
50
Q

Quelles sont les 3 phases de la transcription?

A
  1. l’initiation
    l’ARN POLYMÉRASE sépare les brins de la double hélice d’ADN pour que la transcription puisse commencer au point de départ du PROMOTEUR.
    Les facteurs de transcription lui permettent d’identifier la région du promoteur.
    La séquence du promoteur n’est pas transcrite.
  2. Élongation
    L’ARN polymérase se place vis-à-vis les bases d’ADN complémentaires et catalyse la liaison de nucléotides d’ARN entre eux.
    Elle ouvre devant et referme devant et referme derrière elle la double hélice d’ADN.
  3. Terminaison
    Lorsque l’ARN polymérase atteint la séquence de terminaison, la transcription s’arrête et le brin d’ARNm prémessager se détache de la matrice d’ADN.
    L’enzyme est libérée.
51
Q

Expliquer la maturation de l’ARN

A

L’ARN prémessager est de vérifier et modifier
- les introns (région non codante) sont retirés par les complexes d’épissage (splicéosomes).
- le spicéosome permet également de relier entre eux les exons (partie codante)
- Cet épissage forme l’ARNm fonctionnel qui sont du noyau

**Codon: séquence de 3 base azotée consécutives présentes sur une molécule d’ARNm. Il fournit l’information nécessaire à la synthèse des protéines puisqu’il code pour un AA.

52
Q

Qu’est-ce que la traduction?

A

-le passage du langage des acides nucléiques (ARN) au langage des AA (protéine).
- se déroule dans le cytoplasme

53
Q

Définir les termes: Codon, génon, ARNt, Ribosome

A

Codon: les séquence de 3 bases (64 possibilités) de l’ARNm. Tous les codons codent pour des AA sauf 3 qui sont des signaux d’arrêt, marquent la fin du polypeptide.

Génons: les séquences de 3 bases d’ADN

ARNt: de transfert, sert à s’attacher au codon de l’ARNm et à un AA spécifique. L’AA est relié à l’extrémité « tige » de l’ARNt et l’autre extrémité comprend une séquence de 3 bases azotées nommée ANTICODON (3 bases complémentaires au codon)

Ribosome: Contient 2 sous-unités (grosse et petite). La petite permet le soutien du brin d’ARNm. La grosse contient 3 sites: site A (aminoacyl) pour l’aminoacyl-ARNt arrivant, site P (peptidyl) pour l’ARNt qui contient la chaine polypeptidique et le site E (exit) pour l’ARNt sortant.

54
Q

Quelles sont les étapes de la traduction? (3 étapes, tout expliqué)

A
  1. Initiation: combinaison de 4 éléments
    » petite sous-unité de ribosome
    » ARNt initiateur qui porte l’AA méthionine. Le complexe enjambe ARNm pour trouver le codon de départ complémentaire
    » L’ARNm
    » Grosse sous-unité du ribosome vient s’attacher
  2. Élongation de l’ARNm:
    ARN se déplace dans une seule direction dans le ribosome et des AA sont ajoutés à la chaine polypeptidique. Possède 3 phases:
    » 2a) Reconnaissance du codon: Liaison de l’anticodon d’un aminoacyl-ARNt arrivant avec le codon complémentaire de l’ARNm dans le site A du ribosome
    »2b) Formation de la liaison peptidique: transfert du polypeptide lié à l’ARNt du site P sur AA de l’ARNt du site A (nouvellement arrivé)
    »2c) Translocation: Déplacement du ribosome qui provoque.
    - Déplacement de l’ARNt du site P –> site E et donc éjecté
    - Déplacement de l’ARNt du site A –> site P, prochain codon à traduire est donc maintenant au site A
  3. Terminaison de l’ARNm
    » codon d’arrêt au site A –> marque la fin de l’élongation
    » hydrolyse du lien entre l’ARNt et la chaine polypeptidique au site P
    » séparation des sous-unités du ribosome par un facteur de libération
    » libération de l’ARNm par dissociation du ribosome, l’ARNm put être réutilisé ou dégradé
55
Q

Connaitre la composition des Acides Aminés

A
  • unité de base de la protéine
  • 20 AA diff
  • tous dotés de 2 groupements fonctionnels importants:
    »» groupement basique = groupement amine (-NH2)
    »» Groupement acide (-COOH)
    »» Également un H
  • identique sauf pour le groupement R (peut être hydrophile ou hydrophobe)
  • formé de C, O, H, N et S
  • peut agir comme base (accepteur proton) ou acide (donneur proton)

une protéine contient 4 bras:
- groupement amine (-NH2)
-groupement acide (-COOH)
-un H
- groupement radical (R)

56
Q

Liens peptidiques

A
  • liens entre les AA
  • Séquence et nombre d’AA détermine la forme et la fonction de la protéine

La déshydratation permet la formation de liens peptidiques –> groupe amine attaché au gr acide de l’AA suivant

dipeptide (2), TRIPEPTIDE (3), polypeptide (10 et plus), protéine (50 ou plus)

57
Q

Niveau d’organisation structurale des protéines

A
  1. structure primaire:
    séquence linéaire d’AA forme une chaine polypeptidique. Cette séquence dicte comment la protéine se repliera
  2. Structure secondaire:
    La chaine primaire forme des spirales (hélice a) ou des rubans (feuillets b). Structure secondaire est possible grâce à des liaisons hydrogènes entre les groupements NH et CO des AA
  3. Structure tertiaires :
    Se superpose à la structure secondaire.
    Les régions hélicoïdales a et feuillet b se replient et forment une molécule globulaire compacte maintenue par des liaisons intramoléculaires.
    » groupement hydrophobes R vers l’intérieur, groupements hydrophile R vers l’extérieur
  4. Structure quaternaire:
    Deux chaines polypeptidiques ou plus, chacune possédant sa propre structure tertiaire, se combinent et forment une protéine fonctionnelle.
58
Q

Différence entre protéine fibreuse (structurale) et protéines globulaires (fonctionnelles)

A

Protéine fibreuse:
- Longue et filiformes
- plupart n’ont qu’une structure secondaire
- insoluble
-stable, car lié par des ponts disulfures
-rôles:
»»protéines structurelles (collagène, kératine)
»» support mécanique
»» protéines contractiles (actine et myosine)

Protéines globulaire (fonctionnelle):
- compact, spérique
- ont au moins une structure tertière
- soluble, mobile, chimiquement active
- essentielle pour une majorité de processus biologique (Ac, hormone peptidique, enzyme)
-Rôles :
»»Catalyse (enzyme)
»»Transport (hémoglobine)
»» Régulation du pH (albumine (tampon))
»» Régulation du métabolisme (hormone peptidique)
»» Défense de l’organisme (anticorps)
»» gestion des protéines ( protéine chaperon)

59
Q

Définir la matrice extracellulaire

A
  • le plus abondant des matériaux extra¢
  • substance gélatineuse composée de protéines et polysaccharides
  • ces molécules sécrétées par les ¢ elle-même forment spontanément un réseau structuré occupant l’espace extra¢ et colle les ¢ ensemble.
    -abondant dans le tissu conjonctif (des fois plus que de ¢)
  • molle ou dure, dépend composition en protéines
60
Q

Trait dominant

A

-Déterminé par des allèles dominants
- L’allèle dominant remporte TOUJOURS sur l’allèle récessif
- Génotype AA ou Aa = phénotype est le même
- Maladie héréditaire dominante est RARE: rare, car elles sont létales et s’exprime au stade embryonnaire/fœtal/enfance
-Exemple: syndactyle, achondroplasie, chorée de Huntington

61
Q

Trait récessif

A

-déterminé par des allèles récessifs
-l’allèle récessif remporte SEULEMENT SI l’allèle dominant N’est PAS présent
- Génotype aa
-Majorité des maladies génétiques sont récessives
- La personne possédant l’allèle de la maladie ne la manifeste pas si elle possède un autre allèle dominant, mais peut le transmettre. –> Aa est dit porteur de la maladie
-Exemple: albinisme, maladie de Tay-sachs, fibrose kystique

62
Q

Hérédité liée au sexe

A
  • Trait héréditaire sont déterminés par des gènes situés sur les chromosomes sexuels sont dits liés au sexe
  • Chromosome Y porte les gènes déterminant le sexe masculin (environ 200 gènes)
  • chez homme, un allèle récessif sur le X s’exprime toujours
  • Exemple: daltonisme (récessif X), Dystrophie musculaire de Duchenne, récessif X)
63
Q

Qu’est-ce qu’une mutation?

A
  • Une mutation est un changement permanent dans l’ADN.
  • Celles qui affectent les ¢ germinales, sont transmises aux générations suivantes, ce qui crée des maladies héréditaires.
    -Celles qui affectent les ¢ somatiques ne sont pas transmises aux générations suivantes, mais sont une cause importante des cancers et des malformations congénitales.
    -Les mutations peuvent être bonnes ou délétères
64
Q

Mutation ponctuelle

A

Lorsqu’il y a une SUBSTITUTION de la base azotée du nucléotide, ce qui a pour résultat un remplacement d’un AA en un autre dans la synthèse de protéines (codon est changé).

=> peut engendrer une mutation synonyme/SILENCIEUSE: le changement de codon est spécifique au même AA –> séquence protéique demeure la même

=>peut engendrer des mutations NON-SYNONYME: change le codon spécifiant pour un AA différent.
»» les FAUX-SENS: entraine une altération de la signification du code génétique
**Conservative: changement de l’AA, mais le fonctionnement de la protéine est équivalente
**Non-conservative : changement de l’AA change le fonctionnement de la protéine
»» Les NON-SENS: la substitution du nucléotide code pour un codon arrêt ce qui interrompt la traduction dans la plupart des cas = pas de synthèse de protéine ou protéine trop courte

65
Q

Mutation affectant le cadre de lecture (frameshift)

A
  • Toute insertion ou délétion de paires de base qui n’est pas un multiple de 3 modifie le cadre de lectures dans les segments l’ADN qui codent les protéines.
  • Conduit à de nouveaux AA à partir de ce site mutationnelle et parfois en une terminaison prématurée de la chaine polypeptidique
66
Q

Quelles sont les types de mutations possible? (arbre mutation)

A

Mutation

1.Ponctuelle
1.A Synonyme
1.B Non-Synonyme
1.B.a non-sens
1.B.b faux-sens
1.B.b.x Conservatrice
1.B.b.y Non-conservatrice

  1. Frameshift
    2.A Insertion
    2.B Délétion
67
Q

Aberration numérique

A

Lorsque le nombre de chromosomes n’est pas 2n = 46

si n pas égale 23 = ¢ aneuploïde
–> entraine certaine pathologie: trisomie 21 et monosomie
Cela est causé par la non-disjonction des chromosomes homologues durant la 1ere phase de la mitose (A) ou de la non-disjonction des chromatides sœurs durant la 2e phase (B)

68
Q

Aberration structural

A

Bris chromosomique suivi par une perte ou réarrangement du matériel génétique

»» Translocation: transfert d’une partie un chromosome A à un autre B
- translocation réciproque si le segment complet est transloqué, donc pas de perte de matériel
- translocation non réciproque s’il y a perte de matériel génétique

»» Isochromosome: les centromères se divisent horizontalement au lieu de verticalement. Donne des chromosomes avec 2 bras courts ou 2 bras long

»» Délétion: perte d’une portion d’un Chr. Soit la perte d’un segment interne (partie distale se réunissent) ou extrémité.
Le segment de Chr sans centromère ne survit pas souvent

»» Inversion: Segment s’inverse de sens, peut être paracentrique ou péricentrique (part et d’autre du chr)

»» Ring Chromosome: variante de délétion.
se produit lorsqu’il y a perte de segments aux 2 extrémités et les bout se réunissent pour formé un anneaux.

69
Q

Définition de la dystrophie musculaire

A
  • Ensemble de maladie héréditaire qui attaquent les muscles
  • Apparaissent généralement dans l’enfance
  • Hypertrophie des muscles atteints, parce qu’il s’y dépose des graisses et du tissu conjonctif
  • Fibre musculaire dégénèrent et s’atrophient
70
Q

DMD: Dystrophie musculaire de Duchenne

A

Maladie d’origine génétique récessive et liée au sexe (X) qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme: squelettique et certains muscles lisses.

Symptôme:
- Maladresse
- Chutes fréquentes avec difficulté à se relever
- augmentation graduelle de la faiblesse
- Difficulté à monter les escaliers ou à marcher

»Muscles se détruisent et s’affaiblissent graduellement
»Disparition des ¢ satellite: fibre musculaire morte ne se remplacent pas
» Dégradation de la périphérie vers le thorax, tête et muscle cardiaque

Diagnostic: biopsie (absence de dystrophine), étude génétique (anomalie du gène DMD) ou analyse sanguine (Créatine-kinase libérée dans le sang en grande qté si dégradation du muscle)

Aucune guérison, sauf corticoïdes (améliore force et fct pour demeurer mobile)

71
Q

Quel est le rôle de la dystrophine?

A

-protéine cytoplasmique qui aide à stabiliser le sarcolemme.
- agit comme poutrelle entre les filaments d’actine et la matrice extra-¢ par l’intermédiaire d’un complexe de protéine traversant le sarcolemme (unité contractile de la fibre musculaire)
- Sans la dystrophine, le sarcolemme est fragilisé
- le sarcolemme se déchire à chaque contraction musculaire, ce qui laisse entrer un excès de Ca2+. Le déséquilibre homéostatique endommage les fibres contractiles qui se rompent –> accumulation de ¢ inflammatoires (macrophage et lymphocyte)
- La masse musculaire diminue et perd sa capacité de régénération et est remplacé par des ¢ adipeuses et conjonctives.

72
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Marfan? (Définition, Causes, transmission)

A
  • Maladie héréditaire dominante due à une altération des tissus conjonctifs (put aussi être à cause d’une mutation sporadique )
  • Tissus conjonctifs assure la cohésion et le soutien des éléments d’un organe. On le retrouve partout dans le corps, c’est pourquoi le syndrome de Marfan peut atteindre plusieurs organes.
    -Atteint autant les gars que fille, sans distinction géographique ou éthique
    -Transmission autosomique dominante (si un parent est atteint, le risque de transmission est de 50%)

CAUSES
- Production défectueuse de la protéine FIBRILLINE 1 (essentielle au tissu conjonctif): si altéré ou en moindre qté = T.C de mauvaise qualité
- Gène qui possède l’info pour la fabrique est altéré (mutation)
» FBN1 sur le chromosome 15
» TGFBR sur le chromosome 3 (15%)
- Les fct de soutien et de résistance du T.C ne sont pas assurées

73
Q

Quelles sont les manifestations du syndrome de Marfan?

A

» Anomalies cardiaques:
Fragilité de la paroi de l’aorte (tendance à se dilater avec le temps)
- insuffisance valvulaire aortique : endocardite
- Anévrysme: dissection/rupture de l’aorte
- hypertension artérielle + dilatation: dissection aortique
(déchirure dans l’épaisseur de la paroi)
Prolapsus mitral : insuffisance mitrale –> endocardite
Arythmie

» Yeux:
myopie (très fréquente)// ectopie (déplacement) ou luxation (détachement) du cristallin // déchirement rétine par endroit (pt noir ou éclairs brillant) // Décollement de la rétine (perte vision)// présente plus tôt et plus souvent des cataractes (opacification du cristallin) ou glaucome (augmt pression dans l’oeil)

» Squelette
- Excès de croissance des membres
- grande taille, maigreur, doigts long et fins, déformation du tronc
- déformation de la colonne vertébrale
-déformation sternum
-articulation trop mobiles: entrose à répétition et douleurs articulaires
- Forme du visage

»Extasie durale
-dure-mère (recouvre la moelle épinière) est de moindre résistance

»Peau
-plus fine, vergeture dès l’enfance

» Poumons
- plus de risque d’emphysème
-pneumothorax

»Grossesse
-Possible pour la majeur partie des femmes atteintes, mais surveiler la dilatation de l’aorte

74
Q

Diagnostic du syndrome de Marfan

A

Lorsqu’un 1 parent est malade et qu’il existe une atteinte d’au moins 2 systèmes avec au moins un critère majeur.

Lorsque aucun parent n’est malade, mais une atteinte de 3 systèmes avec au moins 2 critères majeurs

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