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Pädiatrie > Pädiatrie > Flashcards

Pädiatrie Flashcards

(198 cards)

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1
Q

Therapie Absence Epilepsie

A
  1. Ethosuximid
  2. Lamotrigin
  3. Valproat
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Q

Definition Absencen-Epilepsie

A

Klinisch: kurzzeitige Bewusstseinsverluste ohne Tonusverlust
EEG: 3/s (2-5/s) Spike-Waves
A) kindliche Absencen-Epilepsie, Pyknolepsie (4-10 a, häufige Anfälle, wenig Grand Mal)
B) Jugendliche Absencen-Epilepsie (11-16a, seltenere Anfälle, häufiger Grand Mal)
C) Doose-Syndrom: Absencen + Myoklonische Anfälle + Grand Mal

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3
Q

Absencen: Differentialdiagnosen

A
  1. typische Absencen
  2. atypische Absencen im Rahmen fokaler Epilepsien
  3. Nicht-epileptische Phänomene: Tagträume, psychogene Anfälle
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4
Q

Provokationsmethoden im EEG (4)

A
  1. Öffnen und schließen der Augen
  2. Fotostimulation
  3. Hyperventilation
  4. Schlaf
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5
Q

EEG-Wellen (4)

A
  1. Delta 0,5 - 3,5 Hz
  2. Theta 4 - 7,5 Hz
  3. Alpha 8 - 12,5 Hz
  4. Beta 13 - 20 Hz
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6
Q

Pathogenese Adrenogenitales Syndrom

A

21-Hydroxylase Defizienz

wichtig für Aldosteron und Kortisol Produktion

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7
Q

Diagnostik Adrenogenitales Syndrom

A
  1. 17-hydroxyprogesteron im Blut (stark erhöht)
  2. 11-Desoxycortisol (Vorstufe von Cortisol, erniedrigt), 17-Hydroxypregnenolon (Vorstufe von DHEA, erhöht), Cortisol stark erniedrigt, Androstendion (Vorstufe von Testosteron aus DHEA, erhöht), Dehydroepiandrosteron (DHEA, Vorstufe von Testosteron, erhöht)
  3. Genetisches Geschlecht, eventuell Mutationsnachweis mit DNA-Analyse
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8
Q

Therapie Adrenogenitales Syndrom

A
  1. Salz und Flüssigkeitsverlust ausgleichen (NaCl 0,9% 10-20 ml/kg KG Bolus), ggf. Glucose-Substitution
  2. Stressdosis Hydrocortison 50-100 mg/m2, initial dann 50-100 mg/m2 aufgeteilt in 4 Dosen (iv), bis Patient stabil, normale Nahrungsaufnahme
  3. Dauertherapie: Hydrocortison 10-20 mg/m2 (niedrigste mögliche Dosis) in drei Gaben, bei Salzverlust Mineralocorticoid Fludrocortison 100 mcg 2 x tgl.
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9
Q

Therapie Adrenogenitales Syndrom: Anpassung bei Stress

A
  1. Stresssituationen: Fieber, Infektion, Operation

2. Dosis verdreifachen

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10
Q

Adrenogenitales Syndrom: Erbgang

A

Autosomal rezessiv

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11
Q

Warnzeichen eines Immundefekts

A
  1. 6+ Infektionen pro Jahr (bis 12 aber noch normal)
  2. 2+ Pneumonien oder andere schwere bakterielle Infekte pro Jahr
  3. 4+ Otitiden pro Jahr
  4. Gedeihstörung
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12
Q

Screening auf Immundefekte

A
  1. Blutbild + Differenzierung (Weiße BK?)
  2. Immunglobuline (IgG, IgM, IgE, IgA), IgE zum Ausschluss atypische Diathese
  3. CRP, BSR, ggf. Röntgenbilder
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13
Q

Weiterführende Tests bei Verdacht auf Immundefizienz

A
  1. Impfantikörper (z. B. Tetanus)
  2. Komplement-Aktivität CH50
  3. IgG-Subklassenbestimmung
  4. Lymphozyten-Zytometrie
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14
Q

Primäre Immundefizienz Syndrome

A
  1. Agammaglobulinämie M. Bruton (X-Chromosomal rezessiv)
  2. Autosomal rezessive Agammglobulinämien
  3. Hyper IgM Immunoglobulinämie
  4. IgG-Subklassen Defizienz
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15
Q

Facialisparese bei Kindern: Differenzialdiagnosen

A
  1. Lyme-Borreliose (50%)
  2. Otitis media (12%)
  3. Varizellen (6%)
  4. Herpes zoster (4%)
  5. Coxsackieviren (2%)
  6. Idiopathisch (26%)
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16
Q

Schweregrade der Dehydratation

A
  1. Leicht: Gewichtsverlust bis 5 %, keine klinischen Zeichen
  2. Mittel: Gewichteverlust 5-9 %, klinische Zeichen für Dehydratation
  3. Schwer: Gewichtsverlust > 9%, deutliche typische Zeichen, Turgorverlust, verlängerte Rekapillarisationszeit.
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17
Q

Was wird bei Gerinnungstests gemessen?

A
  1. Quick (Prothrombinzeit): extrinsisches System (Warfarin)
  2. aPTT: intrinisches System (unfraktioniertes Heparin)
  3. Thrombinzeit: letzter Schritt Fibrinogen -> Fibrin
  4. Anti-Faktor Xa Aktivität (Monitoring fraktioniertes Heparin)
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18
Q

Indikationen für LP bei Fieberkrampf (5)

A
  1. Meningeale Reizzeichen
  2. Jünger als 6 Monate, keine Impfungen (Pneumokokken, Hib), bis 12 Monate erwägen
  3. Antibiotische Vorbehandlung (kann Symptome maskieren)
  4. Febriler status epilepticus
  5. Fieber länger als zwei Tage
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19
Q

Durchbrechung des Status epilepticus

A
  1. Midazolam (0,1-0,2 mg/kg) max. 10 mg, Lorazepam (0,1 mg/kg) max. 4 mg oder Diazepam (0,2-0,5 mg/kg) max. 10 mg i. v. Danach 5-10 min. warten
  2. zweite Dosis, 5-10 min. warten
  3. Phenobarbital 20 mg/kg i. v., max. 1 g
  4. Phenytoin 20 mg/kg i. v. oder Phenobarbital 10 mg/kg wiederholen
  5. Pyridoxin 100 mg i. v.
  6. weitere Möglichkeiten: Propofol, Midazolam, Valproat, Levetiracetam
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20
Q

Erreger bei Osteomyelitis

A
  1. Säuglinge: B-Streptokokken, Haemophilus Typ b, Pneumokokken, Staphylokokken
  2. Ältere Kinder: Staphylococcus aureus (90%)
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21
Q

Pathogenese Osteomyelitis

A
  1. Hämatogene Streuung von Erregern

2. Absiedlung in Knochenmeta- und Diaphyse

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22
Q

Indikationen für chirurgische Intervention bei Osteomyelitis (4)

A
  1. Drainage von Abszessen (subperiostal oder im Gewebe)
  2. Debridement anderer Foci
  3. Sequester-Exzision (devitalisierter Knochen)
  4. Ausbleibende Besserung nach 2-3 Tagen antibiotischer Therapie.
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23
Q

Osteomyelitis: Therapie (und ab wann oral?)

A
  1. Cefotaxim und Clindamycin über 2-3 Wochen i.v.
  2. Therapiesteuerung über BSR (und CRP)
  3. Ruhigstellung der Extremität, Schmerztherapie
  4. nach zwei Wochen kann möglicherweise auf orale Therapie umgesetzt werden, anschließende Therapiedauer 2 (bakterielle Arthritis) bis 4 Wochen (akute hämatogene Osteomyelitis)
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24
Q

Osteomyelitis: Kriterien für Umsetzung auf orale Therapie (4)

A
  1. Erreger bekannt oder gutes Ansprechen auf Therapie
  2. Mehr als 20% Rückgang der BSR vom Ausgangswert.
  3. Orale Therapie wird vom Kind vertragen (Testlauf im Krankenhaus)
  4. Eltern verlässlich, Kontrollen wöchentlich
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25
Osteomyelitis: welche Gelenke sind besonders gefährdet und warum?
Hüft-, Schultergelenk: Gelenkkapsel schließt die Metaphyse mit ein
26
Einteilung Aortenisthmusstenose und klinische Zeichen
1. Präduktal: Ductus bleibt offen, Zyanose an unterer Körperhälfte, Rechtsherzbelastung. Bei Ductusverschluss: plötzliche Verschlechterung 2. Postduktal: Bluthochdruck, abgeschwächte Femoralispulse, oder Herzgeräusche, Linksherzhypertrophie, Ausbildung von Kollateralkreisläufen 3. Nicht vergessen: Aortenisthmusstenose ist häufig mit anderen Fehlbildungen assoziiert (PDA, VSD)
27
Aortenisthmusstenose: Langzeitfolgen (2)
1. Unbemerkt: Hypertension mit Langzeitfolgen (deshalb RR präduktal messen) 2. Postoperativ: Paradoxe Hypertonie durch Fehlregulation der Barosensoren
28
Unterscheidung M. Crohn und Colitis ulcerosa
UC: - ausschließlich Kolon (selten terminales Ileum), Betonung des Rektums - flächiger und langstreckiger Befall - Mukosa/Submukosa-Entzündung (andere Wandschichten nicht betroffen) CD: - jeder Teil des GI-Trakts kann betroffen sein (Mund bis Anus) - Transmurale Inflammation, epitheolidzellige Granulome - Skip-Läsionen (segmentaler Befall) - Fibrose, Strikturen, Stenosen und Fisteln
29
Extraintestinale Manifestationen bei M. Crohn (8)
1. Orale Ulzerationen (Stomatitis aphthosa) 2. Hautausschlag: Erythema nodosum oder pyoderma gangraenosum 3. Arthralgien, Osteoporose 4. Augenentzündung: Uveitis, Iridozyklitis 5. Cholezystolithiasis, primär sklerosierende Cholangitis 6. Pankreatitis 7. Harnwegsfisteln 8. Nierensteine
30
Anamnestische "Red Flags" bei chronischen Bauchschmerzen (11)
1. Gewichtsverlust 2. Schluckbeschwerden (Dysphagie, Odynophagie) 3. Erbrechen 4. Diarrhoe (3 oder mehr wässrig-dünne Stühle für länger als 2 Wochen) 5. unerklärtes Fieber 6. Harnwegsbeschwerden (Dysurie, Hämaturie, Flankenschmerzen) 7. Rückenschmerzen 8. Familiäre Vorbelastung (CED, Zöliakie) 9. Blutige oder schwarze Stühle 10. Hautausschläge
31
Besorgniserregende Untersuchungsbefunde bei chronischen Bauchschmerzen (8)
1. Knick im Längenwachstum, ausbleibende Pubertät 2. Orale Aphthen 3. Lokalisierte Bauchschmerzen (rechts oben, rechts unten, links unten) 4. Suprapubischer Druckschmerz 5. Hepatomegalie 6. Splenomegalie 7. Nierenlagerklopfschmerz 8. Perianale Auffälligkeiten
32
Azathioprin bei CED: Dosierung und Therapie-Hinweise
1. Dosierung 1,5-2,5 mg/kg KG (2 Gaben) 2. TPMT (Tiopurin Methyltransferase)-Genotyp testen 3. BB+Diff (Knochenmarkdepression), ASAT, ALAT (Hepatotoxizität) 2, 4, 8 und 12 Wochen nach Beginn, dann alle drei Monate
33
CF PANCREAS Akronym für Zeichen der Zystische Fibrose
C hronischer Husten und Giemen F ailure to thrive (Gedeihstörung) P ankreasinsuffizienz (auffällige Stühle) A lkalose und hyponatriäme Dehydratation N eonatale intestinale Obstruktion (Mekoniumileus), Nasale Polypen C lubbing of Fingers (Trommelschlegelfinger) Chest Rx auffällig R ektumprolaps E lektrolyterhöhung im Schweiß A tresie oder Aplasie der vas deferens S putum mit MRSA oder Pseudomonas
34
Supraventrikuläre Tachykardien (4)
1. AV-Reentry-Tachykardie (akzessorisches Leitungsbündel z. B. Kent-Bündel bei WPW) 2. AV-Knoten-Reentry-Tachykardie (zweiter Leitungsweg im AV-Knoten) 3. Intraatriale Reentry-Tachykardie 4. ektope Tachykardie
35
Muskeldystrophien: Typen (4)
1. Duchenne (früher, schwerere Form) 2. Becker (tritt meist später auf, weniger stark) 3. Gliedergürtelmuskeldystrophie 4. kongenitale Muskeldystrophien
36
Definition Cholestase bei Neugeborenen
1. Direktes (konjugiertes) Bilirubin ist > 20% | 2. > 17 µmol/l bei Serum-Gesamtbilirubin über 85 µmol/l
37
Definition Ikterus prolongatus bei Neugeborenen
Mehr als 14 Tage (bis zu 15% aller Neugeborenen zeigen das, meist benigner Muttermilch-Ikterus)
38
Häufigste Ursachen für neonatale Cholestase (9)
1. extrahepatische biliäre Atresie 2. idiopathische neonatale Hepatitis 3. infektiöse Hepatitis (Toxoplasmose, Röteln, CMV, Hepatitis) 4. Alpha1-Antitrypsinmangel 5. Alagille-Syndrom (Verminderung von Gallengängen, Herzfehler, Syndromale Stigmata) 6. Progressive familiäre intrahepatische Cholestase 7. Durch parenterale Ernährung 8. Galaktosämie, Tyrosinämie Typ 1 9. Neonatale Hämochromatose
39
Diagnostisches Vorgehen bei neonataler Cholestase (11)
1. Bilirubinbestimmung: direkt, indirekt, gesamt 2. SB-Status (Stoffwechselerkrankungen häufig mit pH-Verschiebungen) 3. Leberbeteilung/Leberzellschaden abschätzen: ASAT, ALAT, AP, GGT, Gerinnung 4. Gallensäuren, Cholesterol im Serum: überproportionale Erhöhung spricht für progressive familiäre intrahepatische Cholestase oder Gallensäurensynthesestörung 5. Blutbild, Diff, CRP, IL-6, Blutkulturen: Sepsis ausschließen 6. TSH, fT3, fT4: Hypothyreodismus, Panhypopituarismus 7. Alpha1-Antitrypsin bestimmen (Mangel ausschließen) 8. ggf. Ammoniak 9. Urinanalyse mit Test auf reduzierende Substanzen im Urin (Ausschluss Stoffwechselstörungen (z. B. Galaktosämie)) 10. Schweißtest: Mukiviszidose ausschließen 11. Biliäre Atresie: Sono, ggf. Leberbiopsie
40
Operative Therapie bei extrahepatischer Gallengangsatresie
Hepatoportoenterostomie nach Kasai
41
Häufigste Krebserkrankung im Kindesalter
Leukämie (30%) - Akute lymphoblastische Leukämie (ALL) - 83% - Akute myeloische Leukämie (AML) - 17%
42
5 Jahre Überlebensrate bei ALL
85%
43
Wann sind Lymphknoten vergrößert?
Generell: mehr als 10 mm, - Zervikal: mehr als 20 mm - Inguinal: mehr als 15 mm - Epitrochlear: mehr als 5 mm
44
Indikationen für Knochenmarkspunktion (3)
1. Atypische Zellen im peripheren Blutausstrich 2. Unerklärte Zytopenie mehr als einer Zellreihe: Neutrophile Granulozyten weniger als 500/µl, Hb weniger als 8 g/dL, oder Thrombose weniger als 150.000 /µl. 3. Unerklärte Lymphadenopathie oder Hepatosplenomegalie mit Zytopenien
45
FAB Klassifikation der ALL
French-American-British System (obsolet!) - L1 (85-89%): kleine Zellen mit wenig Zytoplasma, kondensiertes Chromatin, unauffällige Nukleoli - L2 (11-14%): Größere Zellen, etwas mehr Zytoplasma, Chromatin verteilt, mehrere deutlich erkennbare Nukleoli. Traditionell schlechtere Prognose, ließ sich aber in Studien nicht erhärten - L3 (1%): Tiefe zytoplasmatische Basophilie, deutliche zytoplasmatische Vakuolen. Eher schlechtere Prognose. Hat Charakteristika der reifen B-Zelle.
46
Risikostratifizierung bei ALL heute (statt FAB)
1. nach "cluster of differentiation" (CD)-Marker - B-Vorläufer ALL (70%): 10, 19, 20, 22, 24 - B-Vorläufer mit Myeloischen Merkmalen (10%): zusätzlich 11, 13, 14, 15, 33, 34, 41, 42 - Reife B-Zelle (2-5%): 10, 19, 20, 22, 25, sIg - T-Zelle (16%): 2, 3, 4, 5, 7, 8 2. Zytogenetische Risikostratifizierung, z.B. - Philadelphia Chromosom (3-4%): t(9;22) BCR/ABL Translokation (schlechtere Prognose) - Extreme Hyperdiploidie (59 bis 84 Chromosomen) oder Hypodiploidie (weniger als 45 Chromosomen), schlechtere Prognose - Leichte Hyperdiploidie (54-58 Chromosomen) hat bessere Prognose (besonders Trisomie 4 und 10) - t(12;21) ETV6/RUNX1 Translokation in B-Vorläufer ALL (20-25%) hat auch bessere Prognose
47
Abgrenzung ALL zu AML oder Non-Hodgkin-Lymphom (NHL)
ALL zu AML: durch Differenzierungsmarker (CD), Unterscheidung zwischen lymphatischen und myeloischen Markern ALL zu NHL: Quantitativer Nachweis von Lymphoblasten im Knochenmark. NHL ist ab mehr als 25% Blasten ausgeschlossen.
48
Vorgehen bei akutem Ersticken bei Säuglingen und Kindern
Säuglinge: 5 initiale Schläge auf den Rücken, bei Erfolglosigkeit 5 Thoraxkompressionen Kinder älter als 1 Jahr: Heimlich-Maneuver
49
Warum keine ABx-Therapie bei EHEC und HUS?
Bakterieller Zerfall führt zur vermehrten Freisetzung von Shiga-Toxinen
50
Triade bei Tumorlysesyndrom
1. Hyperurikämie 2. Hyperkaliämie 3. Hyperphosphatämie
51
Differentialdiagnose bei anteriorem Mediastinaltumor
5 Ts: - Teratom (Keimzelltumor) - Thymom - Thyroid-tumor - T-Zell Leukämie - "Terrible Lymphoma"
52
Definition: HUS
1. Mikroangiopathische hämolytische Anämie 2. Thrombozytopenie 3. Akutes Nierenversagen (erhöhte Retentionsparameter, Oligurie oder Anurie, Proteinurie, Hämaturie)
53
Ursachen für HUS (typisch und atypisch)
Primäre Ursachen (Dysregulation Komplementsystem) - Genmutationen die das Komplementsystem betreffen - Antikörper gegen Komplement-Faktor H Sekundäre Ursachen - Infektion (Shigatoxin produzierende E. coli (90%), Streptokokkus pneumoniae, HIV) - Angeborene Störung im Cobalamin C Metabolismus - Medikamententoxizität (Krebs, Organ-Tx) - Schwangere mit Autoimmunstörungen
54
Diagnostik (und typische Befunde) bei HUS
Blutbild/Diff: Anämie, Thrombozytopenie BGA: Azidose? Coombs-Test: negativ (keine immunvermittelte Anämie) peripherer Blutausstrich: Fragmentozyten und Helmzellen Nierenfunktionstests: Crea, Harnstoff (erhöht) Elektrolyte: Kalium? Phosphat? (oft erhöht durch Hämolyse) ADAMTS13-Funktion zur Unterscheidung zur Thrombotisch-Thrombozytopenischen Purpura Urin: Hämaturie (Mikro-/Makro-) Gerinnung: um disseminierte intravasale Gerinnung auszuschließen Sono Nieren: Vergrößerung, erhöhte Rinden-Echogenität, verminderte Echogenität im Bereich des Nierenmarks Stuhl: Test auf Shiga-Toxine (ELISA) Bei V.a. Komplementdysregulation als Ursache: C3, C4
55
Häufigste Ursachen für akutes Nierenversagen bei Kindern
1. Akute tubuläre Nekrose durch *prärenale* Ursachen (70%): Hypotonie, Sepsis, Herzinsuffizienz, akute Blutung, medikamentös 2. Renal (25%): HUS, Nierenvenenthrombose, Pyelonephritis 3. postrenal (5%): Abflussstörung
56
Definition von Oligurie und Anurie
Oligurie: weniger als 200 ml/m2 pro Tag Anurie: weniger als 100 ml/m2 pro Tag oder weniger 5 ml/m2/h
57
Pathophysiologie HUS (5)
1. Ingestion des Erregers, haftet an Darmmukosa 2. Shiga-Toxin gelangt in Blutbahn 3. Shiga-Toxin bindet an Gb3-Rezeptoren des Endothels, gelangt in die Zelle 4. Endothelschädigung von kleinen Gefäßen (v.a. Niere, aber auch Darm, Lunge, Gehirn) 5. Thrombotische Mikroangiopathie führt zu Schädigung von Erythrozyten
58
Therapie akute bedrohliche Hyperkaliämie
1. Salbutamol-Inhalation (Kontraindikation: Arrhythmie) 2. Bei EKG-Veränderungen: Calcium-Gluconat-Infusion 10% (Stabilisierung der kardialen Zellmembranen) 5 ml/kg (max. 20 ml) über 5 min. 3. Insulin und Glucose i.v. (Mobilisiert K+ in die Zellen) 4. Natrium-Bicarbonat (pH alkalischer, dadurch wird K+ intrazellulär verlagert und durch H+ ersetzt)
59
Therapie HUS (3-5)
1. Flüssigkeitshaushalt überwachen: auffüllen bei Hypovolämie, Flüssigkeitsrestriktion und Diuretika bei Volumenüberladung 2. Dialyse 3. Bei Bluthochdruck: Calcium-Kanal-Blocker wie Nifedipin (später ACE-Hemmer. Nicht gleich ACE-Hemmer weil renale Perfusion schlechter) 4. Eculizumab bei ZNS-Beteiligung 5. Bei ZNS-Beteiligung evtl. Plasmapherese (kein Nachgewiesener Nutzen)
60
Indikationen für Dialyse
1. Urämie 2. Harnstoff > 29-36 mmol/l 3. Flüssigkeitsüberladung (Lungenödem, Hypertension) ohne Ansprechen auf andere Maßnahmen 4. Elektrolytverschiebungen ohne Ansprechen auf andere Maßnahmen 5. Wenn Ernährung wegen Nahrungsbeschränkungen nicht mehr adäquat durchgeführt werden kann
61
Hämophilien
Hämophilie A: Faktor VIII-Mangel, X-chromosomal rezessiv Hämophilie B: Faktor IX-Mangel, X-chromosomal rezessiv (Christmas-Disease) Hämophilie C: Faktor XI-Mangel, autosomal rezessiv (Ashkenazi-Juden)
62
Gerinnungsstörungen mit Blutungsneigung: Quick und aPTT normal (6):
1. vWF-Mangel 2. Faktor XIII-Mangel 3. Thrombozytenfunktionsstörungen 4. Störungen der Fibrinolyse 5. Vaskuläre Erkrankungen 6. Manche milde Hämophilien (F IX, F VIII)
63
Gerinnungsstörungen mit Blutungsneigungen: Quick verlängert und aPTT normal (2):
1. F VII-Mangel | 2. Warfarin-Ingestion (Rattengift/Medikamente)
64
Gerinnungsstörungen mit Blutungsneigungen: Quick normal und aPTT verlängert (7):
1. F VIII-Mangel (Hämophilie A) 2. F IX-Mangel (Hämophilie B) 3. F XI-Mangel (Hämophilie C) 4. vWF-Mangel 5. F XII, HMW-Kininogen* oder Präkallikrein-Mangel: Klinisch ohne Konsequenz 6. Lupus-Antikoagulans (=Antiphospholipid-AK), häufig transient nach Virusinfekten 7. Heparin *HMW=High molecular weight
65
Gerinnungsstörungen mit Blutungsneigungen: Quick und aPTT verlängert (6):
A) Kind sonst gesund: - F II, V, X oder Fibrinogen (F I)-Mangel (Merke 1 x 2 x 5 = 10) B) Kind krank: 1. DIC 2. Sepsis 3. Lebererkrankung 4. Vitamin K-Mangel 5. Warfarin-Ingestion (Rattengift/Medikamente)
66
Warum sollte bei v.a. Thrombozytopenie ein manuelles Differenzialblutbild erfolgen?
Ausschluss von Pseudothrombozytopenie durch Aggregation von Plättchen im EDTA-Röhrchen
67
Funktion von vWF (2)
(Multimeres Glykoprotein) 1. Thrombozytenaggregation 2. Bindet und stabilisiert F VIII im Plasma
68
Screeningtests für vWF-Mangel (3)
1. vWF-Antigen: misst nur quantitativ, sagt nichts über Funktionalität 2. vWF-Aktivität: Funktionalität 3. F VIII-Aktivität
69
Wirkmechanismus von Desmopressin (DDAVP) bei Hämophilie A und vWF-Mangel
Gabe als Nasenspray Fördert die Ausschüttung von F VIII und vWF aus Speichern der Endothelzellen Gabe bei Hämophilie A in der Regel nicht ausreichend, Einsatz aber möglich z.B. bei postpartalen Blutungen von Konduktorinnen
70
Klinische Einteilung Hämophilie A und B
Schwer (50-70%): weniger als 1% Faktor VIII oder IX-Aktivität Mittel (10%): 1-5% Faktor-Aktivität Mild (30-40%): 6-30% Faktor-Aktivität
71
Definition Polyurie
mehr als 2 l/m2 pro Tag oder mehr als 3 l pro Tag absolut
72
Differentialdiagnose Polyurie
1. Diabetes mellitus 2. Habituelle Polydipsie (psychogen) 3. Zentraler Diabetes insipidus (ADH vermindert) 4. Nephrogener Diabetes insipidus (meist genetisch bedingte ADH-Resistenz der Nieren)
73
Durstversuch - Durchführung
1. Beginn nach erster Urinentleerung nach dem Frühstück 2. Messung: Körpergewicht, Natrium (Serum), Serum-Osmolalität 3. Keine Flüssigkeit bis zum Testende 4. Bei jedem Urin folgende Messungen: Volumen, Spezifisches Gewicht, Osmolalität 5. Gewicht und Vitalparameter nach 2 und 4 Stunden, dann stündlich, Natrium im Serum und Osmolalität nach 4 Stunden, dann 2-stdl. 6. Testende bei a) Urin spezifisches Gewicht mehr als 1,020 b) Urin Osmolalität mehr als 600 mosmol/kg c) Serum Osmolalität mehr als 300 mosmol/kg oder Natrium im Serum mehr als 145 mmol/l d) 5 % oder mehr Körpergewichtsverlust e) nach 6 Stunden (jünger als 6 Monate), nach 8 Stunden (jünger als 2 Jahre) oder 12 Stunden 7. Gewicht, Vitalparameter und abschließende BE: Natrium, Serum-Osmolalität, Serum-ADH; Urin: Osmolalität und Spezifisches Gewicht 8. Desmopressin-Gabe wenn Urin nicht ausreichend konzentriert
74
Endogene Ursachen für "roten" Urin (6)
1. Erythrozyten (Stix Erys +) 2. Hämoglobin (Stix Erys +) 3. Myoglobin (Stix Erys +) 4. Porphyrine 5. Uratkristalle ("Ziegelmehl"), entstehen z.B. bei Abkühlung von Urin in Windel ("Pink diaper"-Syndrome) 6. Homogentisinsäure (Alkaptonurie)
75
Exogene Ursachen für "roten" Urin (3)
1. Nahrungsmittel (z.B. Rote Bete, Rhabarber, Brombeeren) 2. Medikamente (z.B. Chloroquin, Ibuprofen, Rifampicin) 3. Infektion (z.B. Serratia marcescens)
76
Hämaturie: glomerulär versus nichtglomerulär
``` A) Glomerulär: Urin Rotbraun (Cola), keine Koagel, dysmorphe Erythrozyten mit Erythrozytenzylindern, Proteinurie (> 100 mg/m2/Tag, nur bei Mikrohämaturie verwertbar) ``` B) Nichtglomerulär: Rot oder rosa Urin, Koagel möglich, Normale Erythrozyten ohne Zylinder, keine Proteinurie (nur bei Mikrohämaturie verwertbar)
77
Beispiele für Glomerulonephritiden (GN) mit Immunglobinablagerungen im Glomerulus
1. Postinfektiöse GN 2. IgA Nephritis 3. Anti-Glomeruläre Basalmembran AK-Krankheit 4. Lupus Nephritis 5. Membranöse Nephropathie 6. Immunkomplex-vermittelte Mebranoproliferative GN 7. Die meisten schnell fortschreitenden (crescent) GN
78
Alport-Syndrom (5)
1. Hereditäre Nephritis 2. X-chromosomal rezessiv (autosomal rezessive und dominante Formen existieren) 3. Sensoneuraler Hörverlust hoher Frequenzen 4. Auffälligkeiten an den Augen: Anteriorer Lentikonus 5. Progressives Nierenversagen
79
Warum ist bei heftigem Erbrechen häufig der Urin sauer (pH 5,0 - 5,5) obwohl bereits eine metabolische Alkalose besteht? (6)
1. Heftiges Erbrechen führt zu Alkalose durch Verlust von H+ aus Magensäure; Volumenverlust (Dehydratation) 2. Dehydratation führt zu Ausschüttung von Aldosteron 3. Aldosteron bewirkt vermehrte Na+ - Reabsorption und vermehrter Ausscheidung von H+ und K+ 4. H+ bewirkt Übersäuerung des Urins 5. Hypokaliämie bewirkt Reabsorption von Bikarbonat im proximalen Tubulus (Alkalose wird schlimmer) 6. Korrektur erst nach Volumen-Gabe!
80
Häufigste genetisch bedingte Nierenerkrankung
Autosomal dominantes polyzyistische Nierenerkrankung (ADPN) Flüssigkeitsgefüllte Zysten in den Nieren Symptome: Arterieller Hypertonus, Makrohämaturie, Nephrolithiasis, HWI, Schmerzen; häufige Ursache für terminales Nierenversagen bei Kindern und Erwachsenen
81
Typische Befunde bei akuter Glomerulonephritis (5)
1. Ödeme 2. Proteinurie (Stix) 3. Bluthochdruck 4. Oligurie 5. Dysmorphe Erys oder Erythrozytenzylinder
82
Typische Befunde bei chronischer Glomerulonephritis (6)
1. Chronische Erschöpfung 2. Gedeihstörung 3. Anämie 4. Bluthochdruck 5. Auffälliger Urinstix (Erys, Protein) 6. Erhöhte Nierenretentionsparameter
83
Typische Befunde bei Nephrotischem Syndrom (4)
1. Proteinurie von mehr als 40 mg/m2 pro Stunde 2. Ödeme 3. Hypoproteinämie 4. Hyperlipidämie
84
Laboruntersuchungen bei V.a. Glomerulonephritis (GN) (9)
1. Urin-Stix und Mikroskopie 2. Harnstoff, Kreatinin, Cystatin C 3. Komplement: C3, C4 im Plasma 4. ASL-Titer 5. Rachenabstrich, Hautabstrich bei V.a. Strep-A-Infektion 6. Albumin, Serum-Osmolalität 7. ANA, anti-DNA-AK (Ausschluss systemischer Lupus erythematodes) 8. Hep B, Hep C-Serologie (wenn Verdacht) 9. ANCA (Anti-Neutrophilen Cytoplasmatischer AK) wenn V.a. Vaskulitis oder Rapidly progressive GN
85
Welche Glomerulonephritiden (GN) sind mit Hypokomplementämie verbunden? (3)
1. Postinfektiös (z.B. Poststreptokokken GN) 2. Systemischer Lupus erythematodus 3. Membranoproliferative GN
86
Unterscheidung zwischen IgA-GN und Poststreptokokken-GN
IgA-GN: - Zeitgleich mit Infektion (1-2 d) - Keine Komplementverminderung im Serum PS-GN: - 7-14 d nach Infektion (bis zu 6 Wo nach Hautinfektion) - Komplementverminderung im Serum - ASL-Titer positiv (oft aber auch nicht)
87
Differentialdiagnose Hypertonus im ersten Lebensjahr (6)
Fast immer symptomatisch (sekundär) 1. Aortenisthmusstenose 2. Nierengefäßprobleme (Stenose!, Thrombose) 3. Nierenparenchymerkrankung 4. Neo-Probleme: BPD, PDA, Hirnblutung 5. Neoplasie (4%) 6. Endokrinologisches Problem (1%)
88
Differentialdiagnose Hypertonus 1-12 Jahre (6)
Meist symptomatisch (sekundär) 70-85% 1. Nierenparenchymerkrankung 2. Aortenisthmusstenose 3. Vesikoureteraler Reflux mit Nierenschädigung 4. Nierengefäßprobleme (Stenose, Venenthrombose) 5. Endokrinologisches Problem 6. Neoplasie
89
Differentialdiagnose Hypertonus 12-18 Jahre (6)
``` Meist Primär (essentiell) 85-95% Sekundäre Ursachen: 1. Nierenparenchymerkrankung 2. Aortenisthmusstenose 3. Vesikoureteraler Reflux mit Nierenschädigung 4. Nierengefäßprobleme (Stenose, Venenthrombose) 5. Endokrinologisches Problem 6. Neoplasie ```
90
Beste Methode um Proteinurie abzuschätzen (nach 24-h SU)
Protein zu Kreatinin Ratio Normal: weniger als 0,25 Erhöht: 0,25-2 Nephrotisches Syndrom: 2 oder mehr
91
Erkrankungen mit primär nephrotischem Bild (4+3)
Idiopathisches nephrotisches Syndrom (1-3): 1. Minimal Change Nephrosis (85%) 2. Fokale segmentale Glomerulosklerose (10%) 3. Membranoproliferative membranöse Nephropathie (5%) 4. Kongenitales Nephrotisches Syndrom (selten, häufig Steroid-resistent!) Gemischtes Bild: 5. Systemischer Lupus erythematodes 6. Schönlein-Henoch-Nephritis 7. IgA Nephropathie
92
Ab welchem Plasma-Albumin-Spiegel treten üblicherweise Ödem auf?
Beginn bei weniger als 25 g/l, unter 18 mg/l fast immer (außer wenn Diuretika)
93
Nephrotisches Syndrom: Welche Kinder können bei V.a. Minimal Change Disease mit Steroiden behandelt werden? (3)
1. Alter: Älter als 1 Jahr und jünger als 12 2. Keine der folgenden Befunde: Hypertonus, Makrohämaturie, deutliche Kreatinin-Erhöhung im Serum 3. keine Komplement-Verminderung (C3, C4)
94
Warum besteht ein erhöhtes Risiko für Thrombosen bei nephrotischem Syndrom? (4)
1. Blutviskosität ist herabgesetzt (Hyperlipidämie) 2. Thrombozytenaggregation ist erhöht 3. Fibrinogen erhöht 4. Antithrombin III vermindert
95
Was ist die häufigste Fehlbildung des Genitouretraltrakts im pränatalen Ultraschall
Hydronephrose: Distension des Nierenbeckens, anterior - posterior Diameter mehr als 5 mm
96
Mögliche Ursachen für pränatale Hydronephrose
1. Ureterobstruktion am Übergang ins kleine Becken 2. Urethralklappen 3. Vesikoureteraler Reflux 4. Prune belly syndrom (Bauchdeckenaplasie) 5. Ureterozele oder ektoper Ureter 6. Megaureter (obstruktiv oder nicht-obstruktiv) 7. Urethral-Atresie
97
EBV-Virologie
1. Familie Herpesviren 2. Übertragung durch engen Kontakt zwischen asymptomatischen Ausscheidern und empfänglichen Personen (arme Kinder fast 100%, reichere 25%), kann Jahrzehnte nach Infektion noch über Speichel übertragen werden. 3. 90-95% Erwachsener weltweit sind seropositiv 4. Infektion in der Kindheit meist Asymptomatisch oder Oligosymptomatisch. Je älter, desto heftiger die Beschwerden
98
Welche Zellen befällt EBV?
1. B-Lymphozyten 2. T-Lymphozyten 3. Epithelzellen 4. Myozyten
99
Mögliche Komplikationen bei EBV-Infektion (6)
1. Hautausschlag bei Therapie mit Amoxicillin/Ampicillin (keine Medikamentenallergie, vermutlich wegen zirkulierender AK gegen Ampicillin) 2. Milzruptur: höchstes Risiko 4-21. Tag 3. Potentiell lebensbedrohliche Atemwegsobstruktion durch massive Lymphoide Hyperplasie und Mukosaödem (selten) 4. Guillain-Barré-Syndrom 5. Facialisparese, Meningoenzephalitis 6. Hämatologische Probleme (Aplastische Anämie, DIC)
100
EBV-assoziierte maligne Erkrankungen (4-6)
1. Burkitt-Lymphom: EBV + Malaria, v.a. Afrika 2. Non-Hodgkin-Lymphom (EBV+HIV) 3. Hodgkin-Lymphom 4. Nasopharyngeales Karzinom 5. T-Zell-Lymphom 6. Angiozentrisches Lymphom vom nasalen Typ (selten)
101
EBV: Inkubationszeit
4 bis 8 Wochen
102
EBV-Diagnostik: Heterophile-AK
``` Bei Jugendlichen (und Erwachsenen) spezifisch, aber nicht sehr sensitiv. Wenn positiv sind keine weiteren Tests nötig Ist in frühem Stadium häufig noch nicht nachzuweisen, kann wiederholt werden, wenn initial negativ. ```
103
EBV-spezifische AK
1. Virales Capsid Antigen (EBV-VCA): IgM, IgG 2. EBv Nucleus Antigen (EBNA): Mit Beginn der Latenz nachzuweisen (6-12 Wochen nach Infektion). Schließen akute Infektion aus. 3. anti-D Early Antigen - IgG (EBV EA-IgG): bei Beginn der klinischen Infektion nachzuweisen 4. EBV-DNA-Nachweis
104
Ätiologie EBV-negativer infektiöser Mononukleose (5)
ungefähr 10% der Fälle 1. CMV (nur leichte Pharyngitis) 2. HIV 3. Toxoplasmose (selten Pharyngitis) 4. HHV-6, HHV-7 (selten) 5. Hepatitis B
105
EBV: Behandlung mit Kortikoiden?
1. Generell nicht empfehlenswert (Immunsuppression bei Erkrankung mit potentiellen Lymphoproliferativen und malignen Erkrankungen!) 2. Bei Atemwegsobstruktion möglicher Nutzen 3. Erwägen bei fulminanter Infektion mit Leberversagen und oder anderen Komplikationen (Immunantwort des Körpers ist hauptverantwortlich für Symptome).
106
Nach EBV-Infektion: Wie lange sollte Sport pausiert werden?
1. Sportarten mit niedrigem Risiko für Milzruptur können ca. 3 Wochen nach Beginn der Symptome langsam wieder aufgenommen werden. 2. Sportarten mit hohem Risiko (Football, Turnen, Gewichteheben...) sollten frühestens 4 Wochen nach Symptombeginn wieder aufgenommen werden. 3. Um bei Hochrisikosportarten ganz sicher zu gehen, sollte normale Größe der Milz im Ultraschall dokumentiert werden. 4. Bei Leistungssportlern ist es wichtig mit dem Training graduell wieder zu beginnen. Bis das vorherige Trainingslevel erreicht wird werden ca. 3-4 Monate vergehen.
107
Mögliche Ursachen für eine symptomatische Invagination (6)
1. Meckel-Divertikel (50%) 2. Isolierte oder systemische Polypen 3. Maligne Raumforderungen (Non-Hodgkin-Lymphome, Karzinoid-Tumoren) 4. Kongenitale Fehlbildungen (Darmduplikaturen) 5. Immunologische Vaskulitiden (z.B. Purpura Schönlein-Henoch) 6. Mukoviszidose
108
Kawasaki-Syndrom: Allgemeine Informationen und Epidemiologie (3)
1. eine der häufigsten Vaskulitiden im Kindesalter 2. meistens junge Kinder (90% jünger als 5 Jahre) 3. Jungen sind etwas häufiger betroffen als Mädchen
109
Ätiologie des Kawasaki-Syndroms
1. Auslösend vermutlich Infektion durch ein oder mehrere Erreger, die normalerweise asymptomatisch oder nicht-vaskulitische Symptome hervorrufen, bei genetisch prädisponierten Kindern aber Kawasaki-Syndrom 2. Systemische Inflammation, besonders betroffen sind mittelgroße Arterien, im speziellen Koronararterien
110
Diagnose Kawasaki-Syndrom
Mindestens 5 Tage Fieber ohne andere Erklärung PLUS (4/5) 1. Bilaterale konjunktivale Injektion (typischerweise Limbus ausgespart) 2. Mundschleimhautveränderungen: Lacklippen, Pharyngitis, Erdbeerzunge 3. Polymorphes Exanthem (Scharlachähnlich) 4. Veränderungen an den Extremitäten: Palmoplantares Erythem (akute Phase) und periunguale Desquamation (abklingende Erkrankung) 5. Zervikale Lymphadenopathie (mindestens 1 LK mit mehr als 15 mm Durchmesser)
111
Atypisches Kawasaki-Syndrom: welche Kriterien sind hilfreich? (7)
Bei mindestens drei sofort behandeln, bei maximal 2 wenigstens Echo machen 1. CRP großer 30 mg/l oder BSR größer 40 mm/h 2. Serum-Albumin weniger als 30 g/l 3. Anämie 4. ALAT erhöht 5. Thrombos nach 7 Tagen mehr als 450.000/µl 6. Leukos über 15.000/µl 7. Urin mit mehr als 10 Leukos (S/W)
112
Kawasaki-Syndrom: Besonderheiten bei Kindern unter 6 Monaten
Wenn 7 Tage Fieber ohne weitere Erklärung sollte BE gemacht werden und bei Anzeichen für systemische Entzündung auch ein Echo! (Auch wenn sonst keine weiteren Kriterien erfüllt sind!)
113
Blutentnahme bei V.a. inkomplettes Kawasaki-Syndrom (9)
1. CRP und BSR (systemische Inflammation ist typisch!) 2. Ferritin (als akute Phase-Protein), bis 5-fach erhöht noch typisch für KS, starke Erhöhung spricht eher für Makrophagen-Aktivierungssyndrom 3. Lymphozyten sind typischerweise erniedrigt. Lymphozytisch dominiertes Differentialblutbild spricht eher gegen KS 4. Thrombos zu Beginn eher niedrig, steigen dann in der zweiten Erkrankungswoche 5. Hb, Hk: Anämie (normozytär, normochrom) 6. Urin (S/W): Leukozyturie mit mehr als 10 Leukos, möglichst im Beutel (!), da Leukozyten aus Urethra stammen können, erscheinen nicht im Urin-Stix (sind nicht polymorphonukleäre Leukos) 7. ALAT (meist moderat erhöht) 8. Na: Hyponatriäme mit weniger als 135 mmol/l Na+ kommt vor 9. LDL, HDL, Triglyceride (typischerweise negativ verschoben)
114
Häufigkeit von Koronaraneurysmen bei Kawasaki-Syndrom
15-25% aller unbehandelten Kinder
115
Therapie Kawasaki-Syndrom
1. intravenöse Immunglobuline (IVIG), hoch dosiert (2g/kg KG) 2. Acetylsalicylsäure, zunächst hoch dosiert (80-100 mg/kg KG), nach Entfieberung (48h) niedriger dosiert (3-5 mg/kg KG) für die Dauer von mindestens 6 Monaten 3. bei Therapierefraktärer Erkrankung Glukokortikoide erwägen
116
Definition Kleinwuchs
1. Größe 2 Standardabweichungen unter Medianer Größe für altersentsprechende Norm (Kleiner als 2,3. Perzentile) (SDS -2.0) 2. Wachstumsgeschwindigkeit unter 25. Perzentile (Messungen 6-12 Monate auseinander)
117
Differenzialdiagnose proportionierter Kleinwuchs
1. Familiärer Kleinwuchs (Größe Eltern, Zielgröße) | 2. Konstitutioneller Kleinwuchs (Normvariante)
118
Rationelle Diagnostik bei proportioniertem Kleinwuchs
1. Auxologie: Perzentilen, Wachstumsgeschwindigkeit 2. Größenpotential aus Elterngröße 3. Laboruntersuchungen (reduziert wenn Wachstumsgeschwindigkeit normal, SDS nicht über -2,5) 4. Rö linke Hand für Knochenalter (wenn Experte vorhanden)
119
Berechnung Zielgröße
Jungs: (Vater + Mutter + 13)/2 Mädels: (Vater - 13 + Mutter)/2 Zielbereich: Zielgröße ± 8,5 cm
120
Laboruntersuchungen bei proportioniertem Kleinwuchs (8)
1. BB+Diff. 2. CRP, BSR 3. Elektrolyte, Creatinin, Bikarbonat, Calcium, Phosphat, AP, Albumin, ALAT, ASAT, Ferritin, GGT 4. Zöliakie-Serologie (Transglutaminase IgA, Gesamt IgA) 5. TSH, T4 6. Insulin-Like-Growth-Factor I (IGF-I) und IGF Binding Protein 3 (IGFBP-3) 7. Karyotypisierung (alle Mädchen - Turner ausschließen, Jungs mit genitalen Auffälligkeiten) 8. Luteinisierendes Hormon (LH) und Follikel-stimulierendes Hormon (FSH), Morgenspiegel
121
Durchführung des Wachstumshormon-Stimulationstests (5)
Vorraussetzungen: auxologische, klinische und radiologische Befunde sprechen für Wachstumshormonmangel 1. Durchführung morgens, nüchtern 2. Einsetzbare Möglichkeiten: Arginin, Clonidin 3. Bei Anstieg GH auf mehr als 8 ng/ml ist ein Wachstumshormonmangel ausgeschlossen 4. Zwei Tests mit unterschiedlichen Stimulationsmethoden sind gefordert 5. Bei Präpubertären Kindern älter als 10 Jahre erfolgt vor Testung eine Stimulation durch Sexualhormone (Testosteron, Östrogen) = Priming, erzielt optimalen Anstieg des Wachstumshormons
122
Häufigster bakterieller Erreger Meningitis (Gram?)
Neisseria meningitidis (Gram-negative Diplokokken)
123
Zeichen meningealer Reizung
1. Nackensteifigkeit: Kinn kann nicht passiv zum Brustbein bewegt werden 2. Brudzinski: In Rückenlage bei Nackensteifigkeitstestung beugt Patient die Knie 3. Kernig: Rückenlage, ein Bein 90° in Knie und Hüfte, wird dann langsam im Kniegelenk gestreckt, Knie kann nicht über 135° gestreckt werden, zeitgleich wird anderes Knie gebeugt, schmerzhaft 4. Kniekuss bei meningealer Reizung nicht möglich 5. Lasègue: beide Beine anheben, Füße durchdrücken
124
Indikationen für CT vor LP bei V.a. Meningitis
1. Koma 2. VP-Shunt 3. Hydrozephalus in der Anamnese 4. ZNS Verletzung oder OP 5. Papillenödem 6. Fokalneurologisches Defizit (außer Abduzens oder Fazialis) Wichtig: Antibiotische Therapie sofort einleiten!
125
Prävention bakterielle Meningitis
Impfungen: 1. Hib 2. Pneumokokken 3. Meningokokken-Impfung gegen die Serogruppe C mit einem Polysaccharid-Konjugatimpfstoff. (20% der Erkrankungen, gegen Serotyp B gibt es bisher noch keinen zugelassenen Impfstoff)
126
Impfkalender (7)
1. Rotaviren schon mit 6 Wochen (insgesamt 2-3 Impfungen je nach Präparat) 2. 6-fach + Pneumokokken 2, 3, 4, und 12 Monate 3. Meningokokken mit 12 Monaten + MMRV 4. Auffrischung MMRV frühestens drei Monate später, spätestens bis Ende zweites LJ. 5. Tdap-Auffrischung mit ca. 5-6 Jahren 6. Td-Auffrischungen dann alle 10 Jahre 7. Bei Mädchen zwischen 9-14 Jahre Impfung mit HPV-Impfstoff (2 x mit Abstand mindestens 6 Monate)
127
Therapie Meningitis (4)
1. Initialdosis mit Ceftriaxon 100 mg/kg KG, dann 75 mg/kg KG einmal tgl. (sichere Eradikation der Keime aus Nasopharynx) 2. evtl. Ampicillin 150 mg/kg KG/d (3 Einzeldosen) (schließt Listerien-Lücke) 3. Dexamethason erwägen, beugt evtl. Schwerhörigkeit vor (eher bei Hib oder Pneumokokken-Meningitis) 4. Sepsis-Therapie und Kreislaufstabilisierung
128
Prophylaxe bei Kontakt zu Meningokokken (2)
Bis zu 10 Tage nach Kontakt! 1. Bei Kindern: Rifampicin 20 mg/kg KG/d in zwei Gaben 2. Erwachsene: Ciprofloxacin 500 mg Einmalgabe
129
Bei Verdacht auf Hypercortisolismus (M. Cushing), welche Tests zuerst?
Sensitive Screeningtests (1-2): 1. Spätabend Speichelkortisol (zwei Messungen) 2. 24-Stunden freies Kortisol im Urin 3. 1 mg Dexamethason-Unterdrückungstest
130
SIADH Pathogenese
1. ADH wird durch Hypophysenhinterlappen (Neurohypophyse) ausgeschieden 2. Störung durch Medikation, ZNS-Trauma oder Tumor oder Thorax-Trauma führt zu vermehrter Ausscheidung ADH 3. Wasser wird weniger ausgeschieden, Symptome der Wasservergiftung
131
Differenzialdiagnosen Adipositas
1. physiologische Gewichtszunahme bei Pubertätsbeginn 2. Hyperalimentation 3. Hypothyreose 4. Morbus Cushing, Cushing-Syndrom 5. Immobilisation durch Systemerkrankung, Skeletterkrankung 6. Genetisches Syndrom, das mit Adipositas assoziiert ist
132
Genetische Syndrome, die mit Adipositas assoziiert sind (3)
1. Prader-Willi-Syndrom (Chr 15 Deletion oder "Abschaltung": Floppy Infant, Gedeihstörung dann übermäßiger Appetit) 2. Cohen-Syndrom (Defekt auf Chr 8: Leichte kognitive Retardierung, Adipositas) 3. Bardet-Biedl-Syndrom (Gendefekt: Polydaktylie, Adipositas, Nierenbesonderheiten, Schwerhörigkeit)
133
Genetische Syndrome, die mit Kleinwuchs assoziiert sind (4)
1. Silver-Russell-Syndrom (Chr. 7 nur von der Mutter, dafür zweimal. Bereits Intrauterin Kleinwuchs, anhaltendes Untergewicht) 2. Prader-Willi-Syndrom (Chr 15 Deletion oder "Abschaltung": Floppy Infant, Gedeihstörung dann übermäßiger Appetit) 3. Ullrich-Turner-Syndrom (45 X) 4. Noonan-Syndrom ("Male Turner Syndrom", kann aber auch bei Frauen auftreten. Wachstumsretardierung auch schon intrauterin)
134
Rationale Diagnostik bei V.a. Cushing-Syndrom
1. Cortisol im Speichel (24:00 Uhr) oder 24h-SU mit Untersuchung auf freies Cortisol (Screeningtest 1) 2. Dexamethason-Hemmtest (1 mg Dexa um 24:00 Uhr, am nächsten Morgen um 8:00 Uhr Cortisol messen) 3. Dexamethason-Langest: über 4 Tage Dexamethason, Sammelurin und BEs (typische Befunde: zentraler Cushing: im Langest ist Kortisol supprimierbar) 4. ACTH-Messung: - Normal oder mäßig erhöht: ACTH-produzierendes Hypophysenvorderlappen-Adenom - sehr hoch: ACTH-produzierender Tumor, meist Nebennieren-Tumor oder -metastase - ACTH supprimiert: Kortisol-produzierender Tumor
135
Klinisches Bild bei M. Cushing (10)
1. Stammfettsucht 2. Stiernacken 3. Vollmondgesicht 4. Osteoporose 5. Muskelschwund 6. Adynamie und Verhaltensauffälligkeiten 7. Virilisierungserscheinungen, Hirsutismus, Akne 8. Striae rubrae und Hautatrophie (selten) 9. Diabetische Stoffwechsellage 10. arterieller Hypertonus
136
Differenzialdiagnose Akutes Abdomen bei Neugeborenen (6)
1. NEC 2. Mekoniumileus (z.B. bei zystischer Fibrose) 3. Volvulus bei Malrotation 4. Ileus bei Morbus Hirschsprung 5. Gastrointestinale Blutungen 6. Lokalisierte intestinale Perforation
137
Pathophysiologie der NEC
1. Besiedlung des GI-Trakts mit pathogenen Keimen 2. Durch Hypoxie bedingte Mikrozirkulationsstörung der Mukosa 3. enterale Ernährung v.a. mit industriell hergestellter Säuglingsmilch 4. immunologischer Unreife: Manel an humoralen Faktoren, unreife Goblet-Zellen, die normalerweise Schleimschicht mit Immunglobulinen produzieren. 5. Geringe Darmmotilität führt zu Darmdilatation, Aufbrechen intrazellulärer Verbindungen, Eindringen von Makromolekülen in die Darmwand = Störung der natürlichen Barrierefunktion 7. Translokation von Bakterien und Toxin-Freisetzung in die Blutbahn 8. Sepsis, Darmnekrosen
138
Bell-Klassifikation der NEC
1. Bell 1 (Verdacht auf NEC): unspezifische systemische Infektionszeichen (Trinkschwäche, Apnoen, Temperaturinstabilität, marmoriertes Hautkolorit, Apathie, Bradykardie), leichte Distension des Abdomens, Magenreste, okkulte rektale Blutungen 2. Bell 2 (Diagnose NEC): Bell 1 plus deutliche Distension des Abdomens, palpable Resistenz mit gegebenenfalls umschriebenem Erythem der Bauchwand, fehlende Darmgeräusche, blutiger Stuhl, Azidose. Rö-Abdomen: Pneumatosis intestinalis und Gas in der Pfortader. Dilatierte und stehende Darmschlingen 3. Bell 3 (Fortgeschrittene NEC): Bell 2 und zusätzlich septischer Schock (metabolische und respiratorische Azidose, zunehmende kardiopulmonale Instabilität, Aszites, freie Abdominelle Luft
139
Definition SIRS
Systemisches inflammatory Response Syndrom 1. Körpertemperatur mehr als 38°C oder weniger als 36°C 2. Tachykardie, Bradykardie, Tachypnoe 3. Leukopenie oder Leukozytose
140
Pathophysiologie der Sepsis (6)
1. Eindringen von Erregern, Endotoxin-Freisetzung 2. Aktivierung immunkompetenter Zellen, Ausschüttung von Inflammationsmediatoren (TNF-alpha, IL-1 usw.) 3. Zytotoxische Substanzen bewirken Schädigung von Bakterien und Endothelzellen 4. Mikrozirkulationsstörungen, Kapillarleck, massive Flüssigkeitsverschiebung ins Interstitium, Intravasaler Flüssigkeitsmangel 5. Endotheliale NO-Synthase wird stimuliert (Entzündungsmediatoren), verminderter venöser Rückstrom, kardiale Vorlast vermindert, arterielle Hypotension 6. Tissue-Faktor wird produziert, wirkt primär gerinnungsaktivierend, direkte Aktivierung Thrombos durch Endotoxine, Verbrauchskoagulopathie, DIC
141
Ätiologie und Pathogenese der hypertrophen Pylorusstenose (6)
1. Inzidenz: 1-3/1000 Lebendgeburten 2. Untergewichtig, frühgeboren sind Risikofaktoren 3. Mädchen zu Jungen 1:4 4. genetische Prädisposition ist zu vermuten (Jungs von Müttern mit HPS erkranken zu fast 100%) 5. Hypertrophie insbesondere der Ringmuskulatur des Pylorus innerhalb der ersten beiden Lebensmonate 6. Möglicherweise Fehlen terminaler nervaler Strukturen, mangelnde Relaxation, lokale Ausschüttung von Wachstumshormon mit Hypertrophie
142
Elektrolytverschiebungen und Differenzialdiagnose Adrenogenitales Syndrom zu Hypertropher Pylorusstenose
1. bei AGS: hyperkaliämische Azidose (Aldosteron vermindert, ist für Na-Rückresorption und K-Ausscheidung zuständig. 2. bei HPS: Hypochlorämische Alkalose mit Hypokaliämie (HCl werden mit Magensäure verloren, Alkalose führt zu Steigerung der Aktivität der Na/K-Pumpe, Umverteilung von K nach intrazellulär)
143
Sonographische Kriterien Hypertrophe Pylorusstenose
1. verlängerter Pyloruskanal (mehr als 17 mm) | 2. hypertrophe Muskularis (mehr als 3 mm)
144
Nephrotisches Syndrom (V.a. Minimal Change Disease), Ansprechen auf Therapie mit Steroiden?
33% Dauerhaft symptomfrei 66% erleiden Rezidive Gegen Ende der zweiten Lebensdekade meist symptomfrei
145
Therapieüberwachung und Früherkennung von Rezidivien bei nephrotischem Syndrom
tägliche Albustix-Kontrolle des Morgenurins bis mindestens 2 Jahre nach letztem Rezidiv
146
Therapie nephrotisches Syndrom (V.a. Minimal Change Disease)
1. Erstmanifestation: Prednisolon 60 mg/m2 KOF/d in drei Einzeldosen über 6 Wochen, anschließend Reduktion auf 40 mg/m2 KOF/d jeden zweiten Tag morgens als Einzeldosis für weitere 6 Wochen 2. Rezidivtherapie: Prednisolon in gleicher Dosis bis Urin 4 Tage lang eiweißfrei. Im Anschluss gleiche Dosisreduktion für 4 Wochen jeden zweiten Tag.
147
Pathophysiologie nephrotisches Syndrom (6)
1. Erhöhung der glomerulären Permeabilität (Verlust Anionendichte der Basalmembran) 2. Gesteigerte Filtration negativ geladener Makromoleküle (Albumin, Immunglobuline), Hypalbuminämie! 3. Intravasal verminderter onkotischer Druck, dadurch Ödeme, Aszites, Pleuraergüsse 4. Infektanfälligkeit durch Verlust Ig 5. AT-III-Verlust, vermindertes Flüssigkeitsvolumen, Hypozirkulation, relative Thrombozytose führt zu Thromboseneigung! 6. Hyperlipoproteinämie ist möglicherweise Folge einer Stimulation der Lipoproteinsynthese in der Leber oder verminderte Aktivität der Lipoporteinlipase im Plasma (durch Verluste über den Urin)
148
Pathogenese Ikterus neonatorum
1. Vermehrter Anfall von Bilirubin 2. Verminderte Aktivität UDP-Glukuronyltransferase-Aktivität 3. Erhöhte intestinale Wiederaufnahme 4. Kernikterus: lipidlösliches Bilirubin dringt in lipidhaltige Nervenzellen ein, Hemmung der oxidativen Phosphorylierung
149
Wirkungsweise der Phototherapie bei Hyperbilirubinämie
1. Blaulicht (430 - 490 nm Wellenlänge) 2. Überführt Bilirubin in Haut in ein strukturelles Isomer (Lumirubin), das ohne Glukuronidierung mit der Galle renal ausgeschieden werden kann
150
Faustregel für Phototherapie
Grenzwert ab 38+0 SSW = 20 mg/dl davor (Aktuelles Gestationsalter - 20) = Grenzwert in mg/dl ``` Abzug von 2 mg/dl bei pos. dir. Coombstest 6 mg/dl am 1. Lebenstag 4 mg/dl am 2. Lebenstag 2 mg/dl am 3. Lebenstag Untere Therapiegrenze 5 mg/dl Umrechnung: 1 mg/dl = 17,1 µmol/l ```
151
Einteilung Lymphome
A) Non-Hodgkin-Lymphome 1. Vorläufer-Zell-Lymphome (lymphoblastische Lymphome) 2. reife B-Zell NHL (Burkitt-Lymphom, B-Zell-Leukämie) 3. diffuse großzellige B-Zell-Lymphome 4. reife T-Zell-NHL B) Hodgkin-Lymphom
152
NHL-Klassifikation nach St. Jude
Stadium I: Einzelner extranodaler Tumor oder nodales Gebiet, nicht Mediastinum oder Abdomen Stadium II: - Einzelner extranodaler Tumor mit regionalem LK-Befall - Zwei oder mehr nodale Regionen auf der gleichen Zwerchfellseite - Zwei einzelne extranodale Tumoren mit oder ohne regionalem LK-Befall auf der gleichen Zwerchfellseite - Primärer gastrointestinaler, i.d.R. ileozökaler Tumor mit oder ohne ausschließlich mesenterialem Befall Stadium III: - Zwei einzelne extranodale Tumoren mit oder ohne regionalem LK-Befall auf kontralateralen Zwerchfellseiten - Zwei oder mehr nodale Regionen auf kontralateralen Zwerchfellseiten - Primär intrathorakale Tumoren (Mediastinum, Pleura, Thymus) - Ausgedehnte intraabdominelle Tumoren - Alle paraspinalen oder epiduralen Tumoren Stadium IV: - Jeder initiale Befall von Knochenmark und/oder ZNS - Zusätzlich: multifokaler Knochenbefall (auch ohne Knochenmarkbefall)
153
Differenzialdiagnose Knochentumor
1. Osteosarkom (häufigster) 2. Chondrosarkom 3. malignes fibröses Histiozytom 4. Ewing-Sarkom 5. gutartige Knochenläsionen: aneurysmatische Knochenzyste oder nicht-ossifizierendes Knochenfibrom
154
TNM-Klassifikation bei Knochentumoren
T - Primärtumor TX - nicht beurteilbar T0 - Kein Anhalt für Primärtumor T1 - Tumor kleiner als 8 cm in größter Ausdehnung T2 - Tumor größer als 8 cm in größter Ausdehnung T3 - Diskontinuierliche Ausbreitung im primär befallenen Knochen N - regionäre Lymphknoten NX - nicht beurteilbar N0 - Keine regionären Lymphknotenmetastasen N1 - Regionäre LK-Metastasen ``` M - Fernmetastasen M0 - Keine Fernmetastasen M1 - Fernmetastasen M1a - Pulmonale Fernmetastasen M1b - Andere Fernmetastasen ```
155
Tachypnoe: Altersabhängige Definition
Jünger als 2 Monate: mehr als 60 / min 2-12 Monate: mehr als 50 / min 1-5 Jahre: mehr als 40 / min Älter als 5 Jahre: mehr als 20 / min
156
Indikationen für Rö-Thorax bei V.a. Pneumonie
1. Schwere Erkrankung 2. Diagnosesicherung bei unklaren Befunden 3. Aufnahme ins Krankenhaus 4. Ausschluss anderer Ätiologie (Fremdkörper, Herzversagen bei vorbestehender Herzerkrankung) 5. Ausschluss Pleuraerguss, Abszess, Belüftungsstörung (besonders bei fehlendem Ansprechen auf Therapie) 6. Ausschluss Pneumonie bei Fieber mit unklarem Fokus
157
Therapie ambulant erworbene Pneumonie
Amoxicillin (evtl. mit Clavulansäure) 3 x tgl. evtl. Hochdosis-Therapie (90-100 mg/kg KG/Tag)
158
Stadieneinteilung Laryngitis
``` (Basierend auf Westley Score) Stadium I (Milder Krupp): Bellender Husten, Stridor bei Aufregung, keine oder nur wenig Einziehungen Stadium II (Mäßiger Krupp): Ruhestridor, leichte Einziehungen oder andere Atemnotzeichen, nicht agitiert Stadium III (Schwerer Krupp): Atemnot, schwere Einziehungen, Tachykardie, Angst, Blässe, Stridor kann bei schwerer Obstruktion nachlassen Stadium IV (Atemversagen): wie Stadium III nur mit Bewusstseinsveränderung (Apathisch) ```
159
Pathogenese rheumatisches Fieber
1. Folgeerkrankung nach Infektion mit Beta-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A 2. Ursächlich wohl abnorme Immunantwort gegen eine noch ungeklärte Komponente der Streptokokken, führt zu Antikörperbildung 3. Durch Antigenstrukturähnlichkeit kommt es zur Kreuzreaktion mit Entzündung der Gelenke, Myokard und Gehirn 4. V.a. Kinder zwischen 5 und 15 Jahren betroffen
160
Diagnosekriterien rheumatisches Fieber
Jones-Kriterien Auftreten 2-5 Wochen nach Streptokokkeninfektion Nachgewiesene Streptokokkeninfektion (ASL / Abstrich / Schnelltest) PLUS 2 Hauptkriterien oder 1 Hauptkriterium und 2 Nebenkriterien Hauptkriterien 1. Karditis: 40-80% (Herzenzyme) 2. Polyarthritis: 75% (asymmetrische Rötung und Schwellung große Gelenke) 3. Chorea minor: ca. 10% (Müdigkeit, Muskelhypotonie, ataktische Bewegungen, Sprach- und Schluckstörungen) 4. Erythema anulare: 10% Diskrete, ringförmige, schmale Erythemstreifen, vor allem am Körperstamm 5. Rheumaknötchen: Schmerzlose, gut verschiebliche subkutane Knötchen über den Knochenvorsprüngen Nebenkriterien 1. Fieber 2. Arthralgien 3. Leukozytose, Erhöhung BSG, CRP 4. Verlängerte PQ-Zeit im EKG 5. Vorausgegangenes rheumatisches Fieber
161
Rheumatisches Fieber: Therapie
1. Eradikation (wie Akuttherapie) 2. Prophylaxe Benzathin-Penicillin i.m. 1 x / Monat 3. Dauer mindestens 5 Jahre oder bis zum jungen Erwachsenenalter. Bei Rezidiv lebenslang.
162
5 Dimensionen der Epilepsie-Klassifikation
1. Dimension: Epileptogene Zone (Wo ist die Schädigung? Fokal, multilobar, hemisphärisch multifokal, generalisiert, unklassifizierbar...) 2. Dimension: Anfallssemiologie (Wie beginnt, verläuft und endet das Ereignis? Kopfwendung, dystone, asymmetrische Haltung der Extremitäten, Sprach, Blinzeln, Erbrechen, Aphasie, Nasenreiben...) 3. Dimension: Ätiologie (Was ist die Ursache? Hippocampussklerose, kortikale Dysplasie, vaskuläre Malformation, ZNS-Infektion, hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, Schädel-Hirn-Trauma, andere strukturelle Hirnläsion, erblich, idiopathisch....) 4. Dimension: Anfallshäufigkeit (Wie schwer und akut ist die Erkrankung? Täglich, anhaltend, selten, undefiniert...) 5. Dimension: Sonstige relevante medizinische und soziale Faktoren (Wie verlief die Entwicklung, bekannte Diagnosen...)
163
Typische Symptome bei Rolando-Epilepsie
Seltene, meist nächtliche Anfälle mit unilateralen Parästhesien (Wange, Lippe, Zunge), hemifaziale, z.T. pharyngeale Kloni bei erhaltenem Bewusstsein, Sprechstörung, einseitiger Speichelfluss, Dauer ca. 2 min. Hemiklonische oder sekundär generalisierte tonisch-klonische Anfälle sind möglich 30-50% zeigen selektives kognitives Defizit
164
Therapie Rolando-Epilepsie
Notfallmedikament: Midazolam buccal (1-5 J. 5 mg, 5-10 J. 7,5 mg, ab 10 Jahre 10 mg) Bei Anfallshäufung: - Sultiam (Ospolot) oder Levetiracetam (Keppra) - Oxcarbazepin (2. Wahl) Behandlung bis maximal 2 Jahre nach dem letzten Anfall
165
RSV-Prophylaxe mit Palivizumab: Indikationen
Hohes Risiko 1. Kinder bis 24 Monate, die wegen Bronchopulmonaler Dysplasie oder anderer schwerer Beeinträchtigung der respiratorischen Kapazität bis wenigstens 6 Monate vorher mit O2 behandelt wurden 2. Kinder bis 24 Monate mit hämodynamisch relevantem Herzfehler Mittleres Risiko: 1. Kinder bis 12 Monate Frühgeborene mit Gestationsalter unter 28. SSW (keine BPD) 2. Kinder bis 6 Monate bis 35. SSW Gestationsalter mit mindestens einem der folgenden Risikofaktoren: a) ältere Geschwister in Kita b) schwere neurologische Erkrankung Kinder mit hohem Risiko sollten, mit mittlerem Risiko können Prophylaxe erhalten
166
Verdacht auf systemischen Lupus erythematodes: Diagnostik
1. Bei V.a. Herzbeteiligung: EKG, ggf. Echokardiographie 2. Rö-Thorax (bei V.a. Lungenbeteiligung) 3. Sonographie Abdomen (Milzgröße, intraabdominelle LK-Vergrößerungen 4. EEG zum Ausschluss ZNS-Beteiligung 5. Labor: BB (Panzytopenie), CRP, BSR, Serum-Elektrophorese, C3, C4 (typischerweise vermindert), Kreatinin, Cystatin C (Nierenbeteiligung?), ANA, anti-dsDNA, Phospholipid-AK 6. Urin: 2. Morgenurin auf Eiweiß, Mikroalbumin, Erythrozyten, Leukozyten
167
Systemischer Lupus erythematodes: Diagnosekriterien (11)
Bei 4/11 kann Diagnose gestellt werden: 1. Schmetterlingserythem: Leicht erhabenes Erythem über Wangen und Nasenrücken mit Aussparung der Nasolabialfalten 2. Photosensitivität: Hautausschlag durch UV-Strahlung 3. Diskoider Lupus: erhabene Rötung und Schuppung 4. Orale Aphthen: schmerzlose Ulzerationen im Mund oder nasopharyngeal 5. Arthritis: nichterosive Arthritis, die zwei oder mehr periphere Gelenke betrifft 6. Serositis, Pleuritis, Perikarditis: Schmerzen und/oder Ergussbildung 7. Nierenbeteiligung: Persistierende Proteinurie oder Zylindrurie (Erythrozyten, Hämoglobin) 8. ZNS-Beteiligung: Epileptische Anfälle, Psychosen 9. Hämatologische Veränderungen: Hämolytische Anämie, Leukopenie, Lymphopenie oder Thrombozytopenie 10. Immunologische Veränderungen: Anti-dsDNA-, Anti-Sm- oder Antiphospholipid-AK 11. ANA (Antinukleäre AK): erhöhte Titer in indirekter Immunfluoreszenz
168
Wichtige Medikamente in der Therapie des systemischen Lupus erythematodes (5)
1. Hydroxychloroquin 2. Prednisolon oral, Methylprednisolon i.v. 3. Mycophenolat 4. Azathioprin 5. Methotrexat
169
Stadieneinteilung bei HIV
1. Stadium: Keine Immunsuppression, CD4-Zellen über 25% 2. Stadium: Mäßige Immunsuppression, CD4-Zellen 15-25% 3. Stadium: Schwere Immunsuppression, CD4-Zellen unter 15%
170
Peripartale Prophylaxe bei HIV der Mutter
1. Antiretrovirale Dreifachtherapie während der Schwangerschaft (Resistenztestung, Messung HIV-RNA, Drug-monitoring) 2. Elektive Entbindung per Sectio in der 38. SSW 3. Abhängig von Viruslast perioperativ Zidovudin i.v. 4. Postexpositionsprophylaxe des Neugeborenen für 4 Wochen und Stillverzicht
171
West-Syndrom: Definition (3)
1. Kindliche Spasmen (BNS-Krämpfe) 2. globale Entwicklungsverzögerung 3. Hypsarrhythmie
172
West-Syndrom: Klassifikation
1. Symptomatisch (60-80%): auffällige Entwicklung schon vor Beginn der Anfälle - ZNS Fehlbildungen (Kortikale Dysplasie 30%, Lissenzephalie, Zerebrale Dysgenesie...) - Tuberöse Sklerose (10-30%): Hamartome in verschiedenen Organen, Kortikale Dysplasie, Hautfibrome - Andere Neurokutane Erkrankungen (Neurofibromatose, Naevus linearis sebaceous) - Chromosomenstörungen (Tris 21, 18q-Duplikation, 7q-Duplikation) - Angeborene Stoffwechselstörungen (PKU, Harnstoffzyklus-Defekte usw.) - Kongenitale Infektionen (STORCH) - Perinatale Ursachen: Hypoxie, Hypoglykämie, PVL, - Postnatale Ursachen: Trauma, Tumore, Infektionen; typischerweise im ersten Lebensjahr 2. wahrscheinlich symptomatisch (Kryptogen): normale Entwicklung vor Beginn - Genaue Bildgebung findet häufig Ursachen (hochauflösendes MRT) 3. Idiopathisch: wahrscheinlich genetische Ursachen
173
Diagnostik bei West-Syndrom (4)
1. EEG 2. cMRT (hochauflösend) 3. Serumlaktat, Serum-Aminosäuren, Urin auf organische Säuren 4. Array comparative genomic hybridization (aCGH)
174
West-Syndrom Therapie (5)
1. ACTH 2. orale Kortikoide 3. Vigabatrin (insbes. bei Tuberöser Sklerose) 4. Andere mit fraglicher Wirkung: Topiramat, Valproat, Zonisamid, B6 (Pyridoxin) 5. Benzodiazepine 6. Ketogene Diät?
175
Wilms-Tumor: Laborchemische Untersuchungen
1. Neuronenspezifische Enolase 2. Katecholamine im Urin Beide Untersuchungen dienen dem Ausschluss des Neuroblastoms (Tumormarker für Wilmstumor bisher nicht bekannt)
176
Pathogenese des Wilms-Tumors
Nicht sicher geklärt 1. Genetische Veränderungen der Wilms-Tumor-Suppressorgene WT1 bis WT5 2. Loss of Heterozygosity, Loss of Imprinting bestimmter Genloci
177
Stadieneinteilung Wilms-Tumor: Histologieklassifikation (3)
1. Niedrig maligne (günstig): zystisch partiell differenziert, komplett nekrotisch, hochdifferenzierte Epithelien 2. Intermediär maligne (Standard): Epithel- und/oder Stromareich, Fokale Anaplasie 3. Hoch maligne (ungünstig): Diffuse Anaplasie, Blastenreich
178
Stadieneinteilung Nephroblastom (Wilmstumor) nach Operation (5)
Stadium 1: Tumor auf Niere beschränkt, vollständige Entfernung, Kapsel intakt Stadium 2: Ausdehnung über die Niere hinaus, vollständige Entfernung Stadium 3: Unvollständige Entfernung oder lokale Lymphknotenmetastasen, keine Fernmetastasen Stadium 4: Fernmetastasen (Lunge, Leber, Knochen, ZNS) Stadium 5: Bilaterales Nephroblastom
179
Zöliakie-Screening in welchen Patientengruppen? (7)
1. Erstgradige Verwandte von Zöliakie-Patienten (2. gradig?) 2. Diabetes mellitus Typ 1 3. Down-Syndrom 4. Selektive IgA Defizienz 5. Autoimmun Thyreoditis 6. Ullrich-Turner-Syndrom 7. Williams-Syndrom
180
HLA-Subtypen bei Zöliakie
HLA-DQ2 | HLA-DQ8
181
Klassifizierung bei Zöliakie (5)
1. Klassisch: alle Symptome vorhanden 2. Nicht-Gastrointestinal: vor allem nicht-Gastrointestinale Symptome wie Anämie, Gedeihstörung, Osteoporose, Leber oder Hautmanifestationen, Arthritis 3. Silent oder subklinisch: keine oder wenige Symptome aber positive AK-Tests und Histologische Auffälligkeiten 4. Potentiell oder Latente: Positive AK-Test, keine histologischen Auffälligkeiten 5. Transiente: heilt aus
182
Typische Hautmanifestation von Zöliakie
Dermatitis herpetiformis
183
Risiko maligner Erkrankungen bei Zöliakie (2)
1. Non-Hodgkin-Lymphome, maligne Darm-Lymphome | 2. Gastrointestinale Krebsformen
184
Differenzialdiagnose Gedeihstörung
1. Malabsorption: z.B. Zöliakie, Mukoviszidose, Kuhmilchproteinunverträglichkeit, angeborene intestinale Enzymdefekte, Acrodermatitis enteropathica 2. Chronische Erkrankungen wie z.B.: Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen, HIV-Enteropathie, primäre Immundefekte, Nierenerkrankungen, Herzinsuffizienz, Tuberkulose, Malignome 3. Störungen des sozialen Umfelds/psychiatrische Erkrankungen: Vernachlässigung, Münchhausen-by-proxy-Syndrom, Essstörung
185
Alternative Kohlenhydrate bei Zöliakie
1. Mais 2. Reis 3. Hirse 4. Buchweizen 5. Amaranth 6. Reine Weizenstärke (Primastärke) 7. (Hafer)
186
Problematische Getreidesorten bei Zöliakie
1. Weizen (Gluten) 2. Roggen, Dinkel, Gerste (Prolamine) 3. (Hafer?)
187
Bei welchen Symptomen sollte an eine Zöliakie gedacht werden und ein entsprechendes serologisches Screening unternommen werden? (14)
Anderweitig nicht erklärbare Symptome 1. Gedeihstörung 2. Chronische Diarrhoe (nach Einführung von Getreideprodukten) 3. Chronischen Bauchschmerzen 4. Sporadisch auftretendes Erbrechen 5. Zahnauffälligkeiten 6. Kleinwuchs 7. Pubertas tarda 8. Eisenmangelanämie (ohne Besserung nach Eisensupplementation) 9. Dermatitis herpetiformis 10. Stomatitis aphthosa 11. Fraktur ohne adäquates Trauma 12. Arthritis oder Arthralgien 13. Auffällige Transaminasen 14. Chronische Erschöpfung
188
Zöliakie-Serologie
1. anti-tissue-Transglutaminase-AK (tTG) (IgA) 2. Endomysium-AK (EMA), (IgA) 3. Deamidiertes Gliadin Peptid (DGP), (IgA, IgG), sensitiver bei jüngeren Kindern unter 2 Jahren 4. Antigliadin-AK (IgA, IgG) 5. Routinemäßige IgA-Kontrolle ist empfehlenswert
189
Zöliakie: Wann kann Endoskopische Diagnosesicherung entfallen?
1. klassische Symptome 2. tTG (anti-tissue-Transglutaminase-AK) mehr als 10fach erhöht 3. Endomysium-IgA-AK (EMA) in zweiter Probe sind positiv 4. HLA-Typisierung ist HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 5. Ansprechen auf glutenfreie Ernährung
190
Warum erhöhtes Risiko für Wet-Lung bei primärer Sektio?
1. in utero ist die Lunge mit fetaler Lungenflüssigkeit gefüllt 2. Auspressen unter der Geburt kann vernachlässigt werden 3. Entscheidend ist die rasche Resorption der fetalen Lungenflüssigkeit unter dem Einfluss hoher Konzentrationen fetaler Stresshormone, z.B. Adrenalin, Kortisol, Trijodthyronin 4. Folgerung: rasche Geburt oder primäre Sektio bringt höheres Risiko für Wet Lung
191
Warum keine Glukoselösung bei neonataler Hypoglykämie?
1. Glukose bewirkt deutliche Insulinsekretion 2. Insulinsekretion führt zu verminderter Glukagonproduktion 3. Notwendige Glukoneogenetische und ketogenetische Prozesse werden verzögert
192
Wie funktioniert der direkte Coombs-Test? (4)
1. Erythrozyten werden gewaschen (Serum entfernt) 2. Erythrozyten werden in Coombs-Serum gegeben. Coombs-Serum (Anti-humane-AK-AK) 3. Positiv: Coombs-AK binden an an Erythrozyten gebundene Hämolyse-AK und bewirken Hämagglutination 4. Negativ: keine Hämagglutination, keine Hämolyse-AK
193
Hauptursachen für eine Hämolyse in Neonatalperiode
1. Rhesus-Unverträglichkeit 2. AB0-Unverträglichkeit 3. Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel 4. Pyruvatkinasemangel 5. Sphärozytose
194
Was sind otoakustische Emissionen
Transitorisch evozierte otoakustische Emissionen sind akustische Ereignisse, die in den äußeren Haarzellen des Corti-Organs generiert werden, wenn das Innenohr mit sog. Klicks (Geräusch, bestehend aus einem Frequenzgemisch) akustisch gereizt wird
195
Klinische Zeichen der konnatalen Toxoplasmose
Sehr häufig 1. Chorioretinitis 2. Liquorauffälligkeiten 3. Anämie Häufig 4. Krampfanfälle 5. Intrakraniale Kalzifikation 6. Gelbsucht 7. Splenomegalie, Hepatomegalie 8. Lymphadenopathie 9. Pneumonitis Recht häufig 10. Hydrozephalus 11. Erbrechen 12. Eosinophilie 13. Hautausschlag 14. Blutungsstörung
196
Wichtige Laboruntersuchungen bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselstörungen
1. Säure-Basen-Status: bei fast allen Arten von SWS kommt es zu pH-Verschiebungen (meist metabolische Azidose, Ausnahme Harnstoffzyklus-Defekte mit respiratorischer Alkalose), Ausnahmen: Lysosomale Speicherdefekte und Peroxisomale Störungen. 2. Ammoniak: Hyperammonämie ist typisch für Harnstoffzyklusdefekte und Organazidämien 3. Hypoglykämie: Typisch für Ketogeneseprobleme, Fettsäureoxidationsstörungen, Glukoneogenesestörungen, Glykogenspeicherstörungen... (tritt nicht auf bei Harnstoffzyklusdefekten, Peroxisomalen Störungen und Lysosomalen Speicherdefekten) - Lactatazidose: V.a. bei mitochondrialen Defekten, Kohlenhydratstoffwechselstörungen, Organazdiämien, Ahornsirup-Krankheit - Urin auf Ketone
197
Wichtige angeborene Stoffwechselstörungen (8)
1. Organazidurien (Aminosäurestoffwechselstörungen, z.B. PKU, Ahornsirup-Krankheit (kann verzweigtkettige Aminosäuren nicht abbauen Leucin, Isoleucin, Valin), Methylmalonische Azidämie, usw.) 3. Harnstoffzyklusdefekte 4. Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Fehlen von Enzymen im Glykogen, Galaktose und Fruktose-Stoffwechsel) 5. Fettsäureoxidationsstörungen (MCAD, FS-Transport-Defekte) 6. Mitochondriale Störungen (Energiemangel) 7. Peroxisomale Störungen (Hier werden Sehr langkettige Fettsäuren verarbeitet: VLCFA) 8. Lysosomale Speicherstörungen (Abbau von Mucopolysacchariden, Sphingolipiden, Glykoproteine)
198
Grundsätzliche Einteilung von Stoffwechselstörungen
1. Störungen mit akuter oder progressiver Intoxikation und/oder Enzephalopathie (Organazidurien, Harnstoffzyklusdefekte, Kohlenhydratstoffwechselstörungen) 2. Störungen mit Energiemangel: Mitochondriale Erkrankungen, FS-Oxidationsprobleme, Gluconeogenese und Glycogenolyse

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