Parcial 1

Question 1

Diferencia locus y loci

Answer 1

Loci son varios

Question 2

Diferencias de DNA nuclear y mitocondrias excepto

Answer 2

Cerca del 90 de DNA mitocondrial está formado por intrones

Question 3

Técnica molecular que consiste en la amplificación de fragmentos de DNA que se localiza entre dos cebadores las cadenas recién .. son complementarias

Answer 3

PCR

Question 4

Cada una de las formas alternativas que puede tener un gen se diferencia en su secuencia y se puede manisfestar con variantes en la función y el isotipo

Answer 4

Alelo

Question 5

A la variabilidad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo se le conoce como

Answer 5

Expresividad variable

Question 6

Rama de las ciencias genomicas que se encarga de estudiar el conjunto de ADN también llamadas transpiculas

Answer 6

Transcriptomica

Question 7

Que nombre recibe la translocacion que solo se da cromosoma 13,14,15, 21 y 22

Answer 7

Robertsoniana

Question 8

Alteraciones cromosómicas estructurales que incluyen a las siguientes excepto

Answer 8

Poliploidias por que son numéricas

Question 9

Cuantos cromosomas tienes un cigoto 4n

Answer 9

92

Question 10

Se considera el … cromosómico más común que representa el 95% y es la presencia de 2 veces en +- 1

Answer 10

Aneuploidia

Question 11

Que nombre recibe la presencia de dos líneas celulares distintas pero que vienen de un mismo cigoto

Answer 11

Mosaisismo

Question 12

Campo interdisciplinario de las ciencias genomicas que se encarga de estudiar la función estrucutra, conexión, mapeo y edición de la ,….

Answer 12

Genomica

Question 13

Fenómeno molecular de la herencia autonsómica dominante en el que distintos locus condicionan el mismo fenotipo

Answer 13

Heterogeneidad de locus

Question 14

Técnica molecular de alto rendimiento que permite determinar el orden de nucleotidos

Answer 14

Secuenciación

Question 15

Estudio .. de la expresión de las proteínas

Answer 15

Proteomica

Question 16

Cuando la expresión de una mutación se autolimita y no se expresa completamente pero está presente fenotipicamente

Answer 16

Penetrancia incompleta

Question 17

La penetrancia es

Answer 17

Capacidad de un

Question 18

Porcentaje de recién vivos nacidos con defectos congénitos

Answer 18

2-3

Question 19

defectos de nacimiento en el que las estructuras bien desarrolladas durante la embriogenesis sufren alteraciones por comprension

Answer 19

Deformación

Question 20

Se refiere al fenotipo que se debe por una serie de anormalidades en el desarrollo pero que codifica vías primarias asociadas

Answer 20

Secuencia

Question 21

Anormalidad en el aspecto de las células debido a alteraciones en proceso de maduración

Answer 21

Displasia

Question 22

Proporciona la posición del cromosoma y su forma

Answer 22

Ultrametracentrico no existe

Question 23

Causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropico en varones

Answer 23

Klinefelter