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Genomica > Parcial > Flashcards

Parcial Flashcards

1
Q

Unidades de información genética que están codificados en el DNA, que se estructura en una serie de organulos con forma de bastón denominados cromosomas

A

Genes

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Q

Consisten en una única molécula de ADN circular que contiene 580 kbp a más de 5 220 kbp de ADN de los cuales el 98% corresponde a secuencias codificantes

A

Genomas procariotas

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Q

El genoma se compone de grandes cantidades de esta molécula, que contiene en su estructura la información genética necesaria para especificar todos los aspectos de la embriogénesis, el desarrollo, el crecimiento, el metabolismo y la reproducción; todos los aspectos que hacen que un ser humano sea un organismo funcional.

A

ADN

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4
Q

Cuando el ADN viral se integra en el genoma eucarístico, se llama

A

Provirus

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5
Q

De los 23 pares de cromosomas que conforman el genoma humano, 22 son semejantes en los hombres y las mujeres, y se denominan:

A

Autosomas

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6
Q

Así se le denomina a los virus relacionados con células procariotas

A

Fagos

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7
Q

El genoma contenido en el núcleo de las células somáticas humanas está constituido por:

A

23 pares de cromosomas

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8
Q

Tipos de fagos que producen muchas copias de sí mismos en un solo brote de crecimiento

A

Líticos

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9
Q

En un locus específico puede existir formas idénticas o ligeramente diferentes del mismo gen denominadas:

A

Alelos

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10
Q

Los genes se alinean a lo largo de los cromosomas y cada uno ocupa un lugar preciso denominado:

A

Locus

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11
Q

En el código genético, el elemento básico portador de la información es el:

A

Codón

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12
Q

Tipos de patologías tales como la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística o la hemofilia, en las alteraciones genéticas son directamente responsables de la enfermedad y tienen un patrón de herencia mendeliano

A

Simples

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13
Q

El genoma humano se compone de grandes cantidades de esta molécula, que contiene en su estructura la información genética necesaria para especificar todos los aspectos de la embriogénesis, el desarrollo, el crecimiento, el metabolismo y la reproducción: esencialmente, todos los aspectos que hacen que un ser humano sea un organismo funcional.

A

ADN

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14
Q

Se encarga del diagnóstico y atención de las personas y familias en las que parece una enfermedad genética. Incluye varios aspectos, algunos de ellos algo diferentes de la práctica médica habitual

A

Genética clínica

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15
Q

El árbol de este tipo de enfermedades muestra varones enfermos, habitualmente sin transmisión de la enfermedad de un padre a sus hijos varones.

A

Ligada al cromosoma X recesivas

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16
Q

Tipos de enfermedades en las que los individuos afectados con homocigotos ( dos alelos mutados) y, por tanto, sus progenitores son habitualmente portadores sanos heterocigotos

A

Autonómicas recesivas

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17
Q

No es más que la posibilidad de padecer la enfermedad que tiene un individuo concreto de la familia

A

Riesgo genético

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18
Q

El árbol típico de este tipo de enfermedad muestra individuos enfermos en todas las generaciones, afectando ambos sexos por igual

A

Autosomicas dominantes

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19
Q

Emplean técnicas de otras disciplinas, como las matemáticas aplicadas, la informática, las estadísticas, la inteligencia artificial o la bioquímica, para solucionar problemas biomedicos

A

Bioinformática

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20
Q

Recurso en RED que está disponible al público desde 1996. Actualmente presenta un modelo de financiación mixto, con acceso libre a usuarios académicos a través de la web de la Univesidad de Cardiff, y una distribución por suscripción para usos comerciales gestionados por una compañía privada (BIOBASE GmbH). Es quizá la fuente de información más completa sobre mutaciones de genes en general.

A

HGMD

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21
Q

Así se le determina a un grupo de SNP que se hereda en bloque

A

Haplotipo

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22
Q

Término que hace referencia al conjunto de proteínas que se expresa a partir de un genoma

A

Proteoma

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23
Q

Permite como en un libro, tener un índice de genes y su localización en el genoma.

A

Mapa físico del genoma humano

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24
Q

Prácticamente toda la información bibliográfica generada en biomedicina se recoge en esta base de datos

A

Medline

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25
Q

Tipos de patológias en las cuales el peso del factor genético no es tan determinante, ya que para que la enfermedad se manifieste es necesaria la intervención de factores ambientales.

A

Complejas

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26
Q

Es una base de datos que cataloga todas las enfermedades conocidas con componente genético y eventualmente las enlaza a los genes relevantes del genoma humano. Editada también por el Dr. Víctor A. McKurick y colaboradores del John Hopkins Hospital, es accesible en la red a través del NCBI

A

OMIM

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27
Q

Dado que el número de aminoácidos codificados es de 20, un aminoácido puede estar codificado por más de un codón por lo cual se dice que el código genético está

A

Degenerado

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28
Q

Es una macromolécula de ácido nucleico polimerico que contiene la información genética que hacen que un ser humano sea un organismo funcional.

A

DNA

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29
Q

Unidades de información que están codificados en el DNA

A

Genes

30
Q

Serie de gránulos con forma de bastón, que se localizan en el núcleo de cada célula

A

Cromosomas

31
Q

Tiene una numeración que va desde el más grande al más pequeño (22 pares semejantes en los hombres y las mujeres)

A

Cromosomas autosomas

32
Q

Son el par restante, existen cromosomas X en las mujeres y la combinación de un cromosoma X y un cromosoma Y en los hombres

A

Cromosomas sexuales

33
Q

Es el complemento característico de cada especie, en lo que respecta al número y a la morfología de sus cromosomas

A

Cariotipo

34
Q

Es el estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia

A

Citogenetica

35
Q

Es un pequeño conjunto de genes codificados en el genoma humano reside en el citoplasma de ,a mitocondria.

A

Cromosoma mitocondrial

36
Q

Las células sexuales que se producen en los órganos sexuales (la línea germinal)

A

Gametos

37
Q

Todas las células que contribuyen a la formación de las estructuras corporales

A

Somaticas

38
Q

Triada genómica- Componentes

A

Factores genómicos
Factores microbianos
Factores epigeneticos

39
Q

Relacionados con los genes de susceptibilidad

A

Factores genómicos

40
Q

Relacionados con la microbiota alterada

A

Factores microbianos

41
Q

Relacionados con condiciones no genéticas

A

Factores epigeneticos

42
Q

Identificación de los factores causales que en su interacción patogenica desarrollan posibilidades de inicio de progresión

A

Diagnóstico etiológico

43
Q

Solo en su presencia se desarrolla la enfermedad; placa y sus productos.

A

Factores determinantes

44
Q

Desde el punto de vista etiológico son aquellas condiciones que están presentes se asocian a lesiones adyacentes. Son los que favorecen la retención de placa o interfieren con su eliminación

A

Factores predisponentes locales

45
Q

Interfieren con la respuesta del huésped ante la presencia de placa microbiana

A

Factores predisponentes sistémicos

46
Q

Es el análisis científico de los efectos adversos a la salud, conocidos y potenciales, que son derivados de la exposición humana a los diversos factores que pueden generar peligro

A

Evaluación de riesgo

47
Q

Es una comunidad microbiana estructural y funcionalmente bien organizada donde conviven diversos microorganismos.

A

Biofilm

48
Q

Es un conjunto de individuos de una población que comparten la misma experiencia o exposición al mismo factor de riesgo dentro de un determinado periodo de tiempo o en un mismo suceso

A

Cohorte

49
Q

Se basa en la metilacion enzimática de la citosina en el DNA. La metilacion del DNA podría tener un gran efecto de en la expresión génica y los cambios en la metilacion del DNA; por lo tanto, se puede explicar el mecanismo para el encendido y apagado de los genes durante el desarrollo orgánico, y que el patrón de metilacion podría tener carga hereditaria, ya que persiste a través de divisiones celulares.

A

Modelo epigeneticos

50
Q

La posibilidad de que un individuo pueda desarrollar al menos un cierto número de lesiones, logrando un estado de progresión dado durante un periodo específico, condicionado a los estados de exposición estables durante un periodo de tiempo en cuestión

A

Perfil de riesgo ( caries y periodontitis)

51
Q

Es el proceso predictivo y personalizado para brindar a cada paciente las mejores acciones preventivas de acuerdo con cada grupo de edad y perfil de riesgo identificado.

A

Asignación de riesgo

52
Q

Es una aproximación que da la medicina genómica al tratamiento y prevención de las enfermedades, basada en la variabilidad genética, el ambiente y estilo de vida de cada persona

A

Periodonto logia de precisión

53
Q

Se ocupa de trazar patrones de herencia en familias de alto riesgo. De este modo, se localizan las variantes génicas causantes de una enfermedad al estudiar marcadores situados cerca del gen de interés y, por tanto, coheredados con el.

A

Estudio de ligamento

54
Q

Es la asociación física entre dos loci; por lo tanto, una mayor probabilidad de herencia conjunta

A

Ligamento

55
Q

Genes cercanos en la misma cadena de ADN

A

Loci

56
Q

Cuantos cromosomas humanos existen en el núcleo

A

46 cromosomas

57
Q

El cromosoma humano está constituido por:

A

Una única doble hélice de DNA continuo

58
Q

Cromatina:

A

ADN + proteína

59
Q

DNA cuyo orden lineal de nucleotidos específicos está representado sólo una vez en todo el genoma

A

DNA de copia simple o única

60
Q

Incluye DNA con secuencias de nucleotidos repetidas, ya sea de forma idéntica o con pocas variaciones, de cientos a millones de veces en el genoma

A

DNA repetitivo

61
Q

ADN viral bacteriano

A

Profago

62
Q

Propagación exitosa de los virus se requiere:

A
  1. Una forma estable
  2. Un mecanismo para la invasión
  3. La información genética requerida para la replicacion
  4. Información adicional
63
Q

Forma replicativa bicatenaria circular

A

ADNss

64
Q

Partículas extracelulares más pequeñas que contienen información

A

ARNss

65
Q

Síntesis de una cadena de ácido ribonucleico complementaria y antiparalela

A

Transcripción

66
Q

Secuencias de nucleotidos de una de las cadenas de DNA

A

Cadena molde

67
Q

Secuencia de nucleotidos idéntica a la cadena opuesta de DNA

A

Cadena codificadora

68
Q

Paso necesario para el necesario para la generación de proteínas funcionales que definen el metabolismo y la identificación de las células

A

La transcripción

69
Q

Secuencias de DNA funcional que se copian en cada proceso de transcripción se denominan

A

Genes

70
Q

Región del genoma que contiene la información necesaria para la síntesis de una molécula funcional lunar rasgo particular

A

Gen

71
Q

Donde sucede la transcripción

A

En la interfase del ciclo celular

72
Q

Es un enfoque de investigación que se emplea para identificar variantes genómicas asociadas estadísticamente con un riesgo de enfermedad o con un rasgo determinado

A

GWAS

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