Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie

Question 1

Definitei Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie?

Answer 1

Verworven genetisch defect van hematopoietische stamcellen gekarakteriseerd door triade van hemolytische anemie, pancytopenie, en thrombose

Question 2

PF Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie?

Answer 2

Mutatie in PIG-A gen –> verlies van beschermend effect van GPI-anchor –> rbc afbraak door complement en reticuloendotheliale systeem –> intra- en extravasculaire hemolyse

Question 3

Kliniek Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie?

Answer 3

• Anemie
• Geelzucht
• Hemoglobinurie –> róże/rode/donkere urine –> voornamelijk zichtbaar in ochtend na concentratie urine
• Vasoconstrictie –> pulmonale hypertensie, abdominale pijn, dysfagie, erectiele dysfunctie
• VENEUZE THROMBOSE in ongebruikelijke plekken
• Verhoogd risico op infecties –> pancytopenie

Question 4

BO Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie?

Answer 4

• Labo: anemie, thrombocytopenie en/of pancytopenia
• Gedaald haptoglobine
• Directe Coombs Test: negatief
• Flow cytometrie perifeer bloed: deficiëntie van GPI-linked proteïnen op oppervlak rbc en wbc
• Urinalyse: hemoglobinurie

Question 5

Behandeling Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie?

Answer 5

• Bloedtransfusie

- Eculizumab: anti-C5 (complement inhibitor)

Question 6

waaraan moeten we denken bij patiënten met overdreven vermoeidheid + veneuze thrombose op atypische plekken (hepatisch, cerebraal, abdominaal, …)?

Answer 6

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie

Question 7

Labo afwijkingen van hemolyse?

Answer 7

• Gedaald haptoglobine
• Gestegen LDH concentratie
• Gestegen indirect bilirubine concentratie
• Afwijkingen op bloedfilm

Question 8

urinalyse afwijkingen hemolyse?

Answer 8

• Hemoglobinurie
• Hemosiderinurie
• Urobilinogeen