Pathologies neuromusculaires

Question 1

Quels sont les 3 principaux éléments atteints dans ces pathologies ?

Answer 1

Atteinte du SNP :
- Nerf périphérique (corps cellulaire + axone)
- Jonction neuromusculaire
- Muscle

Question 2

Quel est le syndrome représentatif de l’atteinte du nerf périphérique ?

Answer 2

Neuropathie périphérique = syndrome neurogène périphérique

Question 3

Quels sont les déficits rencontrés dans un syndrome neurogène périphérique ?

Answer 3

Déficit moteur
Déficit sensitif
Diminution ou abolition des réflexes
Troubles végétatifs

Question 4

Quels sont les déficits moteurs rencontrés dans un syndrome neurogène périphérique ?

Answer 4

Amyotrophie précoce dans les 3 semaines suivant l’apparition des troubles moteurs
Fasciculations
Tonus diminué ou normal, pas de spasticité
Rétractions si phénomène ancien

Question 5

Quels sont les déficits sensitifs rencontrés dans un syndrome neurogène périphérique ?

Answer 5

Objectifs :
- Hypoesthésie
- Anesthésie
- Ataxie

Subjectifs :
- Paresthésies
- Allodynie
- Douleurs neuropathiques

Question 6

Quels sont les troubles végétatifs rencontrés dans un syndrome neurogène périphérique ?

Answer 6

Troubles vésicosphinctériens
Hypotension orthostatique
Sueurs, troubles trophiques, sécheresse de la peau et des phanères
Troubles de l’accommodation, sensation de flou visuel

Question 7

Quelles sont les différentes présentations cliniques du syndrome neurogène périphérique ?

Answer 7

Atteinte tronculaire, plexique ou radiculaire isolée
Polyneuropathie longueur dépendante
Polyradiculonévrite
Neuronopathie
Mononeuropathie multiple

Question 8

Décrire la polyneuropathie longueur dépendante

Answer 8

Toutes les fibres nerveuses sont touchées
Sévérité en fonction de leur longueur (distal vers proximal)
Dérèglement métabolique de l’axone : plus l’énergie met du temps à atteindre l’extrémité du neurone, plus le neurone va souffrir

Question 9

Décrire la polyradiculonévrite

Answer 9

Atteinte diffuse des nerfs périphériques et des racines = proximal ET distal
Topographie aléatoire bilatérale

Question 10

Décrire la neuronopathie

Answer 10

Atteinte du corps cellulaire

Ganglionopathie :
- Atteinte du nerf sensitif
- Atteinte sensitive pure non systématisée

Corne antérieure :
- Atteinte motrice pure non systématisée
- Ex : SLA

Question 11

Décrire la mononeuropathie

Answer 11

Ou multinévrite
Atteinte systématisée successive de plusieurs troncs nerveux

Question 12

Quels sont les mécanismes à l’origine des neuropathies périphériques ?

Answer 12

Axonal
Démyélinisant

Question 13

Comment classer étiologiquement les neuropathies périphériques ?

Answer 13

Type d’atteinte = analyse clinique (motrice, sensitive, topographie, évolution)

Mécanisme = ENMG (axonal ou démyélinisant)

Question 14

Quelles sont les principales causes de pathologies de la JNM ?

Answer 14

Myasthénie auto-immune
Iatrogène : pseudo botulisme, curare
Génétique : SMC
Syndrome de Lambert Eaton

Question 15

Quels sont les signes cliniques de la myasthénie ?

Answer 15

Fatigabilité musculaire fluctuante +++
Atteinte motrice pure sans amyotrophie

Question 16

Comment est l’examen neurologique de la myasthénie ?

Answer 16

Peut être normal
Déficit visible sur les efforts prolongés ou les postures (Barré, Mingazzini)

Question 17

Décrire la topographie de la myasthénie

Answer 17

Variable, migratrice

Fréquente :
- Oculomoteur (diploplie)
- Muscles d’innervation bulbaire (élocution, phonation, déglutition)

Grave : engage le pronostic vital
- Troubles de la déglutition
- Atteinte diaphragmatique

Question 18

Comment évolue la myasthénie ?

Answer 18

Par poussées
Périodes de rémission pouvant être asymptomatiques
Souvent handicap persistant et fluctuant

Question 19

Citer quelques facteurs déclenchants des poussées de myasthénie

Answer 19

Médicament contre-indiqué
Stress
Infection
Chirurgie

Question 20

Quels sont les muscles les plus touchés par la myopathie ?

Answer 20

Les striés : diaphragmatique, cardiaque, squelettique

Question 21

Quels sont les signes cliniques de la myopathie ?

Answer 21

Déficit moteur pur
Généralement proximal (myopathie des ceintures), parfois distal
Souvent axial : camptocormie, tête tombante
Atteinte progressive : difficultés pour monter les escaliers, au port de charges lourdes, puis perte de la marche
Atteinte possiblement faciale, oculomotrice, de la déglutition

Question 22

Quels sont les signes cliniques inconstants de la myopathie ?

Answer 22

Rétractions
Myotonie : lenteur à la décontraction / relâchement musculaire
Intolérance à l’effort, parfois sans déficit : myalgies, fatigabilité à l’effort, difficulté à maintenir l’effort

Question 23

Quels sont les signes de gravité de la myopathie ?

Answer 23

Atteinte respiratoire : dyspnée, orthopnée, troubles du sommeil
Atteinte cardiaque : dyspnée, insuffisance, palpitations

Question 24

Comment sont classées les étiologies de la myopathie ?

Answer 24

Selon le mécanisme :
- Génétique
- Acquise

Selon le tableau clinique

Selon les mutations et le mode de transmission

Question 25

Description de l’étiologie génétique de la myopathie

Answer 25

Les plus fréquentes
Dystrophies musculaires : destruction progressive des fibres
Myopathies congénitales : anomalie de développement des fibres
Myopathies métaboliques : fonctionnement du muscle, parfois sans destruction, intolérance à l’effort

Question 26

Description de l’étiologie acquise de la myopathie

Answer 26

Inflammatoires : maladie auto-immune, maladies plus rares
Toxiques
Endocriniennes

Question 27

Comment se décline l’étiologie de la myopathie selon le tableau clinique ?

Answer 27

Des ceintures
Distales
Scapulo péronières
Rétractiles

Question 28

Quelles sont les méthodes d’exploration du système neuromusculaire ?

Answer 28

Examen clinique (seule étape indispensable)
ENMG
Bilan sanguin
Ponction lombaire
Imagerie
Biopsie

Question 29

Décrire l’examen clinique

Answer 29

Interrogatoire :
- Ancienneté
- Evolution : aggravation progressive, poussées, fluctuations
- Antécédents familiaux
- Traitements en cours
- Symptômes neurologiques et non neurologiques

Examen physique :
- Déficit moteur : MRC –> topographie (symétrique ? Proximale ? Distale ?) –> systématisation neurologique
- Signes sensitifs : tact fin, piqure, diapason
- ROT
- Amyotrophie, fasciculations, rétractions, myotonies
- Epreuves fonctionnelles : étude de la marche, de l’équilibre, temps de marche sur 10m, postures, s’accroupir, s’asseoir et se lever d’une chaise, …

Question 30

Que permet d’étudier l’ENMG

Answer 30

Etude directe du système neuromusculaire

Question 31

Quels sont les 3 objectifs de l’ENMG ?

Answer 31

Préciser le type d’atteinte : neurogène, myogène, jonction

Préciser la topographie : confirmer une atteinte radiculaire ou tronculaire précise, rechercher une atteinte plus étendue asymptomatique, …

Etablir le mécanisme d’une neuropathie : axonal, démyélinisant

Question 32

Quelles sont les étapes de l’ENMG ?

Answer 32

Stimulodétection :
- Nerfs moteurs et sensitifs
- Etude de l’amplitude des réponses, latences, vitesses de conduction

Détection à l’aiguille :
- Recherche d’atteinte motrice neurogène ou myogène –> recherche d’activités de repos anormales (hyperactivité de la fibre musculaire)

+/- étude de la JNM :
- Stimulation nerveuse répétitive –> recherche de décrément (chute de l’amplitude des PA = probable myasthénie)

Question 33

Que recherche-t-on dans le bilan sanguin pour une neuropathie ?

Answer 33

Diabète
Maladies auto-immunes
Carence vitaminique

Question 34

Que recherche-t-on dans le bilan sanguin pour une myasthénie ?

Answer 34

Dosage des Ac spécifiques

Question 35

Que recherche-t-on dans le bilan sanguin pour une myopathie ?

Answer 35

CPK
Activités enzymatiques
Bilan métabolique
Ac des myosites

Question 36

Que permet la ponction lombaire ?

Answer 36

Examen du LCR
Utile voire indispensable dans l’exploration des neuropathies :
- Donne une orientation sur le mécanisme de l’atteinte
- Recherche d’inflammation : élévation de la proéinorachie
- Réaction cellulaire (leucocytes) : méningite associée (infectieuse, néoplasique)
- Recherche directe de cellules tumorales, d’Ac, …

Question 37

Que précise l’IRM musculaire ?

Answer 37

Pour les myopathies
Topographie, atteintes infracliniques
Atteinte active, inflammatoire ou non, …

Question 38

Que précise l’IRM des racines / plexus ?

Answer 38

Pour les neuropathies
Recherche de compression
Signes d’inflammation

Question 39

Quels sont les différents types de biopsies pour les pathologies neuromusculaires ?

Answer 39

Musculaire : myopathies
Nerveuse : neuropathies. Examen assez rare car crée un déficit chez le patient. Souvent nerf sensitif

Question 40

Décrire la PEC respiratoire

Answer 40

Bilan du retentissement : EFR, GDS, polygraphie
Traitement selon les cas : VNI nocturne / diurne, trachéotomie

Question 41

Décrire la PEC cardiologique

Answer 41

Bilan : ECG, ETT +/- IRM, exploration endocavitaire (His)
Traitement selon les cas : traitement médicamenteux, pace maker, DAI

Question 42

Quels sont les traitements pour les maladies inflammatoires / auto immunes ?

Answer 42

Traitements immunomodulateurs :
- Corticoïdes per os
- Cure d’Ig IV à l’hôpital
- Immunosuppresseurs

Stabiliser l’activité de la maladie
Récupération possible selon les cas

Question 43

Quels sont les traitements pour les maladies génétiques ?

Answer 43

Pas de traitement étiologique dans la plupart des cas
Quelques exceptions :
- Maladie de Pompe
- Amyotrophie spinale (SMA)