Patologías

Question 1

Menciona cómo se clasifican las aberraciones cromosómicas

Answer 1

Numéricas, estructurales y a nivel genético.

Question 2

Menciona en qué se subdividen las alteraciones cromosómicas numéricas

Answer 2

Aneuploidías y euploidías.

Question 3

Menciona los dos tipos de anomalías aneuploidías

Answer 3

Monosomías y trisomías.

Question 4

Menciona la única monosomía viable

Answer 4

45x Síndrome de Turner.

Question 5

¿En qué se subdividen las trisomías?

Answer 5

Autosómicas y heterocromosómicas.

Question 6

Menciona las tres principales trisomías autosómicas

Answer 6

21+ (Síndrome de Down 47xx+21), 13+ (Síndrome de Patau 47XX+13) y 18+ (Síndrome de Edwards 47XX+18).

Question 7

Menciona las tres principales trisomías heterocromosómicas

Answer 7

XXX; Metahembra 47XXX, XXY; Klinefelter 47xxy, XYY; “Super macho” 47XYY.

Question 8

¿Qué pasa con los resultados de las alteraciones cromosómicas euploidías?

Answer 8

Por lo regular terminan en abortos y mortinatos.

Question 9

¿Qué significa que una alteración cromosómica sea aneuploidía?

Answer 9

Que posee un cromosoma de más o de menos por una no disyunción.

Question 10

¿Qué significa que una alteración cromosómica sea poliploidía?

Answer 10

Que posee una ganancia de juegos completos de cromosomas haploides (69=triploidía, 92=tetraploidía).

Question 11

Menciona algunas características del síndrome 47, XYY

Answer 11

Son altos, corpulentos, de aspecto normal, testículos y genitales de aspecto normal, se caracterizan por ser tener un comportamiento muy agresivo.

Question 12

Menciona algunas características del Síndrome de Turner

Answer 12

Aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con monosomía X sobreviven, talla baja, cubitus valgus y disgenesia gonadal.

Question 13

Menciona el fenotipo del Síndrome de Turner

Answer 13

Femenino

Question 14

Menciona el cariotipo del Síndrome de Turner

Answer 14

45X,X0.

Question 15

En la etapa infantil este síndrome se caracteriza por la falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios, amenorrea primaria en recién nacidas presentan linfedema de pies y manos, al igual que una implantación baja de cabello, tórax ancho y telotelia

Answer 15

Síndrome de Turner.

Question 16

¿Verdadero o Falso? En el síndrome de Turner también se pueden presentar malformaciones renales y escoliosis

Answer 16

Verdadero

Question 17

Este tipo de cardiopatía congénita se presenta en el Síndrome de Turner

Answer 17

Coartación de la aorta.

Question 18

Pterygium colli, nervios pigmentados y osteoporosis son característicos del…

Answer 18

Síndrome de Turner.

Question 19

Menciona el fenotipo de la alteración cromosómica “Metahembra”

Answer 19

Femenino

Question 20

Menciona el cariotipo de la alteración cromosómica “Metahembra”

Answer 20

47,XXX.

Question 21

Menciona algunas características de la alteración cromosómica denominada “Metahembra”

Answer 21

Aumenta el riesgo con la edad materna, mujeres altas de caderas anchas, mujeres fértiles a pesar de tener menstruaciones escasas, pubertad tardía y menopausia precoz.

Question 22

Menciona el fenotipo del Síndrome de Down

Answer 22

Masculino y femenino.

Question 23

Menciona el cariotipo del Síndrome de Down

Answer 23

47,XX+21 o 47, XY+21.

Question 24

Menciona las causas del Síndrome de Down

Answer 24

No disyunción, mosaicos, translocación balanceada.

Question 25

Menciona algunas características del Síndrome de Down

Answer 25

Reflejo del moro ausente, hipotonía muscular, diástasis de rectos, occipucio plano y puente nasal aplanado, las mujeres son fértiles, defectos cardiovasculares CIV y persistencia de CA, son de talla baja

Question 26

¿Verdadero o Falso? Los varones son estériles y cursan con criptorquidia

Answer 26

Verdadero.

Question 27

La fisura palpebral oblicua, baja implantación de pabellones auriculares, clinodactilia del quinto dedo, pliegue simiano y lengua fisurada son característicos del…

Answer 27

Síndrome de Down.

Question 28

Menciona el fenotipo del Síndrome de Edwards

Answer 28

Femenino y masculino con relación 3:1.

Question 29

Menciona el cariotipo del Síndrome de Edwards

Answer 29

47,XX+18, 47XY, 18.

Question 30

Menciona algunas características del Síndrome de Edwards

Answer 30

Retraso mental y psicomotor, cardiopatías CIV y persistencia de CA, criptorquidia bilateral, micrognatia, dedos cabalgados y occipucio prominente.

Question 31

El esternón corto, luxación de cadera, pelvis estrecha, hipertonía muscular y pie en forma de mecedora son algunas características del…

Answer 31

Síndrome de Edwards.

Question 32

¿Cuál es la principal causa de muerte de aquellas personas que nacen con Síndrome de Edwards?

Answer 32

Mueren por alteraciones cardiacas o renales (al año de vida, en mosaicos la esperanza de vida es de 15 años).

Question 33

Menciona el cariotipo del Síndrome de Patau

Answer 33

47,XX+13, 47XY+13

Question 34

Son características del Síndrome de Patau

Answer 34

Retraso mental, microcefalia, holoprosencefalia, polidactilia, labio y paladar hendido, cardiopatías CIV, persistencia de CA y dextrocardia, catarata, microftalmia o anaftolmia, coloboma del iris y pie en mecedora.

Question 35

La criptorquidia, escroto y pene anormales o útero bicorne son características del

Answer 35

Síndrome de Patau.

Question 36

¿Verdadero o Falso? El Síndrome de Patau y el Síndrome de Edwards tienen el mismo pronóstico de vida

Answer 36

Verdadero.