Patologías congénitas musculoesqueléticas

Question 1

¿Quién descubrió la artrogriposis?

Answer 1

Howard en 1907

Question 2

¿Cuál es la incidencia de la artrogriposis?

Answer 2

1:3000 RN vivos

Question 3

¿Qué es la artrogriposis?

Answer 3

Rigidez congénita progresiva de las articulaciones de extremidad superior o inferior.
Fibrosis de tejidos blandos periarticulares, engrosamiento y retracciones capsulares que llevan a anquilosis.

Question 4

¿Qué articulaciones afecta la artrogriposis en casos severos?

Answer 4

Maxilares y espalda

Question 5

¿Cuál es la forma más común de artrogriposis?

Answer 5

Amioplasia

Question 6

¿Qué es la amiplasia?

Answer 6

Alteración en el crecimiento y forma de los músculos.
Masa muscular disminuida.

Question 7

Trastornos asociados a la artrogriposis

Answer 7

Pie Bott
Escoliosis
Luzaxión de rótula

Question 8

Causas asociadas a la artrogriposis

Answer 8

• Anomalías neurológicas: mielomeningocele o anencefalia.
• Escoliosis
• Anomalías faciales
• Problemas respiratorios
• Hernias abdominales

Question 9

Causas de la artrogriposis

Answer 9

Desarrollo embrionario de articulación comienza a la 5 y 6 sdg y necesita espacio para moverse.
Articulación sin movilidad desarrolla tejido conectivo extra que fija la articulación en posición cerrada, fibrosando también ligamentos y tendones.

Question 10

Tratamiento para artrogriposis

Answer 10

Independiencia en AVD.
Analgesia
Tracciones
Movilidad de articulaciones adyacetes
Normalizar el tono
Movimiento activo
Mantener el ROM máximo posible
Estiramientos y movilizaciones: 3 a 5 veces por día

Question 11

¿Quién descrubrió la acondroplasia?

Answer 11

Parrot en 1878

Question 12

¿Qué es la acrondroplasia?

Answer 12

Ausencia de formación de cartílago.
Mutación en el gen que codifica el receptor tipo 3 del factor de crecimiento fibroblasto, situado en los condrocitos de la placa de crecimiento de los huesos, afectando la osificación condral.

Question 13

Incidencia de la Acondroplasia

Answer 13

1:20 000 RN

Question 13

Complicaciones en la Acondroplasia

Answer 13

• Macro e hidrocefalia
• Compresión cervicomedular de forma brusca y tardía, con elevado alto riesgo de muerte en infancia por obstrucción de vías respiratorias.

Question 14

Manifestaciones clínicas de acondroplacia

Answer 14

• Defecto ósea esencial
• Cráneo grande
• Brazos con imposibilidad para ext. completa de codo.
• Abdoemen prominente
• Hiperlordosis

Question 15

¿Cuál es la estatura promedio de una persona con acondroplasia?

Answer 15

• Hombres: 122-144 cm
• Mujeres: 117-137 cm

Question 16

Diagnóstico de acondroplaso

Answer 16

• Expresión fenotípica
• Disminución interpedicular lumbar
• Ilíacos cuadrados y acetábulos verticales
• Húmeros y fémures cortos
• Caja torácica plana y aplanada en diámetro AP

Question 17

Tratamiento de la Acondroplasia

Answer 17

• Normalización del tono
• Higiene postural
• Analgesia
• Ejerciicos respiratorios
• Movilidad articular
• Fuerza muscular

Question 18

¿Cuál es la incidencia en la osteogéneisis imperfecta?

Answer 18

1:20 000 RN vivos

Question 19

¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?

Answer 19

Mutación de dos genes que codifican las cadeas de colágeno tipo 1 en cromosoma 17 y 7.

Question 20

¿De qué otra forma se le conoce a la osteogénesis imperfecta?

Answer 20

Niños de cristal

Question 21

Cuál es el tipo de osteogénesis imperfecta más letal?

Answer 21

Tipo II

Question 22

Osteogénesisi imperfecta tipo I

Answer 22

Más leve
Macrocefalia
Buen pronóstico de vida

Question 23

¿Cuál es el tipo de osteogénesiis imperfecta más leve?

Answer 23

Tipo I

Question 24

Osteogénesis imperfecta tipo II

Answer 24

* La más letal * Huesos largos, cortos y anchos. * Tibias en acordeón. * Rosario raquítico en costillas. * Fracturas costales.

Question 25

Osteogémsis imperfecta tipo III

Answer 25

Fragilidad grave con debilidad progresiva de miembros. No desarrollan la marcha. Cifoescoliosis Hipoacusia La más común en los sudafricanos.

Question 26

Es el tipo de osteogénesis imperfecta más común en los sudafricanos

Answer 26

Tipo III

Question 27

Osteogénesisi en la que no se desarrolla la marcha

Answer 27

Tipo III

Question 28

Osteogénesis imperfecta tipo IV

Answer 28

Fragilidad ósea intervenida Buen pronóstico

Question 29

Osteogénsis imperfecta tipo VI

Answer 29

Fracturas más frecuentes entre 4 y 18 meses de vida

Question 30

Tratamiento en la osteogénesis imperfecta

Answer 30

* Mantener arcos de movimiento y funciones óptimas. * Natación. * Evitar toxicomanías y medicamentos con esteroides. * Técnica Bobath (menos lesiva por sus aditamentos). * Fortalecimiento abdominal. * Ejercicio de resistencia. * Higiene postural * Ejercicios vestibulares * Desplazamiento

Question 31

¿Quién describe por primera vez la miositis osificante?

Answer 31

Guy Patin en 1962 "La mujer madera"

Question 32

¿Qué es la miositis oscificante?

Answer 32

Osificación generalizada progresiva congénita del tejido conjuntivo del aparato locomotor.

Question 33

Diagnóstico de la miositis oscificante

Answer 33

Antes de los 3 años. Puede tener comienzo intrauterino.

Question 34

¿Cuál es la causa de la miositis oscificante?

Answer 34

Desconocida **Teoría de la calcificaxia** Metaplasia de células mesenquimales no diferenciadas del tejido conectivo. Proliferación excesiva de colagenoblastos. Colágeno puede variar en calidad y cantidad.

Question 35

¿Con qué patología suele confundirse la miositis oscificante?

Answer 35

Osteosarcoma

Question 36

Diferencia entre el osteosarcoma y la miositis oscificante

Answer 36

En el osteosarcoma las celulas acaban con el hueso a medida que avanzan. En la miositis las células proliferan y de fijan al hueso.

Question 37

Músculos exentos de malformaciones en miositis oscificante

Answer 37

Músculos oculares Diafragma Lengua Corazón órganos como riñones, cerebro y esfínteres.

Question 38

Clasificación de la miositis oscificante

Answer 38

**Tumefacciones musculares o tejidos blandos:** * Rubor y calor, inflamación. * Extensión progresiva * Grupos más afetados: parte dorsal y nuca. **Osteomas** Tumores siguen el trayecto del músculos, tendón, o aponeurosis. Inmovilizan las articulaciones. **Actitudes viciosas** Px ya no puede valerse por sí mismo, Existen complicaciones respiratorias.