PBL B1

Question 1

fenotyp

Answer 1

Synliga uttryck för gener

Question 2

genotyp

Answer 2

en individs särskilda alleler som formar dennes genom (organismens samtliga DNA-sekvenser)

Question 3

haploid

Answer 3

enkel uppsättning kromosomer (t.ex. gamet, könscell)

Question 4

diploid

Answer 4

dubbel uppsättning kromosomer

Question 5

alleler

Answer 5

Olika typer av en särskild gen. I en diploid cell har varje gen två alleler, på motsvarande locus i vardera kromosom.

Question 6

dominant/recessiv

Answer 6

Beskriver nedärvningsmönster av egenskaper. Dominanta gener ger uttryck i heterozygota uppsättningar. Recessiva gener ger uttryck i homozygota uppsättningar.
Dominans är endast relationen mellan alleler. Att en allel är dominant mot en annan innebär ej att allelen ”dominerar” eller ”inaktiverar” motsvarande, utan att en uppsättning med båda ger samma uttryck som den dominanta kodar för.

Question 7

karyotyp

Answer 7

uppställning av cellens samtliga kromosomer, ordnade efter nummer, storlek och form

Question 8

autosomal

Answer 8

Autosomer är alla kromosomer som inte är könsceller. Autosomala gener är icke könsbundna.

Question 9

platsen där en gen sitter i genomet (på en kromosom etc.)

Answer 9

locus

Question 10

Degenererad kod

Answer 10

Att en och samma aminosyra kodas av flera olika kodon (finns 64 kodon men endast 20 aminosyror) kallas att den genetiska koden är degenererad.

Question 11

kodominans

Answer 11

Innebär att fenotypen av en heterozygot skiljer sig från fenotypen för båda homozygoter.

Question 12

trisomi

Answer 12

En kromosomrubbning som innebär att man har tre exemplar av någon kromosom. Mosaicistisk trisomi: trisomi i en del, men inte alla kroppens celler. Partiell trisomi: en del av en extra kromosom (ej hel).

Question 13

expressivitet

Answer 13

graden av det genetiska uttrycket i fenotypen

Question 14

den som utreds?

Answer 14

proband

Question 15

systerkromatider

Answer 15

Länkade kromosompar från kromosomduplikationen under S-fasen. De separeras under M-fasen och segregeras i motsvarande dotterceller.

Question 16

monogena/mendelska sjukdomar

Answer 16

Sjukdomar till följd av mutation i en enda gen (dominant eller recessiv).

Question 17

cellcykeln

Answer 17

serie processer som en cell genomlöper innan celldelning - fem faser: (G0, G1, S, G2, M)

Question 18

kromatin

Answer 18

komplex av DNA, histoner och icke-histona protein som bygger upp kromosomer

Question 19

okazaki fragment

Answer 19

Fragment som formas av DNA-polymeras på lagging strand under replikationens fortgång. Enzymet ligas länkar samman Okazakifragmenten tillsammans på sockerbryggan.

Question 20

lagging/leading strand

Answer 20

Lagging: formas i diskontinuerliga bitar från 3’ till 5’, binds sedan med kovalenta bindningar
Leading: går kontinuerligt från 5’ till 3’

Question 21

DNA-helikas

Answer 21

enzym som öppnar upp DNA strängen inför en replikation.

Question 22

DNA-polymeras

Answer 22

enzym som sytentiserar DNA genom att länka samman nukleotider längs en delad DNA-sträng

Question 23

vanligt förekommande genvariation?

Answer 23

polymorfism

Question 24

exoner/introner

Answer 24

Exoner är sekvenser i en gen som kodar för protein.

Introner är icke-kodande sekvenser i generna

Question 25

nukleosom

Answer 25

byggstenen i ett kromatin. Består av en längd DNA, lindad runt ett histon (octameric core?)

Question 26

kromosom

Answer 26

Struktur bestående av långa DNA-strängar och proteiner. Under mitos och meios kondenseras dessa till tydliga pinnliknande strukturer.

Question 27

Överkorsning

Answer 27

Sker endast i ”komprimerad” kromosomform, i bivalenter.

Question 28

Kromosomband

Answer 28

Ljusare färg innebär mer kodande DNA, mörkare är för mer icke-kodande.

Question 29

miRNA

Answer 29

Kan sätta sig på gener eller reglerande DNA och påverka uttryck

Question 30

Pseudogener

Answer 30

duplikation av en kodande gen som är inaktiv, en ”evolutionär genbank”

Question 31

3’/5’

Answer 31

Kolatomerna på pentosen i DNA-strängen som binds till varandra. 3’- änden är den ände där det finns en ledig kolatom att binda till i pentosen. På motsatt sida i samma DNA-helix sitter 5’-änden, där en fosfatgrupp sitter.

Question 32

Replikation

Answer 32

Replikationen sker i S-fasen i cellcykeln. Topoisomeras klipper ett snitt i en av DNA-strängarna. DNA-helikas klyver vätebindningarna mellan baserna. Single-stranded binding proteiner håller isär strängarna tills de inte längre behövs. DNA-polymeras vandrar längs med leading strand från 3’ till 5’. Primas vandrar längs med lagging strand och lämnar RNA-primers, som fungerar som en tillfällig 3’- ände. DNA-polymeras vandrar mellan RNA-primers som tas bort av exonukleas och DNA-ligas sätter ihop Okazakifragmenten. Topoisomeras sitter kvar på DNA-strängen och lagrar energin från klippningen och använder den för att fästa samman DNA-strängen igen Origins of replication = de platser på DNA-helixen där replikationen börjar ifrån

Question 33

genom

Answer 33

Storlek på genomet mäts på unika kromosomer, det haploida genomet. Människan har även genom i mitokondrierna. Det finns 10 gånger fler mRNA än proteinkodande gener, då exoner kan läsas olika.

Question 34

G1/G2

Answer 34

"gap phases" | ger tid att kontrollera yttre och inre förhållanden innan cellen går in i nästa fas

Question 35

S-fasen (cellcykeln)

Answer 35

DNA Synthesis | replikation

Question 36

M-fasen (cellcykeln)

Answer 36

består av: 1. mitos (systerkromatider går till var sin cellkärna) 2. cytokines (cellen delar sig i två dotterceller)

Question 37

två typer av mutationer på DNA-nivå

Answer 37

En H2O molekyl reagerar med DNA: 1. depurinering: guanin/adenin lämnar backbone 2. deaminering: NH3 grupp lämnar och basen ändras (t.ex. cytosin till uracil) under replikationen leder detta till en mutation på en av strängarna och ingen ändring i den andra

Question 38

efter replikationen har varje ny helix en sträng från den gamla helixen och en nybyggd, vad kallas detta?

Answer 38

semi-konservativ replikation

Question 39

vad heter det när två systerkromatider av samma kromosom sitter ihop?

Answer 39

bivalent(er)

Question 40

vad finns det för olika slags mutationer?

Answer 40

1. punktmutation: (frameshift, nonsens, missense, synonym/tyst) 2. indel 3. substitution

Question 41

vad kan mutationer bero på?

Answer 41

- kopieringsfel under celldelningen - strålning - inverkan av kemikalier/virus

Question 42

varför replikerar polymeraset från 5' till 3' men ej tvärtom?

Answer 42

1. baserna binder till varandra 2. syret i -OH gruppen gör en NUKLEOFIL ATTACK på fosforn 3. en av syreatomerna på fosforn är svagt bunden då elektronerna dras starkt till de två andra fosfatgrupperna, svag fosfor-syre bindning 4. nukleofil attack lyckas 5. den lämnande gruppen är ett PYROFOSFAT som bryts ner av enzym till två FOSFATMOLEKYLER 6. då pyrofosfatet alltid hålls i låg koncentratopn förskjuts JÄMVIKTEN åt höger (motsvarande reaktion finns ej för 5')

Question 43

telomeras

Answer 43

enzym som har en RNA-mall och förlänger telomerer i 5'-3' riktning

Question 44

RNA-splicing

Answer 44

samma gen kodar för olika aminosyror då exon kan klippas bort på olika sätt