Pediatri

Question 1

Yalancı hermafroditizm-enzim ilişkileri?

Answer 1

Dişi yalancı hermafroditizm (virilize dişi) + Tuz kaybı = 21-hidroksilaz eksikliği, 3B-OH-steroid dehidrogenaz eksikliği

DYH + Hipertansiyon = 11B hidroksilaz eksikliği

EYH (Yetersiz virilize erkek) + Tuz kaybı = 3B-OH-SDH eks, STAR eks.

EYH + HT = 17a hidroksilaz eks, 17-20 liyaz eks.

Question 2

Prerenal ABY’de düşük olanlar?

Answer 2

İdrar Na<20 (Renalde >40)
FeNa<1 (Renalde >2)
Renal yetmezlik indeksi<1 (Renalde >2)

Diğerleri prerenalde yüksek, renalde düşüktür.

Question 3

EKG’de superior sol aks (0 ile -90 arası)

Answer 3

Primum tip ASD (Siyanoz ve KY yok)
AVSD (Siyanoz yok KY var)
Triküspit atrezisi (Siyanoz var)

Question 4

Delesyon sendromları?

Answer 4

4p: Wolf-Hirschhorn sendromu
5p: Cri-du-chat sendromu

Question 5

a) Miyoklonik nöbet, bilateral lens dislokasyonu ve hipoürisemi (idrarda da ürik asit düşüklüğü) ?
b) Distoni ve frontotemporal kortikal atrofi?

Answer 5

a) Sülfit oksidaz eksikliği (Molibden kofaktör eksikliği)
b) Glutarik asidemi I (Makrosefali var, tedavisi B2)

Question 6

C3 düşük, C4 normal nefritler?

Answer 6

APSGN, MPGN tip 2.
Diğerlerinde hem C3 hem C4 düşük.

Question 7

Üfürümler ve duyuldukları KKH’ler?

Answer 7

Midsistolik: AS, PS, ASD, TAPVD
Pansistolik: MY, TY, VSD
Geç sistolik: MVP

Erken diyastolik: AY, PY, GS
Middiyastolik: MS, TS, GŞK, AF, CC
Geç diyastolik: MS, TS

Devamlı: PDA