Pediatria Flashcards
(277 cards)
1
Q
Definición de las Malformaciones Ano-Rectales
A
Comprende una serie de lesiones congénitas que van desde una leve mal posición del ano hasta anomalías congénitas del recto sigmoides y los órganos urogenitales
2
Q
¿Cómo se define asfixia perinatal ?
A
Se define como una agresión directa hacía el feto, debido a una restricción de O2.
3
Q
¿Cuál es la principal acción preventiva para la asfixia neonatal y qué se realiza?
A
Acudir a valoración prenatal en el cual se realizará un USG Doppler.
4
Q
¿Que arteria es la que tiene peor pronóstico si sale alterada en Doppler en asfixia neonatal?
A
Arteria umbilical
5
Q
¿Cuál es el cuadro clínico de la asfixia neonatal?
A
- Dificultad para iniciar y mantener la respiración
- Disminución de los reflejos
- Ausencia de tono
- Hipotensión
- Aliteración en la perfusion
6
Q
¿Cuáles son los criterios para cumplir con el diagnóstico de asfixia neonatal?
A
1: pH menor a 7 del cordon con exceso de bases menor o igual a 10, con acidosis mixta.
2: Apgar menor o igual a 3 a los 5 min
3: Alteración neurológica y/o falla orgánica múltiple ( mínimo 2 )
7
Q
¿Cuáles son los órganos afectados en la asfixia neonatal?
A
SNC, Riñón, pulmón, corazón, gastrointestinal y hematológico
8
Q
Según el órgano afectado en la falla multiorganica por asfixia neonatal ¿Qué alteración es la más común?
A
- Neurológico: encefalopatía hipoxico isquémica
- Cardiaco: insuficiencia cardíaca por cardiopatía hipoxica.
- Renal: necrosis tubular renal
- Digestivo: enterocolitis necrozante
- Hematológico: leucocitosis, anemia y trombocitopenia.
9
Q
¿Por qué es importante el diagnóstico de encefalopatía hipoxico isquémica en la asfixia neonatal?
A
Porque es la principal causa de parálisis cerebral infantil
10
Q
¿Cuáles son los criterios diagnósticos de la encefalopatía hipoxico isquémica ?
A
-La tríada de asfixia
-Disminución del edo de conciencia
- Ausencia de tono
- Disminución de movimientos respiratorios
- Disminución en los reflejos
- Crisis convulsivas
11
Q
¿Cuál es la clasificación para la encefalopatía hipoxico isquémica que valora la gravedad y Cuál es el dato que ayuda a dividirlo más fácil?
A
Sarnat y Sarnat
Las crisis convulsivas es el dato para clasificarlo más fácil
12
Q
¿Cuál es el tratamiento para la asfixia neonatal?
A
-RCP si lo requiere
-Asistencia respiratoria
-Nutrición
- Neuroprotección
- Líquidos y glucosa
13
Q
¿Cuál es el tratamiento de la EHI?
A
Hipotermia ( 33.5 - 35 ºC)
Neuroprotección: eritropoyetina ( neurogenesis y menor daño tisular) alopurinol, sulfató de Mg (mejora la función motora) opioides ( menor glutamato ) esteroides y manitol ( edema cerebral ) fenobarbital ( crisis convulsivas).
14
Q
¿Cuáles son los criterios para la hipotermia en la EHI?
A
RN mayor o igual a 35 SDG
Peso mayor o igual a 1800 g
Menor a 6 hrs de vida
Evidencia de asfixia
15
Q
¿Cuáles son los beneficios de la hipotermia en el RN?
A
- Disminuye el consumo de O2
- Suprime la apoptosis
- Disminuye el NO, radicales libres y glutamato
- Disminuye la permeabilidad de la membrana
- Disminuye la fosfocreatina
16
Q
¿Cómo se define apnea del prematuro y en qué RN se presenta?
A
¿Qué es? Cese del esfuerzo respiratorio debido a la inestabilidad e inmadurez de los centros respiratorios.
Criterios: pausa de resp >20 seg o <20 seg con bradicardia/cianosis asociada
La apnea se presenta en el 25% de los recién nacidos pretérmino con peso menor de 2500 gramos
y entre el 84 - 100% en los que pesan menos de 1000 gramos.
17
Q
¿Cuáles son los factores de riesgo para desarrollar apnea del prematuro?
A
-Menor de 34 SDG
-Lesiones del SNC (debido a que la apnea es por inmadurez del sistema de control respiratorio)
-Infecciones y sepsis
-Anormalidades cardiopulmonares y metabólicas
Otras:
-Anemia
-Anormalidades estructurales de la vía aérea
-Enterocolitis necrosante
-Uso de medicamentos como: opioides y anestesia general (apnea postoperatoria)
-Reflujo gastroesofágico
-Obstrucción de la vía aérea
18
Q
¿Cómo se confirma el Dx de apnea del prematuro?
A
1ero: excluir una patología de base.
2do:
-Aparece generalmente entre el 2°-3° día de vida
-Es muy raro que se presente por primera vez después de la segunda semana de vida
-Se presenta durante el sueño activo (por el cese del impulso resp. central = la vía aérea pierde tono muscular)
3ro: detección de la apnea
-ausencia de respiración por >20 SEGUNDOS
-ausencia de respiración por <20 SEGUNDOS acompañada de bradicardia y cianosis
19
Q
¿Qué métodos auxiliares de Dx existen para el dx de apnea del prematuro?
A
-Impedancia torácica
-Monitor de SV: FC, FR, SatO2
-Polisomnográfico: si se tiene duda dx
20
Q
¿Cuál es el tx de la apnea del prematuro?
A
Finalidad:
Estabilizar o corregir las causas que lo producen
Restaurar el reflejo respiratorio
Regular el patrón respiratorio
Tx no médico:
1. Posición: posición PRONA si hay supervisión médica y SUPINA si no.
2. Control térmico: ambiente térmico neutro
Tx médico:
Metilxantinas (estimulan esfuerzo resp): Cafeína, teofilina y aminofilina
-Citrato de cafeína: PRIMERA ELECCIÓN
-Aminofilina o teofilina: Segunda elección
21
Q
¿Qué recursos se usan como apoyo ventilatorio en la apnea del prematuro?
A
- Oxígeno suplementario: para mantener O2 <95% y por arriba de lo determinado en cada px.
- Ventilación no invasiva: en caso de hipoxemia y bradicardia secundaria, y resistencia a tx con metilxantinas: PRIMERA ELECCIÓN: IPPV-N (Presión Positiva Intermitente de las Vías Aéreas). CPAP-N (presión positiva continua sobre las vías respiratorias mediante puntas nasales).
- Ventilación mecánica invasiva: Primero se usa el tubo endotraqueal, si recurren apneas = VMI
22
Q
¿Cómo se define sindrome de dificultad respiratorio o membrana hialina?
A
Se define como una alteración en el que no hay surfactante o existe pero en poca cantidad y/o mala calidad, motivo por el cual va subsistir un colapso alveolar y una dificultad respiratoria.
23
Q
¿Cuáles son los factores de riesgo para el desarrollo de SDR?
A
- Falta de atención prenatal
-Prematurez***
-Ser masculino - Embarazo gemelar
- Madre diabetica
- Cesarea
-Infecciones maternas
*** Más importante
24
Q
¿Cuáles son las acciones preventivas para el SDR?
A
Atención prenatal
Prolongar lo mas posible un posible parto pretermino (Tocolisis)
Utilización de corticosteroides (Maduración pulmonar).
25
¿Cuál es el cuadro clínico del SDR?
-Taquipnea
-Signos de dificultad respiratoria (quejido, aleteo nasal, retracción, tirajes, disociación)
-Cianosis
-Apneas
26
¿Cuáles son los auxiliares diagnósticos para el SDR?
-Oximetro de pulso
-RX de tórax
-USG pulmonar
27
¿Cómo se clasifica la gravedad del SDR según los hallazgos en la rx de tórax?
Leve (estadio 1): Infiltrado reticulogranular difuso
Moderado (estadio 2): estadio 1 + broncograma aereo que sobrepasa la linea cardiaca pero respeta la figura cardiaca.
Grave (estadio 3): estadio 2 pero sin respetar figura cardiaca.
Muy grave (estadio 4): Vidrio despulido.
28
¿Cuáles son las opciones de tratamiento en el SDR?
Surfactante
Oxigeno suplementario a libre demanda
CPAP
VMI
Corticoestroides
Cafeina
29
¿De qué esta compuesto el surfactante y cuales son los tipos de surfactantes comerciales mas usados?
Esta compuesto por:
90% LIPIDOS: 5% son lípidos neutros y colesterol, 80% fosfatidilcolina y 5-10% fosfatidilglicerol y otros.
10% PROTEINAS: 2 hidrofobicas ( B y C ) y 2 hidrofilicas ( A y D),
Existen 2 tipos de surfactantes obtenidos de animales que se utilizan comúnmente y son el PORCINO Y BOVINO
30
¿Cuál proteína del surfactante es la que se encarga de la absorción del mismo al alveolo ?
La proteína B
31
¿Cuáles son las indicaciones de surfactante en un RN con SDR?
Cuando requiera CPAP con FIO2 > 30% y una presión > o = a 8 cmH2O
Cuando requiera Intubación por cualquier motivo
Aumento de la FR sostenida Y fatiga
Requerimientos rapidos de FIO2
Alteraciones gasometricas
32
¿Cuántas dosis máximas se pueden administrar de surfactante, cual es la dosis máxima de surfactante y cuales son los criterios de para la aplicación de una 2da y 3er dosis en el SDR?
1) 3 dosis
2) 400 mg/kg dosis acumulada
3) necesidad de Fio2 rápida, RX en vidrio despulido y alteraciones gasometricas no corregidas, indicadas 1 dosis cada 12 hrs.
33
¿Cuáles son las contraindicaciones de la aplicación del surfactante en el SDR
Anomalias congénitas
SDR con madures pulmonar
Hernia diafragmática
Px hemodinamicamente inestable
Hemorragia pulmonar
34
¿Cuáles son las metas de saturación en un RN al 1, 5 y 10 min?
¿Cuáles son las metas de FIO2 en el tx con oxigeno suplementario en SDR?
1 min 60-65%
5 min 80-85%
10 min 85-95%
FIO 30% en RN de < o = 28 SDG
FIO 21-30% en RN de 28-35 SDG
FIO 21% en RN de > o = 35 SDG
35
¿Cuál es el porcentaje de RN que requieren intubación al nacimiento?
El 2%
36
En el tratamiento con CPAP en el RN con SDR, ¿Cuál es la presión recomendada y cual es la función mas importante por la que se da CPAP?
La presión que se debe manejar es de 6-8 cmH2O
La importancia del CPAP es la función que permite mantener una capacidad residual adecuada = NO COLAPSO PULMONAR, ademas de evitar la intubación.
37
¿Cuáles son las contraindicaciones del tratamiento con CPAP en el RN con SDR ?
-Atresia bilateral de coanas
-Gastrosquisis
-Hernia diafragmatica
-Fistula traqueoesofagica
(Casi todos no responden al CPAP y terminan intubados)
38
¿Cuál es la indicación de intubación en un px con SDR?
- Cuando al px se le contraindique CPAP
- Cuando el paciente se encuentre con inestabilidad hemodinamica o requiera RCP
- Cuando el CPAP alcance parametros mayores a FIO2 > 30% Y presion > o = 8 cmH2O y exista taquipnea o no se alcance la saturación meta.
39
¿Qué es el síndrome de aspiración de meconio?
El síndrome de aspiración del meconio es la entidad respiratoria que provoca dificultad respiratoria debido a inhalación de meconio que esta en el liquido amniotico.
40
¿Cuáles son los factores de riesgo más importantes para el SAM?
RN postermino o maduro > o = 42 SDG
RN pequeño para la edad gestacional
41
¿Cuál es la fisiopatologia del SAM?
El RN casi siempre es maduro o postermino que al momento de inhalar meconio en el transcurso del trabajo de parto, este queda en las vías aéreas y dependiendo de si es liquido o espeso causara clinica de fuga aerea o inhibición del surfactante.
42
¿Cuáles son los compuestos del meconio?
Acidos grasos, bilirrubinas, albumina y enzimas inhibidoras del surfactante.
43
¿Cuál es la clinica del SAM?
Taquipnea
-Signos de dificultad respiratoria (quejido, aleteo nasal, retracción, tirajes, disociación)
-Tórax en tonel
-Cianosis
44
¿Cómo se realiza el diagnostico de SAM?
-Clínico: edad gestacional, signos y síntomas
-RX: tórax: signos de atrapamiento aereo ( rectificación del diafragma y costillas, hiperclaridad, etc), atelectasias, condensación.
-Gasometria = acidosis respiratoria o mixta.
45
¿Cuáles son las complicaciones del SAM?
Neumonitis química
Obstrucción de vías aéreas
Hipertensión pulmonar persistente***
Neumotorax***
Asfixia
*** Más comunes
46
¿Qué es la Taquipnea Transitoria del Recién Nacido (TTRN)?
Es un proceso respiratorio no infeccioso que inicia en las primeras horas de vida y se resuelve entre las 24 y 72 horas posteriores al nacimiento, debido al exceso de líquido pulmonar.
47
¿Cuáles son los signos y síntomas característicos de la TTRN?
-Taquipnea >60 RPM
-Taquipnea por + 12 hrs
- Pulmones SIN estertores
-SatO2 <88%
Se autolimita en 24-72 hrs.
48
¿Cómo se hace el diagnóstico de TTRN?
1. MC +
2. Rx de tórax: evidencia lo siguiente
-Imágenes de atrapamiento aéreo: Rectificación de arcos costales, Herniación del parénquima pulmonar, Hiperclaridad pulmonar, Aumento del espacio intercostal, Aplanamiento del diafragma
-Cisuritis
-Incremento del diámetro anteroposterior
-Congestión parahiliar simétrica
-Cardiomegalia aparente
49
¿Cuándo realizar control gasométrico en la TTRN?
Cuando la SatO2 es baja o presenta signos de insuficiencia respiratoria.
50
¿Qué diagnósticos diferenciales se deben de tomar en cuenta en la TTRN?
-Síndrome de adaptación pulmonar
-Síndrome de aspiración de meconio
-Síndrome de dificultad respiratoria
-Cardiopatías congénitas
-Hipertensión pulmonar
-Síndrome de fuga de aire
-Hemorragia pulmonar
-Neumonía
-Sepsis
-Hipocalcemia
-Policitemia
-Hipoglucemia persistente
51
¿Cuál es la meta del tratamiento de la TTRN?
Meta: FiO2 mínima indispensable para mantener SatO2 entre 88 y 95%.
52
¿Cuándo usar CPAP y cuando usar VMI en la TTRN?
CPAP:
1. La FiO2 no logre mantener saturación de O2 entre 88 y 95% 2. Pase de ser taquipnea a presentar manifestaciones de dificultad respiratoria de acuerdo a la escala de Silverman-Anderson y no se logre mantener saturación de O2 entre 88 y 95%
VMI:
1. La taquipnea no remite en forma progresiva de dentro de las 48 a 72 horas posteriores al nacimiento
2. Presenta dificultad respiratoria de moderada a grave
3. Gases arteriales con: - Baja saturación de O2 - Baja de PaO2 - Aumento de CO2 - Acidosis respiratoria o mixta
53
¿Qué tipo de alimentación se debe de dar en los px con TTRN?
Por succión cuando:
-FR <60 RPM
-Silverman <2
Por sonda orogástrica cuando:
1. FR 60-80 RPM
2. Silverman <2
3. RN que durante la succión presente: -Cianosis - Aumento del Silverman - Baja en la saturación de O2, la cual se recupera al suspender la succión
54
¿Qué es la retinopatía del prematuro (ROP)?
Es la detención del desarrollo neuronal y vascular normal de la retina en el niño prematuro, con mecanismos compensatorios en última instancia patológicos, que resultan en una aberrante vascularización de la retina.
55
¿En qué RN se debe de buscar ROP?
- Con peso de ≤1500 al nacimiento o edad gestacional de ≤30 semanas
- lactantes seleccionados con peso al nacimiento de entre 1500 y 2000gr o edad gestacional de >30 semanas con curso clínico inestable
- que requieren apoyo cardiorrespiratorio y aquellos considerados en alto riesgo por su médico tratante
56
¿Cuál es la clasificación de la ROP sobre la zona que abarca la lesión?
Zona I: En el centro de la papila, su radio es del doble de la distancia entre papila y mácula.
Zona II: Desde zona 1 Hasta la ora serrata en el lado nasal y entre ecuador y ora serrata en lado temporal.
Zona III: espacio semilunar restante por fuera de zona II
57
¿En que RN con abordaje de ROP se les tiene que realizar un 2do examen y al cuanto tiempo?
En los que se detecte inmadurez retinal en el 1er examen, se debe de realizar otro a las 2 semanas.
Esto para corroborar diagnóstico por el riesgo de confundir la vasculatura coroidea con vasos retinales en ROP posterior
58
¿Cuáles son los tipos de tx en la ROP y en que consisten?
Tx con crioterapia: en casos de ROP agresiva que ameritan manejo, cuando no se dispone de láser
Tx con láser: en 1. ROP en zona I: con enfermedad plus, 2. ROP en zona I: estadio 3 con o sin enfermedad plus y 3. ROP en zona II: estadio 2 o 3 con enfermedad plus.
Tx quirúrgico: cuando los otros dos no funcionaron
59
¿Qué es la atresia de vías biliares?
Colangiopatía firbroesclerosante inflamatoria progresiva del lactante menor, que afecta a los conductos tanto intra como extrahepáticos.
60
¿En qué px se debe de sospechar de atresia de vías biliares?
Px RN con ictericia persistente >2da semana de vida con/sin acolia o coluria.
61
¿Cuál es la clínica de un px con atresia de vías biliares?
Ictericia mucotegumentaria + coluria/acolia
Hepatomegalia
Esplenomegalia
Etapas tardías: anemia, ascitis
62
¿Cuáles son los dx diferenciales de atresia de vías biliares?
TORCH (toxoplasma, rubeola, CMV, herpes y otros)
Deficiencia de alfa 1 antitripsina
Hepatitis neonatal
Sepsis bacteriana
Enf hemolíticas
Hipotiroidismo
Hipoplasia de vías biliares
Quiste de colédoco
Bilis espesa
63
¿Qué estudio de imagen se usa en el abordaje de atresia de vías biliares y qué se espera encontrar?
USG abd: presencia/ausencia de vesícula biliar, presencia de dilatación de VB intrahepática, parénquima hepático hiperecoico, signo del cordón fibroso (hiperecogenicidad de forma triangular en pared posterior de bifurcación de vena porta).
Se puede realizar también un gammagrama de las VB
64
¿Cuál es el tx de la atresia de vías biliares?
Procedimiento quirúrgico de Kasai: anastomosis de un asa de yeyuno al hilio hepático
Se debe de realizar antes de los 60 días de vida.
65
¿Qué es la displasia broncopulmonar?
Se define como una enfermedad pulmonar crónica debido a que un RN requiere por más de 28 días posterior al nacimiento oxigeno suplementario.
66
¿Cuáles son las acciones preventivas para la displasia broncopulmonar?
- Esteroides
- Tocolisis
- CPAP temprano
- Dexametasona en la 1er semana de vida
- Vitamina A IM
- VMI con volumen de 4-5 ml/kg
67
¿Cuáles son los factores de riesgo para desarrollar displasia broncopulmonar?
- RPM
- Cervicovaginitis
- Hipertensión
- Peso bajo
- Pretermino
- Masculino
68
¿Cómo se clasifica la severidad y cuales son los criterios en la displasia broncopulmonar?
Menor a 32 SDG
- Leve: sin necesidad deO2 hasta las 36 SDG
-Moderado: Con necesidad pero menor de 30% FIO2
-Grave: con necesidad mayor a 30% FIO2 o CPAP
Mayor de 32 SDG
- Leve: sin necesidad deO2 hasta los 56 días de vida
-Moderado: Con necesidad pero menor de 30% FIO2
-Grave: con necesidad mayor a 30% FIO2 o CPAP
69
¿Cuál es el tratamiento para la displasia broncopulmonar?
-O2 suplementario
- Cafeina
- Teofilina
-Furosemida, tiazidas o espironolactona ( en etapa aguda ) = disminuye el esfuerzo respiratorio y el tiempo de intubación.
70
¿Cómo se define ictericia neonatal?
Se define como la coloración amarilla-verdosa de la piel debido a un aumento de las bilirrubina en sangre
71
¿Cuales son los niveles que debe de cumplir de bilirrubina directa para decir que un neonato tiene colestasis?
Una bilirrubina directa mayor a 2 mg/dl
72
¿Cuáles son los factores de riesgo para ictericia neonatal?
- RN menor a 38 SDG
- Ictericia en las primeras 24 hrs
- Antecedentes de fototerapia
- Alimentación exclusiva de leche materna
-Madre RH negativo
-Infecciones
73
¿Cuales son las causas más comunes de la ictericia neonatal?
- Incompatibilidad de grupos sanguíneos
- Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
- Infecciones
Otras:
Alteración en el metabolismo
Policitemia
Alteraciones de la via biliar
74
¿Cómo se clasifica la ictericia neonatal?
Fisiológica: ES LA MÁS COMÚN, ocurre en la primer semana de vida por causas de adaptación metabólica.
Asociada a a la leche materna: ocurre después de las 2 semanas de vida, aumento de la bilirrubina indirecta comúnmente mayor a 12 mg/dl (micromol/l).
No fisiologica: incompatibilidad, sepsis, hemolisis, deficiencia de G6FD, Gilbert, Crigler Najar.
75
¿ Cuáles son los metodos diagnosticos para la ictericia neonatal?
-Clinico ( Escala de Kramer)
- Medición transcutanea (ELECCIÓN)
-Bilirrubina serica (GOLD-STANDARD)
76
¿Cómo se correlaciona la escala de Kramer con los niveles de bilirrubina?
Cabeza y cuello = 5.8 mg/dl (100 micromol/l )
Tórax y abdomen hasta el ombligo = 8.8 mg/dl ( 150 micromol/l )
Abdomen desde el ombligo hasta las rodillas = 11.7 mg/dl (200 micromol/l)
Brazos y piernas = 14.7 mg/dl (250 micromol/l)
Palmas y plantas > 14.7 mg/dl (>250 micromol/l)
77
¿Cuáles son las condiciones para medir la bilirrubina transcutanea (bilicheck) ?
1) Debe de ser un RN > o = a 35 SDG y después de las 24 hrs de vida
2) Se deberá medir en la frente o en el esternón.
78
¿Cuales son los criterios para optar por medir la bilirrubina serica?
- Tratamiento con fototerapia
- RN menor a 35 SDG y en las primeras 24 hrs de vida
- Bilicheck mayor de 14.7 (250).
79
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la ictericia neonatal?
-Farmacologico
-Fototerapia
-Exanguineo transfusión
80
¿Cuáles son las condiciones para una buena fototerapia?
-Ondas luminales de 460-490 nm
-Color de la luz (verde la mejor), azul (elección)
-Ser alimentado del seno materno en periodos cortos
-Tipo de fototerapia convencional o multiple según sea el caso
Disminución de 0.5 mg/dl (8.6), cada 4-6 hrs.
81
¿Cuándo se considera fracaso a la fototerapia?
- Que presente 2 incrementos de bilirrubina sucesivos en los controles sericos
- Que los niveles sericos alcancen los de exanguineo transfusión.
82
¿Cuál son los paramteros para decidir suspender la fototerapia convencional y multiple, ademas de iniciar las mismas?
1) Si la bilirrubina es menor a 2.94 mg/dl (50) DEL NIVEL PARA EXANGUINEO TRANSFUSION se quita la fototerapia multiple y debe poner fototerapia simple y cuando esta descienda 2.94 mg/dl (50) por debajo del nivel de fototerapia SE DEBERA SUSPENDER LA FOTOTERAPIA.
2) Se iniciara fototerapia multiple si hay un incremento de bilirrubinas mayor a 0.5 mg/dl (8.5) por hr o se encuentran los valores de la bilirrubina 3 mg/dl(50) por debajo de exanguineo tranfusión después de 72 hrs de fototerapia simple.
83
¿Cuáles son las medidas de protección que se tienen que tener en el RN en tratamiento con fototerapia?
Protección ocular
Líquidos adicionales
Posición
84
¿Cuánto disminuye la exanguineo transfusión de bilirrubina serica?
Disminuye el 45% de la bilirrubina serica
85
¿Cuales son las indicaciones para exanguineo transfusión?
-Valores > o = a los establicidos para exanguineo
-Si presenta opistotonos y rigidez aunque los niveles no sean de exanguineo
-Fracaso a la fototerapia
86
¿Cómo debe ser la sangre que va recibir el RN en la exanguineo por ictericia neonatal?
El RN debera recibir la sangre del grupo A, B o 0 y el RH del mismo RN (SI EXISTE ISOINMUNIZACIÓN,
Sino tendra que recibir grupo 0 y RH del RN.
87
¿Cuáles son los criterios del Kernikterus?
1) Bilirrubina > o = 20 mg/dl (340)
2) Incremento rápido de la bilirrubina > 0.5 (8.5) por hr
3) Clínica de encefalopatía por bilirrubina = Letargo, irritabilidad, fiebre, hiper-hipotonia, retrocollis, opistotonos, apneas, convulsiones o coma.
88
¿Cómo se confirma el dx de incompatibilidad de Rh o AB0 en la ictericia neonatal?
Coombs directo
89
¿Cuál es la prevención para la incompatibilidad del RH o ABO en el RN?
1) Determinar en la primer cita de control de embarazo grupo y RH de la madre
2) Aplicación de la inmunoglobuilina anti D en la semana 28-34
90
¿Qué probabilidad existe de que en el primer embarazo el RN desarrolle ictericia neonatal por incompatibilidad RH y ABO?
0.4-2%
91
¿Cuál es el tratamiento para ictericia neonatal por incompatibilidad RH o ABO?
Fototerapia
Exanguineo transfusión
Inmunoglobulina IV
92
¿Qué es la Estenosis Hipertrófica Congénita de Píloro (EHCP)?
Es la disminución de la luz intestinal a nivel del píloro debido a hipertrofia e hiperplasia de la capa muscular de la porción antro-pilórica del estómago, la cual se torna anormalmente engrosada y se manifiesta clínicamente como obstrucción al vaciamiento gástrico.
-PRIMERA CAUSA DE CIRUGÍA ABDOMINAL EN LACTANTES <2 MESES.
-PRINCIPAL CAUSA DE ALCALOSIS METABÓLICA PEDIÁTRICA.
93
¿Qué factores están asociados a la EHCP?
Antecedente familiar
Es más frecuente en hombres que en mujeres 4-5:1
Ser primogénito
Ingestión de macrólidos en las 2 primeras semanas de vida
94
¿Cuál es la clínica de EHCP?
Signo principal es el VÓMITO, caracterizado por:
No biliar, postprandial, profuso, en proyectil, progresivo.
Otros SyS: Pérdida de peso Deshidratación Letargia (ausencia de energía) Disminución de movimientos intestinales Constipación Ictericia leve
95
¿Cuál es el signo patognomónico de la EHCP?
La palpación de la “oliva pilórica”
Se encuentra al palpar el cuadrante superior derecho o epigastrio del abdomen.
96
¿Por qué presentan alcalosis metabólica los px con EHCP?
Es secundaria al vómito que contiene principalmente secreciones gástricas; la pérdida de electrolitos es principalmente de hidrogeniones (H+) y (Cl-), con pérdida relativamente menor de sodio (Na+) y potasio (K+).
97
¿Cuál es el estudio de gabinete de primera elección y segunda elección en el abordaje de la EHCP?
1ra elección: El USG abdominal.
2da elección: serie esófago-gastro-duodenal (cuando usg no es concluyente)
Si ninguno es concluyente = Endoscopia
98
¿Cuál es el tratamiento de la EHCP?
Prequirúrgico: Corregir la pérdida de líquidos, electrolitos y desequilibrio ácido-base
Quirúrgico: técnica de pilomiotomía de Fredet-Ramstedt laparoscópica (de elección).
99
¿Qué es la atresia esofágica y la fistula traqueoesofagica?
Se define como una ausencia de la continuidad del esófago con o sin comunicación a la vía área conocida como fístula traqueoesofagica.
100
¿ Qué malformación anatomica se relaciona más común con la atresia esofágica?
Las cardiopatias congénitas = Tetralogía de Fallot y CIV (35%)
101
¿Qué asociación de malformaciones se deben de buscar intencionadamente en pacientes con atresia esofágica o fístula traqueoesofágica?
La asociación VACTERL
V: vertebral
A: ano-rectales
C: cardiacas
T: traqueales
E: esofágicas
R: renales
L: LIBS extremidades
102
¿En qué SDG se puede realizar diagnostico prenatal y qué dato de orienta diagnostico de atresia esofágica?
Se puede realizar el diagnostico prenatal con ultrasonido desde la semana 18
El dato que orienta es el polihidramnios
103
¿Cuál es la clínica de la atresia traqueoesofagica?
- Salivación excesiva
- Tos
- Cianosis
- Disnea
- Distensión abdominal
- Neumonitis química
104
¿Cuál es la clasificación de la atresia esofágica y cual es la más común?
Se clasifica en del Tipo 1 al 5 o tipo A al E:
Tipo A = Atresia esofágica sin fístula traqueoesofagica (8%)
Tipo B = Atresia esofágica con fístula traqueoesofagica proximal (1%)
Tipo C = Atresia esofágica con fístula traqueoesofagica distal (84%) ES LA MÁS COMÚN
Tipo D = Atresia esofágica con fístula traqueoesofagica proximal y distal (3%)
Tipo E = Fistula traqueoesofagica sin atresia esofágica (4%)
105
¿Cómo se realiza el diagnostico de la atresia esofágica?
- Clinica
- Rx de tórax y cuello anteroposterior y lateral colocando una sonda radio-opaca o con contraste hidrosoluble = se visualiza que no pasa el esófago.
106
¿Cuál es el tratamiento para la atresia esofágica y cuál es la complicación más común ?
- Toracotomia + cierre y ligadura de la fístula
- Complicación más común = ERGE
107
¿Qué es la alergia a la proteina de la leche de vaca?
Es una reacción de hipersensibilidad contra la proteína de la vaca que puede ser mediada por IgE, por mecanismos mixtos o del tipo NO IgE.
108
¿Cuál es el compuesto de la proteína de la leche de vaca que el RN es menos inmunotolerante (causa más alergia)?
Beta-lactoglobulina
109
¿Cuál es la clínica de la alergia a la proteina de la leche de vaca?
Regurgitación frecuente
Vomito
Dermatitis atópica
Urticaria
Tos cronica
Sibilancias
Estreñimiento / diarrea
Fallo del crecimiento
110
¿Cómo se realiza el diagnostico de la alergia a la proteina de la leche de vaca?
Mayormente es clínico
Se pueden utilizar labs:
- Eosinofilos
-IgE
-IgE especifica en sangre
-Pruebas cutáneas
111
¿Cuáles son la serie de pasos para dar tratamiento sobre la alergia a la proteína de la leche de vaca ?
1) Suspender la leche de vaca de manera estricta ( si se alimenta del seno materno, la madre es la que no debe consumir leche de vaca y suplementar con 1000mg/día de ca++)
2) Si el 1 no funciona = formulas extensamente hidrolizadas (efectividad 90%)
3) Si el 2 no funciona = formulas con base en aminoacidos (efectividad 99%)
Otras alternativas las cuales no son hipoalergenicas:
Formula hidrolizada de proteina de arroz ( 20% alergia)
Formula parcialmente hidrolizada (36-45 % alergia)
Formula de soya ( 10-50% alergia)
112
¿Cómo se define la enterocolitis necrosante?
Se define como un proceso inflamatorio intestinal agudo
que causa necrosis isquemica y perforación con peritonitis
113
¿A qué se debe la enterocolitis necrosante?
Se debe a una inmadurez de la placa de auerbach y meissner la cual al momento de la alimentación el sistema digestivo es incapaz de movilizar el alimento causando obstrucción, infección, isquemia y necrosis.
114
¿Cuál es la clinica de la enterocolitis necrosante?
Distension abdominal
Intolerancia al alimento
Vomito,
Rectorragia y diarrea (raro)
En casos severa:
Emesis biliosas
Ascitis
Eritema en la pared abdominal
Apnea
Bradicardia
CID y choque.
115
¿ Cuál es el método de prevención más común para la enterocolitis necrosante?
Uso de probióticos en menores de 34 SDG y un peso <1500 g
116
¿Cuál es el agente infeccioso más común en la enterocolitis necrosante?
1) Clostridium (más común)
2) E. coli
3) Klebsiella
117
¿Cuáles son los diagnósticos diferenciales más comunes en enterocolitis necrosante?
Vólvulo
Sepsis con ileo.
118
¿Cómo se realiza el diagnostico de la enterocolitis necrosante?
1) Clinica.
2) RX de abdomen:
Engrosamiento de la pared
Niveles hidroaereos
NEUMATOSIS INTESTINAL = Patognomonico ( Aire entre la mucosa y la serosa.
Gas en el sistema venoso intrahepatico
Neumoperitoneo.
119
¿Qué segmento intestinal es el más afectado en la enterocolitis necrosante?
Lugar más afectado Ileon y colon próximal
120
¿Qué es la clasificación de BELL y para que nos sirve en la enterocolitis necrosante?
Es una escala clínica, la cual divide divide la enfermedad en estadios ( 1A, 1B, 2A, 2B, 3A, 3B) para de esa forma evaluar y dar tratamiento de elección.
121
¿Cuál es el tratamiento de la enterocolitis necrosante?
Estadio 1( duda ): Ayuno antibiótico 3 días y cultivo.
Estadio 2 (definitivo): Ayuno antibiótico 7-10 días, cultivo y valoración quirúrgica.
Estadio 3 (avanzada): Ayuno, antibiótico 14 días, cultivo, manejo de acidosis, líquidos, inotropicos, paracentesis, asistencia respiratoria, etc.
122
En la enterocolitis necrosante, ¿Cuándo se debe de realizar tratamiento quirúrgico y cuándo se debe pedir valoración quirúrgica?
1) Valoración quirúrgica cuando exista:
Celulitis
Asa fija
Plastron abdominal
Deterioro clinico refractario.
2)Tratamiento quirúrgico cuando exista perforación intestinal .
123
Clinica de una malformación ano-rectal
Ano Imperforado (99%), Atresia rectal (1%), Ano pequeño o colocado fuera del esfinter, Orificio unico en periné
124
En un paciente con malfomración ano-rectal, ¿Con que estudio de gabinete se debe de complementar su estudio?
USG de vías urinarias, Ecocardiograma, Rx torax y Rx lumbosacra
125
Tx inicial en malformaciones ano-rectales
Ayuno, Soluciones IV a requerimiento, Sonda orogástrica a derivación
126
Prevención de malformaciones ano-rectales
USG durante la gestacion (Dilatación intestinal, Fistula intestinal al tracto urogenital, masa pelvica, etc)
127
Tx quirurgico de malformaciones ano-rectales
Derivacion intestinal por medio de colostomía o reparación primaria con anoplastía o abordaje sagital posterior
128
¿Qué es raquitismo?
Es una deficiencia de vitamina D ademas de disminución del calcio y fosfato.
129
¿Cuál es la fisiopatología del raquistismo?
Cuando hay poca ingesta de vitamina D = menos absorción de calcio lo cual = aumento de la secreción y acción de la paratohormona y reabsorción de Ca++ renal por lo que = disminución del P por excreción renal, ademas de destrucción ósea por la activación de los osteoclastos causando alteraciones óseas.
130
¿Cuáles son las principales complicaciones que causa el raquitismo?
1- Deformidad ósea
2- Fracturas óseas
3- Hipofosfatemia
4- Osteomalacia
131
¿Cuáles son los factores de riesgo para el raquitismo?
-Edad
-Niveles bajos de Vit. D de la madre
-Mala absorción crónica
-Consumo de anticonvulsuvantes de forma cronica
-No tener exposición al sol aun en lactancia materna exclusiva
- Insuficiencia hepatica
- Enfermedad celiaca
-Sx de intestino corto
- Gastrostomia percutanea
-Fibrosis quística
-Piel oscura
132
¿Cuál es el cuadro clínico del raquitismo?
Crisis convulsivas***
Tetania***
Miocardiopatia dilatada***
Craneotabes ( huesos del craneo blandos)***
Deformidades de huesos largos ( geno varo o valgo )***
Hipotonia muscular
Retraso en el crecimiento
Retraso motor
Complicaciones dentales ( erupcion dental diferida)***
Ensanchamiento de muñechas y tobillos***
Aumento de los espacions intercostales ( rosario costocondral )***
*** Más comunes
133
¿Qué laboratoriales se solicitan en raquitismo y cuáles son los valores de vitamina D para hacer dx?
1) Vit D: < 30 nmol/l, rango de (30-34) = disminuida
> 50 nmol/l = Suficiente o aceptable
> 250 nmol/l = Intoxicación
2) Ca bajo, PTH aumentada, FA aumentada, P bajo, Ca urinario bajo y P urinario aumentado
134
¿Qué se encuentra los estudios de gabinete en el raquitismo?
Rx de huesos largos:
Fracturas
Metafisis deshilachadas, ahuecadas y trabeculas gruesas
Ensanchamiento de las placas de crecimiento
Ostopenia
Deformidad
135
¿Cuánto es el tiempo que se recomienda la exposición al sol en un RN, niños y adolescentes para tener una conversión de Vitamina D suficiente?
RN = 30 minutos en puro pañal y 2 hrs con sombrero, ropa ligeramente descubierta y pañal
Niños y adolescentes = 15 minutos con shorts y camisa de manga corta
136
¿Cuál es el tratamiento del raquitismo?
1) Reposición de Vitamina D = Vit. D3 2000 UI ( 50 microgramos) por 3 meses.
2) Calcio VO 500 mg/ día.
Si los niveles son de 0-10 nmol/l
- RN - 12 meses = 2000 UI/día
- 1 año - 10 años = 3000- 6000 UI/día
> 10 años = 6000 UI/día
Por 3 meses
137
¿Qué es la Mucopolisacaridosis?
Es un grupo de enfermedades congénitas del grupo de las tesaurimosis = acúmulo progresivo de un producto (glicosaminoglicanos), que generan un depósito lisosomal.
138
¿Cómo se define la Mucopolisacaridosis tipo 1 y Cuáles son las 3 variantes?
Enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal, por DÉFICIT DE ENZIMA ALFA-L-IDURONIDASA.
Falta enzima = no se degradan los glucosaminoglicanos = acúmulo en lisosomas = fallo multiorgánico.
Sx de Hurler (más grave) - 57% de casos
Sx de Hurler-Scheie (gravedad intermedia) - 23%
Sx de Scheie (menos grave) - 20%
139
¿MC de mucopoliscaridosis y abordaje dx?
Son un vergo, checar Cuadro 2 de GPC.
Si presentan los SyS = determinar actividad de la enzima Alfa-L-iduronidasa.
140
¿Cuál es el tx de la Mucopolisacaridosis tipo 1 y en qué variante se da?
Laronidasa 0.58 mg/kg/semana
Solo se da en variante de Hurler-Sheie debido a la evidencia o Hurler grave antes de los 2 años de edad.
141
Mucopolisacaridosis
muco
142
¿Cuál es la definición de Mucopolisacaridosis tipo 2?
Llamado también Síndrome de Hunter, es un trastorno hereditario ligado al X.
Es debido al déficit de la enzima IDURONATO SULFATASA, que degrada el dermatansulfato y heparansulfato.
143
¿Cuáles son la principales MC de la Mucopolisacaridosis tipo 2?
Obstrucción severa de vía aérea (rinorrea purulenta, respiración bucal), deformidades esqueléticas, cardiomiopatía, y deterioro neurológico (apenas de sueño).
Lesiones papulares simétricas "en empedrado" en región escapular y cara lateral externa de brazos.
144
¿Cómo se hace el dx de Mucopolisacaridosis tipo 2?
Documentar actividad de enzima iduronato 2 sulfatasa sérica, leucocitos de sangre periférica o cultivo de fibroblastos.
145
¿Cuál es el tratamiento de la Mucopolisacaridosis tipo 2
Reemplazo enzimático: con Idursulfasa 0.5 mg/kg semana en bomba de infusión
146
¿Cuál es la definición de Mucopolisacaridosis tipo VI?
También llamado Sx de Maroteaux-Lamy) es una enfermedad autosómica recesiva causada por deficiencia de enzima lisosomal ARILSULFATASA B. Su deficiencia causa acumulación de sulfato en diferentes tejidos.
147
¿Cuál es el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo VI?
Terapia de reemplazo enzimático con GALSULFASA 1 mg/kg/ semana
148
¿Qué es el hipotiroidismo congénito y por qué se le dice cretinismo?
Es la enfermedad ''endocrina'' mas frecuente en la infancia en la cual hay un desorden metabólico producida por una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas.
Se le llama cretinismo por tener un papel importante las hormonas tiroideas en el desarrollo neurologico y óseo, por lo que una deficiencia de ellas causa retraso en el desarrollo cerebral y desgaste óseo.
149
¿Cuáles son los tipos de Hipotiroidismo congénito más comunes?
1) Disgenesias o disembriogenesis ( las más comunes 85% )
2) Dishormogenesis ( 7%-15%)
--------------------------------------------------------
1) De las disgenesias tiroideas la ectopia tiroidea ES LA CAUSA MÁS COMÚN de de las causas de hipotiroidismo congénito PERMANENTE (57%) las otras son agnesia tiroidea (36%) e hipoplasia tiroidea (5%)
150
¿Cómo se clasifica el hipotiroidismo congénito?
1) Primario ( es el más común ) y este se divide en permanente ( ectopia tiroidea, hipoplasia tiroidea, dishormogenesis y agnesia tiroidea ) y en las transitorias ( deficiencia de yodo, inmunologicas e iatrigenicas ).
2) Central: afección en hipofisis o hipotalamo que se dividen de igual forma en permanentes y transitorias ( RN pretermino, madre con graves o hipertiroidea).
3) Hipopituitarismo periferico = resistencia de organos diana ( por transporte o por metabolismo)
151
¿Cuáles son los factores de riesgo para hipotiroidismo congénito?
Deficiencia de yodo
Ingesta de amiodarona, salicilatos, difenilhidantoina
Enfermedades autoinmunes
Anemia
Gemelos
Peso > 3500 g
Femenino
Sx Turner
152
¿Cuáles son las acciones preventivas del hipotiroidismo congénito?
1) Tamizaje de la madre antes de la semana 16 (T4 < P2 O TSH > P97 )
2) Tamiz neonatal después de las 48 hrs de vida = NOM 007-SSA-2-1993
153
¿Cuál es la clínica del hipotiroidismo congénito?
Letargo
Macrosomia
Hipotermian rectal < 35 ºC
Bradicardia
Piel marmorea y fría
Hirsustismo en frente
Fontanela anterior amplia y posterior mayor a 1 cm
Fascie tosca inexpresiva
Parpados y labios gruesos
Nariz corta y base deprimida
Macroglosia
Retraso psicomotor
Hernia umbilical
Piel y anexos secos
Mixedema
Llanto ronco
154
¿ Cómo se realiza el diagnostico de hipotiroidismo congénito?
1) Caso sospechoso = clínica + Tamiz alterado
2) Caso confirmado = caso sospechoso + LABS positivos
LABS: TSH de elección
- Perfil tiroideo: TSH > 40 nU/l o < 20 nU/l con T4 < 5 picogramos
- Gammagrafía con tecnesio 99m
- Rx de rodilla AP
155
¿En cuánto tiempo se debe realizar el dx para iniciar el tratamiento y cuál es el tratamiento para el hipotiroidismo congénito?
En menos de 15 días (2 semanas ) debe de ser diagnosticado e iniciado el tratamiento.
Tratamiento: levotiroxina y yodo.
156
¿Por qué se da la intolerancia a la lactosa?
La intolerancia a la lactosa se presenta por déficit de la enzima lactasa que produce incapacidad por parte del intestino delgado para digerir y transformar la lactosa en glucosa y galactosa.
157
¿Cuáles son los 3 tipos de intolerancia a la lactosa según su origen?
Deficiencia Primaria de la Lactasa (hipolactasia tipo adulto):
La + frec en niños. Ausencia relativa/absoluta de actividad lactasa. Se manifiesta de los 2-7 años. Desarrollo progresivo.
Deficiencia Secundaria de la Lactasa:
-Debido a lesión difusa en mucosa intestinal = reducción de actividad de lactasa. Es reversible post enfermedad de origen.
Deficiencia congénita de la lactasa
Autosómico recesivo. Muy rara. Ausencia total o casi total de lactasa. Desde el nacimiento.
158
¿De qué está conformada la lactosa?
Disacárido con dos monosacáridos: glucosa y galactosa.
Para que se absorba a nivel intestinal, se necesita la lactasa para romper el enlace entre ambos monosacáridos.
159
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la intolerancia a la lactosa?
-Dolor abdominal (Y el edema del intestino delgado, son causados por la fermentación colónica de la lactosa no absorbida por la microflora bacteriana).
Se manifiesta 1-3 horas post ingesta de lactosa, ceden después de expulsión de flatos y heces líquidas.
-Diarrea
-Náuseas
-Flatulencias
-Meteorismo
160
¿Cómo se realiza el dx de intolerancia a la lactosa?
Prueba de hidrógeno espirado (e:100% s:100%)
Prueba de tolerancia a la lactosa (e:96%, s:94%)
Prueba-contraprueba: régimen estricto sin lactosa por 2 semanas, reintroduciéndola posteriormente en forma paulatina.
pH fecal: se pueden encontrar sustancias reductoras en las heces fecales
161
¿Dx diferenciales de intolerancia a la lactosa?
-Diarrea (infecciosa principalmente)
-Síndromes pediátricos de mala absorción:
---Mala absorción de otros carbohidratos
---Errores inatos del metabolismo de los carbohidratos
-Mala absorción de proteínas
-Alergia a las proteínas de la leche
162
¿Tx de intolerancia a la lactosa?
Reducir la ingesta de lactosa (puede ser en su totalidad) hasta la desaparición de los síntomas y cuatro semanas después ir incrementando la cantidad según sea tolerada
Depende del tipo de intolerancia que presente, se individualiza cada caso.
163
¿Complicaciones de la intolerancia a la lactosa?
Son indirectas, debido a que dejan de consumir productos con lactosa los cuales también tienen calcio y vitamina D:
-Insuficiente mineralización ósea
-Osteopenia
-Osteoporosis (a largo plazo)
164
¿Qué es el síndrome de Turner?
Síndrome que afecta a los gonosomas, caracterizado por talla baja y disgenesia gonadal, en mujeres que tienen un solo cromosoma X y ausencia de todo o parte del 2do cromosoma sexual (X o Y)
165
Manifestaciones clínicas más comunes del Sx Turner
Dependen del grupo de edad:
>1a: linfedema (97%), displasia ungueal, paladar alto y en arco, linea cap post baja, cuello alado, retrognatia
1-12 años: disminución de talla < percentil 5, otitis media recurrente, displasia ungueal, implantación baja de pabellones auriculares, retrognatia, cubitus valgus, dificultad para aprender
Adolescentes: displasia ungueal, múltiples nevi, linea capilar posterior baja, otitis media recurrentes, pubertad retrasada, imp baja de pab auri, acortamiento de 4to metacarp/metatars
166
¿Cómo se realiza el dx de Sx de Turner?
1. Hallazgos físicos característicos
2. Fenotipo femenino
3. Ausencia total/parcial de 2do cromosoma sexual con/sin mosaicismo
167
¿Qué hormona se encuentra elevada en el Sx Turner?
La FSH.
168
¿Qué hallazgos prenatales nos orientan al dx de Sx de Turner?
Higroma quístico
Hidrops fetal
Coartación de aorta / defecto de cavidad cardiaca izq
Braquicefalia
Alteraciones renales
Poli/oigo hidroamnios
Se puede realizar amniocentesis genética para dx de anomalías cromosómicas.
169
¿Qué marcadores séricos de la madre nos pueden orientar a que el producto tiene Sx Turner?
Alfa-fetoproteína
Gonadotropina Coriónica Humana
Inhibina A
Estriol no conjugado
170
Para diagnóstico prenatal de Sx Turner, ¿Qué método se prefiere en el 1er trimestre y en el 2do trimestre?
1er Trimestre: Biopsia de vellosidad coriónica transabdominal (elección) o transcervical)
2do Trimestre: Amniocentesis
Por seguridad, es preferible la amniocentesis en el 2do trimestre.
171
¿Cuáles son los principales defectos cardiovasculares y nefrourológicos congénitos en el Sx de Turner?
Cardiovasculares
-Válvula aórtica bicúspide (30%)
-Coartación de la aorta (12%)
-Elongación del arco transverso (49%)
Nefrourológicos:
-Riñón en herradura
-Doble sistema colector
172
¿Qué tratamiento se da para la falta de crecimiento y pubertad en px con Sx Turner?
Crecimiento: Somatropina (hormona de crecimiento humana recombinante): entre 0.3-0.375 mg/kg/ semana
Inducir pubertad: estrógenos conjugados derivados de equino de forma subdérmica
173
¿Cuál es la disfunción tiroidea más frecuente en los px con Sx Turner?
Tiroiditis de Hashimoto.
174
¿Qué es el retinoblastoma y qué gen esta alterado?
Es un tumor intraocular maligno derivado del neuroactodermo. Se presenta desde RN hasta los 6 años.
TUMOR INTRAOCULAR + FREC DE INFANCIA
Mutación de gen supresor de tumor Rb1 (cromosoma 13q14)
175
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del retinoblastoma?
Leucocoria (signo MÁS FREC)
Estrabismo sin leucocoria
Opacidad corneal
Heterocromía del iris
Inflamación e hifema
Glaucoma
Ojo rojo, dolor ocular
Blefaroptosis
176
¿Cuál es la clasificación del retinoblastoma?
Va desde el Grupo A hasta Grupo E
También está la clasificación bajo el sistema Grabowski-Abramson (extensión del tumor)
177
¿Cuál es el tratamiento del retinoblastoma?
Depende del estadio:
Dx temprano = quimiorreducción y terapia focal
Grupos C y D= 2 ciclos de quimio neoadyuvante.
Grupos B-D = pueden ser con quimio sistémica y terapia focal
178
¿Qué es el tumor de Wilms y de dónde se origina?
Es un nefroblastoma. Neoplasia embrionaria trifásica (blastemal, estromal y epitelial)
Ca renal MÁS FREC DE PEDIA
80% de casos antes de los 5 años.
Origen: parénquima renal.
179
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del tumor de Wilms?
Tumor abdominal palpable, dolor abdominal, hipertensión, hematuria macro/micro y fiebre.
180
¿Qué método dx se utiliza para el dx de Tumor de Wilms?
TAC abdominal con doble contraste (dx certeza 82%)
Biopsia transquirúrgica si tumor es irresecable.
181
¿Qué tx se utilizan en el Tumor de Wilms?
Quimio neoadyuvante con: vincristina, doxorrubicina, ciclofosfamida, etopósido e isofosfamida.
Nefrectomía total: enfermedad estadio I y II
Radioterapia
182
¿Qué es el craneofaringioma?
Un tumor benigno surgido de remanente de la bolsa de Rathke. Generalmente Supraseal, parcialmente calcificado.
183
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del craneofaringioma?
Cefalea, alteraciones visuales, trastornos del crecimiento (hipopituitarismo en adulto)
184
¿Cuál es el tx del craneofaringioma?
Resección quirúrgica, radioterapia o ambas.
185
¿Qué es el neuroblastoma y de qué células surge?
Neoplasia EXTRACRANEAL más frecuente en los niños.
Surge de las células del sistema nervioso simpático.
El 40% se localizan en la MÉDULA SUPRARRENAL. El resto en cadenas simpáticas.
186
Manifestaciones clínicas del neuroblastoma y sitios más comunes de metástasis.
Son muy inespecíficas.
Puede ser asintomático, o tener manifestaciones constitucionales.
Las loc más frec son abdomen y tórax.
Sitios de met: 75% tienen metástasis al momento del dx
Los más frec son: Ganglios linfáticos, méd ósea, hígado, piel, órbita y hueso.
50% tienen met ósea diseminada de forma inicial
187
¿Cómo se hace dx de neuroblastoma?
Labs (DHL, catecolaminas urinarias)
Gammagrafía con radionúclidos
TAC con contraste IV
188
¿Cuál es el tx de neuroblastoma?
Depende de estadio.
El pilar son los agentes citotóxicos múltiples
189
¿Qué es un rabdomiosarcoma y cuáles son los 2 tipos histológicos principales?
Neoplasia originada en células mesenquimales primitivas. Aparición casi exclusivo de edad pediátrica.
Sarcoma de tejidos blandos MÁS FREC de pedia.
Tipos histológicos: Embrionario y alveolar
190
¿Cuál es la característica principal del subtipo alveolar de rabdomiosarcoma?
La translocación recíproca t(2;13) = patognomónico
También produce proteína quimérica (PAX3-FOXO1)
191
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas más frec del rambdiomiosarcoma y sus sitios más frecuentes?
MC depende de sitio y tamaño.
Se puede dar en CUALQUIER tejido del cuerpo
Localizaciones más frec:
- Cabeza y cuello (35%): proptosis y oftalmoplejía
- Genitourinario (22%)
- Extremidades
192
¿Cuál es el tx del rabdomiosarcoma?
Se basa en quimioterapia y radioterapia
Cirugía mutilante se evita porque tumor responde a las anteriores.
193
¿Qué es el osteosarccoma y cuales son factores asociado a su desarrollo?
Tumores del tejido conjuntivo, más común en esqueleto apendicular.
Su característica: producen hueso osteoide por células neoplásicas.
Factores asociados: radiación ionizante, radio fármaco, retrovirus.
194
¿En qué sitio del hueso se presenta más frecuente el osteosarcoma?
Se presenta principalmente en las regiones yuxta epifisiarias de crecimiento rápido
En las metáfisis óseas de huesos largos, predominando FÉMUR DISTAL Y TIBIA PROXIMAL = 60%) y extremo distal de húmero.
195
¿Cuáles son los subtipos histológicos más frecuentes del osteosarcoma?
Osteoblástico 50%: producción abundante de matriz ósea osteoide
Controblástico 25%: matriz cartilaginosa
Fibroblástico 25%
196
¿Cuáles son las MC más comunes del osteosarcoma?
Dolor durante descanso, progresivo que no cede a AINES, edema localizado, distensión de piel y limitación de movimientos.
Se puede apreciar linfadenopatía regional y claudicación.
197
¿Cómo se muestra el osteosarcoma en una rx?
Hueso con: áreas radiopacas y radiolúcidas con formación de hueso nuevo y levantamiento del periostio (IMAGENEN PIEL DE CEBOLLA)
Signo importante: se puede apreciar la imagen en "sol naciente" asociado a tejidos blandos aledaños.
198
¿Qué estudio de imagen es de elección para la evaluación del osteosarcoma y con qué método se hace dx definitivo?
RMN.
El dx definitivo se hace por histología: biopsia a cielo abierto
199
¿Qué sitio es el de metástasis más común en el osteosarcoma?
El pulmón.
200
¿Cuál es el tratamiento del osteosarcoma?
Depende de presencia o no de met.
No met: quimio + cirugía resectiva
Met: solo quimio con metotrexate, doxo, cispla e ifosfamida
201
¿Qué es el sarcoma de Ewing?
Grupo de neoplasias malignas de cél pequeñas, redondas, de origen neuroectodérmico.
Característica de todas: presencia de fusión del gen EWS con FLI1
Incluyen: Sarcoma de Ewing clásico, tumor neuroectodérmico primitivo, tumor de Askin, sarcomas de Ewing extraóseos.
2do tumor de hueso más frec en menores de 20 años
202
¿Qué hueso afecta más el sarcoma de Ewing?
Esqueleto apendicular: Fémur, tibia y peroné
Esqueleto axial: pelvis y costillas
203
¿Cuáles son las MC del tumor de Ewing?
Relacionadas con el sitio primario de localización: más frecuentes son dolor y aumento de volumen
Otros: fiebre, anemia, signos no específicos de inflamación.
204
¿Cuál es el gold standard en el sarcoma de Ewing?
Tomografía con emisión de positrones con fluorodesoxiglucosa.
Más sensible que la RMN.
El dx debe de confirmarse por biopsia.
205
¿Cuál es el tx del sarcoma de Ewing?
El pinche mismo de todas las neoplasias
Quimioterapia neoadyuvante, resección quirúrgica y radioterapia postqx A la verga
206
Definición de Cardiopatías Congénitas
Malformaciones cardiacas o de los grandes vasos presentes al nacimiento y que se originan en las primeras semanas de la gestación por factores que actúan alterando o deteniendo el desarrollo embriológico del sistema cardiovascular
207
Cardiopatía más común a nivel mundial
Comunicación Interventricular (CIV)
208
Las 2 clasificaciones de la CIV
Por tamaño (Pequeña, moderada y grande)
Por localización (Perimembranosa, muscular o tabecular, infundibular y de entrada)
209
Clinica de CIV
Soplo holohsistólico de intensidad 2-5/6 en el borde esternal inferior izquierdo con irradiación en barra, palpable o no durante la sístole, con o sin retumbo apical diastólico cuando el circuito es grande
210
Dx de elección para CIV
Ecocardiograma transtorácico-Doppler
211
Tx para CIV
35% cierran espontáneamente
Pequeños:
Se manejan con profilaxis contra endocarditis bacteriana (No requiere Cx)
Moderados y grandes:
Inicial con diuréticos y digoxina
Cierre quirúrgico o cateterismo cardiaco:
Falla de medro y la hipertensión pulmonar persistente
212
Definición de CIA
Falta de continuidad en el septo interauricular que permite un cortocircuito entre la aurícula izquierda y la derecha
213
Clasificación de la CIA
Malformación del foramen oval (Ostium secundum, ostium primum), tipo seno venoso (Superior o inferior) y tipo mixto
214
Tipo de CIA más común
Ostium secundum (70%)
215
Clinica de CIA
- Desdoblamiento amplio y fijo de S2 y un soplo sistólico de eyección con intensidad 2-3/6 en el borde esternal superior izquierdo
- Retumbo mesodiastólico en borde esternal inferior izquierdo
- Las manifestaciones suelen instaurarse en la cuarta o quinta década de la vida con baja capacidad funcional, disnea de esfuerzo, palpitaciones, inf pulmonares de repetición e insuficiencia cardiaca derecha
216
Estandar de Oro para CIA
Ecocardiograma Doppler transtorácico
217
Indicaciones para cierre Qx de CIA
- Síndrome platipneaortodeoxia (Disnea e hipoxemia en bipedestación que mejoran en decúbito supino)
- Embolismo paradójico
- Necesidad de plastía o remplazo de válvula tricuspídea
- Cortocircuito significativo con resistencias vasculares pulmonares < 5 unidades Wood o hipertensión arterial pulmonar con coeficiente de flujo pulmonar/sistémico > 1.5:1
218
Complicación post-Qx inmediata de CIA
Arritmias
219
Seguimiento de un Px post-Qx de CIA
A los 3 y 12 meses del procedimiento
220
Definicion de persistencia de conducto arterioso (PCA)
Persistencia del conducto arterioso más allá de la sexta semana de vida extrauterina
221
Cardiopatia congenita más frecuente
PCA
222
Clinica de PCA
- Soplo mecánico continuo con intensidad 1-4/6 en el borde esternal superior izquierdo
- Presión de pulso amplio
223
Estandar de oro para Dx de PCA
Ecocardiograma Doppler a color con proyección en eje corto
224
Indicaciones de cateterismo cardiaco en Px con PCA
- Si Ecocardio no proporciono Dx final
- Defectos pequeños, moderados o grandes con HTA pulmonar leve a moderada (Cierre con dispositivo)
- Defecto grande con HTA pulmonar severa y sospecha de cortocircuito bidireccional
225
Indicaciones y contraindicaciones del cierre quirurgico en PCA
Indicaciones:
- Presencia de síntomas
- Sobrecarga de volumen del ventrículo izquierdo
- HTA pulmonar con una presión sistólica pulmonar < 2/3 de la presión sistémica
Contraindicaciones:
- HTA pulmonar irreversible
- Manifestaciones del Sx Eisenmenger
- Saturación baja en los miembros inferiores con el ejercicio
226
Definición de comunicaciones auriculoventriculares
Son defectos de la septación auricular y/o ventricular situados en la zona de tabique inmediatamente por encima o por debajo de las válvulas auriculoventriculares y que coexisten con diferentes grados de afectación de dichas válvulas
227
Sx más comun donde se encuentras las comunicaciones AV
30 a 60% se encuentra en pacientes con Sx Down
228
Clinica de las comunicaciones AV
- Área cardiaca hiperdinámica con un soplo palpable en el borde esternal inferior izquierdo
- S2 intenso, pudiéndose acompañar por un soplo regurgitante holosistólico de intensidad 3-4/6 sobre el borde esternal inferior izquierdo
- Ritmo de galope
229
Tx inicial de las comunicaciones AV
Digoxina y Diuréticos
230
Tx definitivo de las comunicaciones AV
Cierre Qx
231
Definición de coartación aortica
Estrechamiento en la aorta, que usualmente se localiza en la región del ligamento arterioso, adyacente al nacimiento de la subclavia izquierda y que puede estar asociada con hipoplasia difusa del arco aórtico o del itsmo
232
Sx asociados a coartacion aortica
Sx Turner, Sx Williams-Beuren, Sx congénitos por rubeola, Neurofibromatosis y Arteritis de Takayasu
233
Clinica de coartación aortica
Diferencia de pulsos entre miembros superiores y miembros inferiores (IMPORTANTE), HTA, Cefalea, Mareo, Tinittus, Epistaxis, Angina abdominal, Calambres, Claudicación
234
Signos en Rx de tórax en coartación aortica
Signo de Roesler:
• Muesca e el tercio posterior de la tercera a la octava costilla debido a erosión ocasionada por el largo de las arterias colaterales
Signo del 3:
• Indentación de la aorta en el sitio de coartación, combinado con la dilatación de antes y después de la coartación, el trago de vario puede mostrar un 3 inverso o signo de la E
235
Tx de la coartación aortica
- Prostaglandina E1 para mantener permeable el ducto para posteriormente realizar corrección quirúrgica
- Beta bloqueadores e IECAs en Px con HTA
- Tx quirúrgico o intervencionista en:
------ Gradiente pico-pico > 20 mmHg transcoartación
------ Gradiente pico-pico < 20 mmHg en presencia de imagen anatómica de coartación significativa con evidencia en Rx de circulación colateral significativa
236
¿Qué es el Sx de Eisenmenger?
Un desorden multisistemico secundario a la HTA pulmonar producida por un cortocircuito izquierda-derecha o mixto, que provoca enfermedad vascular pulmonar con elevación de las resistencias vasculares pulmonares condiciona que finalmente el cortocircuito sea bidireccional o invertido.
237
Tx farmacologico del Sx Eisenmenger
- Antagonistas de los canales de calcio, prostanoides, antagonistas de los receptores de endotelinas e inhibidores de la fosfodiesterasa 5
- Se pueden agregar digitálicos, diuréticos, antiarrítmicos y anticoagulantes
238
Tx definitivo del Sx Eisenmegner
Trasplante cardiopulmonar
239
Seguimiento en Px con Sx Eisenmenger
Cada 6 a 12 meses
240
Definicion de Tetralogía de Fallot
Cardiopatía congénita caracterizada por defecto del septo interventricular (Sub-aórtico), obstrucción al flujo de salida del ventrículo derecho (Estenosis pulmonar), hipertrofia ventricular derecha y cabalgamiento aórtico
241
Cardiopatia congenita cianótica más comun
Tetralogía de Fallot
242
Clasificación de Tetralogía de Fallot
Favorable
- Diámetros normales de la unión del ventrículo derecho con la arteria pulmonar, de los segmentos sinusal y tubular y de las ramas pulmonares
Desfavorable
- Hipoplasia anular (Unión del ventrículo derecho con la arteria pulmonar) y de las ramas pulmonares
243
Datos en Rx de tórax en Tetralogia de Fallot
- Silueta cardiaca con forma de bota y tamaño normal
- Puede o no acompañarse de disminución en la intensidad de las marcas vasculares pulmonares
244
Clinica de Tetralogía de Fallot
- Puede o no haber cianosis
- Soplo sistólico eyectivo áspero de grado 3-5/6 en la parte media y superior del borde esternal izquierdo (El soplo es por estenosis pulmonar no CIV)
- S2 único
245
Tx en Tetralogía de Fallot
Paliativo:
- Realización de una fistula sistémico pulmonar para posteriormente realizar la Cx correctiva
Correctivo:
- Reparación quirúrgica completa consiste en cierre de CIV con parche, ampliación del tracto de salida del ventrículo derecho con resección muscular y valvuloplastía pulmonar
Profilaxis antibiótica contra endocarditis bacteriana subaguda
246
Definición de displasia del desarrollo de la cadera
Anormalidades anatómicas que afectan la articulación coxofemoral del niño incluyendo el borde anormal del acetábulo (Displasia) y mala posición de la cabeza femoral, causando desde subluxación hasta una luxación, afectando el desarrollo de la cadera
247
Clasificacion de displasia del desarrollo de la cadera
Típicas:
- Multifactorial (LA MÁS COMUN)
Teratológica:
- Presencia de un desorden neuromuscular subyacente (Mielodisplasia, artrogriposis múltiple congénita) o complejo sindrómico
248
Niveles de riesgo de displasia del desarrollo de la cadera
Riesgo bajo:
- Varones sin FR o con antecedentes familiares positivos
Riesgo intermedio:
- Niñas sin FR y niños con presentación pélvica
Riesgo alto:
- Niñas con antecedentes familiares positivos y/o con presentación pélvica
249
Maniobras de Dx de displasia del desarrollo de la cadera y su razón
Barlow:
- Busca la luxabilidad de una cadera reducida
Ortolani:
- Comprueba la reducción de una cadera previamente luxada
250
Dx en displasia del desarrollo de la cadera
Rx torax en mayores de 4 meses
USG en menores de 4 meses
251
Lineas y datos en Rx en displasia del desarrollo de la cadera
Angulo de Coleman, Linea de Hilgenreiner, Linea de Perkins, Linea de Shenton y La lagrima de Kohler o en U
252
Tx de displasia del desarrollo de la cadera
Posicionamiento en flexión y abducción de la cadera con férulas, arnés de Pavlik o arnés de Frejka (Entre 1 a 6 meses de vida) por un periodo no mayor a 3 meses
Cx:
- Reducción quirúrgica cerrada bajo anestesia con tenotomías de aductores y psoas ante la falla del tratamiento no quirúrgico y un Dx tardío (6 a 24 meses)
- Reducción abierta (> 24 meses de vida) o fracaso al manejo con reducción cerrada
253
Complicaciones de displasia del desarrollo de la cadera
- NECROSIS AVASCULAR IATROGÉNICA
- Redislocación
- Subluxación
- Displasia acetabular residual
254
Definicion de la rinitis alergica
Entidad mediada por IgE que se caracteriza por la ausencia de fiebre, presencia de eosinófilos en la descarga nasal con otras manifestaciones alérgicas (Como pólipos nasales), una línea transversa en el puente nasal y palidez y edema de la mucosa de los cornetes
255
Clinica de la rinitis alergica
- Congestión nasal
- Prurito nasal y faríngeo
- Rinorrea
- Estornudos en salva
- Palidez de la mucosa nasal
- Lagrimeo
- Eritema conjuntival
256
Dx definitivo de la rinitis alergica
Detección de IgE específica contra alérgenos mediante pruebas cutáneas por punción
257
Tx de elección para rinitis alergica
Antagonistas del receptor H1 de segunda generación:
- Epinastina, Fexofenadina, Loratadina
- En pacientes con edad de 2 años o mayores
258
Tx de primera linea en la rinitis persistente y sin mejoria con antihistaminicos
Corticoides nasales
259
¿Cómo se definen las crisis convulsivas?
Se definen como un evento autolimitado de origen neuronal de descargas excesivas con alteración del estado de conciencia y alerta
260
¿Cuáles son los factores de riesgo para las crisis convulsivas?
Fiebre
Infecciones
Traumas
Medicamentos
Enf neurológicas
Toxicos
Privación del sueño
261
¿Cuál es el diagnostico diferencial más común de las crisis convulsivas en niños?
Es el evento paroxístico no epileptogeno (30%) causado por hipoxia, anoxia, privación del sueño y alteraciones motoras.
262
¿Cuál es la clínica de las crisis convulsivas?
Alteración del estado alerta
Síntomas motores: rigidez, hipotonia, movimientos repetidos, espasticidad, síntomas sensitivos, autonómicos: perdida de control de esfínteres, y conductas pre y postictales.
263
¿Cuál es el tipo de crisis convulsivas más comunes en pediatria?
Las crisis convulsivas febriles
264
¿Qué datos nos orientan a tomar pruebas diagnosticas de gabinete y laboratoriales en la 1er crisis convulsiva?
Vomitos
Diarrea
Deshidratación
Amnesia post traumatica
Alteración del estado de alerta
Duración > 15 minutos
265
¿Cómo se clasifica las crisis convulsivas febriles y cuales son las características de cada 1 ?
Típicas o simples
Atípicas o complejas
Simples o típicas: convulsión dura menos de 15 minutos, es única en 24 hrs es de tipo generalizada, el periodo postictal es corto y de 6 meses a 5 años.
Atípicas o complejas: convulsión dura mas de 15 minutos, es múltiple en 24 hrs, es de tipo focal, tiene parálisis de Todd y la edad es menos o mayor de la edad promedio.
266
¿Qué es la paralisis de Todd?
La paralisis de Todd es una paralisis facial postictal
267
¿Qué laboratoriales se utilizan en el abordaje de las crisis convulsivas?
Bh ( leucos )
QS ( glucosa y urea )
Es (Na Mg Ca)
Punción lumbar si lo requiere
Examen toxicológico
268
¿Qué estudios de gabinete se utilizan en las crisis convulsivas?
Electroencefalograma: Es confirmatorio desde el 1er evento en sueño y tras desvelo
TAC: más utilizada de para valorar anatomía del SNC
RM: de elección ( mejor que la TAC )
269
¿Cuál es el riesgo de presentar una segunda crisis convulsiva en pediatria?
El 66%
270
¿Cuáles son las utilidades del EEG en las crisis convulsivas?
Confirmar el diagnostico
Tipo de Sx epileptogeno
Valorar las posibles recurrencias
Valorar el tx, cambiarlo o no darle tx.
271
¿Cuál es el algoritmo de tratamiento para un paciente que esta teniendo una crisis convulsiva pediatrica?
Primeros 5 minutos: estabilizar: decubito lateral, control de via aerea, cronometro, remover ortesis y SV.
5-20 minutos:
1) TX farmacológico = Diazepam (elección ) o midazolam (depresión respiratoria).
2) Si no responde se le da segunda dosis
3) Si no responde se le administra fármacos de segunda elección ( fenitoina, fenobarbital, acido valproico o levetiracetam)
30 minutos:
1) si no respondió con tx farmacológico, se intuba y se continua en vigilancia
272
¿Cuáles son los criterios para dar tratamiento farmacológico en la primera crisis convulsiva?
1) Lesion cerebral previa
2) CC focal
3) CC en el sueño
4) EEG anormal
5) Retraso psicomotor
6) RM o TAC anormal
7) Estatus epileptico
273
¿Cuál es el anticonvulsivante de elección en cualquier crisis convulsiva?
Ácido valproico
274
¿Qué es el estatus epileptico?
Son crisis recurrentes ( 2 o más )o prolongadas ( 5 a 10 minutos o más ) sin recuperación del estado de vigilia o conciencia.
275
¿A qué se debe más común los estatus epilepticos?
1) Abandono del tratamiento
2) Dosis subterapeutica del tratamiento
3) Fármacos o drogas que intervienen en el tratamiento ( toxicos )
4) Meningitis
276
¿A que se le define estado del mal electrico?
A un periodo postictal mayor a 60 minutos sin recuperar el estado de conciencia (sucede en el 48% de los pacientes que sufren estatus epileptico).
277
¿Cuales son las complicaciones tempranas del estatus epileptico?
Broncoaspiración
Deterioro ventilatorio
Acidosis metabolica
Hipoglucemiantes
Fracturas costales
Alt cardiovasculares
