Pediatrik

Question 1

Vad innebär autosomalt dominant?

Answer 1

En förälder bär på anlag och det är 50 % risk för sjukt barn

Question 2

Vad innebär autosomalt recessiv?

Answer 2

Måste ha anlag från båda föräldrar för att bli sjuk och 50 % blir anlagsbärare

Question 3

X-bunden recessiv?

Answer 3

Orsak av mutation i gen på X kromosomen - endast pojkar drabbas

Question 4

När sker neuralrörets utveckling och vad är det?

Answer 4

Sluter sig i v 3-4. Felaktig förslutning kan leda till medfödd missbildning och spina befida (ryggmärgsbråck/kluvet taggutskott)

Question 5

Riskfaktorer/skador: Vad sker under fostertiden från befruktning - v 20?

Answer 5

Anläggningsskador: nervcellsnybildning i cortex, nervcellstillväxt och förflyttning
skador –> missbildningar - förändrad struktur

Question 6

Riskfaktorer/skador: Vad sker under fostertiden v 24 - v 40?

Answer 6

Nervcellerna i hjärnan organiseras och får olika funktioner
Myeliniseringen startar
–> diffus eller fokal skada

Question 7

Skador i vecka 24 - 32 innebär?

Answer 7

Drabbar vita substansen (periventrikulära) - stor orsak till CP vanligast

Question 8

Skador i v 34-40 innebär?

Answer 8

Drabbar hjärnbarken grå substans

Question 9

ADHD och könskillnader?

Answer 9

Kriterier satta efter pojkar

Vanligare hos pojkar

Question 10

Typiska symtom för ADHD hos tjejer?

Answer 10

Koncentrationssvårigheter,

Dep, ångest och självskadebeteende

Question 11

Typiska symtom för ADHD hos pojkar?

Answer 11

Hyperaktiva och utåtagerande

Question 12

Behandling av bensköra barn?

Answer 12

FA belastning, undvik immobilisering

Sekundär - nutrition

Question 13

När finns det stor risk för sekundär benskörighet hos barn?

Answer 13

Vid immobilisering, läkemedel

Question 14

Varningssignaler vid misstanke om barnmisshandel?

Answer 14

Skadan stämmer inte överens med förklaring
Söker vård sent
Föräldrarna ändrar sin historia

Question 15

NMD - andning. Tecken till hypoventilation under sömn kan vara?

Answer 15

Morgontrötthet
Orolig sömn
Dagtrötthet
Nedsatt aptit och eller viktnedgång

Question 16

Vad sitter sjukdomen vid NMD och vad är viktigt vid undersökning/diagnostik?

Answer 16

Sjukdom i motoriska enheten och det är viktigt med anamnes och status

Question 17

Generella råd vid NMD vad gäller fysioterapi?

Answer 17

Uppmuntra aktivitet
Spara energi genom HM och strategier - balans mellan vila och aktivitet
Lågintensiv träning där svag muskulatur ej blir begränsad - ex bassängträning
Bibehåll rörlighet

Question 18

BMI - vilka värden finns?

Answer 18

Övervikt 25 kg/m2
Fetma 30 kg/m2
Grav fetma 40 kg/m2

Question 19

Lungfysiologi hos barn?

Answer 19

Gasutbyta pga mindre alveoler + kapillära nätverk som omringar alveoler mindre utvecklade
Kemoreceptorer svarar annorlunda vid ex slempropp - andningsstillestånd (apné)
Hypoxi
Små luftvägar

Question 20

Vad är hypoxi?

Answer 20

Brist på syre i kroppsvävnad som inducerar apné hos spädbarn

Question 21

Vad är DAI?

Answer 21

Diffus axional skada pga högenergiskada

Undersöks med MR

Question 22

Vilka 3 huvudtyper finns inom ADHD?

Answer 22

Med huvudsaklig bristande uppmärksamhet/koncentration
Med huvudsaklig hyperaktivetet och impulsivitet
Kombination av båda

Question 23

Nämn 3 olika behandlingsmetoder av ADHD?

Answer 23

Råd och regim - till drabbad och anhöriga
Stöd - i form av samtal och eventuellt situation i skolan
Fysisk aktivitet viktigt
Hitta strategier i vardagen som gör det enklare, spara och hushåll energin rätt

Question 24

Skillnad på lungfysiologi barn och äldre?

Answer 24

alveoler

smala luftvägar

Question 25

Vad kännetecknas ett barn med Spinal muskelartofi typ 1?

Answer 25

fasulikationer, dålig andningskraft, hypotonus | Viktigt att upptäcka pga sätt in behandling tidigt

Question 26

Vad är GMFCS?

Answer 26

Gross motor function classification system 1. Går självständigt (60%) 5. Kan inte gå själv - assistans

Question 27

Problem vid ryggmärgsbråck? Annat än motoriska

Answer 27

Hörsel och synrubbningar Kognitiva svårigheter Hydrocephalus Blåsrubbningar

Question 28

När sker neuroalrörets utveckling och vad är risken?

Answer 28

gravidsvecka 3-4 - kan bli missbildningar som leder till spina bifida

Question 29

Olika typer av spina bifida?

Answer 29

Occulta - utan symtom Meningocele - hinnbråck utan ryggmärg i Myelomeningocele - ryggmärgsbråck Latexkänsliga

Question 30

Orsaker till spina bifida?

Answer 30

Genetiska | Yttre faktorer - luftföroreningar brist på B12 folsyra

Question 31

Indelning av CP?

Answer 31

Spastisk - 80 Dyskinetisk Ataxisk

Question 32

Hur kan man klassificera cp?

Answer 32

GMFCS - gångförmåga | MACS - handfunktion

Question 33

Vad tittar man på vid MACS?

Answer 33

1. Hanterar föremål lätt och med gott resultat 2. Hanterar de flesta föremål men med begränsad kvalitet och hastighet 5. Hanterar inte föremål och har kraftig begränsad förmåga att utföra enkla handlingar. Behöver hjälp med allt

Question 34

Nämn en primär orsak till benskörighet?

Answer 34

Osteogenesis imperfecta. Kollagensjukdom

Question 35

Orsak till sekundär benskörhet?

Answer 35

Immobilisering, medicinering, inflammatoriska sjd

Question 36

Vanligt med slappt spädbarn vid primär neuromuskulär sjukdom vitalt men svagt (proximalt - distalt) med svaga eller upphävda reflexer

Answer 36

Vanligt med slappt spädbarn vid primär neuromuskulär sjukdom vitalt men svagt (proximalt - distalt) med svaga eller upphävda reflexer

Question 37

Komplikationer om obesitas barn

Answer 37

``` Diabetes Högt blodtryck Mensstörningar tumörer Ledvärk ```