Perinnöllisyys Flashcards
(19 cards)
DNA:n ja RNA:n emästen luokittelu
Jaetaan pyrimidiineihin (yksi kuusiatominen hiilirengas, T, C, U) ja puriineihin (kaksoisrengas, A, G)
Mikä on geeni?
Geeni on DNA:n jakso, joka sisältää tiedon proteiinin tai RNA-molekyylin rakennukseen. Jokaisesta geenistä on useita eri muotoja eli alleeleja. Tietty geeni sijaitsee aina tietyssä kohtaa kromosomia (=lokus)
Millainen on geenin rakenne?
Geeni jaetaan säätelyalueeseen ja kooodaavaan alueeseen. Säätelyalueella sijaitsee tehostajajaksoja ja promoottori. Koodaavalla alueella on eksonit ja intronit.
Mitä ovat ylläpitogeenit ja lukkiutuneet geenit?
Ylläpitogeenit toimivat kaikissa soluissa ja sisältävät solun toiminnalle oleellista tietoa. Lukkiutuneet geenit toimivat vain osassa soluista tai yksilönkehityksen tietyssä vaiheessa.
Mitä on geenien ulkopuolisella alueella?
Sammuneita geenejä (pseudogeenejä), transposoneita eli hyppiviä geenejä, toistojaksoja, sentromeereja ja telomeereja
Kuvaile tumallisen solun geenin aktivaatio
Säätelyproteiinit aktivoivat tai estävät geenin luennan sitoutumalla tehostajajaksoon. Yhdessä muiden avustajaproteiinien kanssa ne auttavat RNA-polymeraasia löytämään promoottorin ja kiinnittymään siihen
Mitä tarkoittaa epigeneettinen säätely?
Tarkoittaa ympäristön vaikutusta geenien aktiivisuuteen. Tapahtuu DNA:n ja sitä pakkaavien proteiinien (esim. histonien) kemiallisilla modifikaatioilla, jotka saavat aikaan muutoksia geenialueen kromatiiniympäristössä.
(DNA:n metylaatio)
Mitoosi
Somaattisten solujen jakautumista.
Esivaihe eli profaasi: kahdentuneen kromosomit X-muodossa, sisarkromatidit kiinni sentromeerista, tumajyvänen katoaa, keskusjyväset eri puolille solua, tumasukkula alkaa muodostua, sukkularihmat sentromeereihin
Keskivaihe eli metafaasi:
Sukkularihmat siirtävät sisarkromatidit jakotasoon keskelle solua
Jälkivaihe eli anafaasi:
Sukkularihmat vetävät sisarkromatidit erilleen tytärkromosomeiksi
Loppuvaihe eli telofaasi:
Tumasukkula hajoaa, uusi tumakotelo alkaa muodostua, kromosomit alkavat purkautua kromatiinirihmaksi
Meioosi
Koostuu vähennysjaosta ja tasausjaosta. Vähennysjaon esivaihe eli profaasi:
Tumakotelo hajoaa, keskusjyväset solun eri puolille, tumasukkula alkaa muodostua, vastinkromosomit pariutuvat (kiasmoja ja tekijäinvaihduntaa)
Keskivaihe eli metafaasi:
Kahdentuneet vastinkromosomit pareittain jakotasoon
Jälkivaihe eli anafaasi:
Sukkularihmat vetävät vastinkromosomit erilleen
Loppuvaihe eli telofaasi:
Tumasukkula hajoaa ja saadaan kaksi haploidia tytärsolua.
Tasausjako on mitoosin vaiheet.
Geenimutaatiot
Geenissa tapahtuva muutos, jossa yksi DNA:n nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Pistemutaatiossa yksittäinen emäspari vaihtuu toiseksi. Frame shift mutaatiossa nukleotidien määrä on muuttunut ei-kolmellajaolliseksi, jolloin lukukehys muuttuu
Kromosomimutaatiot
Yksittäisessä kromosomissa: kahdentuma, häviämä, kääntymä
Kahden eri kromosomin välillä: liittymä, siirtymä
Kromosomistomutaatiot
Aneuploidia eli yksittäisen kromosomin määrä poikkeaa(trisomia ja monosomia). Polyploidia eli koko peruskromosomisto moninkertaistunut
Mitä hyötyä mutaatioista on?
Muuntelu, uudenlaiset kelpoisuutta parantavat alleelit, geenin määrän lisääntyminen johtaa proteiinin määrän lisääntymiseen, millä voi olla määrälliseen ominaisuuteen vaikutusta (satoisuus, kasvu)
Mitä haittaa mutaatioista on?
Uudet alleelit voivat heikentää kelpoisuutta, elintärkeitä/hyödyllisiä geenejä voi hävitä, geeni voi lakata toimimasta tai yliaktivoitua, proteiinin liikatuotanto
Mitä geenin ilmenemisyleisyys eli penetranssi kertoo?
Kertoo, kuinka suuri osa tietyn genotyypin edustajista ilmentää ominaisuutta myös fenotyypissä
Yhteisvallitseva periytyminen
Molemmat alleelit vaikuttavat ominaisuuteen itsenäisesti, esim. veriryhmät ihmisellä
Välimuotoinen periytyminen
Kaksi alleelia vaikuttaa ominaisuuteen yhtäaikaisesti eli yksilö ilmentää kyseisten alleelien välimuotoa (esim. turkinväri)
Mikä on polygeeninen ominaisuus?
Polygeeniseen ominaisuuteen vaikuttaa useampi geeni, esim. pituus tai ihonväri.
Mitokondriaalinen periytyminen
Tarkoittaa mitokondrioiden mukana siirtyvän DNA:n periytymistä. Periytyy aina äidiltä, mDNA:n mutaatiot eivät korjaannu
