pid Flashcards
(22 cards)
deficiencia en RAG1/2
No recomb. VDJ –> SCID
ID que puede causar anafilaxis postranfusión sanguínea
selective IgA def
(el cuerpo ha producido anti A)
Hyper IgM Sx.
Absence of class switching
X CD40 o CD40L
función normal Cd40
conexión entre Lin T CD4 y Lin B, macrófagos o DC
prot. involucradas en BLS de clase 1
- B2 microglobuilina
- TAP (–>RE)
- tapasina
CGD
X Fagosome NADPH oxidase –>
↓ROS y RNS
↓H2O2
prot. afectad en DAL
CD18 integrina
procesos afectados en DAL
extravasción
quimiotaxis
no hay pus en heridas!!!
Chèdiak- Higashi Sx.
AR
X prot LYST
(lysosome traffic)
↓Citólisis por CTL y NK
Se observan “dohle bodies” & albinismo
Hyper IgE (Job Sx)
clínica
F-face
A-Abcesos (fríos)
T-teeth (1°)
E-Hyper IgE (eosinophilia)
D- Derm (chronic eczema)
prot. mutada en Job
defecto en Jak-STAT
↓↓ Th17
Th17 función
reclutamienro de quimiotaxis de neutrófilos y prolif.
PID
origen
genético o congénito
SID
- Adquiridas
- infecciones, tratamientos, social (desnutrición)
PID indicadores clínicos
- Infecciones bacterianas o virales graves.
- Infecciones que no responden al tratamiento
estándar. - Retraso en el crecimiento y desarrollo en niños.
impacto de ↓Cél. B
↓Ac
Inf. bacteriana recurrente (X opsonisación –> S. pneumoniae, H. influenzae)
Sinusitis, neumonía
impacto de ↓Cél. T
↓Respuesta celular
Inf. intracel recurrente (Virus, hongos, protozoos)
Tmb impacta la respuesta humoral
Di Gerorge Sx.
C- cardiac defects
A-abnormal face
T-thymic hypoplasia
C-Cleft palate
H-Hypocalcemia
22 - Chr. 22q11 del
características faciales de Sx. DiGeorge
- Wide spread eyes
- micrognatia (UD jaw)
- Low set ears
Hyper IgM herencia
X-linked
No cambio clase
↑infxns encapsuladas
AID
citocinas –> uracilos
“activation-induced deaminase”
class switch recomb.
se afecta el el Hyper M Sx
