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Padrão de herança fibrose cística
Autossômica recessiva
Obs: triagem no teste do pezinho não é obrigatória em todos os estados
Crise febril simples
Tonicoclônica generalizada
Menos de 15 min de crise
Episódio único em 24h
Obs: se não for simples, é complexa, pior prognóstico, maior risco de epilepsia
Sd mão-pé-boca
Coxsackie A16
Doença branda (afebril ou febre baixa)
Vesículas e úlceras na cavidade oral (difusas)
Lesões em mãos, pés e nádegas
Estenose hipertófica do piloro
Começa entre 3-5 semanas de vida, mais comum no sexo masculino, mais comum no primogênito
Relacionado ao uso de eritromicina
Vômitos não-biliosos progressivos
Desidratação, peristalse visível, oliva palpável (dispensa exame de imagem)
Alcalose metabólica hipoclorêmica
USG ou estudo contrastado
Local mais comum de intussuscepção intestinal
Ileocólica
Obs: entre 3 meses e 6 anos
Obs: pode haver prolapso intestinal
Galactosemia
Mais comum por deficiência da galactose1fosfato uridil transferase
Acúmulo de galactose1fosfato
Manifestações inespecíficas a partir da primeira semana de vida (hepatomegalia, icterícia, hipoglicemia com convulsões)
Lesão renal, hepática e cerebral
Tto: remover galactose da dieta, leite de soja
Obs: predispõe a sepse por E. coli
Alvo genético de altura
Masculino:
(altura do pai + altura da mãe + 13)/2
Feminino:
(altura pai + altura mãe - 13)/2
Idade em que herança genética passa a influenciar estatura
Após segundo ano de vida
Obs: por isso filho de pais baixos pode estar no percentil normal
Obs: desaceleração do crescimento no final do segundo ano de vida pode ser fisiológico
Volume testicular que marca início de aumento testicular
4 ml
Obs: orquidômetro de Prader
Obs: 4 ml de testículo corresponde a G2, ainda não há alterações pênis em G2, apenas a partir de G3
Obs: puberdade em meninos começa entre 9 e 14 anos (primeiro sinal é aumento do volume testicular)
Localização gastrosquise
À direita do cordão umbilical
Obs: sem membrana, cordão sem alteração de implantação
Obs: geralmente não associada a outras alterações, pode ter atresia intestinal
Obs: prognóstico geralmente melhor que da onfalocele pois não costuma estar associada a outras alterações
Onfalocele
Cordão umbilical inserido na massa exteriorizada
Membrana recobre o conteúdo exteriorizado
Associada a outras alterações (ex: sd Beckwith-Wiedemann), por isso prognóstico pior que gastrosquise
Avaliação de infecção vertical HIV na criança
Solicitar carga viral com 4 ou 6 semanas (6 semanas se tiver recebido AZT)
Se positiva, repetir imediatamente e iniciar tto imediato se confirmar
Se negativa, repetir em 4 meses
Obs: menos de 5 mil cópias/ml pode ser falso positivo
Indicações tto HIV em crianças
Menos de 1 ano sempre tratar independentemente de CD4 e carga viral
1-4 anos: clínica B ou C, CD4 menor que 25% ou carga maior que 100.000
5 anos ou mais: clínica B ou C, CD4 menor que 500 ou carga viral maior que 100.000 cópias
Obs: solicitar genotipagem mas não esperar resultado para tratar
Conjuntivite com granuloma
Oculogranuloma de Parinaud
Bartonella henselae
Conjuntivite unilateral c/ granuloma
Linfadenopatia pré-auricular (ou submandibular/cervical)
Mudança no esquema vacinação HPV pelo MS em 2015
Mulheres HIV+ podem receber vacina entre 9-26 anos com esquema 0-2-6 meses
Obs: esquema diferente do esquema do MS para HIV- (0-6-60)