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Biomol > Polimorfismos > Flashcards

Polimorfismos Flashcards

1
Q

Diferencia entre polimorfismos y mutaciones

A

Polimorfismos deben de estar presentes en al menos 1% de la población

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2
Q

Ejemplo de polimorfismos genéticos?

A

alelos

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3
Q

Porque se pueden usar los polimorfismos como marcadores génicos?

A

las secuencias se heredan y son únicas para cada quien

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4
Q

Los polimorfismos pueden ser ____ o ____
(por su efecto)

A

silentes: no alteran las secuencia de aminoácidos original
no silentes: alteran la secuencia de aminoácidos original

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Q

Polimorfismos en regiones no codificantes

A

Alteran la expresión de un gen, pueden alterar que sea reconocido o no por reguladores

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6
Q

Polimorfismos en regiones codificantes

A

No siempre alteran la secuencia de aminoácidos

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7
Q

¿Qué hacen los polimorfismos en regiones no codificantes?

ej: en los intrones

A

Afectan la funcionalidad del gen. Pueden ser reconocidos o no por reguladores

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8
Q

¿Qué hacen los polimorfismos en regiones codificantes?

ej: en exones

A

Pueden alterar la secuencia de a.a. (no siempre)

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9
Q

La combinación de secuencias en los alelos que se heredan es única para cada descendiente, ¿verdadero o falso?

A

Verdadero

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10
Q

¿Cuántas clasificaciones de polimorfismos hay?

A

Dos:
* Silente y no silentes
* Reguladores, estructurales y codificantes

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11
Q

Polimorfismos silentes

A

No cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia, pueden cambiar un codón pero el codón que se cambió da el mismo aminoácido por lo tanto no existe una variación en la secuencia de aminoácidos.

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12
Q

¿Qué se cambia en los polimorfismos silentes?

A

El codón que codifica al a.a.original se cambia por otro que codifica para el mismo a.a.

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13
Q

Polimorfismos no silentes

A

Si producen una variación en la secuencia de aminoácidos

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14
Q

¿Qué se cambia en los polimorfismos no silentes?

A

Se alteran los codones; se cambia el a.a.

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15
Q

Los polimorfismo en regiones codificantes siempre alteran la secuencia de aminoácidos
V/F

A

pueden estar en región 3’UTR o 5’UTR, intrones o ser sinónimos

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16
Q

Qué tipo de polimorfismos existen y cuáles son los polimorfismos más comunes?

A

polimorfismos de un nucleótido (SNP) más común
polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción (RFLP)
polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)

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17
Q

Polimorfismos de un solo nucleótido SNP

A

Inserciones, deleciones y sustitución de una base

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18
Q

Cuáles son los tipos de SNPs?

A

reguladores: altera niveles de expresión
estructurales: altera traducción del mRNA –> splicing y estabilidad
codificantes: sinónimos (codón para mismo aa) y no sinónimos (codón para otro aa o paro)

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19
Q

Polimorfismos reguladores

A

Efecto funcional sobre la expresión génica

ej: promotor

20
Q

Polimorfismos estructurales

A

Alteran la traducción del RNAm

ej: splicing

21
Q

Polimorfismos codificantes

A

Tienen una subclasificación:
* Sinónimos: el cambio de nucleótido no cambia el a.a.
* No sinónimos: el cambio de nucleótido cambia el a.a.

22
Q

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)

A

variaciones en la longitud de los fragmentos obtenidos al tratar el DNA con enzimas de restricción

23
Q

Por qué existen los RFLP?

A

mutaciones o SNP alteran las secuencias que identifican las enzimas de restricción
–> cortes diferentes

24
Q

Usos de Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción

A

Saber de dónde viene la muestra de ADN
Mutaciones de una familia
Seguimiento a enfermedades de origen genético

25
Q

¿Cómo se evidencian los RFLP?

A

Mediante el uso de enzimas de restricción

26
Q

¿Qué generan los RFLP?

A

Fragmentos

27
Q

Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)

A

Se repiten varias secuencias de ADN
En regiones intrónicas
Son heredables

28
Q

¿Qué es una repetición en tándem?

A

Es una secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente

29
Q

¿Dónde se localizan los VNTR?

A

En regiones intrónicas

30
Q

Son polimorfismos heredables

A

VNTR

31
Q

Qué polimorfismos permiten estudiar ascendencia paterna y materna?

A

paterna: polimorfismos del cromosoma Y
materna: polimorfismos mitocondriales

32
Q

% de recombinación homóloga entre los cromosomas X y Y

A

1%

33
Q

Tipo de secuencias de los polimorfismos del cromosomas Y

A

Secuencias de herencia paterna heredada a hijos

34
Q

Son secuencias de herencia materna

A

Marcadores polimórficos mitocondriales

35
Q

Polimorfismos de proteínas

A

No alteran su acción en el sustrato pero si su afinidad por el

36
Q

Qué causan los SNP codificantes no silentes en la proteína

A

polimorfismos de proteínas
cambia su estructura –> afinidad

37
Q

¿Qué son los polimorfismos de proteínas?

A

Identificación de secuencias de a.a.

38
Q

Aplicaciones de los Polimorfismos

A

Pruebas de paternidad
Árbol genealógico
Identificación de sospechosos
Identificación post-Mortem

39
Q

Tipos de polimorfismos (6)

A

SNP
RFLP
VNTR
Polimorfismos del cromosoma Y
Marcadores polimórficos mitocondriales
Polimorfismos de proteínas

40
Q

Ubicación de los rSNP, miR-rSNP

A

En secuencias no codificantes
Promotores de genes codificantes

41
Q

Función de los rSNP

A

Alterar la expresión génica

42
Q

Donde se encuentran los srSNP

A

Pre-mRNA
mRNA

43
Q

Función de los srSNP

A

Alteran la estabilidad, la traducción y procesamiento de los RNAm

44
Q

Función de los cSNP

A

Afectan estructuras de proteínas o enzimas

45
Q

Función de los cSNP sin sentido

A

Los nsSNP generan un codón de paro

46
Q

Función de los cSNP de sentido erróneo

A

Cambios en aminoácido

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