polimorfismos

Question 1

SNPs (single nucleotide polymorphism)

Answer 1

variación de un solo nt en una secuencia dada
altamente frecuentes

Question 2

aplicación de SNPs

Answer 2

biomarcadores, frecuencia, estabilidad

Question 3

STR (short tandem repeats)

Answer 3

microsatélites NO distribuidos por todo el genoma
- perfectos
- interrumpidos
- combinados

Question 4

aplicación de STR

Answer 4

uso limitado para determinadas condiciones o enfermedades

aplicación amplia en pruebas de paternidad y genética forense

Question 5

VNTR (variable number tandem repeats)

Answer 5

minisatélites
corresponden a secuencias cortas repetidas en bloque o tándem un número específico de veces

Question 6

aplicación de VNTR

Answer 6

huellas dactilares y marcadores genéticos informativos por presentar un patrón único y ser muy variables

Question 7

polimorfismos del cromosoma y

Answer 7

puramente de herencia paterna a hijos varones
índice de mutación muy bajo

Question 8

aplicación de polimorfismos del cromosoma y

Answer 8

variaciones son útiles para identificar parentescos o rastrear descendientes por línea paterna

Question 8

polimorfismos mitocondriales

Answer 8

exclusivamente de herencia materna

(en la fecundación el óvulo conserva las mitocondrias en el citoplasma y las del espermatozoide no)

Question 9

aplicación de polimorfismos mitocondriales

Answer 9

análisis evolutivos, antropológicos o forenses

identificar a individuos de acuerdo con parentescos por línea materna

Question 10

RFLP (polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción)

Answer 10

camios en 1 hebra es heterocigoto AC
cambios en 2 hebras es homocigoto AA CC

Question 11

homocigoto

Answer 11

dos copias de un alelo

sitio de restricción se reconoce en ambas cadenas de ADN (de madre y padre)

Question 12

homocigoto sin corte

Answer 12

no presenta sitio de restricción

Question 13

heterocigoto

Answer 13

alelos diferentes en un locus
uno se reconoce y otro no
uno se corta y otro no

Question 14

polimorfismo neutro

Answer 14

presencia o ausencia de alelo no confiere ventaja o desventaja en individuo

Question 15

polimorfismos no sinónimos

Answer 15

producen variación en lectura del código genético por alterar codones que cambian el sentido de la traducción de un AA por otro

Question 16

polimorfismos sinónimos o silentes

Answer 16

no cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia

Question 17

utilidad del análisis de polimorfismos

Answer 17

establecer un patrón genético o huella genética

ej. estudios evolutivos, identificación de restos humanos, pruebas de paternidad, comparar sospechosos