Polykystose Flashcards
Quelles sont les deux formes de polykystose rénale les plus courantes ?
La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) et la polykystose rénale autosomique récessive (PKRAR).
Quels gènes sont principalement impliqués dans la PKRAD ?
Les gènes PKD1 et PKD2.
À quel âge l’insuffisance rénale terminale se manifeste-t-elle en moyenne chez les patients avec une mutation PKD1 par rapport à PKD2 ?
En moyenne 15 ans plus tardivement chez les patients avec une mutation PKD2.
Quels sont les principaux signes cliniques de la PKRAD chez l’adulte jeune ?
Bilan d’HTA, gros rein bilatéral, douleurs ou pesanteur lombaires, hématurie macroscopique, colique néphrétique, infection d’un kyste, insuffisance rénale.
Quels critères diagnostiques sont utilisés pour diagnostiquer la PKRAD ?
L’histoire familiale, l’échographie abdominale, et parfois le scanner.
Quel est le traitement de choix pour les infections intrakystiques dans la PKRAD ?
Utilisation d’antibiotiques avec bonne diffusion intrakystique comme les fluoroquinolones ou le triméthoprime-sulfamétoxazole.
Quels sont les signes de gravité dans la PKRAD ?
Insuffisance rénale chronique, hémorragie intrakystique, migration lithiasique, infection intrakystique.
Comment la PKRAR se présente-t-elle en période néonatale ?
Deux gros reins kystiques avec insuffisance respiratoire par hypoplasie pulmonaire.
Quels sont les traitements recommandés avant le stade d’insuffisance rénale terminale dans la PKRAD ?
Boissons abondantes, contrôle tensionnel (PA < 140/90 mmHg), traitement des complications, et tolvaptan.
Quelles sont les complications extrarénales courantes de la PKRAD ?
Kystes hépatiques, hépatomégalie, et parfois utilisation d’analogues de la somatostatine pour réduire le volume hépatique.
Quelle est la probabilité de transmission de la PKRAD à un enfant par un parent atteint ?
50 %.
Quels sont les examens de suivi recommandés pour un patient atteint de PKRAD ?
Surveillance annuelle de la pression artérielle et de la créatininémie.
Quelle est la cause principale de l’insuffisance rénale terminale chez les patients atteints de PKRAD ?
Compression et fibrose progressive du parenchyme rénal non-kystique.
Comment différencier la PKRAD de la PKRAR en termes de transmission génétique ?
PKRAD est à transmission autosomique dominante, PKRAR est à transmission autosomique récessive.
Quelle est la particularité de l’atteinte rénale dans la sclérose tubéreuse de Bourneville ?
Présence d’angiomyolipomes bilatéraux ou multiples, et des kystes.
Quels symptômes sont associés à la maladie de von Hippel-Lindau ?
Kystes et cancers du rein, hémangioblastomes du SNC, kystes pancréatiques, phéochromocytomes.
Quel est le mode de transmission de la maladie kystique de la médullaire rénale ?
Transmission autosomique dominante.
Quelle est l’importance de l’échographie dans le diagnostic de la PKRAD chez les apparentés ?
Identifier la présence de kystes multiples et bilatéraux pour confirmer ou exclure la maladie.
Pourquoi la PKRAD peut-elle se manifester par une hématurie macroscopique ?
En raison de l’hémorragie intrakystique ou de la migration lithiasique.
Quel est le rôle du tolvaptan dans le traitement de la PKRAD ?
Ralentir l’augmentation de la taille des reins et la progression de l’insuffisance rénale.
Pourquoi une échographie normale avant l’âge de 40 ans n’exclut-elle pas la PKRAD ?
Les kystes peuvent être très peu nombreux ou de petite taille chez l’enfant et l’adulte jeune.
Quelle est la fréquence des kystes hépatiques chez les patients atteints de PKRAD ?
Présents chez 30-70 % des patients.
Quel est le risque de transmission de la PKRAD pour les descendants d’un sujet non atteint ?
0 %.
Quelle est la principale complication hépatique de la PKRAR ?
Hépatomégalie avec fibrose hépatique et hypertension portale.
