pop genetika Flashcards

Question

o Polifiletinis

Answer 1

taksonai apima kelias grupes, neturi tiesioginio bendro protėvio.

Answer 2

o Metodai paremti atstumu  Artimiausio kaimyno jungimo metodas / UPGMA (Neighbour-Joining/UPGMA)  „Fitch-Margoliash“ Šių dveijų yra skaičiuojami atstumai ir pagal juos braizomas medis.  Parsimonijos metodas (parsimony) - generuojamos visos galimos mutacijos, kurios gali transformuoti viena seka kita, kievienu mutaciju rinkinys sudaro medi. maziausiu mutaciju rinkinys duos geriausia medi.  Didžiausio tikėtinumo metodas (maximum likelihood) - kiekviena suliguotu seku pozicijai skaiciuojama tikimybe, kad baze ar AR bus tokia pat kaip ir protevines sekos. Skaiciuojama visoms sekos pozicijoms. Pagal labiausiai tiketina protevine seka bus braizomas medis.

Answer 3

1. Surasti reikiamas sekas per Prosite ir per Uniprot jas parsisųsti FASTA formatu. 2. Į Clusta įkelti FASTA formato failą ir atlikti sulygiavimą. 3. Išsaugome faila phylip formatu ir abi, * - sutampa, .. - pusiau autmapa, . mazesne dalis sutampa. 4. Šiuos failus analizuojam per Jalview ir surandame nusispalvine pagal indetiškumą konservatyvius regionus. 5. Su phylip braižome medį iš failo phylip formatu saugoto iš Jalview.

Answer 4

1. reikalingi įvesties failai PED ir MAP. 2. Atliekama kokybės kontrolė ir 0,23,24,25 chromosomų pašalinimas (PLINK) 3. Susijusiu aleliu pašalinimas (PLINK) 4. Giminingų asmenų koeficientų skaičiavimas ir pašalinimas (KING ir PLINK)

Answer 5

Ped: family ID, indvidual ID, paternal ID, maternal ID, Sex, phenotype. Fialas genotipo PLINK formatu, po šių 6 butinų stulpelių seka SNP sekos infromacija. PED binarinis bed. MAP: chromosome (1-22, X, Y), rs ar SNP identifikatoriu, genetinis atstumas (morganais), bazių poros pozicija, tekstinis failas, be antraštės, 1 eilutė rašomas 1 variantas. BIM binarinis.

Answer 6

1. mind 0,1 - individu kuriems truksta >10 proc genotipo 2. maf 0,01 - VNP, kurių mažiausias alelio dažnis <0,01 proc, 3. geno 0,01 - VNP, kuriems trūksta >10proc genotipo 4. hwe 0,0001 - VNP, kuriems neatitinka H-W pusiausvyros su p reikšme <10-4.

Answer 7

Lango dydis apima 50 VNP, tarp jų yra skaičiuojamas nepusiausvyros sankiba (NS) ir pašaliami 1 iš 2 VNP, tarp kurių NC>0,5. Toliau peršokama 5 VNP ir analizė kartojama iš naujo.

Answer 8

Plink programa - imbrydingo koef. paskutiniame stulpelyje, kur yra -, ten surasome 0 ir paskaiciuojame viso stulpelio average. Taip pat patikriname paskutiniame stulpelyje (F) imbrydinius asmenis, kuriu F >0,08. Juos reikia pašalinti iš olimesns analizės. F tai tikimybė, kad alelis populiacijoje bus fikssuotas homozigotinėje būsenoje. Giminingumo koeficientas - KINSHIP - KING programa. Excelis taip pat kur -, ten o ir average. Tikriname giminingus asmenis. Šaliname tuos, kurių >0,0844. Tiektini kaireje, nustatyti desineje. KING reikia binariniu failu.

Answer 9

Apdirbami failai naalizei ir analizuojama pasiteklus pagrindiniu komponenciu metoda. Failai reikalingi: ped med, fam (individu ivesties failai). Rementis evec failo duom paskaiciuojam PK įverciai pagal formule: Varience(proc) lygu PKi/SUM visu PK ir * 100 Gaunamas grafikas: matome išskirtis ir matome kurie duomeys pasiskisrste homogeniskai. Kur isskirtys reikia paslinti.

Answer 10

vienos rūšies individų grupė, gyvenanti tam tikroje teritorijoje ir galinti kryžmintis tarpusavyje

Answer 11

genetikos mokslo sritis, tirianti alelių dažnius bendrame genų fonde ir jų kitimą populiacijoje per kartas. tiria evoliucinius populiacijų organizmų pokyčius ir kuria evoliucinės teorijos matematinius modelius

Answer 12

Bendrą genų fondą sudaro kiekvieno populiacijos individo geno aleliai, kurių genetinę įvairovę naudojame populiacijos istorijai tirti.

Answer 13

Bendrą genų fondą sudaro kiekvieno populiacijos individo geno aleliai, kurių genetinę įvairovę naudojame populiacijos istorijai tirti.

Answer 14

```  Daugelio kartų genų dažnio pokyčiai.  Ilgas laiko tarpas (Nuo tūkstančių iki milijonų metų).  Evoliuciniai rūšies pokyčiai.  Tiesiogiai ne stebimi.  Įrodymai paremti fosilijomis.  Pvz. Ropliai → paukščiai ```

Answer 15

 Keletos kartų genų dažnio pokyčiai tam tikros populiacijos ar populiacijos organizmuose.  Trumapas laiko tarpas (keleto kartu reikia, karta zmogui uztrunka reprodukciniam amziui daugiau maziau nuo 25 iki 30m.).  Nedideli evoliuciniai pokyčiai.  Stebimi.  Eksperimentiškai įrodoma.  Pvz. Bakterijų atsparumas antibiotikams.

Answer 16

paveldimas genetinės informacijos pokytis, atsitiktinis, pagrindinis genetinės įvairovės šaltinis. Keicia musu danr iveda nukleotido lygmenyje pokycius.

Answer 17

Mutacija, ir kiti trys kurie veikia mutaciju dazni: genu dreifas, gamtine aranka ir migracija.

Answer 18

atsitiktiniai alelių dažnių pokyčiai kartose. Tiesiogiai neitakoja genetines ivairoves. Vyksta atsitiktinai, gali itakoti atsitiktiniai dalykai, gali del ivykusios katastrofom. • Genų dreifas - Atsitiktinis genų alelių dažnių kitimas iš vienos kartos į kitą. Genų dreifas yra neišvengiama gyvenimo dalis. Mažoms populiacijoms būdinga. Daugeliui tiksliuju mokslu mokslinikams yra sunku priimti fakta kad gamtiniai procesai gali būti atsitiktiniai. Atsitiktinis.

Answer 19

o Gamtinė atranka – vienas pagr evol veiksnių, leidžia organizmams geriau prisitaikyti prie aplinkos. Veikia tik fenotipus. Atrenka naudongas ir ne mutacijas, naudongos paliekamos, zalingu nepaliko. • Pagal Čarlzą Darviną gamtinė atranka yra individų, turinčių skirtingus genotipus, nevienodas gebėjimas susilaukti palikuonių sekančiose kartose.

Answer 20

gali tiesigoiai keisti musu genomus, nes mikruojantys zmones dauginasi su vietiniai indivisai sukuria naas alelinias kombinacija ir genomas keiciasi. o Individų judėjimas tarp subpopuliacijų, naikina vidinį populiacijų susiskaidymą ir daro jas labiau homogeniškas.

Answer 21

o Haplotipas - vienos chromosomos alelių rinkinys, paveldimas kaip nedalomas vienetas. o Tokie aleliai dažniausiai yra nepusiausvyroje sankiboje.

Answer 22

Duotą dažnį pvz AA lygu 54 dalime is visu skaiciaus 54/150 | Visų suma turi būti 1

Answer 23

2*AA+Aa Arba galima remtis genotipu daznio skaiciavimais: Genotipu daznis skaiciuojamas f=AA/viso=pvz 0.36; f=Aa/viso=0.48 Aleliu da=niu skaiciaavimas - p=fAA+fAa/2; q=Faa+FAa/2.

Answer 24

tikėtinų genotipų dažnių sekančioje kartoje matematinė išraiška. Leidzia apskaicuoti kok bus daznis genotipu sekanciojo kartoje

Answer 25

Norint nustatyti, ar apskaičiuoti ar esami genotipu dažniai statistiškai reikšmingai skiriasi tiketinu esanciu Hardžio ir Vainbergo pusiausvyroje, taikomas χ 2 testas. Galime atlikti esamų ir tikėtinų genotipų palyginimą. • Procentai chi kvadrato pasiskirstymo lentele – tikrina ar gentipo dazniai atitinka hv apskaiciuota

Answer 26

 Lytiškai besidauginanti populiacija;  Nepersidengiančios kartos (vienos kartos individai nesidaugina su kitos kartos individais);  Atsitiktinis poros pasirinkimas (panmiksinė populiacija); partneris nesirenkamas atsižvelgiant į genotipą ar fenotipą (sutrikdyti gali asortatyvios ir giminių santuokos).  Nevyksta mutacijos; (sekančioje kartoje pvz. A alelis nemutuos į a ar atvirščiai).  Nėra genų dreifo, nes populiacija neriboto dydžio;  Nevyksta gamtinė atranka; Gamtinė atranka – individų išgyvenamumas, dauginimosi galimybės nepriklauso nuo turimo genotipo.  Nevyksta migracija. Migracija – populiacija uždara, iš kitos populiacijos nėra imigrant, nėra genų tėkmės

Answer 27

Neatsitiktine aleliu asociacija

Answer 28

2 pakelta n, n yra kartu s.

Answer 29

Giminingų asmenų, turinčių bendrą protėvį, poravimasis. Inbrydingas keičia genotipų dažnius nuo tikėtinų pagal H-V pusiausvyrą. Inbrydingas tiesiogiai keicia genotipus: didėja homozigotų dažnis ir heterozigotų mažėja. Tiesiogiai nekeicia aleliu daznio.

Answer 30

tikimybė, kad inbrydinio individo tam tikros genetinės srities abu aleliai yra identiški dėl bendro protėvio.

Answer 31

o Homozigotiškumas (AA, aa) – abu aleliai identiški. o To priežastys: o Identiškumas pagal kilmę - IBD - bendras protevis, abu jie paveldejo butent ta pirma aleli. o Identiškumas pagal būseną - IBS - sunku stskirti analizuojant, vienas alelis is vieno kitas is kito tevo ateina, atrodo irgi homozigotiniai bet neateina is vieno protevio

Answer 32

o Evoliucijoje, įtakoja gamtinę atranką. o Didina homozigotiškumą. o Recesyvinės ligos. o Žmonių populiacijose F nuo 0 iki 0,05 o Populiacijos su didesniu inbrydingu turės daugiau homozigotų, kuriuos veiks gamtinė atranka. o Mažiausiai giminingų santuokų: Šiaurės Amerikoje, Australijoje; Europoje. tikimybe, kad du, vieno individo homologiniai aleliai yra identiski pagal kilme.

Answer 33

Kinship, o Tarp atsitiktiniu asmenu ziurim ju genetini panasuma populiacijoje. o Skaičiuoja dviejų individų genetinį panašumą. o Skaiciuojame tikimybė, kad atsitiktiniai, dviejų individų, homologiniai aleliai yra identiški pagal kilmę. tikimybe, kad du atsitiktiniai homologiniai aleliai skirtingu individu yra identiski pagal kilme.

Answer 34

Butelio kaklelio efektas - o Populiacijos dydžio sumažėjimas ir genetinės įvairovės praradimas. Gali pasireiksti del katastrofos – cunamio, vulkano, karo, maro. achromatopsiją (visiškas spalvinis aklumas) Ikurejo/pradininko efektas - o Individų grupė atsiskiria nuo didesnės populiacijos ir įkuria naują koloniją. Pasekmės: Tikėtina, kad naujai įkurtos populiacijos genetinis kintamumas bus mažesnis. Naujai įkurtos populiacijos alelių dažniai gali išsiskirti lyginant su pirmine populiacija.

Answer 35

Būdas evoliuciniams pokyčiams, atsiradusiems dėl atsitiktinio alelių dažnio kitimo populiacijoje (genų dreifo), nustatyti. Besidauginančių individų skaičius Wright’o-Fisher’io idealioje populiacijoje, kurioje genų dreifas bus tokio paties dydžio, kaip būtų vertinamas tikroje populiacijoje.

Answer 36

 Svarbus molekulinės evoliucijos, augalų ir gyvūnų veisimo ir aplinkosaugos biologijos veiksnys.  Sąveikaujant su kitais evoliucijos veiksniais, mutacijomis, gamtine atranka, migracija ir rekombinacija nulemia genetinės įvairovės pasiskirstymą ir kiekį populiacijoje.  Genetinių variantų paieška, kurie galimai yra susiję su liga, ypatingai mažose populiacijose.  Populiacijos demografiniai procesai (butelio kaklelio efektas, migracija, augimo dažnis).  Ne gali padėti prognozuoti neutralios genetinės įvairovės praradimą ir pasiskirstymą, naudingų ir žalingų alelių fiksacijos tikimybę bei mažos populiacijos tinkamumą ir išgyvenamumą .  Rūšys, turinčios mažą Ne, pvz., žmonės, rodo sumažėjusią įvairovę ir sumažėjusį gamtinės atrankos efektyvumą, palyginti su kitomis rūšimis [35].

Answer 37

Trumpalaikis Ne nurodo labai artimą, iki 200 kartų nuo dabarties, bendrą žmonių skaičiaus eksponentinį didėjimą populiacijoje, ilgalaikis Ne nurodo praeities, nuo 200 iki 6 000 kartų, efektyvųjį populiacijos dydį. Ilgalaikis Ne yra mažesnis už trumpalaikį Ne.

Answer 38

o Genetinis divergencija yra procesas, kurio metu dvi ar daugiau populiacijų kaupia atskirai genetinius pokyčius (mutacijas), dažnai po to, kai jau tam tikrą laiką populiacijos buvo atsiskyrusios ir izoliuotos. o Duota: filogenetinis medis, šakų ilgis, vieno ar kelių mazgų atsiskyrimo laikas. o Taip, jei pokyčių dažnis yra pastovus tarp visų šakų. o Divergavusios dvi naujos rūšys, formuoja atskiras evoliucines linijas, nebesidalina bendrais genetiniais pokyčiais. o Pvz. mutacijos įvyksta ir yra fiksuojamos vienoje rūšyje bet ne kitoje. o Laikui bėgant šios mutacijos kaupiasi bei atsiskyrusios rūšys genetiškai tampa skirtingos. o Analizuojant DNR ar baltymų skirtumus mes galime nustatyti bendrą mutacijų dažnį abiem rūšim po divergencijos. o Kuo daugiau laiko bus praėję po divergencijos tuo bus didesnis įvykusių mutacijų skaičius. Taigi mutacijų dažnį galima laikyti evoliucinės divergencijos laiko matu ir reminatis informacija apie nukleotidų skirtumus DNR sekose rekonstruoti evoliucinius rūšių santykius.

Answer 39

o Mutacijų dažnį galima laikyti evoliucinės divergencijos laiko matu ir remiantis informacija apie nukleotidų skirtumus DNR sekose rekonstruoti evoliucinius rūšių santykius. o Jei žinome atstumą ir dažnį galime paskaičiuoti laiką.

Answer 40

o Organizmai varijuoja o Įvairovė paveldima, visos rūšys turi bendrą protėvį o Įvairovę veikia gamtinė atranka

Answer 41

* Individai turintys paveldimų sąvybių, kurios didina išgyvenamumą ir reprodukciją susilauks daugiau palikuonių. * Gamtinė atranka išsaugo populiacijai naudingus paveldimus pakitimus.

Answer 42

aiškina, kad aptinkamas normalių žmogaus požymių polimorfizmas yra neutralus. o Neutralistai skiraisi tuo kad aiskina kad aptinakmas normaliu zmoniu pozymiu polimorfizmas yra neutralus, neturi apciuopiamo pozymio, o selekcionistai teigia, kad pop polimorfizmai alaiko gamtine atranka. Neutralumo teorija – mutacijas,kurios nulemtos genetinio dreifo o ne gamtinės atrankos, veikia tik negatyvi atranka, kuri pašalina žalingas mutacijas, o teigiama atranka yra labai reta

Answer 43

teigia kad populiacijų polimorfizmą palaiko gamtinė atranka.

Answer 44

* PRIEMAIŠOS ANALIZĖ - Priemaiša- Genų tėkmė tarp populiacijų, kurios atsiskyrė ar tik dalinai prieš tam tikrą laiką. * Priemaiša reiškia, kad nauja hibridinė pouliacija susiformuoja susimaišius dviem protėvinėm populiacijom, kurios buvo izoliuotos (nevyko genų mainai).

Answer 45

Skirtumai tarp haplotipo dažnio ir įvairovės gali suteikti informacijos apie gamtinę atranką, kuri prasidėjo prieš <30 tūkstančių metų • Išplėstiniai haplotipų homozigotiškumo EHH) testai • XP-EHH

Answer 46

Tajima’s D statistika • Remiasi genetinės įvairovės sumažėjimu ir nustato senas gamtinės atrankos sritis, veikiamas apie 250 tūkstančių metų. • Lygina du įverčius: segreguojančių sričių skaičių (S) ir vidutinį skirtumą tarp nukleotidų (π). • Vykstant neutraliai evoliucijai, aleliai yra pusiausvyroje ir Tajima’s D lygi nuliui. • Kitu atveju Tajima’s D įverčių intervalas yra [–2; 2]. • Reikšmingai teigiami įverčiai indikuoja populiacijos dydžio sumažėjimą ir (arba) balansuojančią atranką. • Neigiami Tajima’s D įverčiai parodo veikiančią teigiamą gamtinę atranką populiacijoje arba jos ekspansiją. • Alelių dažnių spektru paremtiems metodams tinkamiausi yra DNR sekoskaitos duomenys, tačiau plataus masto VNP genotipavimo duomenys taip pat tinkami analizuoti.

Answer 47

Dažniausiai naudojamas metodas diferenciacijai tarp populiacijų nustatyti yra FST statistika, kuri nustato gamtinės atrankos veikiamas sritis nuo < 50 tūkstančių iki 75 tūkstančių metų. • Jeigu VNP dažnis vienoje populiacijoje yra labai didelis, palyginti su kita populiacija, galima daryti prielaidą, kad to priežastis yra gamtinė atranka. • Populiacijos diferenciacija paremti metodai dažniausiai yra naudojami kartu su metodais, paremtais haplotipų dažniu gamtinei atrankai nustatyti tam tikroje populiacijoje, palyginti su referentine populiacija.

Answer 48

Populiacijos struktūros nustatymas • Subpopuliacijų nustatymas • Individų priskyrimas subpopuliacijom • Protėvinių populiacijų skaičiaus nustatymas susimaišiusiose populiacijose • Susimaišiusio individo protėvinės populiacijos nustatymas • Individo atskirų chromosomų segmentų genetinių protėvių identifikavimas

pop genetika Flashcards

(73 cards)