Præsentation af sygdom Flashcards
(32 cards)
1
Q
HBOC(Heriditary Breast Ovarian Cancer)
A
a
2
Q
FAP
A
a
3
Q
MEN1
A
a
4
Q
MEN2
A
a
5
Q
Bird Hogg Dube
A
a
6
Q
PHTS, PTEN Harmatoma Tumor Syndrom
A
a
7
Q
Huntington’s Chorea
A
as
8
Q
CMT
A
a
9
Q
Muscle dystrophy
A
a
10
Q
Spinocerebellaral ataxia
A
a
11
Q
Skeletal dysplasia
A
a
12
Q
Cystic fibrosis
A
a
13
Q
Marphan’s syndrom
A
a
14
Q
Ehlers Danlos Syndrom
A
a
15
Q
Neurofibromatosis Type 1
A
a
16
Q
Neurofibromatosis Type 2
A
a
17
Q
Tuberous Sclerosis Complex
A
a
18
Q
Spielmeyer Fogt Disease
A
a
19
Q
Heriditary paraplegia
A
a
20
Q
Dementia
A
a
21
Q
Noonan Syndrome
A
a
22
Q
Rasopathies
A
a
23
Q
Adult Autosomal Dominant Polycystic Renal Disease
A
a
24
Q
Fragile X syndrome
A
a
25
22q11 del/dub syndrome
a
26
Haemophilia
a
27
X-bound Ichtyosis
a
28
Epidermolysis Bullosa
a
29
Bullosa diseases
a
30
Down's syndrome
a
31
Klinefelters Syndrome
```
Symptomer kan forklares ud fra lav testosteron:
Små testikler
Gynækomasti
Azospermi
Forhøjede LH/FSH
Manglende kropsbehåring
Manglende muskelmasse
Øget højdevækst!
```
32
Turner Syndrome
```
Medfødt lymfødem
Lav højde
Infertilitet
Gonade dysgenesi
Bred thorax og hals
Venstresidig hjertemisdannelser, fx coarctatio(3-10%)
Normal intelligens
Dog vanskeligheder med nonverbal kommunikation og de visuospatielle færdigheder
```
