prática Flashcards
(69 cards)
1
Q
genoma mitocondrial 5
A
4
2
Q
genoma nuclear 2
A
4
3
Q
retrotranspões
A
4
4
Q
trsnaposões
A
4
5
Q
interesse para clínica retro e transposões
A
4
6
Q
toda a gente tme mm n seq Alu mm localização?
A
5
7
Q
moilidade de retrotransposões
A
5
8
Q
4 regiões funcionais importantes de um gene
A
5
9
Q
qual o primeiro/último codão transcrito
A
5
10
Q
regiões UTR
A
6
11
Q
o que marca fim/início intrões
A
6
12
Q
quantidade proteina prod a partir alelo mae= alelo pai ?
A
6
13
Q
como é que certas seq podem interferir com transcrição de um gene?
A
6
14
Q
grande variabilidade dos genes de proteínas
A
7
15
Q
que tipo de seq encontramos nos intrões
A
7
15
Q
pseudogenes
A
8
15
Q
complexidade humanos em relação seres vivos
A
9
16
Q
seq sense vs antisense
A
9
17
Q
efeito cis vs trnas
A
9
18
Q
polimorfismo
A
10
19
Q
variantes funcionais vs não funcionais
A
10
20
Q
SNV
A
10
21
Q
indels
A
10
22
Q
STR’s
A
10
23
CNV's
10
24
variante na região reguladora
10
25
variante na região condificante e em intrões
10
26
variantes germinativas vs somáticas
10
27
mosaicismo vs mos. gonadal
10
28
classificação de variantes 6
11
29
nomenclatura de variantes 4
12
30
3 coisas na descrição da variante
12
31
variante missense vs nonsense
12
32
variante cis
12
33
4 importância de selecionar material para análise
15
34
quando estudar o quê 4
15
35
2 grandes grupos de técnicas
15
36
8 técnicas e aplicação
15
37
PCR em que consiste
16
38
etapas PCR
16
39
2 tipos de primer
16
40
o que PCR identifica 4
20
41
PCR multiplex 3
20
42
pergunta p 21
43
PCR identifica, base para, variantes, sensivel
22
43
pcr vantagens desvantagens
22
43
pergunta p 23
44
6 aplicações STR
24
45
X-frágil
27
46
RT-PCR aplicações 3, 4 passos
28
47
PCR em tempo real p 30
48
pcr tempo real para que é usada
31
49
cr digital
33
50
Sequenciação sanger
33
51
aplicações sanger
35
52
limitações sanger
35
53
NGS 5
42
54
NGS metedologia 3
42
55
profundidade
43
56
tipos de variantes identificadas pelas sequenciação paralela
43
57
vantagens desvantagens NGS
45
58
dificuldade na seleção de variante
46
59
dificuldades classificação de variante
46
60
3 razões para resultado não informativo deum estudo por exoma
47
61
aplicações NGS
47
62
arrays 3
49
63
arrays SNPs
49
64
array de expressão génica
49
65
array de hibridização genómica comparativa
49
