Prénatal Flashcards
Test (30 cards)
Quelle est la forme cytogénétique la plus fréquente de trisomie 21?
Trisomie 21 libre et homogène (95% des cas).
Le risque de récurrence d’une trisomie 21 libre et homogène est de :
1%
La découverte d’une trisomie 21 par translocation impose la réalisation de :
caryotypes parentaux pour établir le risque de récurrence
Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 peut se faire par (2 réponses)
Ponction de liquide amniotique
Ponction de villosités choriales
A partir de quel terme la ponction de liquide amniotique est elle possible?
15 semaines d’aménorrhée
Un prélèvement invasif en période prénatale présente un risque de perte foetale compris entre 0,1 et 1%. Vrai ou faux?
Vrai.
Un dépistage prénatal de la trisomie 21 est réalisé chez toutes les femmes enceintes en France (Vrai ou Faux)
Faux, la loi oblige à une information sur l’existence d’un test de dépistage et sur la trisomie 21. Pas à sa réalisation.
Le principal facteur de risque de trisomie 21 foetale est :
l’âge de la mère
Le dépistage ne concerne pas les femmes de moins de 38 ans. Vrai ou Faux
Faux. Le dépistage peut être réalisé quelque soit l’âge de la patiente.
Pour le dépistage de la trisomie 21, la mesure échographique réalisée est celle de
la clarté nucale. Espace liquidien visible en fin de premier trimestre de grossesse au niveau de la nuque.
Les marqueurs sériques dosés dans le cadre du dépistage combiné du 1er trimestre sont :
PAPP-A et beta-hCG
Un test de dépistage positif permet la réalisation d’une interruption médicale de grossesse. Vrai/Faux?
Faux. Tout résultat de dépistage positif doit avoir été confirmé par un test diagnostic (certitude) avant une éventuelle demande d’IMG
Le seul test de certitude diagnostic de la trisomie 21 est
le caryotype foetal
En plus de confirmer le diagnostic, le caryotype foetal permet de
connaître la forme cytogénétique de trisomie 21 pour établir un risque de récurrence en vue du conseil génétique
La consultation de conseil génétique doit être réalisé par
tout praticien apte à réaliser une information sur les test génétiques et un conseil génétique. Il n’est pas nécessaire d’être généticien. Cette consultation peut être réalisée par un obstétricien, une sage-femme, un(e) conseilèr(e) en génétique
Un résultat de dépistage donnant un risque à 1/15 place la patiente dans un groupe
à haut risque d’anomalie chromosomique
Un résultat de dépistage donnant un risque à 1/15 doit faire discuter la réalisation
d’un caryotype en première intention compte tenu du risque qu’une anomalie autre que la trisomie 21 soit présente (recos HAS)
Un résultat de dépistage donnant un risque à 1/100 doit faire discuter la réalisation
d’un test sur ADN libre circulant dans le sang maternel (dépistage prénatal no invasif en première intention (recos HAS)
Un résultat de dépistage donnant un risque à 1/600 doit faire discuter la réalisation
d’un test sur ADN libre circulant dans le sang maternel (dépistage prénatal no invasif en première intention jusqu’à 1/1000 (recos HAS)
Un résultat de dépistage donnant un risque à 1/5000 doit faire discuter la réalisation
d’un suivi de grossesse normale.
Un test sur ADN libre circulant positif doit faire discuter :
la réalisation d’un prélèvement invasif pour caryotype foetal.
La présence d’un signe d’appel échographique est une contre-indication au dépistage prénatal non invasif (test sur ADN libre circulant). Vrai/Faux?
Vrai. Le risque d’anomalie chromosomique autre motive la réalisation d’un geste invasif pour caryotype foetal / analyse chromosomique sur Puce à ADN (CGH-array).
La réalisation d’un test sur ADN libre circulant (DPNI) présente un risque de perte foetale de
Il s’agit d’un prélèvement veineux maternel qui ne présente pas de risque pour le foetus.
En France, l’interruption médicale de grossesse est possible jusqu’
au terme de la grossesse. Pas de terme limite comme dans d’autres pays.
