Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Immun > Primer Immundeficienciák > Flashcards

Primer Immundeficienciák Flashcards

(71 cards)

Start Studying
1
Q

Mi tapasztalható primer immunodeficienciák esetén?

A

A patogénekkel szembeni fokozott érzékenység

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Milyen immunhiányok jellemzőek egy szűkebb patogén csoporttal szemben?

A

AIRE deficiencia: candida
IL12,IL12R, IFNgamma receptor hiány: mycobacterium
Komplement C5-C9

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Milyen típusai vannak az immundeficienciának?

A

Primer (örökletes)
Szerzett

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Milyen mutáció jellemző legtöbbször?

A

Egy adott gén recesszív mutációja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Milyen recesszív jellegei vannak egy autoszómás gén defektusának?

A

Heterozigóta hordozni fog
Homozigóta lesz beteg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Miből épül fel az IFNgamma receptor?

A

IFNgamma R1 és R2 alkotta dimerekből

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Mit eredményez az IFNgamma R1 recesszív mutációja?

A

R1 nem kerül a sejtfelszínre, IFNgamma nem tud bekötődni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Mit eredményez az R1 domináns mutációja?

A

Szignál domén hiányát

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Mi jellemző az X kromoszómán öröklődő gének defektusaira?

A

Egy gén defektusa férfiakat beteggé, nőket hordozóvá teszi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Milyen immundeficiencia gének találhatóak X kromoszómán?

A

CGD,WAs,SCID,XLA,XLP,XLHM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Mi jellemző a fagocita rendszert érintő immundeficienciára?

A

Perzisztens bakteriális fertőzés

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Mi jellemző a komplement rendszert érintő immundeficienciára?

A

Immunkomplexek lerakódása
Poliszacharid burokkal rendelkező organizmusok és Neisseria fertőzések

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Mi jellemző antitest deficienciára?

A

Visszatérő sinopulmonális és gastrointestinális fertőzések 3 4 hónapos kórt követően

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Mi a leukocita adhéziós deficiencia?

A

CD18 deficienca, a CR3,CR4, LFA1 közös béta alegységét érintő mutáció

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Mit eredményez a LAD1?

A

Gátlódik a fagociták migrációja a vérből a fertőzés helyére és az opszonizált baktériumok felvétele és lebontása
Extracelluláris baktériumokkal való perzisztens fertőzes
Sebgyógyulás defektusa, gingivitis, pneumonia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Milyen mutáció következik be CGD esetén?

A

NADPH oxidáz mutaciója

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Mi jellemző a CGD-re?

A

Gátolt és szuperoxid, O2- gyökképződés, antibakteriális hatás gátolt
Krónikus bakteriális és gombás fertőzesek, granulóma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hogyan szerelődik össze a NADPH oxidáz?

A

Fagoszóma membránban fagocitotikus stimulus hatására

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Mik a NADPH oxidáz fő komponensei?

A

gp91,p21- citokróm b558 komplex a membránban
p47,67-alapállapotban a citoplazmában

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Milyen jellemzői vannak a G6PD deficienciának?

A

Kevésbé súlyos
Csökkent NADPH szint
Hemolízisre hajlamosít
Szelekciós előny maláriával szemben

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Mi a mieloperoxidáz funkciója? Mi alakul ki deficiencia esetén?

A

Hidrogen-peroxidból és kloridionból állít elő hipoklórossavat ami antimikrobiális
Disszeminált candidiasis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Mi szenved deficienciát Chédiak-Higashi szindróma esetén? Mit eredményez?

A

CHS1/LYST
Abnormális intracelluláris protein transzport, abnormális giant granulumok a fehérvérsejtekben

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Mi jellemzi a Chédiak-Higashi szindrómát?

A

Nem jön létre fagolizoszóma
NK és CTL defektus, neutropénia
Perzisztens és visszatérő fertőzések
Defektív melanizáció:okulokután albinizmus
Akcelerált fázis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Chédiak-Higashi szindróma esetén miket érintenek a fertőzések?

A

Bőr
Légutak
Tüdő

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Melyik az egyetlen X kapcsolt komplement protein?
Properdin
26
Mit hoz magával a C3 aktiváció hiánya?
Pyogén fertőzések széles körét
27
Mihez szükségesek a klasszikus útvonal korai komponensei?
Immunkomplexek eltávolítása
28
Mit ismer fel a CRI receptor?
C4b, C3b
29
Mimtörténik C1-4 deficienciák esetén?
Nem képződik C3b,C4b ez pedig az immunkomplexek akkumulációjához vezet
30
Mihez vezet a C3 expresszió,szintézis vagy szekréció defektusa?
Autoimmunitás Infekció Mindkettő
31
Mi vezet aHUS-hoz?
H faktor,I faktor, CD46 deficiencia Neutralizáló autoantitestek jelenléte
32
Mi okozza a PNH-t?
pig-a gén szerzett klonális mutációja mieloid progenitorokban
33
Mi hiányzik PNH esetén?
Sejtmembrán GPI horgonyzott fehérjéi
34
Mik a GPI horgonyzott fehérjék? Mik ezek?
CD55, CD59 Komplement regulátor proteinek
35
Mihez vezet a CD55/59 hiánya?
MAC-mediált intravasculáris hemolízishez
36
Minek a hiánya fog fellépni PNH esetén? Mihez vezet?
NO hiány Trombocita aggregáció, trombózis
37
Mi az eculizumab?
Anti-C5 humanizált monoklonális antitest
38
A C5 blokkolásával mivel szemben nem lesznek védettek a vvt-k?
Opszonizált fagocitózis
39
HANE esetén milyen deficiencia van? Hogyan öröklődik?
C1 inhibitor def. Autoszómás domináns
40
Mi történik HANE esetén?
Vazoaktív peptidek kontrollálatlan termelése Vérerek fokozott permeabilitása
41
Mi a kallikrein?
A XIa és XIIa inhibitora
42
Mi az XLA genetikai háttere?
B sejt fejlődésben és aktivációban elengedhetetlen Bruton tirozin kináz gén mutáció
43
Mi hiányzik XLA esetén?
B sejtek a periférián, jelátvitel hiánya miatt pre-B sejt állapotban maradnak
44
XLA esetén mit nem kötnek a limfociták?
CD19 antitestet
45
Ellenanyag deficiencia esetén milyen baktériumok nem eliminálódnak?
Extracelluláris
46
Mi az XLHIM genetikai háttere?
CD40 ligandot kódoló gén defektusa
47
Mik az XLHIM szimptómái?
Hiányzik a CD40/CD40L kölcsönhatás így nem lesz T sejt függő makrofág,DC,B sejt aktiváció Nincs specifikus ellenanyag válasz a T dependens antigénekre Nem alakul ki germinális centrum Nincs leukocitózis
48
Mire nem jellemző a Streptoc. carnii infekció?
XLA
49
Mi okozza az autoszómás HIM-et?
AID hiányában kialakuló B sejt defektus
50
Mi jellemzi az autoszómális HIMet?
Szomatikus hipermutáció, izotípusváltás hiánya Limfoid hiperplasia
51
Melyik HIM-re jellemzőek az opportunista fertőzések?
XLHIM
52
Milyen szimptómái vannak a CVIDnek?
Alacsony IgG,IgM, IgA szint Visszatérő gyakori légúti infekciók Autoimmun manifesztációk Limfocita infiltráció Granulómák túdőben, GIban GI problémák
53
Mi aktiválja a TACI-t?
BAFF, APRIL
54
Mi a genetikai háttere az X kapcsolt SCIDnek?
Interleukin receptorok közös gamma láncának mutációja
55
Milyen IL receptorok érintettek X kapcsolt SCID esetén?
IL2,4,7,9,15,21
56
Milyen okai lehetnek az autoszómális SCIDnek?
Jak3 kináz mutáció Adenozin deamináz mutáció- purin bázisok katabolizmusának defektje IL7Ralfa defektus RAG enzimek mutációja DNS-PK/Artemis defektus Omenn szindróma Kopasz limfocita szindróma
57
Jak3 kináz mutáció esetén milyen sejtek vannak/nincsenek?
T-,B+,NK-
58
IL7Ralfa defektus esetén milyen sejtek vannak/nincsenek?
T-, B+,NK+
59
ADA mutáció esetén milyen sejtek vannak/nincsenek?
T-,B-,NK-
60
RAG enzimek mutációja esetén milyen sejtek vannak/nincsenek?
T-,B-,NK+
61
DNS-PK/Artemis esetén milyen sejtek vannak/nincsenek?
T-,B-,NK+
62
Omenn szindróma esetén milyen sejtek vannak/nincsenek?
T+, B-/low
63
Mi okozza az Omenn szindrómát?
RAG1/2 hipomorf mutációja
64
Milyen aktivitással rendelkezik az Artemis?
5'-3' egyszálú exonukleáz
65
Milyen típusai vannak a kopasz limfocita szindrómának?
BLSI BLSII
66
Mi jellemzi a BLSIet?
TAP1/2 deficiencia, MHCI alacsony CD8 sejtek aránya alacsony
67
Mi jellemzi a BLSIIt?
MHCII hiánya, nincs CD4 sejt Adaptív immunitás minden folyamata érintett
68
Milyen terápia van SCID esetén?
Génterápia Csontvelő átültetés
69
Minek a defektje következik be WAs esetén? Mi a genetikai háttér?
Aktin citoszkeleton reorganizáció WAS protein mutáció,X kapcsolt
70
Mik a WAS szimptómái?
Trombocitopénia, kisméretű vérlemezkék Aktin citoszkeleton reorganizació,sejtproliferáció defekt Lépben a marginális zóna redukált Alacsony IgM Magas IgA,IgE Ekcéma B sejtes limfóma Varicella és herpes simplex fertőzés
71
Milyen terápia van WASra?
Csontvelő transzplant

Immun (11 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions