Primer Parcial

Question 1

Porcentaje de embarazos que presentan dísmorfologías

Answer 1

30%

Question 2

Embarazos a término con dísmorfologías

Answer 2

2.7%

Question 3

Edad materna de riesgo para dismorfologias

Answer 3

> 35 años (sobre todo alteraciones cromosómicas)

Question 4

Diferencia entre malformación mayor y menor

Answer 4

La mayor pone en riesgo la vida, es funcional y estética mientras que la menor no tiene impacto funcional.

Question 5

Cuando se considera normal una malformación menor?

Answer 5

Cuando afecta a mas del 4% de la población

Question 6

Anomalía del desarrollo que afecta a varios tejidos en la misma región anatómica

Answer 6

Disrupcion

Question 7

Componentes de la asociación VACTER\VATER

Answer 7

Vertebrales 
Anales
Cardiopatías
Traqueo Esofagica
Renales

Question 8

Define dísmorfología

Answer 8

Estudio de las malformaciones ocasionadas por una embriogenesis anormal.

Question 9

Define heterogenicidad alelica

Answer 9

Diferente mutación en un mismo locus y genera diferentes enfermedades

(NEM2, hinschprung)

Question 10

Define heterogenicidad de locus/genética

Answer 10

Mutaciones diferentes en locus diferente da la misma enfermedad.

(Sordera, retinosis pigmentaría)

Question 11

4 tipos de cromosomas

Answer 11

Metacéntrico
Submetacentrico
Acrocentrico
Telocentrico

Question 12

Que es NOR y donde se encuentran ?

Answer 12

Región Organizadora Nucleolar.

Brazo q cromosoma 13,14,15,21,22 y codifican RNAr

Question 13

Componentes del nucleosoma

Answer 13

Se forma por octamero de histonas más dos vueltas de DNA

Question 14

Como se encuentra el gen cuando la isla CPG tiene citocinas metiladas?

Answer 14

Apagado

Question 15

Como se encuentra el gen cuando las histonas están acetiladas?

Answer 15

Prendido

Question 16

Cuales son las alteraciones numéricas en cromosomas?

Answer 16

Euploidia
Heteroploidia (poliploidia/aneuploidia)

(Debes saber que es cada una)

Question 17

Alteraciones estructurales balanceadas en cromosomas

Answer 17

1. Traslocaciones (recíproca/robertsoniana)

2. Inversiones

Question 18

Alteraciones estructurales no balanceadas en cromosomas

Answer 18

1. Delecciones
2. Duplicación
3. Anillos
4. Inserción
5. Isocromosomas

Question 19

Región critica sx de Down

Answer 19

21q22

Question 20

Mecanismo asociado al 50% de los casos de Trisomia 18 (Edwards)

Answer 20

No disyunción materna en meiosis 2

94% de los casos de sx de Edwards se dan por Trisomia regular

Question 21

Región crítica en el sx de Wolf Hirschhorn

Answer 21

4p16.3

Delecion 4p-

Question 22

Región crítica en sx cri du chat

Answer 22

15.2

Delecion 5p-, 80% paterna

Question 23

Define alelo

Answer 23

Formas alternativas en las que un gen puede existir

Question 24

Define genes ligados

Answer 24

Segregan juntos en la meiosis, dos características que siempre van juntas

Question 25

Genes sinténicos

Answer 25

Genes que están en la misma cadena de DNA aunque estén muy lejos

Question 26

Haplotipo

Answer 26

Paquete de genes que segregan juntos

Question 27

Heterocigoto compuesto

Answer 27

2 alelos mutados (dif mutación) para el mismo gen

Question 28

Doble heterocigoto

Answer 28

Heterocigoto en 2 loci

Question 29

Cual es la única enfermedad dominante ligada al X en la que los varones no se mueren?

Answer 29

Raquitismo hipofosfatemico resistente a vitamina D

Question 30

Mecanismos de dominancia

Answer 30

1. Haploinsuficiencia
2. Dominancia negativa
3. Ganancia de función
4. Predisposición

Question 31

Enfermedad más común por herencia AD

Answer 31

Hipercolesterolemia fam

Huntington la 2

Question 32

Riesgo de recurrencia en Huntington

Answer 32

100%

Question 33

Riesgo de recurrencia en acondroplasia

Answer 33

66%

Question 34

Gen y locus en sx de marfan

Answer 34

Gen FBN1 locus 15q21

Proteína Fibriliba y nuevo gen TGFB2

Question 35

Sx de marcan se genera por dominancia negativa V/F

Answer 35

Verdadero

Question 36

Triada sx marfan

Answer 36

1. Arcano dáctilos
2. Ectopía lentis
3. Dilatación aortica

Question 37

Mutación de Novo más común en humanos

Answer 37

Acondroplasia

Question 38

La acondroplasia se presenta con acortamiento risomelico V/F

Answer 38

Verdadero

Question 39

Gen y locus afectados en acondroplasia

Answer 39

FGFR3 locus 4p16.3

90% mutación de Novo paterna - edad paterna avanzada

Question 40

Mecanismo de daño en acondroplasia

Answer 40

Ganancia de función ( el receptor se activa de forma constante y cierra las placas de crecimiento)

El cambio Gly380Arg esta en el 98% de los px (no supe como preguntarlo)

Question 41

Variantes alelicas de acondroplasia

Answer 41

1. Hipoacondroplasia

2. Enanismo tanatoforico

Question 42

Herencia horizontal

Answer 42

Afectado es hijo de 2 portadores o de un portador + mutación de novo

Question 43

Gen en fibrosis quistica

Answer 43

CFTR // 7q31.2

Mutación clásica: deltaF508, pierdes 3 nucleotidos pero sólo un aminoácido

Question 44

Gen y mutación en anemia de células falciformes

Answer 44

HBB // 11p15.5 (casi 100% mutación en Glu6Val)

Question 45

Gen de hiperfenilalaninemia

Answer 45

PAH // 12q24.1

Question 46

Hipótesis de Lyon

Answer 46

Inactivacion del cromosoma X. En balastocisto cada célula inactiva una X al azar.

(Se hace para compensar dosis genica)

Question 47

Region pseudoautosomica

Answer 47

Partes del X que no se necesitan inactivar (PAR1 - PAR2)

Question 48

3 cosas que explicarían que una mujer tenga una enfermedad ligada al X

Answer 48

1. Inactivacion sesgada
2. Hija de papa y mama portadores
3. Sx de turner con única x mutada

Question 49

Gen en Duchenne/ Becker

Answer 49

DMD / Locus Xp21

Proteína: distrofina