Proyecto del genoma humano

Question 1

Proyecto del genoma humano

Answer 1

Fue un programa de investigación colaborativo e internacional cuya meta era la del mapeo y entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos.

Question 2

Polimorfismo de un solo nucleótido

Answer 2

Sustitución de un nucleótido por otro en base a la secuencia genética

Pequeñas variantes que tendrán pequeños efectos sobre la función proteica

Question 3

SNP clasificados segun su naturaleza

Answer 3

• No codificantes: en intrones o regiones intregenicas
• Codificantes: pueden o no afectar la funcion del gen
• Regulatorias: afectan funcion del gen al afectar trasncripcion, etc.

Question 4

Para que sirve la tecnologia de Microrrays?

SNP

Answer 4

sirven para conocer en qué zona del genoma se encuentran localizado un gen relevante y junto a qué SNP está ligado

Question 5

eri

POLIMORFISMOS INDEL (INSERCIÓN / DELECIÓN)

Answer 5

Hace referencia a polimorfismos de inserción / deleción pequeños (de entre 1 y 10 kb)

El término se utiliza cuando no se puede distinguir si hubo delecion o insercion

Ambas causancambio en la pauta de lectura

Si afectan al promotor o a exones génicos, pueden causar alteración

Question 6

eri

POLIMORFISMO CNV (COPY NUMBER VARATIONS) que son?

Answer 6

fragmento de ADN cuyo número de copias varía entre individuos al comparar con un genomas

entre 2 personas hay mas de mil CNV

Relacionado con la suceptibiloidad a enfermedades, en especial neurologicas

Question 7

¿Cuales son las mejores formas de identificar CNV?

Answer 7

secuenciación y microrrays

Question 8

Si una persona tiene duplicacion en una region del cromosoma 7 ¿a que se asocia?

CNV

Answer 8

un riesgo 15 veces mayor de desarrollar esquizofrenia

Question 9

eri

¿Que es el analisis de ligamento?

Answer 9

una técnica que sirve para saber la distancia genética a la que se encuentran dos loci en el cromosoma

Question 10

¿Como sera el ligamento entre dos genes cercanos?

Answer 10

será mayor cuando más cercanos se encuentren, y por ende, la recombinación entre ellos será baja

Question 11

¿Como se realiza un analisis de ligamento?

Answer 11

cuantificando la frecuencia de recombinación en los individuos de una familia a traves de marcadores geneticos

Question 12

Cuales son los marcadores mas utilizados en el ligamento de secuencias?

Answer 12

RFLP

VNTR

SNP

SNP es el mas utilizado por:

ser +abundante, estar uniformemente distribuidos y ser analizados con microrray

Question 13

objetivo de la cartografia genetica

Answer 13

conocer la localización física de un gen en el genoma

Question 14

Que es un mapa fisico/de restriccion?

cartografia/mapa cromosomico/genetico

Answer 14

Es un tipo de mapa cromosómico que representa la localización entre distintos puntos de referencia en el ADN, independientemente de los patrones de herencia

Se realizan por análisis de fragmentos de restricción del ADN, mediante la fragmentación del genoma utilizando una determinada endonucleasa de restricción

Mediante este método se ven los RFLP

Question 15

pasos de la cartografia genetica

Answer 15

1. Se hace un mapa genético
2. después un mapa físico para conocer los genes de interés
3. Posteriormente se realiza la separación de dichos fragmentos mediante electroforesis

Question 16

Que es un mapa citologico?

cartografia genetica

Answer 16

Mapa cromosómico basado en la observación del cromosoma completo, donde se tienen en cuenta factores como la observación de bandas, posición de centrómero o la longitud de los brazos

Question 17

Enfermedad de hígado graso (saber cómo se lee e interpreta cada cosa)

Answer 17

Gen: PNPLS3

Función: La proteína codificada por este gen es una triacilglicerol lipasa que interviene en la hidrólisis de triacilglicerol. Almacenamiento de grasas al cortar los ácidos grasos del glicerol y enviarlos al tejido.

SNPs: rs738409 (rs: código de referencia)

Efecto de SNPs en la función: I (ATC) > M (ATG)

Frecuencia en la población: 0.244 (va de 0 a 1)

Question 18

¿qué brinda el estudio del genoma humano?

Answer 18

Mayor conocimiento sobre riesgo de enfermedades

Question 19

El genoma humano es altamente:

Answer 19

Variable

Question 20

¿Con qué se relacionan las variantes en el genoma?

Answer 20

Con incremento de riesgo de presentar enfermedades.

Question 21

¿Por qué es útil identificar la distribución de variantes de riesgo?

Answer 21

Para diseñar estrategias de salud

Question 22

Flashcard de amor

Answer 22

Sigue así, tú puedes, lo vas a lograr, estás en el lugar correcto, te quiero mucho.

Question 23

¿Las variaciones en celulas somaticas son heredables?

Answer 23

Nop

Question 24

Características de los polimorfismos fisiologicos

no son SNP

Answer 24

• No se asocian a una patología,
• son de interés familiar y en la identificación de individuos
• Casos de paternidad
• Investigaciones criminales
• Expresión diferencial de proteínas
• Análisis de ligamiento (mapeo genético)

Question 25

eri

Polimorfismos patológicos

no son SNP

Answer 25

Son de interés para el diagnóstico presintomático y prenatal de enferemdades génicas

• Detección de individuos portadores
• Determinar la compatibilidad en
• transplantes
• Definir riesgos a presentar determinadas enferemdades como Alzheimer o diabetes
• Condicionar la respuesta a fármacos

Question 26

eri

Efecto de los polimorfismos con efecto fenotipico

no son SNP

Answer 26

puede modificar las características bioquímicas, fisiológicas e incluso morfológicas en la célula y originar procesos patológicos

Question 27

eri

Características de los polimorfismos sin efecto fenotipico

no son SNP

Answer 27

son los más comunes y responsables de la diversidad genética entre individuos

Question 28

eri

Tecnicas de secuenciacio DNA

utiles para identificar Polimorfismo

no son SNP

Answer 28

Análisis de los RFLP

Análisis de los VNTR

Question 29

Polimorfismo VNTR o microsatellite
Que son?

no son SNP

Answer 29

Polimorfismos en repeticiones en tándem llamadas ADN satelite mono satélite o microsatélite, en función de su tamaño

• Son regiones de ADN repetitivo
• No codificante
• El número de repeticiones en tándem es variable

Proporciona información para:
- el análisis de ligamento genético (mapas genéticos),
- identifiación de individuos en pruebas forenses y de paternidad

Question 30

eri

Análisis de los RFLP

no son SNP

Answer 30

RFLP: Polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción

• Detección de variaciones en la secuencia del ADN, que tienen como consecuencia un cambio en una Diana de restricción *(región del genoma que se puede “cortar” con unas enzimas de restrcción)
• Son tipos de marcadores genéticos
• Ayudan al diagnóstico prenatal