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prueba lab 1 Flashcards

(66 cards)

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1
Q

describir sintomas de trisomia 21

A

RADAL.

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Q

que es la translocacion 14/21

A

es cuando una copia de un cromosoma 21 se pega al del 14 y produce sindrome de down

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3
Q

cual es la trisomia 18

A

edwards

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4
Q

describir edwards

A

DEDOS MAS PARAMO

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5
Q

donde puede trisomia 18 presentar hipoplasia

A

radio y cubito

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6
Q

que es trisomia 13

A

PATAU

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7
Q

sintomas de PATAU

A

DEDOS LH

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8
Q

cual es la incidencia de PATAU

A

1 en 20 000

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9
Q

cual es la esperanza de vida con PATAU

A

90% meuren en primer mes, 5% vive mas de un ano

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10
Q

cuales son las caracteristicas de un KLINEFELTER

A

ADIOS GH

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11
Q

cual es la incidencia de klinefelter

A

1 en 500 varones

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12
Q

cuales son los cariotipos de KLINEFELTER

A

47 XXY o 48 XXXY

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13
Q

por que se causa KLINEFELTER

A

por la no disyuncion de los homologos XX

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14
Q

que es mosaicismo

A

tener varios tipos de ADN entre celulas

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15
Q

cual es el cariotipo de turner

A

45X0

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16
Q

cual es la unica monosomia compatible con la vida

A

turner

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17
Q

por que se da turner

A

80% es por la no disyuncion del gameto del varon o mosaicisimo

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18
Q

cuales son los sintomas de turner

A

Donde Todos Cuentan Lindo Hoyo

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19
Q

que pasa con la mayoria de fetos de turner

A

98% se abortan

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20
Q

cual es el metodo mas usado para detectar deleciones

A

FISH

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21
Q

cuales son los sintomas de angelman

A

DoNDe Comes

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22
Q

describir cariotipo de amgelman

A

microdelecion, cromosoma 15 brazo largo 15q11 a 15q13

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23
Q

cuales son las carcateristicas de MILLER DIEKER

A

RoCA LISa

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24
Q

carcateristicas de sindrome de brazo fraguil

A

Grande mandibula, pabellon auricular, testiculo y discapacidad intelectual

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25
a que poblacion afecta mas el sindrome del brazo fragil
a varones
26
cuales son los sintomas de di geroge
Defectos lenguaje, aprendizaje, palatino,s cardiaco, hipotonia y sindrome parecido a esquizofrenia
27
que caritipo tiene di george
22Q11
28
que tipos de defectos pueden tener los espermatozoides
en cabeza, cuello, cola o sin acrosoma
29
que causan los problemas con los gametos
infertilidad
30
que es PAE
pildora anticonceptiva de emergencia
31
cuales son las principales diferencias entre infertilidad y esterilidad
infertil: hau fecundacion pero hay muchos abortos o fallos en implantacion. esteril: no hay fecundacion
32
cuales son los posibles tratamientos para la infertilidad femenina
fecundacion in citro, inseminacion artificial, coito programado
33
donde tiende a implantarse en un embarazo ectopico mas el fecundado
cavidad rectouterina (bolda de Douglas)
34
como se hace el primer diagnostico de down
con fenotipo
35
cual es una caracteristica muy clara de down
macroglosia y obesidad
36
de que se puede formar un teratoma
celulas germinativas primordiales
37
cual es la caracteristica del sindrome de la triple XXX
no se nota fenotipo
38
cuales son los unicos con microdelecion
angelman, prader willi, di geroge
39
donde incide mas cri du chau
solo en hombres
40
carcateristicas del sindrome maullido de gato
cuando nacen lloran como un gato maullando. defectos de vista. estan en el brazo corto del gen 5
41
por donde tiende a contraer angleman una mujer
por herencia de la madre
42
distomas de prader willi
cara triste, hipotonia, labio suerior pequeno, estravismo
43
de donde se contrae prader willi
herencia de padre
44
cual es la prueba paea buscar mutaciones geneticas
por tamisaje neonatal. sacar sangre del talon para ver impedimentos intelectuales
45
cuales son lasmutaciones mas conocidad
fenicetonurai. galactosemia. homocistunuria
46
como se llama la prueba que hacen a lao bebe s para evr mutacion genetica
tamisaje neonatal
47
cual es el unico anticonceptivo 100% efectivo
abstinencia
48
que significa DIU
dispositivo intrauterino
49
que hormona tiene prinicipalmente los metodos hormonales anticoceptivos
progesterona y estradiol
50
hasta cuando se puede tomar una pildora anticonceptiva de emergencia
hasta 120 horas luego del coito
51
que es PAE
pildora anticonceptiva de emergencia
52
cuales son las causas de infertilidad en mujeres
SOP, edad avanzada, obstruccion tubarica, endometriosisi, baja reserva ovarica
53
que causa infertilidad masculina
problemas de ereccion, varicolece, alteracion seminal, libido bajo, testiculos pequenos,
54
que problemas con el esperma pueden resultar en infertilidad
poco numero de esperma, problemas con su morfologia, problemas problemas con su movilidad por PH
55
donde se hacen la mayoria de los embrazos
90% en trompa y de esos 85% en ampolla
56
que es placenta previa
implantacion de placenta en la parte inferior del utero, por implatacion baja del bebe, es muy riesgoso para madre por furtes hemorragias
57
cuales son los tres tipos de placenta que hay
la normal tiene que estar en el fondo del utero lateral, la placenta baja esta lateral pero en parte inferior del utero y previa en parte inferior cubriendo todo cervix
58
que se hace en caso de placenta previa
se programa cesaria
59
de donde se forman la mol hidatiforme
de trofoblasto , mas especifico de membrana corionita
60
cuando puede suceder la mola hidatifomorme
en semana 2
61
que pasa si linea primitiva no separece
los organos se siguen formando
62
cuando se decide donde va cada organo
semana 3
63
que es la sirenomelia
la no separacion del miembro inferior, por falta de mesodermo caudal, pasa en gastrulacion y es imcompatible con la vida porque puedes nacer sin rinones
64
describir la holoprocencefalea
no divicion de hemfiferios, puede ser compatibel con la vida pero presenta problemas intelctuales y de cognicion
65
por que se causa un teratoma sacrococcigeo
la presistencia de la linea primitiva que tiene celulas pluripontes que sigue producinedo tejidos que se acumulan en sacrococigeo
66
que causa situs inversus
problemas cardiacos

embrio oficial (7 decks)

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