Pruebas genéticas

Question 1

Pruebas citogenéticas

Answer 1

Cariotipo
FISH

Question 2

Pruebas moleculares

Answer 2

PCR - reacción en cadena de polimerasa

Question 3

Secuenciación de genes

Answer 3

obtener todas las letras que forman la secuencia de un gen o genes

Question 4

Microarreglos

Answer 4

Identifica secuencias específicas de ADN por medio de la unión de sondas en la secuencia blanco. Cuantifica cuantas sondas se unen
MUCHO MÁS ESPECÍFICO.

Question 5

Cariotipo

Answer 5

Condensación máxima de cromosomas
Células vivas con núcleo en metafase (meiosis o mitosis)
Identifica: # de cromosomas (46) y alteraciones estructurales :
- Translocaciones
- Duplicaciones
-Deleciones
- Inserciones

Question 6

Translocaciones balanceadas

Answer 6

ocurren en los papás, tienen todos los genes. TODOS los genes, TODOS los pedazos

Question 7

Translocaciones NO balanceadas

Answer 7

Pérdida de genes, de pedazos de cromosomas, son las que pasan después de balanceadas a la siguiente generación

Question 8

Isocromosomas

Answer 8

El cromosoma se separa en horizontal

Question 9

Deleciones

Answer 9

Se borra un pedacito del cromosoma

Question 10

Inversiones

Answer 10

Polimerasa no logra leerlas en orden, la proteína no se lee como es

Question 11

Ideograma

Answer 11

Dice que base tiene cada cromosoma

Question 12

Indicaciones cariotipo

Question 13

Tejidos de los cuales podemos sacar cariotipo

Answer 13

Leucocitos
Fibroblastos
Médula ósea
Vellosidades coriales
Líquido amniótico

Question 14

Indicaciones cariotipo

Answer 14

Alteraciones cromosómicas grandes
Diagnóstico prenatal

Sx inestabilidad cromosómica, fertilidad, mutagénesis

Question 15

Criterios de Hall

Answer 15

Sx de Down

Question 16

FISH

Answer 16

Se puede ver cromosoma en interfase. No necesita que entre en metafase. Identifica el # de cromosomas y REGIONES ESPECÍFICAS, translocaciones, duplicaciones.
Ej. DiGeorge (22q11)
Fluerscente

Question 17

Sondas de FISH

Answer 17

Centroméricas
Teloméricas
Locus específicas
Cromosoma completo (PAINT, mFISH, sky)

Question 18

PCR

Answer 18

Amplifica un fragmento de ADN
Aumenta cantidad de ADN específica
Es exponencial, al final se obtienen 1 millón de copias

Question 19

Pasos PCR

Answer 19

1. Desnaturalización
2. Annealing
3. Elongación

Question 20

¿Cuántos NÚCLEOS necesita FISH?

Answer 20

Se deben ver 20 núcleos

Question 21

TIpos de secuenciaciones

Answer 21

Gen único
Panel genético
WES
WGS

Question 22

Gen único

Answer 22

solo lee algo que yo le diga que lea, es MUY específico, enfermedad específica

Question 23

Whole Exome Sequencing
(WES)

Answer 23

solo lee exones, partes que se vuelven proteínas. Es menos específico. Múltiples enfermedades, múltiples alteraciones. Tal vez en autismo, retraso del desarrollo, tal vez

Question 24

Whole Genome Sequencing WGS

Answer 24

Alto costo, alto error, poco específico. Es AÚN MENOS específico, poco útil, NO USAR

Question 25

Panel de genes

Answer 25

Es muy específico. Clínicamente ya se que tiene mi px pero puede ser causado por varios genes. Ej. displasias esqueléticas

Question 26

Indicaciones microarreglos

Answer 26

Síndromes complejos Detección microdeleciones o microduplicaicones NO DETECTA TRANSLOCACIONES BALANCEADAS, ALTERACIONES DE CROMOSOMAS COMPLETOS