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Génies en rare > Questions maladies rares - série #2 > Flashcards

Questions maladies rares - série #2 Flashcards

1
Q

Voici l’enregistrement des pleurs d’un bébé qui est atteint d’un syndrome chromosomique particulier.

Pour quel syndrome ce son est-il caractéristique?

A

Syndrome Cri-du-chat

(Causé par une délétion au niveau du chromosome 5p. Voici les principales manifestations en plus des pleurs ressemblant au cri d’un chat: petite taille de tête (microcéphalie) - Traits caractéristiques du visage- Hypotonie - Déficience intellectuelle - Retard global de développement - Problèmes de comportement - Retard de croissance)

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Q

Un adulte consulte pour plusieurs symptômes. Vous le questionnez sur ses antécédents familiaux. Il ne semble y avoir rien de semblable dans la famille, mais la maladie peut néanmoins être génétique et héréditaire. Pourquoi?

A

Explications possibles:

  • Transmission héréditaire récessive
  • Transmission dominante avec mutation de novo
  • Transmission dominante avec pénétrance réduite
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3
Q

Urine qui peut devenir noire, tache noire de pigmentation sur la sclérotique de l’oeil et pigmentation bleue foncée du cartilage de l’oreille. Quelle maladie?

A

ALCAPTONURIE

(Maladie métabolique qui cause des dépôts d’acide homogentisique dans l’urine et les tissus où il est toxique)

Source images: Qu’est ce que l’Alcaptonurie ? - http://sites.google.com/site/alcaporg

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4
Q

Douleur musculaire 5 à 10 minutes après avoir débuté de l’exercice physique

A

SYNDROME DE McARDLE

(Glycogénolyse ne se fait pas, pas de production d’ATP. Entraîne douleurs et contractures. Peut arriver à n’importe quel âge. Certains athlètes ont été accusés de simuler des douleurs durant leur entraînement)

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5
Q

De nombreuses taches bleues-noires sur les lèvres

A

SYNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

(Syndrome héréditaire de cancer gastrointestinal. Des polypes peuvent apparaître n’importe où dans le tractus gastrointestinal)

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6
Q

Le caryotype** peut être utilisé pour diagnostiquer **laquelle de ces maladies: 1) Hémophilie; 2) Dystrophie musculaire; 3) Syndrome d’Edward; 4) Daltonisme

A

SYNDROME D’EDWARD (trisomie 18)

(Autre nom pour la _trisomie 18_; la majorité des bébés nés avec la trisomie 18 meurent avant ou juste après leur naissance)

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7
Q

Que faut-il suspecter sur le plan génétique chez une femme qui a fait trois (3) fausses couches ou plus?

A

UNE ANOMALIE CHROMOSOMIQUE

(Il est recommandé de faire un caryotype chez les deux membres du couple, car l’un des deux pourrait être porteur d’une anomalie chromosomique)

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8
Q

Le Programme québécois de dépistage prénatal vise à rendre accessible aux femmes enceintes et aux couples du Québec, sur une base volontaire, le dépistage prénatal de quelles anomalies chromosomiques?

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9
Q

Quelle est la probabilité pour une femme enceinte de 20 ans de donner naissance à un enfant atteint de la trisomie 21?

A

1 sur 1 500

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10
Q

Les tests offerts par le Programme québécois prénatal pour les trisomies et le Programme québécois néonatal sanguin pour d’autres maladies sont-ils des tests diagnostiques?

A

NON, ce sont des tests de DÉPISTAGE

(Résultat de dépistage positif doit être suivi d’un test diagnostique de confirmation)

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11
Q

Chez toute femme ou couple planifiant une grossesse, on devrait prendre les antécédents familiaux sur trois générations. Nommez trois (3) “drapeaux rouges” qui mériteraient attention.

A
  • Malformations congénitales
  • Déficience intellectuelle, retard de développement ou autisme
  • Bébé mort né ou mort néonatale/infantile
  • Morte subite (n’importe quel âge)
  • Maladie neuromusculaire (ex. perte de la capacité de marcher)
  • Syndrome génétique ou chromosomique
  • Maladie de la coagulation sanguine (ex. hémophilie)
  • Cécité ou surdité
  • Autres problèmes de santé (neurologiques, épilepsie, cardiomyopathies, psychiatrique, etc.)
  • Consanguinité
  • Origine ethnique: juifs ashkénazes, Canadiens français, origine africaine, méditerranéenne, etc. (pour maladies fréquentes chez eux)
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12
Q

Nommez trois (3) populations/ethnicités qui sont plus à risque pour des hémoglobinopathies: Alpha-thalassémie - Bêta-thalassémie — Anémie falciforme

A
  • Afrique
  • Asie du Sud-Est
  • Pacifique occidental
  • Moyen-Orient
  • Région méditerranéenne
  • Amérique du Sud
  • Caraïbes
  • Amérique du Sud

Information: https://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)39430-0/fulltext

https://genetiquesimplement.com/vous-planifiez-une-grossesse-avez-vous-pense-a-vos-genes/

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13
Q

Quelle moyen de prévention d’anomalies congénitales (telles les défauts du tube neural) devrait-on recommander à toutes femmes avant qu’elles ne deviennent enceintes?

A

Un régime alimentaire riche en acide folique et un supplément multivitaminique quotidien d’acide folique et de vitamine B<u>12</u>pendantau moins 2 à 3 mois avant la conception.

Source: https://www.jogc.com/article/S1701-2163(20)30900-2/fulltext#seccesectitle0001

Information: | Association de spina-bifida et d’hydrocéphalie du Québec

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14
Q

Nommez deux (2) facteurs de risque pour un possible syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou ovaire?

A
  1. Si côté maternel ou paternel, il y au moins 2 personnes qui ont eu cancer du sein, ovaire ou prostate.
  2. Une personne dans sa famille immédiate a eu un cancer du sein, ovaire ou prostate avant 50 ans.
  3. Une personne a eu un cancer du sein bilatéral (dans les deux seins) ou un cancer du sein et un cancer de l’ovaire.
  4. Un homme dans la famille a eu un cancer du sein.
  5. La personne est de descendance juive ashkénaze.
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15
Q

Quel syndrome est caractérisé par le développement de kystes aux mâchoires, de cancer de la peau et autres malformations.

A

SYNDROME DE GORLIN

(Apparition précoce de kystes aux mâchoires et/ou de multiples naevomatoses basocellulaires (souvent au visage, dos et poitrine). Nombreuses autres malformations possibles: faciès, squelettiques, etc.)

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16
Q

Pourquoi les maladies rares devraient-elles être d’intérêt pour vous, les médecins?

A
  • Elles peuvent nous en apprendre au sujet du “normal” et des maladies communes.
  • Des manifestations rares sont parfois des indices précieux d’une maladie interne grave.
  • Elles peuvent aiguiser notre pouvoir d’observation.
  • Parce que les gens en ont… :)

Source: V.A. McKusick dans: Rare Diseases and Lesions: Their Contributions to Clinical Medicine, 1967

17
Q

Complétez la phrase: “Écoutez vos patients,…

A

ils vous diront le diagnostic”

(Sir William Osler, considéré le père de la médecine moderne, né au Canada, a étudié et travaillé à l’Université McGill)

18
Q

Comment pourrait-on appeler ce conseil du Dr William Osler au sujet du diagnostic:

  • “Avouer son ignorance est souvent plus sage que de tourner autour du pot avec un diagnostic hypothétique.”*
  • (ou le RQMO, ajoute “tourner autour du pot sans diagnostic”)*
A

LA CULTURE DU DOUTE OU… DE L’HUMILITÉ

(Les Français ont introduit le terme “culture du doute” comme approche au diagnostic des maladies rares. Osez penser au rare!)

19
Q

Quelle pourrait être une règle d’or en médecine?

A

RIEN N’EST IMPOSSIBLE: ne pas s’étonner devant un patient qui a des symptômes hors du commun.

Voir un exemple: Hematidrosis: blood sweat | Blood | American Society of Hematology (ashpublications.org)

20
Q

Nommez trois (3) des 10 signes de déficit immunitaire chez l’enfant.

A
  • Plus de 4 otites par an
  • Plus de 2 sinusites par an
  • 2 pneumonies par an
  • Plus de 2 mois de traitement aux antibiotiques par an avec peu d’effets
  • La nécessité d’un traitement aux antibiotiques par voie intraveineuse (IV)
  • Ralentissement de la croissance chez l’enfant
  • Une infection persistante par champignons dans la bouche ou sur la peau
  • Abcès profonds et récurrents sur la peau ou autres organes
  • 2 infections sévères par an ayant nécessité une hospitalisation
  • Antécédents familiaux d’un déficit immunitaire primaire
  • (Semblable chez l’adulte)*
  • Pour en savoir plus:* SYMPTÔMES ENFANTS - APIQ (cipo-apiq.ca))
21
Q

Un(e) patient(e) se présente avec de nombreux symptômes non spécifiques qui peuvent faire penser à plusieurs maladies différentes. Des investigations sont faites, mais aucun diagnostic ne peut être établi. Est-ce que cela peut être une maladie rare?

A

“BIEN, OUI!

(Plusieurs maladies rares sont accompagnées de signes non spécifiques telles étourdissement, picotements, problèmes gastrointestinaux, nausées, vomissements, douleurs aiguës ou chroniques, spasmes musculaires, allergies, problèmes de peau, etc. Et parfois tout cela chez la même personne! Cherchez d’autres signes plus hors du commun qui seraient pathognomoniques.)

Ex. de maladies: maladie de Fabry, syndrome d’Ehlers-Danlos, amyloïdose héréditaire porphyries, etc.

22
Q

Vous soupçonnez fortement une certaine maladie ou syndrome génétique chez votre patient(e). Vous lui faites subir une analyse génétique par séquençage exomique d’une centaine de gènes qui peuvent être associés à ce type de maladie. Le résultat est négatif (aucun variant ou mutation n’a été détecté).

Est-ce qu’on doit exclure le diagnostic suspecté? Donnez une raison pour justifier votre réponse?

A

NON, on ne peut pas exclure

  • Il peut y avoir une mutation dans un gène qui n’est pas inclus dans le “panel” de gènes analysés ou que l’on ne connaît pas encore.
  • Il peut y avoir une mutation d’un type non détectée par le séquençage exomique.

(Ceci un résultat négatif “non informatif”. Il y a peut-être d’autres types de tests génétiques qui peuvent être faits. Sinon, le diagnostic pourrait être fait sur la base des signes cliniques si ceux-ci sont informatifs).

23
Q

Aujourd’hui, dans les rapports d’analyses génétiques, l’on parle de “variants” plutôt que de “mutations”.

Quelle est la différence entre les deux?

A

Mutation: on faisait référence à un changement dans un gène qui était considérée la cause de la maladie.

Variant: aujourd’hui on trouve des modifications d’ADN qui ne causent pas nécessairement la maladie ou l’on ne sait pas si elles en sont la cause.

(Un variant est une modification permanente de la séquence d’ADN qui compose un gène. Ce type de changement génétique était autrefois connu sous le nom de mutation génique, mais puisqu’aujourd’hui avec les nouvelles technologies de séquençage on peut trouver plusieurs changements dans l’ADN qui ne causent pas toujours la maladie, on pense que “variant” est un terme plus précis.)

24
Q

Qu’est-ce qu’un VUS en génétique?

Et non, ce n’est pas un Véhicule Utilitaire Sport!

A

VUS = VARIANT À SIGNIFICATION INCERTAINE

(C’est un variant dont la signification clinique est inconnue ou contradictoire. Des preuves supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si le variant est oui ou non responsable d’une maladie particulière.)

Pour plus d’info: https://genetiquesimplement.com/non-un-vus-nest-pas-un-vehicule-utilitaire-sport/

25
Q

Pourquoi vous ne pouvez pas dire:

“Ah! j’ai déjà eu un patient avec cette maladie rare et ça ne se présentait pas du tout comme pour mon patient actuel, donc ce dernier ne peut avoir cette maladie!”

A

Parce que de nombreux syndromes génétiques montrent une grande variabilité dans les manifestations de la maladie d’un individu à un autre et même à l’intérieur d’une même famille!

  • (Notion d’expressivité variable:* Variation des caractéristiques cliniques (type et sévérité) d’une maladie génétique entre les individus affectés. Cela peut être une variabilité interfamiliale ou intrafamiliale.)
  • (Exemple: croire que les personnes ayant une certaine maladie rare ne peuvent pas marcher et sont nécessairement en fauteuil roulant, alors qu’il peut y avoir une grand variabilité dans la capacité de marcher.)*

Génies en rare (4 decks)

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