quiz 1 !! Flashcards
(15 cards)
Cuando hay una mutación en este gen, no puede haber una reparación por recombinación homóloga. Y tener esa mutación es un factor de riesgo para cáncer de mama.
BRCA1 y BRCA2
Polimerasas utilizadas para continuar la replicacion aun cuando hay mutaciones.
TLS
Un investigador bloquea la actividad de la helicasa TFIIH en células humanas. ¿Qué tipo de reparación del DNA se verá afectada?
Reparación por escisión de nucleótidos
Un fármaco experimental inhibe la actividad de la primasa en células en división. ¿Qué proceso se verá afectado?
Iniciación de la replicación
Un paciente con xeroderma pigmentoso tiene una mutación que impide la eliminación de los dímeros de timina causados por la luz UV. ¿Qué vía de reparación está afectada?
Reparación por escisión de nucleótidos
Un experimento en células humanas bloquea la actividad de la AP endonucleasa (APE1). ¿Qué evento de la reparación del DNA se verá afectado?
Corte del esqueleto de azúcar-fosfato tras la eliminación de una base.
Un paciente con síndrome de Lynch tiene una mutación en el sistema Mismatch Repair (MMR). ¿Qué tipo de errores se acumulan en su DNA?
Mutaciones puntuales por errores de replicación
Un estudiante analiza la cromatina de una célula en fase G1 y encuentra que la fibra de 30 nm no está completamente formada. ¿Cuál de las siguientes explicaciones es la más probable?
La histona H1 está ausente o inactiva
Un investigador bloquea la actividad de la RNA polimerasa II en células en cultivo. ¿Qué proceso se verá afectado?
Síntesis de RNAm
Un paciente presenta inestabilidad cromosómica y sensibilidad extrema a la radiación ionizante. Se sospecha ataxia telangiectasia. ¿Qué tipo de daño en el DNA no puede repararse correctamente?
Roturas de doble hebra
Un investigador bloquea la actividad de la telomerasa en células en cultivo. ¿Cuál de los siguientes efectos es más probable después de varias divisiones celulares?
Acortamiento progresivo de los telómeros
Un paciente con síntomas neurológicos y alta sensibilidad a la radiación ionizante es diagnosticado con ataxia telangiectasia, una enfermedad causada por mutaciones en el gen ATM. ¿Cuál de las siguientes vías de reparación del DNA está afectada en este paciente?
Reparación de roturas de doble hebra
Un paciente con anemia severa tiene una mutación en un gen que regula la modificación de histonas, lo que altera la accesibilidad del DNA a la maquinaria transcripcional. ¿Qué efecto tendrá esta mutación en la expresión génica?
Disminución en la transcripción de ciertos genes
Un investigador detecta una mutación en las proteínas Mut S y Mut L en células tumorales de un paciente con síndrome de Lynch (cáncer colorectal hereditario no polipósico). ¿Qué tipo de errores se acumulan en estas células?
Mismatch
Un investigador estudia un fármaco que inhibe la actividad de EF-2 (Elongation Factor 2). ¿Qué proceso celular será más afectado?
La translocación del ribosoma en la traducción
