Quizz Syndromes Flashcards

Question

Syndrome de Frey ? Physiopathologie Clinique Traitement

Answer 1

Physiopathologie : x Réinervation aberrante du territoire du nerf auriculo-temporale (branche du VII passant par la thyroïde) x À la suite d’une lésion (par un abcès parotidien, un trauma, une chirurgie mandibulaire ou une parotidectomie), les fibres parasympathiques peuvent être lacérées. En tentant de rétablir l’innervation par la repousse des fibres nerveuses, ces fibres peuvent se régénérer le long des fibres sympathiques créant ainsi une communication avec elles. x À cause de ces connexions nerveuses aberrantes, les glandes sudoripares sont involontairement activées et les joues du patient deviennent rouges et humides, lorsque la salivation est stimulée. Clinique : x Lors des repas ou lors d’une stimulation gustative x Apparition d’une zone de sudation et de rougeur sur le visage Traitement : x Abstention ++ x Si invalidant : Injection de toxine botulique

Answer 2

Clinique = Triade : x Asthme x Polypose naso-sinusienne x Intolérance aux AINS et à l'aspirine

Answer 3

Cause : x Mutations du gène PTCH1 de transmission AD Clinique : x Nombreux CBC x Kératokystes odontogéniques des mâchoires x Hyperkératose palmo-plantaire x Anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes x Dysmorphie faciale (macrocéphalie, fente palato-labiale et anomalies oculaires sévères)

Answer 4

C’est une variante phénotypique de la PAF (Polypose adénomateuse familiale)

Answer 5

``` x Anomalies de la PUberté x Rétinite pigmentaire x Polydactylie x Retard des acquisitions x Anomalies rénales ```

Answer 6

``` x Hypotonie néonatale x Anomalies de la satiété x Retard des acquisitions x Retard statural x Anomalies de la puberté ```

Answer 7

x Kyste de la lèvre inférieure x Fente labio-palatine Caractère héréditaire !

Answer 8

x Fente palatine x Glossoptose x Rétromicrognathie

Answer 9

Génétique : x Gène PRKAR1A sur le chromosome 17 x Mais ce n’est pas le seul ! Clinique : x Coeur : Myxomes cardiaques (risque embolique et arythmique) x Endocrino : - Tumeurs de la thyroïde, des testicules - Acromégalie (par tumeur hypophysaire) - Sd de Cushing (dysplasie surrénalienne pigmentaire micronodulaire primaire) x Peau : Lentigines, nævi bleus et myxomes

Answer 10

Physiopathologie : x Nécrose hypophysaire du post-partum à la suite d’un accouchement hémorragique avec collapsus vasculaire Clinique = Insuffisance antéhypophysaire globale : x Absence de montée de lait x Absence de retour des couches x Puis AEG avec asthénie, frilosité, crampes, anomalies de la pilosité ``` Biologie : x TSH basse x FSH et LH basse (et réponse faible/nulle à la GnRH) x PRL basse x ACTH et Cortisol bas ``` Imagerie = IRM hypophysaire : x Hypophyse en hypersignal spontanée parfois d’allure pseudo-tumorale Traitement : x Hormonothérapie substitutive

Answer 11

Physiopathologie : x Défaut de migration des neurones à GnRH de la placode olfactive au noyau arqué de l’hypothalamus x Transmission fréquemment AD (Conseil génétique ++) Clinique : x Anosmie x Hypogonadisme hypogonadotrope Biologie : x LH et FSH basses x Œstradiol, Progestérone et Testostérone basses Imagerie = IRM cérébrale : x Hypoplasie/absence des bulbes olfactifs

Answer 12

Malformations : x Aplasie de l’utérus et des 2/3 supérieurs du vagin x Ovaires normaux x ± Malformations rénales (rein ectopique, agénésie rénale unilatérale) x ± Malformations osseuses (principalement rachidiennes) x ± Malformations de la face et du cœur (rare) Clinique : x Développement puberté normal x Aménorrhée primaire (≥ 16 ans) L’échographie pelvienne et l’IRM pelvienne confirment le diagnostic. Le caryotype est normal (46,XX)

Answer 13

Gène PTPN11 Clinique : x Petite taille de naissance x Syndrome dysmorphique x Cardiopathie conotruncale

Answer 14

Physiopathologie : x Lésions intéressant les amygdales (mais pas seulement) x Peut se voir après une lobectomie temporale, un traumatisme temporal, une encéphalite herpétique... ``` Clinique : x Astéréognosie (incapacité à reconnaître les objets par leur forme perçue tactilement) x Prosopagnosie x Emoussement émotionnel (placidité) x Disparition de la peur x Hyperoralité x Boulimie x Witzelsucht (en)2 (plaisanteries déplacées) x Hypersexualité x Akathisie x Besoin d'explorer l’environnement ```

Answer 15

Généralités : x Trouble extrêmement rare x Evolution par poussée entrecoupées de périodes normales ! ``` Clinique : x Hypersomnie périodique (dort en quasi-permanence, jusqu'à 16, 18 voire 20 h/j) x Hyperphagie x Hypersexualité x Apathie x Déréalisation x Hallucination hypnagogiques x Troubles thymiques (changement rapide de l’humeur) x Troubles du comportement (agressivité) ```

Answer 16

Activation constitutive de la sous-unité α de la protéine G, voie de transduction du signal commune aux récepteurs à sept domaines transmembranaires Clinique : x Puberté précoce (origine ovarienne) x Tâche café au lait x Dysplasie fibreuse des os Paraclinique : x Hypergonadisme hypogonadotrope x Echo : Utérus stimulé + Kystes ovariens

Answer 17

Généralités : x = Septicémie post-anginale x Complique les angines à SGA, anaérobies... ``` Clinique : x Thrombophlébite jugulaire septique x Compliquée d'emboles pulmonaires avec infarctus et abcès pulmonaire x Douleur latérocervicale fébrile x AEG, douleur thoracique ```

Answer 18

x Nombreuses plaintes répétées concernant des symptômes douloureux gastro-intestinaux, sexuels et pseudo-neurologiques x Evoque un trouble de somatisation (≠ somatoforme) x Début avant 30 ans

Answer 19

Cause : x Mutation du gène CHD7 x Survenue de novo +++ x Transmission AD Clinique : x Colobome x Anomalie cardiaque (Fallot ++, PCA, CAV, CIV, CIA...) x Atrésie des choanes x Retard de croissance et de développement psychomoteur (± Retard mental) x Hypoplasies génitales (facilement visible chez le garçon ++) x Malformation des oreilles : souvent proéminentes avec lobule hypoplasique secondaire à une absence de cartilage et une innervation déficiente des muscles auriculaires par le VII (± Anomalies osseuses du crâne) x Surdité

Answer 20

Génétique : x Mutation du gène VHL (3p) suppresseur de tumeur x La mutation est trouvée dans 60% des cas de cancers sporadiques et dans la quasi-totalité des cancers du rein x Transmission AD et pénétrance élevée ``` Manifestations : x Carcinome rénale à cellules claires x Kystes rénaux x Kystes pancréatiques x Phéochromocytome x Hémangioblastome du SNC et de la rétine ``` Suspecter devant : x Adénocarcinome à cellules claires rénale BILATERAL x Tumeurs rénales chez ≥ 2 apparentés au 1er degré x Cancer rénale < 40 ans Diagnostic : x Recherche d'une mutation du gène VHL x Enquête génétique Dépistage : x Echographie rénale dès 5 ans chez les apparentés concernés

Answer 21

Terrain : Polytraumatisé, Patient âgé alité, Patient intubé-ventilé, Prise de neuroleptique Clinique : Sd occlusif bas, fonctionnel, mais de pronostic similaire à une cause mécanique ! ASP : Dilatation gazeuse de l’ensemble du rectum et du cadre colique

Answer 22

Correspond à polymorphise de la glucoronyl-transférase (3-10% de la population) plus qu’à une maladie Physiopathologie : x Déficit partiel de la gluocoronyl-transférase x Mutation du gène promoteur x Transmission AR Clinique : x Ictère peu intense, inconstant et variable à bilirubine libre (< 80 µmol/L) x Blirubinémie augmentée par le jeûne ou les infections intercurrentes x Bilirubine diminuée par les inducteurs enzymatiques comme le phénobarbital ou le méprobamate Diagnostic positif : x Signes compatibles (l’ictère ne peut être marqué et persistant x Tests hépatiques rigoureusement normaux x Elimination des autres causes d’hyperbilirubinémie non conjuguée pure Un diagnostic par identification de la mutation est possible mais n’est qu’exceptionnellement justifié

Answer 23

Généralité : x Affection exceptionnelle, souvent très grave x Absence ou effondrement de l’activité de la glucuronyl transférase par mutation d’une des régions codantes (≠ promoteur) x Transmission AR Clinique : x Ictère néonatal marqué à bilirubine libre x Risque d’encéphalopathie bilirubinique ++

Answer 24

x Sd de Rotor | x Sd de Dubin-Johnson

Answer 25

Transmission : x Variable (liée à l’X, AR ou AD) x Contexte familial évocateur Clinique : x Hématurie glomérulaire macroscopique récidivante x Surdité de perception bilatérale x Atteinte ophtalmologique : Cataracte, atteinte maculaire