Ramas de la genómica Flashcards

(45 cards)

1
Q

¿Qué es y para qué sirve la genómica forense?

A

Análisis de los polimorfismos responsables de la variabilidad genética en la población humana, aplicados a la identificación de individuos en problemas jurídicos

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2
Q

La genómica forense utiliza bases de datos que ___

A

permiten comparar muestras de ADN con perfiles almacenados previamente

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3
Q

Paso esencial para que la genómica forense pueda tener lugar dentro de las investigaciones

A

Preservación de la muestra

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4
Q

¿Qué se busca en el ADN analizado dentro de la genómica forense?

A

ADN con polimorfismos de secuencia (SNP) o de repetición (STR)

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5
Q

¿Cuáles son los tipos de ADN analizados en la genómica forense?

A

ADN nuclear
ADN mitocondrial
Incluyendo polimorfismos

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6
Q

Menciona tres técnicas de laboratorio utilizadas en la genómica forense:

A

PCR-SNP
PCR-STR
PCR-ADN mitocondrial

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7
Q

Tipos de muestras dentro de la genómica forense:

A

M. poco frecuente - poco material genético. Contaminación ambiental
M. frecuente - contenido genético preservado y en mayor cantidad

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8
Q

Algunas aplicaciones de la genómica forense:

A

Inv. de paternidad
Criminalística
Identificación de cadáveres y personas desaparecidas
Determinación de secuencia de eventos en crímenes

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9
Q

¿Qué tipo de técnica se utiliza más para pruebas de paternidad?

A

PCR-STR

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10
Q

Componentes principales de los procariontes

A

No núcleo ni organelos
Rodeados por pared celular
Cápsula de adhesión y protección
Flagelos de movimiento
Fimbrias de adhesión
Pilis sexuales

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11
Q

Aplicaciones básicas de la proteómica en procariontes

A

P. Estructural (proteínas de membrana)
P. Funcional (interacciones de proteínas)
P. Cuantitativa (abundancia de proteínas)
P. Post-traduccional (modificaciones de las proteínas después de la síntesis)

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12
Q

¿Para qué se usan los biomarcadores en la proteómica de procariontes?

A

Identificación de proteínas que interactúan entre la bacteria y el humano

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13
Q

¿Cómo se aplica la proteómica de procariontes en la farmacéutica?

A

Creación de medicamentos que inhiben o modifican las proteínas del agente

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14
Q

Los métodos de patogenicidad de los agentes se pueden reconocer mediante

A

Proteómica de procariontes

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15
Q

Cómo funciona la técnica de electroforesis en gel isoeléctrico en proteómica de procariontes:

A

Cuando se aplica un campo eléctrico, las proteínas migran hacia la región donde el pH coincide con su pL

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16
Q

Cómo funciona la técnica de electroforesis en gel de poliacramida en proteómica de procariontes:

A

Separación de proteínas de acuerdo a su carga molecular

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17
Q

¿Cómo funciona la técnica de MALDI-TOF?

A

Se extraen u purifican proteínas, se utiliza la técnica MALDI para convertirlas en iones, se separan usando un campo eléctrico de acuerdo a su relación masa/carga y se crea un espectro de masas.

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18
Q

Bases de datos que se usan en proteómica de procariontes

A

Prosite
UniProt
Proteín Data Bank
Molecular Modeling Databases
Sketchfab

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19
Q

¿Qué tipo de afectación tienen las mujeres con diabetes gestacional?

A

Polimorfismo en el receptor IRS-1, metilación del ADN y modificación de histonas

20
Q

¿Cómo se utiliza la proteómica en la diabetes gestacional?

A

Se identifican biomarcadores presentes en los tejidos sensibles a la insulina y que participan en las vías de señalización

21
Q

¿En qué consisten los biomarcadores?

A

Identificación de proteínas específicas o patrones de proteínas que se expresan de maneraa diferencial

22
Q

¿Qué técnicas de genómica o proteómica ayudan a la comprensión de enfermedades autoinmunes?

A

Proteómica basada en espectometría de masas

23
Q

Menciona dos biomarcadores clásicos para el dx de DMI

A

Hemoglobina glicosilada
Ac contra proteínas de las células beta

24
Q

Técnicas de laboratorio que se pueden usar en DMI

A

Electroforesis bidimensional
Inmunoproteómica

25
¿A qué nos referimos como electroforesis bidimencional?
Que se permite separar a las proteínas basándose en dos propiedades distintas (ej. carga y tamaño)
26
Objetivos de técnicas proteómicas
Identificar, purificar y cuantificar proteínas
27
Bases de datos usados para Diabetes
UniProtKB dbSNP OMIM
28
A qué se dedica la proteómica en las ciencias neurodegenerativas
Identificar proteínas y péptidos disfuncionales que median procesos neuropatológicos
29
Proteínas comunmente afectadas en enfermedades neurodegenerativas
Receptores de los neurotransmisores y proteínas neuronales
30
En qué enfermedades sirve como biomarcador la proteína 14-3-3?
Alzheimer, Parkinson y Crutzfeld-Jakob
31
Proteína que sufre alteraciones en la enfermedad de Huntington y porqué sucede:
Huntingtina Mutación de un gen que causa la repetición de nucleótidos
32
Qué proceso causa que los priones puedan causar enfermedades neurodegenerativas?
Cambio conformacional, después del plegamiento del prion.
33
Técnicas usadas en proteómica para el estudio de enfermedades neurodegenerativas
Espectometría de masas Electroforesis en gel bidireccional Microarrays de proteínas Western Blot Ensayo inmunoenzimático ligado a enzimas
34
Explica el estudio GWAS
Se secuencia el genoma de miles de individuos para compararlos y detectar variantes genéticas dentro de una población
35
Aplicación de GWAS en enfermedades neurodegenerativas
Identificar asociaciones genéticas con enfermedades, incluidas aquellas relacionadas con proteínas anómalas.
36
Describe el estudio PLINK
PLINK es un software que analiza datos de variaciones genéticas
37
Técnicas proteómicas utilizadas en el cáncer
Microarreglos en el cáncer Microdisección por captura con laser Acoplamiento de LMC
38
Concepto básico de microarreglos en el cáncer
Biochips que identifican interacciones, modificaciones y variaciones de proteínas en tejidos cancerígenos
39
Concepto básico de microdisección por captura con laser (LCM)
extracción de poblaciones celulares con un laser
40
Concepto básico de acoplamiento de LCM
Mejora las técnicas de laboratorio al proporcionar muestras más exactas
41
Concepto básico de marcador tumoral AFP
Análisis de sangre que detecta niveles altos de proteína AFP (presente en casos de cáncer en adultos)
42
Menciona algunas limitaciones que encontramos en el estudio de biomarcadores por medio de la técnica 2D
Baja sensibilidad y dificultades con proteínas grandes o hidrofóbicas
43
Explica MALDITOF
Técnica que genera patrones proteómicos para análisis masivos
44
Biomarcadores del hepatocarcinoma
CliC-1 (proteína miembro de canales de cloro) TfR (transporte y almacenamiento de hierro) Alfa-1 antitripsina (proteje tejido de proteasas)
45
Biomarcadores del cáncer de mama
FOXA1 (factor de transc.) GATA-3 (factor de transc.) HP1beta (para tratamiento) HER2