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Raras Flashcards

(57 cards)

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1
Q

Mccune Albright

A

1-Displasia fibrosa óssea
2-manchas café com leite
3-puberdade precoce
4-cushing acth independente

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2
Q

Sd de nelson

A
  • Perda do feedback negativo do ACTH apos adrenalectomia

1-hiperpigmentação cutanea
2-aumento do tumor hipofisario

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3
Q

Complexo de Carney

A 
1-mixoma atrial
2-schwanomas
3-acromegalia
4-tumor testicular
5-sardas
6-hiperplasia micronodular pigmentada adrenal
7-feocromocitoma
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4
Q

Sindromes poligranulares autoimunes (tp 1 e 2)

A

1-insuficiencia adrenal+candidiase mucocutanea+hipoparatireoidismo (infancia)

2-schmidt: insuficiencia adrenal+tireoidite autoimune+dm1

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5
Q

Sindrome de waterhouse friederichsen

A

1-sepse por gram negativos (meningicoco ou pseudomonas)

2-hemorragia adrenal e insuficiencia adrenal primaria

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6
Q

Adrenoleucodistrofia

A
  • Ligada ao X
  • Acumulo de acidos graxos

1-mulheres
2-hipocortisolismo, espasticidade de mmii, incontinencia e disfunção sexual
3-trata com oleo de lorenzo

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7
Q

NEM 1

A

1-pituitaria (adenomas)
2-paratireoide (hiperpara primario)
3-pancreas (tumores de ilhotas)
4-angiofibromas cutaneos e lipomas

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8
Q

NEM 2A

A

1-feocromocitoma
2-hiperpara primario
3-CMT

sd de sipple

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9
Q

NEM 2B

A

1-Feocromocitoma
2-CMT
3-neuromas de mucosa e fenotipo marfanoide

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10
Q

Sindrome de Von Hippel Lindau

A

1-hemangioblastomas de retina + snc

2-feocromocitoma

3-cistos pancreaticos (cistoadenoma seroso)

4-carcinoma de celulas renais (hipernefromas)

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11
Q

Neurofibromatose tipo 1

A 
1-6 ou mais manchas café com leite
2-2 ou mais neurofibromas cutaneos
3-2 ou mais hamartomas de iris
4-Lesão esquelética
5-Glioma óptico
6-Familiar em primeiro grau
7-Feocromocitoma (nem 2A)
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12
Q

Sturge weber

A

1-Manchas vinho do porto (malformaçoes dos capilares faciais)
2-Epilepsia
3-Retardo mental
4-Feocromocitoma

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13
Q

Esclerose tuberosa

A 
1-Retardo mental
2-Epilepsia
3-Angiofibromas faciais (tumores de koenem)
4-Feocromocitoma
5-Tumor de rim
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14
Q

Sindrome de Diamond Blackfen

A 
1-Anemia megaloblastica em bebês menores de 3 meses
2-Baixa estatura
3-hipertelorismo
4-aumento do labio superior
5-Pulsos filiformes
6-polegar com 3 falanges

Tto com corticoide

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15
Q

Formula de Parkland

A

4xSCQxpeso

  • 2x pelo ATLS 10
  • metade em 8 horas e metade em 16 horas desde o momento da queimadura
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16
Q

Atrite idiopatica juvenil fan +

A

Uveita anterior

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17
Q

Atresia de vias biliares

A
  • colestase neonatal
  • figado com cordão triangular
  • cirurgia de kasai
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18
Q

Classificação de forrest

A 
1a-arterial
1b-babando
2a-vaso visivel
2b-coagulo
2c-hematina
3-fundo limpo
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19
Q

Classificação de Balthazar

A 
A-pancreas normal
B-aumento focal ou difuso
C-inflamação peripancreatica
D-1 coleção liquida
E-mais de uma coleção ou ar
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20
Q

Hunt hess

A

0-assintomatico sem hsa
1-assintomatico ou moderada cefaleia ou rigidez de nuca
2-cefaleia mod a severa, rigidez de nuca, sem deficits neurologicos (exceto pares cranianos)
3-sonolencia, confusao ou deficit focal
4-coma vigil, deficit focal, inicio descerebraçao
5-coma profundo e descerebração

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21
Q

Hemoglobinuria paroxistica noturna

A

Hemolise + pancitopenia + trombose

  • cels hematopoieticas atacadas pelo complemento
  • baixo cd55 e 59
  • prednisona e eculizumab
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22
Q

Esferocitose hereditaria

A

Teste da fragilidade osmotica

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23
Q

Linfangioleiomiomatose

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A
  • mulher jovem
  • ptx repetiçao
  • associado a menstruaçao e progesterona
  • derrame pleural quiloso
  • associado a esclerose tuberosa
24
Q

Granulomatose de celulas de langerhans

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A
  • homem jovem, tabagista
  • infiltrado reticulonodular nos dois terços superiores e cistos
  • ptx de repetição com hemoptise
25
Deficiencia de alfa 1 antitripsina
Enfisema pulmonar
26
Sarcoidose
Aguda- sd de loefgren - uveite anterior, eritema nodoso, poliartrite periferica, adenopatia hilar bilateral /// sd de heerfordt waldenstrom - febre, uveite, aumento de parotida e paralisia facial periferica Cronica- linfadenopatia difusa, uveite anterior e eritema nodoso. Fibrose pulmonar superior Disturbios eletroliticos: hipercalcemia, hiperuricemia e hiper eca — corticoide
27
Doença de charcot-marie-tooth
1-Neuropatia genética 2-Nervos periféricos 3-Atrofia de panturrilhas
28
Sindrome de Felty
1-AR grave 2-Esplenomegalia 3-Neutropenia
29
Sindrome de Caplan
1-AR | 2-Pneumoconiose dos mineradores de carvão
30
Mal de alport
1-Lesão renal assintomatica | 2-Surdez
31
Doença de whipple
1-Diarreia 2-Demencia 3-Artrite - macrofagos PAS+
32
Sindrome de Beckwith wideman
1-Crescimento anormal | 2-Tumor de Wilms
33
Doença renal policistica
- adulto: gene PKD 1 e 2 - prolapso mitral, aneurisma ic Autossomica recessiva - criança: gene PKHD1 - complicação hepatica Autossomica dominante
34
Rim multicistico displasico
1-Bilateral -> obito 2-Unilateral -> nefrectomia - massa abdominal mais comum em rn e lactente
35
Sarcoma GIST
``` 1-Estomago 2-Celulas de Cajal 3-CD117 3-Tamanho e indice mitotico 4-Imatinibe ```
36
Sindrome carcinoide
1-Associada a tumor carcinoide de ileo e apendice 2-SHIAA na urina 24h 3-Flushing, diarreia, broncoespasmo e fibrose de endocardio direito (IT) - tto: octreotide
37
Glucagonoma
1-Eritema necrolitico migratorio 2-Cromogranina A 3-NEM 1
38
Alvo genetico
Meninos: pai+mae+13/2 Meninas: mae+pai-13/2
39
Prader Willi
Obeso, obsessão alimentar, cabelo/pele/olhos claros, deficiencia intelectual, micropenis
40
Cromossomopatias
Klinefelter 46xxy Turner 45xo Woonar - turner 46xx
41
Sindrome de heyde
1-Angiodisplasia intestinal | 2-Estenose aortica
42
IDP CELULARES
1-Digeorge 2-linfoproliferativa ligada ao x 3-candidiase mucocutanea
43
IDP humorais
1-Deficiencia de IgA
44
IDP celular e humoral
1-Ataxia-telangiectasia 2-Hiper Ige 3-Imunodeficiencia combinada grave 4-Wiskott-Aldrish
45
IDP FAGOCITICAS
1-Chediak Higashi 2-Doença granulomatosa 3-Deficiencia de adesão dos leucocitos 4-Neutropeniabcíclica
46
DiGeorge
``` 1-implantação baixa de orelhas 2-disfunção cardíaca 3-ausencia de timo 4-hipoparatireoidismo 5-deficit de desenvolvimento ```
47
Linfoproliferativa ligada ao X
Mononucleose fulminante
48
Candidiase mucocutanea cronica
1-hipoparatireoidismo | 2-disfunção adrenal
49
Deficiencia seletiva de IgA
1-maior de 4 anos com iga menor que 7 2-gene TAC1 3-associada a doença celiaca 4-strepto, staphylo, hemofilos e enterovirus 5-infecçoes sitopulmonares, diarreias, anafilaxias transfusionais
50
Ataxia-telangiectasia
1-alto risco de cancer 2-sinusite 3-disgenesia gonadal 4-DM
51
Hiper IgE
``` 1-atraso no desenvolvimento dentario 2-traços grosseiros 3-dermatite pruriginosa 4-abscesso staphylo 5-fraturas recorrentes 6-eosinofilia ```
52
Imunodeficiencia combinada grave
``` 1-JAK3 2-ausencia de timo 3-candidiase 4-pneumocistose 5-diarreia ```
53
Wiskott Aldrish
1-infecçoes piogenicas oportunistas 2-eczemas 3-plaquetas pequenas 4-linfoma -txmo
54
Chediak higashi
1-albinismo | 2-diatese hemorragica
55
Doença granulomatosa cronica
Abscessos + granulomas
56
Deficiencia de adesao dos leucocitos
Nao forma pus
57
Neutropenia ciclica
A cada 14-35 dias

Pré Prova (1 decks)

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