REPLICACIÓN/REPARACIÓN Y RECOMBINACIÓN Flashcards
(91 cards)
1
Q
¿Qué estabiliza la estructura de doble hélice del DNA?
A
Enlaces no covalentes, incluyendo enlaces de hidrógeno entre pares de bases y interacciones hidrófobas entre bases adyacentes
Los pares de bases de Watson-Crick convencionales son C·G y A·T.
2
Q
¿Qué efecto tiene la unión de proteínas al DNA?
A
Puede deformar su estructura helicoidal, causando curvatura o desenrollamiento local
Esto afecta la funcionalidad del DNA en procesos como la replicación.
3
Q
¿Qué causa la desnaturalización de las hebras del DNA?
A
El calor
La temperatura de fusión (Tm) del DNA aumenta con el porcentaje de pares de bases G·C.
4
Q
¿Qué determina el superenrollamiento del DNA?
A
La torsión de moléculas largas de DNA que se retuercen sobre sí mismas
Las topoisomerasas alivian el estrés de torsión al eliminar los superenrollamientos.
5
Q
¿Cuántos pares de cromosomas hay en una célula humana?
A
23 pares de cromosomas
6
Q
¿Qué es la replicación del DNA?
A
El proceso mediante el cual se copia la secuencia de DNA de cada cromosoma durante la división celular
7
Q
¿Cuál es la función de la DNA polimerasa?
A
Cataliza la síntesis de nuevas hebras de DNA utilizando un molde de DNA y un cebador
La DNA polimerasa I se aisló de Escherichia coli en 1956.
8
Q
¿Qué necesita una DNA polimerasa para replicar el DNA?
A
- Un molde de DNA de hebra simple
- Un cebador con un grupo hidroxilo libre en el extremo 3’
- Una fuente de desoxirribonucleósido 5’-trifosfato (dNTP)
9
Q
¿En qué dirección se sintetiza el DNA?
A
5’ → 3’
10
Q
¿Qué sucede cuando se incorpora un nucleótido incorrecto durante la síntesis de DNA?
A
La polimerasa se detiene y transfiere el extremo 3’ a su sitio exonucleasa para eliminar la base incorrecta
Este proceso asegura la fidelidad en la replicación del DNA.
11
Q
¿Cuál es la fidelidad típica de la replicación del DNA en la mayoría de los organismos?
A
1 error cada 10^9 nucleótidos incorporados
12
Q
¿Qué función tienen las helicasas en la replicación del DNA?
A
Desenrollar las hebras del DNA parental para que sus bases estén disponibles para el apareamiento
13
Q
¿Qué es un cebador en el contexto de la replicación del DNA?
A
Un fragmento corto de RNA y DNA que proporciona un extremo 3’ libre para la síntesis de DNA
14
Q
¿Qué es una horquilla de replicación?
A
La región del DNA donde se reúnen las proteínas para llevar a cabo la síntesis de las hebras hija
15
Q
¿Cómo se llama la enzima que elimina los superenrollamientos en el DNA?
A
Topoisomerasa
16
Q
¿Qué ocurre en la síntesis de la hebra retrasada?
A
Se debe proceder en la dirección opuesta al movimiento de la horquilla de replicación
17
Q
¿Qué tipo de polimerasa inicia la síntesis de un cebador RNA?
A
Primasa
18
Q
¿En qué dirección pueden agregar nucleótidos las DNA polimerasas?
A
5’ → 3’
Esta es la misma dirección que el movimiento de la horquilla de replicación.
19
Q
¿Qué es la hebra retrasada en la replicación del DNA?
A
Es la hebra que se sintetiza en dirección opuesta al movimiento de la horquilla de replicación
Se sintetiza en segmentos discontinuos llamados fragmentos de Okazaki.
20
Q
¿Qué son los fragmentos de Okazaki?
A
Son segmentos discontinuos de DNA sintetizados en la hebra retrasada
Llamados así por su descubridor, Reiji Okazaki.
21
Q
¿Qué función tiene la DNA-ligasa en la replicación del DNA?
A
Une los fragmentos de Okazaki adyacentes
Lo hace a través de enlaces fosfoéster 5’ → 3’ convencionales.
22
Q
¿Qué tipo de proteína es el antígeno T grande en el contexto del SV40?
A
Es una helicasa replicativa hexamérica
Utiliza energía de la hidrólisis del ATP para desenrollar las hebras parentales.
23
Q
¿Cuál es la función de la primasa en la replicación del DNA?
A
Sintetiza cebadores RNA cortos
Estos cebadores son necesarios para la síntesis de las hebras hija.
24
Q
¿Qué hace la DNA polimerasa α (Pol α) durante la replicación?
A
Extiende el cebador RNA con desoxirribonucleótidos
Forma un cebador RNA-DNA mixto.
25
¿Cuál es la función de la PCNA en la replicación del DNA?
Actúa como una pinza deslizante para mantener unidas a las polimerasas
## Footnote
Permite que las polimerasas permanezcan asociadas con la hebra molde durante la síntesis.
26
¿Qué proteína se encarga de abrir el anillo del PCNA?
RFC (replication factor C)
## Footnote
Actúa como cargador de pinza para que PCNA rodee la región de DNA de doble hebra.
27
¿Qué función tiene la proteína RPA en la replicación del DNA?
Se une a la hebra simple de DNA para estabilizarla
## Footnote
Mantiene la hebra en una conformación uniforme óptima para la copia.
28
¿Cómo se elimina el estrés de torsión durante la replicación del DNA?
Por la acción de la topoisomerasa I
## Footnote
Se asocia con el DNA de doble hebra parental por delante de la helicasa.
29
¿Qué hacen la ribonucleasa H y FEN1 en la replicación del DNA?
Eliminan los ribonucleótidos en los extremos 5’ de los fragmentos de Okazaki
## Footnote
Reemplazan estos ribonucleótidos por desoxirribonucleótidos.
30
¿Qué tipo de replicación del DNA emplean todas las células bacterianas, arqueobacterianas y eucariontes?
Un mecanismo bidireccional
## Footnote
Permite que dos horquillas de replicación se muevan en direcciones opuestas.
31
¿Cuál es el primer paso en el mecanismo bidireccional de replicación del DNA?
Unión de dos helicasas del antígeno T grande en el origen de replicación
## Footnote
Estas helicasas se mueven en direcciones opuestas desenrollando el DNA parental.
32
¿Qué tipo de proteínas se ensamblan para formar horquillas de replicación en SV40?
Proteínas del antígeno T grande
## Footnote
Estas proteínas son esenciales para el inicio de la replicación del DNA en SV40.
33
¿Cómo se extienden las hebras durante la replicación del DNA en SV40?
En direcciones opuestas desde el origen
## Footnote
Esto se refiere a la síntesis de las hebras conductora y retrasada.
34
¿Qué complejo de proteínas se une a cada origen de replicación en el DNA cromosómico eucarionte?
Complejo de reconocimiento del origen (ORC)
## Footnote
Este complejo es crucial para iniciar la replicación del DNA.
35
¿Qué proteínas se encargan de desenrollar el DNA durante la replicación eucarionte?
Helicasas
## Footnote
Estas proteínas utilizan energía de la hidrólisis del ATP para separar las hebras de DNA.
36
¿Cuál es la función de la primasa en la replicación del DNA?
Sintetiza un cebador RNA corto
## Footnote
Este cebador es necesario para iniciar la síntesis de la hebra hija de DNA.
37
¿Qué tipo de replicación ocurre en la hebra retrasada?
Replicación discontinua
## Footnote
Esto se lleva a cabo mediante la formación de fragmentos de Okazaki.
38
¿Qué enzimas son responsables de la elongación de las hebras hijas en la replicación del DNA eucarionte?
DNA polimerasa δ y DNA polimerasa ε
## Footnote
Estas polimerasas reemplazan a la polimerasa α durante la elongación.
39
¿Qué es una mutación en el contexto de la replicación del DNA?
Un cambio en la secuencia normal del DNA
## Footnote
Puede ser causada por errores de la DNA polimerasa al leer un molde dañado.
40
¿Qué mecanismos utilizan las células para reparar el daño del DNA?
Reparación por escisión y otros mecanismos
## Footnote
Estos mecanismos aprovechan la redundancia de la información en las hebras complementarias.
41
¿Qué tipo de daño puede causar mutaciones en el DNA?
Daño químico y por radiación
## Footnote
Incluye daño causado por agentes ambientales y reacciones químicas internas.
42
¿Cuál es el resultado de la desaminación de una base citosina?
Se convierte en uracilo
## Footnote
Esto puede llevar a una mutación si no se corrige antes de la replicación.
43
¿Qué tipo de mutaciones son las más frecuentes en humanos?
Cambios de C a T
## Footnote
Estas mutaciones son frecuentemente causadas por desaminación de bases.
44
¿Qué hace una DNA glucosilasa en el mecanismo de reparación del DNA?
Reconoce y elimina bases dañadas o incorrectas
## Footnote
Esto es esencial para mantener la integridad del DNA.
45
¿Qué es un fragmento de Okazaki?
Un segmento de DNA sintetizado de manera discontinua en la hebra retrasada
## Footnote
Estos fragmentos son posteriormente unidos por la DNA ligasa.
46
La replicación del DNA es un proceso _______
bidireccional
## Footnote
Esto significa que se forman dos horquillas de replicación que se mueven en direcciones opuestas.
47
¿Qué proteína rodea al dúplex de DNA hijo para facilitar la elongación?
PCNA
## Footnote
Esta proteína actúa como una pinza deslizante para las DNA polimerasas.
48
Vía común de la reparación
1. Detección
2. Escición
3. Polimerización
4. Ligamiento
49
¿Qué función tienen las glucosilasas en la reparación del DNA?
Eliminan bases dañadas o modificadas del DNA, permitiendo su reemplazo por bases no dañadas.
50
¿Qué es la despurinación?
La pérdida espontánea de una base guanina o adenina del DNA debido a la hidrólisis del enlace glucosídico.
51
¿Qué errores repara la escisión de apareamientos incorrectos?
Errores de apareamiento de bases y pequeñas inserciones o deleciones.
52
¿Cómo se discrimina entre la hebra molde y la hebra hija en E. coli?
Por la metilación diferencial de las hebras, donde la hebra recién sintetizada tiene menor metilación.
53
¿Qué proteínas son esenciales para la reparación de errores de apareamiento?
MSH2 - MSH6
ENDONUCLEASA MLH1 - PMS2
DNA helicasa
DNA Exonucleasa
DNA polimerasa DELTA
Ligasa
54
¿Qué tipo de daño del DNA causan los dímeros timina-timina?
ADUCTOS QUÍMICOS
## Footnote
Modificaciones químicas que interfieren en la replicación y transcripción del DNA.
55
¿Qué sucede si una lesión de dímero timina-timina no es reparada?
Detiene el progreso de la polimerasa replicativa.
56
¿Qué es la polimerasa translesión?
Una polimerasa (ETA) que permite la replicación más allá de lesiones en el DNA, aunque con alta probabilidad de errores.
57
¿Qué es la xerodermia pigmentosa?
Una enfermedad hereditaria que causa sensibilidad a los rayos UV debido a mutaciones en genes (XPA Y XPG) de reparación del DNA.
58
¿Qué procesos se utilizan para reparar roturas de doble hebra del DNA?
Recombinación homóloga y unión de extremos no homólogos.
59
¿Qué proteínas son involucradas en la unión de extremos no homólogos?
Ku y DNA-PK.
60
¿Cuál es el riesgo de la unión de extremos no homólogos?
Puede resultar en deleciones o reordenamientos cromosómicos que afectan la función de los genes.
61
La escisión de nucleótidos repara _______ que distorsionan la forma normal del DNA.
[aductos químicos].
62
¿Qué sucede con las células que pierden la función de los genes MLH1 y MSH2?
Pierden la capacidad de reparar errores de apareamiento, lo que puede llevar a cáncer.
63
¿Qué características tiene la polimerasa h?
Acepta pares de bases distorsionados y carece de actividad de exonucleasa 3' → 5'.
64
¿Qué ocurre con el DNA en la reparación por escisión de nucleótidos?
Se eliminan regiones con bases dañadas y se repara la distorsión del DNA.
65
¿Qué ocurre cuando se unen los extremos rotos de diferentes cromosomas?
Se inducen reordenamientos cromosómicos importantes que pueden afectar el funcionamiento de los genes
## Footnote
Esto puede crear genes híbridos o cambiar niveles de expresión de otros genes.
66
¿Qué son las translocaciones y qué efectos pueden tener?
Son uniones incorrectas de cromosomas que pueden generar genes quiméricos, resultando en crecimiento celular descontrolado, característico del cáncer
## Footnote
Estas translocaciones pueden alterar la función normal de las células.
67
¿Qué es la recombinación homóloga?
Es un mecanismo de reparación del DNA que copia secuencias de DNA dañadas a partir de copias no dañadas o de un cromosoma homólogo
## Footnote
Este proceso también genera diversidad genética.
68
¿Qué papel juega la recombinación durante la meiosis?
Permite el intercambio de grandes regiones cromosómicas entre los cromosomas homólogos, esencial para la segregación adecuada durante la primera división meiótica
## Footnote
Este intercambio se denomina entrecruzamiento.
69
¿Por qué se considera que la recombinación homóloga es importante en el cáncer?
Porque mutaciones en genes esenciales para la reparación por recombinación homóloga, como BRCA1 y BRCA2, pueden aumentar la propensión al cáncer
## Footnote
La pérdida de un alelo en estos genes inhibe la reparación del DNA.
70
¿Qué es una horquilla de replicación colapsada?
Es una rotura del esqueleto fosfodiéster en una hebra de DNA que interrumpe la replicación
## Footnote
Si no se repara, puede ser letal para las células hijas.
71
¿Cuál es el primer paso en la reparación de una rotura de doble hebra?
La digestión exonucleolítica de la hebra cuyo extremo 5’ se encuentra en el extremo roto de DNA
## Footnote
Esto deja una hebra simple con un extremo 3’ en la zona de rotura.
72
¿Qué proteína es crucial para la invasión de hebra en el proceso de recombinación?
RecA en bacterias o Rad51 en eucariontes
## Footnote
Estas proteínas catalizan la hibridación de DNA de hebra simple a una secuencia complementaria.
73
¿Qué es la migración de la rama en la recombinación?
Es el proceso donde la región híbrida entre el DNA diana y la hebra invasora se extiende alejándose de la rotura
## Footnote
Este proceso es clave para la reparación del DNA y no requiere aporte de energía.
74
¿Qué se forma al finalizar el proceso de reparación de una rotura de doble hebra por recombinación homóloga?
Se genera una estructura similar a una horquilla de replicación
## Footnote
Esto permite la reiniciación de la síntesis de la hebra retrasada.
75
¿Qué mecanismos se emplean en la reparación por escisión de nucleótidos en células humanas?
Reconocimiento del daño, apertura de la doble hélice, cortes por endonucleasas, y relleno por una DNA polimerasa
## Footnote
Este proceso es esencial para reparar lesiones que causan distorsión de la doble hélice.
76
¿Qué es la estructura de Holliday?
Una estructura resultante de la recombinación genética propuesta por Robin Holliday como un intermediario en el proceso de reparación del DNA.
## Footnote
La estructura de Holliday se forma durante la reparación de roturas de doble hebra y es clave en la recombinación homóloga.
77
¿Qué función tiene la DNA polimerasa en la reparación del DNA?
Extiende el extremo 3’ de la hebra de DNA invasora y usa como molde el bucle de hebra simple desplazado de DNA parental.
## Footnote
La DNA polimerasa es esencial para la síntesis de nuevas cadenas de DNA durante el proceso de reparación.
78
¿Cuál es el resultado de la ligadura de extremos 3’ a extremos 5’ en la reparación del DNA?
Genera dos estructuras de Holliday en las moléculas apareadas.
## Footnote
Este paso es crucial para la continuación del proceso de recombinación genética.
79
¿Qué es la conversión génica?
El proceso mediante el cual se pierden diferencias de secuencia entre dos progenitores durante la reparación del DNA.
## Footnote
Esto ocurre cuando se repara el apareamiento incorrecto de bases en el heterodúplex formado.
80
¿Qué agentes pueden causar cambios en la secuencia del DNA?
Errores de copiado y efectos de diversos agentes físicos y químicos.
## Footnote
Estos cambios pueden llevar a mutaciones y enfermedades si no son reparados adecuadamente.
81
¿Cuáles son los sistemas de reparación por escisión en células eucariontes?
* Reparación por escisión de bases
* Reparación de errores de apareamiento
* Reparación por escisión de nucleótidos
## Footnote
Estos sistemas operan con alta exactitud y generalmente no introducen errores.
82
¿Qué es la reparación de roturas de doble cadena mediante recombinación homóloga?
Un mecanismo de reparación que utiliza la cromátida hermana no dañada como molde para reparar la rotura sin errores.
## Footnote
Este proceso es crucial para mantener la integridad del genoma.
83
¿Qué son las polimerasas translesión?
Polimerasas que pueden superar bloqueos en la replicación del DNA, aunque son proclives a errores.
## Footnote
Estas polimerasas permiten la continuación de la replicación en presencia de daños, pero pueden introducir mutaciones.
84
¿Qué predisposición tienen las personas con defectos en la reparación por escisión de nucleótidos?
Predisposición al cáncer de piel, como en el caso de la xerodermia pigmentosa.
## Footnote
Este tipo de cáncer es resultado de la incapacidad para reparar daño en el DNA causado por la luz ultravioleta.
85
¿Cómo se define un gen?
Una unidad de DNA que contiene la información para especificar la síntesis de una cadena polipeptídica o RNA funcional.
## Footnote
Los genes son fundamentales para la herencia y la expresión de características en organismos.
86
¿Qué es la transcripción en términos de genética?
El proceso de formación de una copia de RNA de la información presente en el DNA para un gen.
## Footnote
Este proceso es esencial para la síntesis de proteínas y la regulación de la expresión génica.
87
¿Qué reemplaza a la timina (T) en el RNA?
Uracilo (U).
## Footnote
Esta diferencia es clave para la estructura y función del RNA en comparación con el DNA.
88
¿Qué se genera a partir de genes codificantes de proteínas?
mRNA, que luego es traducido al código de 20 aminoácidos de las proteínas.
## Footnote
La traducción es el siguiente paso después de la transcripción en el proceso de síntesis de proteínas.
89
¿Qué es un heterodúplex en el contexto de la reparación del DNA?
Una región donde una hebra de un progenitor se aparea con la hebra complementaria del otro progenitor.
## Footnote
Este apareamiento puede contener errores que deben ser reparados para mantener la fidelidad del DNA.
90
¿Qué puede resultar de la reparación de roturas de doble cadena por unión de extremos no homólogos?
Puede provocar una translocación cromosómica oncogénica y pequeñas deleciones.
## Footnote
Este mecanismo puede ser perjudicial y contribuir al desarrollo de cáncer.
91
¿Qué se estudia en el capítulo 8 relacionado con la transcripción?
La regulación de la transcripción.
## Footnote
La regulación es crucial para el control de la expresión génica en diferentes tipos celulares.
