Resúmen 2. Flashcards
(18 cards)
¿Qué son las alteraciones genéticas finas?
Alteraciones que afectan a un solo gen o a un par de ellos, condicionando un genotipo anormal sin causar anomalías en la apariencia externa
Estas alteraciones pueden afectar rutas metabólicas específicas.
¿Qué enfermedad está asociada con la mutación en el gen GBA?
Enfermedad de Gaucher
El gen GBA codifica la enzima glucocerebrosidasa.
¿Qué enfermedades están asociadas con mutaciones en los genes SMPD1, NPC1 o NPC2?
Enfermedad de Niemann-Pick
SMPD1 codifica la enzima esfingomielinasa ácida y NPC1/NPC2 participan en el transporte de lípidos y colesterol en las células.
¿Cuál es la función del gen PAH?
Codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa
La mutación en este gen está asociada con la fenilcetonuria.
¿Qué es la fenilcetonuria?
Alteración causada por mutación en el gen PAH
Esta enfermedad impide la correcta metabolización de la fenilalanina.
¿Qué tipo de mutaciones pueden afectar las rutas metabólicas?
Mutaciones en genes específicos que condicionan un genotipo anormal
Estas mutaciones pueden no ser visibles externamente.
¿Cuáles son los factores que determinan el crecimiento?
• Genéticos
• Moduladores neuroendocrinos
• Condiciones ambientales adecuadas
Estos factores influyen en la velocidad, ritmo y momento del crecimiento.
¿Qué tipo de comunicación intercelular es necesaria para el crecimiento?
Precisa y activa
La comunicación intercelular incluye mecanismos autocrinos, paracrinos y endocrinos.
¿Qué son los moduladores neuroendocrinos?
Factores que regulan el crecimiento a nivel local y sistémico
Incluyen interacciones autocrinas, paracrinas y endocrinas.
¿Cuál es la hormona principal que regula el crecimiento longitudinal del organismo?
Hormona del crecimiento (GH)
La GH es crítica para el crecimiento y se localiza en el cromosoma 17.
¿Dónde se libera la hormona del crecimiento (GH)?
De la adenohipófisis
La liberación depende de la producción hipotalámica de GHRH.
¿Cuál es la función de la GHRH en la regulación de la GH?
Estimula la síntesis y liberación de GH
La GHRH se sintetiza en el núcleo ventromedial del hipotálamo.
¿Cuántos aminoácidos tiene la hormona del crecimiento (GH)?
191 aminoácidos
La GH es una proteína pequeña que tiene múltiples efectos metabólicos.
¿Cuáles son algunos efectos metabólicos de la GH?
• Síntesis de proteínas en todo el organismo
• Movilización de ácidos grasos y uso como energía
Estos efectos son esenciales para el crecimiento y el metabolismo.
¿Cómo afecta la GH a la captación de aminoácidos?
Aumenta la captación de aminoácidos
La GH estimula la síntesis de proteínas al aumentar la disponibilidad de aminoácidos.
¿Qué tipo de regulación tiene el crecimiento?
Multifactorial
El crecimiento depende de múltiples factores y mecanismos de regulación.
¿Qué tipo de interacciones regulan el crecimiento a nivel local?
Interacciones paracrinas y autocrinas
Estas interacciones son cruciales para la regulación del crecimiento en tejidos específicos.
