Sangue Flashcards
(27 cards)
Valori emocromo
Ematocrito
Maschi 47+-6
Donne 40+-6
Emoglobina
Maschi 16+-2
Donne 14+-2
Bambini e donne in gravidanza un po’ di meno
Ferrocinetica
NORMALE Sideremia: 80-150 Transferrinemia: 200-300 Saturazione: 20-50% Ferritinemia: 50-200
Anemia sideropenica:
Sideremia -30
Transferrina >400
Ferritina -10
EMOCROMATOSI:
Sideremia >150
Transferrina -200
Ferritina >1000
FABBISOGNO E PERDITE Apporto quotidiano: 1-1,5 mg Perdite al mese: Uomo 18-30 Donna 30-50 Perdite gravidanza: 330 Ferro: 2,3-4,5 g (50-70%Hb, 15-30% depositi)
LMC
Philadelphia, bcr-abl, 9-22
QUADRO
50% sta bene
Febbricola, astenia, epatosplenomegalia
EMOCROMO Hb normale o lievemente ridotta Piastrine normali o aumentate Leucociti 20000-500000 Precursori in periferia
FASI Esordio cronico Remissione Fase blastica Leucemia acuta
TERAPIA
Imatinib
LMA, quadro, classificazione
Difetto maturazione e proliferazione precursori
Blasti nel midollo e in circolo
QUADRO
Insufficienza midollare
FAB M3 promielocitica (pml-rar alfa, acido retinoico M5 monocitica (iperleucocitosi, infiltrazione gengive e tubuli renali)
Metabolismo calcio
Calcemia 9-10 mg/dl
Fosforemia 3-4,5
Vitamina D 20-40 ng/ml
Paratormone 10-65 pg/ml
Calciuria fino a 250-300 mg/24h
VON WILLEBRAND DISEASE
1) carenza parziale
2) difetto qualitativo
3) assenza completa
QUADRO
Emorragiche cutanee e soprattutto mucose
TEST SCREENING
Tempo di emorragia prolungato
PTT prolungato
DIAGNOSI
VWF antigene
Cofattore della ristocetina
Fattore VIII ridotto
Emofilia
Emofilia A: fattore VIII
Emofilia B: fattore IX
QUADRO Diatesi emorragica Ematomi cutanei e muscolari Emartri!! Dolore!!
SCREENING
APTT allungato
DIAGNOSI
dosaggio specifico fattori
Complicanza del trattamento sostitutivo: anticorpi contro i fattori
PTT
Congenita
Acquisita: autoimmune o da eccessiva produzione del VWF
CAUSE Congenito Autoimmune Gravidanza Neoplasia Infezione Trapianto midollo Farmaci
QUADRO
- Sintomi emorragici
- Sintomi trombotici (neurologici, renali)
- diarrea, febbre, vomito, dolori addominali
EMOCROMO
Anemia emolitica con schistociti
Piastrinopenia
TERAPIA
Inibitori VWF
Plasma exchange
Aumento LDH
Anemia emolitica Infarto miocardio Embolia polmonare Epatite Traumi
Tumori
Ematologica
Reumatologica
Farmaci
LMA prognosi, alterazioni citogenetiche e biologia molecolare
PROGNOSI
- Promielocitica t(15,17) 81%guarisce (con ATRA)
- Mutazione cromosoma 3,5,7 guarigione pari a 0
- CBF-AML: t(8,21) ; inv(16) (buona)
- Mutazione NPM1 (buona)
- Mutazione kit (brutta)
- Le mutazioni dell’anziano sono tutte a cattiva prognosi
Alterazioni citogenetiche solo nel 50% dei casi, le altre vengono classificate in base alla biologia molecolare (esempio alterazione FLT3)
GRUPPI DI RISCHIO
Basso: NPM1/FLT3-ITD-
Alto rischio: FLT3-ITD+ (mutato) o mutazioni avverse (es kit,3,5,7)
Talassemia major
EMOCROMO Anemia grave (4-6g/dl) microcitica ipocromica
STRISCIO PERIFERICO
Emazie a bersaglio
Anisopoichilocitosi
ELETTROFORESI HB
HbF >70%
HbA2 >3,5%
ALTRO
- aumento EPO
- malformazioni ossee
- Formazione tetrameri a4 che precipitano e determinano eritroblastolisi intramidollare ed emolisi extravascolare
COMPLICANZE Emocromatosi epatica Miocardiopatie e insufficienza cardiaca Deficit ghiandolari (diabete, addison, ipotiroidismo, ipoparatiroidismo, ipogonadismo Infezioni
TERAPIA Trasfusioni (fino a 9,5g/dl) Terapia ferrochelante Induttori HbF Trapianto
Anemia drepanocitica
Acido glutammico->valina (6)
Comparsa sintomi dopo riduzione dell’HbF
QUADRO Emolisi cronica Epatomegalia Ipoplasia splenica e iposplenismo Ittero
Crisi falcemiche (freddo, infezioni, disidratazione)
Dolore intenso addominale e toracico
Febbre
Tachicardia
EMOCROMO/EMATOCHIMICI Anemia LDH aumentato Bilirubina indiretta Trombocitosi Leucocitosi
STRISCIO PERIFERICO
Emazie a falce
Frammenti eritrocita
Precursori eritroblastici in circolo
ALTRI ESAMI DIAGNOSTICI
Test di Itano-Pauling(falcizzazione di emazie con agenti ossidanti)
Elettroforesi HB
TERAPIA
Prevenzione (evitare freddo, idratazione)
Idrossiurea (stimola l’HbF)
Trapianto midollo HLA identico
anemia aplastica criteri e terapia
CRITERI
Emoglobina sotto 10 g/dl
Piastrine sotto 50000
Leucociti sotto 1500
TERAPIA Immunosoppressiva Trasfusioni Chelante Trapianto di midollo
Deficit B12
CAUSE -Riduzione fattore intrinseco: Ab anti fattore intrinseco Gastrectomia Gastrite atrofica -Riduzione assorbimento: Resezione ileale Chron Parassitosi -Riduzione apporto
FABBISOGNO
2,5 ug/die
Sintomi dopo 3-4 anni dal deficit
QUADRO
Eritropoiesi inefficace
Anemia megaloblastica
Sintomi gastroenterici: glossite, ipoatrofia lingua, afte, cheileite, diarrea
Sintomi neurologici: demielinizzazione, andatura spastica, babinski +
DIAGNOSI Anemia macrocitica Riduzione reticolociti Leucopenia Piastrinopenia
Anisopoichilocitosi
Iper segmentazione neutrofili
Vitamina B12 sotto 100ng/dl
Ricerca anticorpi e gastroscopia
Cause macrocitosi
Deficit B12 o folati Alcolismo Cirrosi Ipotiroidismo Anemia aplastica Gravidanze Farmaci cito tossici, antivirali e anti neoplastici
Classificazione anemia
RIDOTTA PRODUZIONE
- Alterazione cellula staminale: anemia aplastica
- Occupazione spazio midollare: leucemie, m. Mielodisplastiche
- malattie croniche: infiammazioni croniche, IRC
- alterazione produzione emoglobina: Talassemia, sideropenica
- Alterazione DNA: deficit B12, folati
- farmaci mielodepressori
SEQUESTRO SPLENICO
PERDITE EMATICHE
EMOLISI -Cause intra globulari: Sferocitosi ellissocitosi Deficit G6PDH Emoglobinuria parossistica notturna Drepanocitosi
-cause extra globulari Autoimmune Farmaci Cause meccaniche Malattie infettive Gruppo sanguigno incompatibile
Mieloma multiplo
QUADRO CRAB Insufficienza midollare: anemia Lesioni ossee a stampo, dolore Ipercalcemia Insufficienza renale: rene da mieloma, Proteinuria BJ, amiloidosi, ipercalcemia
DIAGNOSI Proteinuria Elettroforesi (Ig monoclonali) Catene leggere quantitativo Immunoglobuline quantitativo (>3g/dl) Immunofissazione Aspirato-biopsia midollare (>10%) Analisi cariotipo-molecolari Valutazione funzionalità renale e lesioni ossee (rx, rm lombare)
PROGNOSTICI
Albumina
B2 micro globulina
Alterazioni genetico molecolari
TERAPIA
Chemioterapia
Trapianto
Nuovi farmaci immunomodulatori del micro ambiente midollare
Macroglobulinemia di walderstrom
Linfoma indolente, clone linfoplasmacellulare con produzione di IgM monoclonali
QUADRO Iperviscosità: amaurosi, neuropatie periferiche, cefalea Vasculite Distesi emorragica Insufficienza midollare: anemia Linfoadenomegalia Epatosplenomegalia
DIAGNOSI
Come mieloma
TERAPIA
Plasma exchange per la sindrome da Iperviscosità
Chemioterapia (es ritiximab)
Trattare solo le forme sintomatiche
Valori elettroliti
Sodio 135-145 / 50-250
Potassio 3,6-5 / 30-120
Cloro 98-109 / 100-250
Malattie mielodisplastiche
Gruppo di malattie caratterizzate da midollo iper cellulare (con -20% di blasti) e citopenia o pancitopenia periferica
QUADRO
Legato alla citopenia
DIAGNOSI Esame obbiettivo negativo Emocromo Sideremia alta, transferrina bassa Biopsia midollare Citogenetica e cariotipo per la prognosi
TERAPIA Supporto (trasfusioni, controllo infezioni, fattori di crescita) Farmaci biologici correttivi Chemioterapia Trapianto
Malattie mieloproliferative croniche
LMC
PV Jak-2 95% mutato Eritrosi Riduzione EPO SINTOMI: prurito, cefalea, TVP, budd chiari, IMA, ictus, splenomegalia, ipertensione
TE Jak-2 50% Diagnosi istologica Trombosi diffuse Terapia antiaggregante ad alte dosi
MP
Leucocitosi, anemia e piastrinopenia
Fibrosi midollare
Epatosplenomegalia
Linfoproliferative croniche
LLC
Leucocitosi con linfocitosi
Caratteri morfologici di maturità
Ombre di gumprecht
A volte comportamento da linfoma (no linfocitosi, si linfonodi, midollo e milza)
Diagnosi citofluorimetria (CD19,20,5)
Prognosi negativa: non mutated, ZAP 70, CD38, selezione 17 o 11
HCL
Pancitopenia o citopenia selettiva
Diagnosi citofluorimetria (CD20,22,25)
Terapia LMA
TERAPIA
Terapia di supporto: trasfusioni, gestione delle infezioni, concentrati piastrinici, trattamento dell’iperuricemia
Induzione: chemioterapia o terapia biologica (es antraciclina)
che distrugge il midollo (remissione 75%, insuccesso 20%, morte 5%)
Consolidamento
Trapianto di midollo (successo 60-85% nel giovane, 50% nell’anziano, morte nel 30%)
RISCHIO
In base a:
rischio biologico iniziale (NPM1 e FTlL3-ITD)
Numero di blasti residui
Basso rischio: no trapianto
Alto rischio: trapianto
Rischio intermedio: trapianto se i blasti residui supera un certo cut-off
Sono importanti anche altri fattori come funzionalità cardiaca, polmonare, etá
COMPLICANZE TERAPIA INDUZIONE
- Sindrome da lisi tumorale: iperuricemia che determina IRA
- Severa mielosoppressione: infezioni, emorragie
- Mucositi: necrosi epitelio mucoso ed infezioni ad elevata mortalità
- CID
COMPLICANZE TRAPIANTO
GVHD: Colpisce cute, fegato e GI
-Acuta: diarrea, dolore addominale, emorragie, ittero, rash cutaneo, morte
-Cronica: alterazioni atrofiche e fibrotiche degli stessi distretti, a volte ostruzione vie aeree
PTI
Distruzione periferica autoimmune delle piastrine, con produzione midollare normale. Le piastrine presenti, seppur poche, sono funzionali
- Primaria
- LES, LLC, HIV, HCV, CMV, post vaccino, helicobacter
SINTOMI
Diatesi emorragica
Porpora
FORME
Bambino: buona prognosi, esordio acuto, segue infezione virale o vaccino e ha una remissione spontanea nell’85%
Adulto: meno eclatante come sintomi, esordio subdolo, diventa spesso cronica
DIAGNOSI Trombocitopenia Ricerca anticorpi anti piastrine (poco specifica) MAIPA (mobilizzazione delle piastrine) Esclusione Incremento megacariociti midollari
TERAPIA Se secondaria trattamento patologia di base Steroidi, Ig Splenectomia TPO
