Scleroderma Flashcards
Indelning systemisk skleros
- Diffus kutan systemisk skleros (dSSc)
Den diffusa formen av SSc är associerad med förekomst av artriter/tendiniter, frekvent förekomst av inre organengagemang och karakteriseras serologiskt av antikroppar mot topoisomeras I (anti-Scl 70 antikroppar, ATA) i cellkärnor. Vid denna typ av SSc är hudskleros ofta utbredd över både bål och extremiteter. Även förekomst av anti-RNA polymeras III antikroppar (ARA) är associerad med denna sjukdomsform. - Begränsad kutan systemisk skleros (lSSc)
Den begränsade formen av SSc, som tidigare kallats för CREST (akronym för kalcinos, Raynauds syndrom, esofagushypomotilitet, sklerodaktyli och telangiektasier), kännetecknas av distal hudskleros (+ ansiktshudskleros). Ibland saknas t o m hudskleros (s k systemisk skleros sine (utan) hudskleros). Vid detta tillstånd hittar man ofta antikroppar riktade mot centromerstrukturer i cellkärnor under delning (anti-centromer antikroppar, ACA).
*Lokaliserade former (ej inre organ)
Morfea - Enstaka eller multipla sklerotiska plack på hudkostymen
Linjär sklerodermi - Enstaka eller multipla avlånga områden med hudskleros
Diffus kutan systemisk skleros (dSSc)
Den diffusa formen av SSc är associerad med förekomst av artriter/tendiniter, frekvent förekomst av inre organengagemang och karakteriseras serologiskt av antikroppar mot topoisomeras I (anti-Scl 70 antikroppar, ATA) i cellkärnor. Vid denna typ av SSc är hudskleros ofta utbredd över både bål och extremiteter. Även förekomst av anti-RNA polymeras III antikroppar (ARA) är associerad med denna sjukdomsform.
Begränsad kutan systemisk skleros (lSSc)
Den begränsade formen av SSc, som tidigare kallats för CREST (akronym för kalcinos, Raynauds syndrom, esofagushypomotilitet, sklerodaktyli och telangiektasier), kännetecknas av distal hudskleros (+ ansiktshudskleros). Ibland saknas t o m hudskleros (s k systemisk skleros sine (utan) hudskleros). Vid detta tillstånd hittar man ofta antikroppar riktade mot centromerstrukturer i cellkärnor under delning (anti-centromer antikroppar, ACA).
Morfea
Enstaka eller multipla sklerotiska plack på hudkostymen
Linjär sklerodermi
Enstaka eller multipla avlånga områden med hudskleros
Symptom vid sclerodermi
- (svår) Raynauds fenomen.
- Hudförtjockning och fibros, kalcinos.
- GI-symptom (esofageal dysmotilitet).
- Lungengagemang (interstitiell lungsjukdom, pulmonell arteriell hypertension).
- Njurskada (skleroderm renal kris).
- ANA (nucleolär stark triggar scleroderma)
Scleroderma patogenes
- Dysreglering av immunsystemet, endotelskada och kollagenproduktion.
- Roll av autoantikroppar (anti-Scl-70, anti-centromerantikroppar).
Diagnostik och behandling
Diagnostik:
* Klinisk bedömning och hudbiopsi.
* Autoantikroppar.
* HRCT och lungfunktionstest för lungpåverkan.
Behandling:
* Immunsuppressiva läkemedel (t.ex. mykofenolatmofetil).
* Symtomatisk behandling (t.ex. kalciumkanalblockerare för Raynauds).
* Lungtransplantation vid svår lungengagemang.
CENP-A, CENP-B
lcSSc
Fibrillarin (U3-RNP)
cdSSc. Frekv 4-10%. ev pulmonell hypertension.
Ku
Polymyosit/skleros-overlapsyndrom, SLE, SS, RA, idiopatisk lungfibros. Muskulära och artikulära symptom, Raynaud. Finkornigt nukleär.
NOR90
SSc, korniganukleoler ANA
PDGFR
SSc
PM-Scl100
polymyosit/skleros-overlapsyndrom
PM-Scl75
polymyosit/skleros-overlapsyndrom
RP11 (RNA-polymeras III)
dcSSc, malignitetsutveckling. ev renal kris
RP155 (RNA-polymeras III)
dcSSc, malignitetsutveckling. ev renal kris
Scl-70 (DNA-topoisomeras I)
dcSSc. ev interstitiell lungsjd.
SSA/Ro52
SS, SLE, PBC, SSc, IIM, RA, MCTD, AIH. frekv 70% SS, 50% SLE. Neonatal lupus = kongenitalt AV-block (ag p200 i Ro52)
Th/To
lcSSc. To/Th: ökad risk pulmonell hypertenstion och interstitiell lungsjukdom
