Semana 1

Question 1

Tipos de cromosomopatías

Answer 1

Numéricas y estructurales

Question 2

Cromosomopatías numéricas

Answer 2

Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter

Question 3

Incidencia SD

Answer 3

1:700,800

Question 4

¿Qué aumenta riesgo de tener SD?

Answer 4

Edad materna

Question 5

Incidencia SD en madres de 35 años

Answer 5

1/385

Question 6

Incidencia SD en madres de 40 años

Answer 6

1/106

Question 7

Incidencia SD en madres de 45 años

Answer 7

1/30

Question 8

Causas SD

Answer 8

95% no disyunción
4% traslocación
2-4% mosaicismo

Question 9

Zonas críticas SD

Answer 9

21q22.12 / 13

Question 10

Cuadro clínico SD

Answer 10

Retraso mental
Flat facial profile
Epicantial face
Simian crease
Braquicefalia

Question 11

Resultados quad testing en SD

Answer 11

AFP = baja
uE3 = baja
hGC = alta
Inhibina = alta

Question 12

Riesgo recurrencia isocromosoma 21q21

Answer 12

100%

Question 13

Incidencia síndrome de Patau

Answer 13

1:8000, 13000

Question 14

Causas Patau

Answer 14

75% no disyunción
20% traslocación
5% mosaicismo

Question 15

Cuadro clínico Patau

Answer 15

Anomalías estructuras línea media
Aplasia cutis
Malformaciones cardíacas

Question 16

Resultados quad testing Patau

Answer 16

AFP = baja
uE3 = baja
hGC = baja
Inhibina = baja
PAPP-A = baja

Question 17

Incidencia síndrome de Edwards

Answer 17

1:6000, 8000 (segunda más común)

Question 18

Causas Edwards

Answer 18

95% no disyunción en ovogénesis
2% traslocación
3% no disyunción en mitosis

Question 19

Cuadro clínico Edwards

Answer 19

RCIU
Microcefalia
Manos trisómicas
Riñón en herradura
Pies mecedora
Cardiopatías

Question 20

Quad testing en Edwards

Answer 20

AFP = baja
uE3 = baja
hGC = alta
Inhibina = alta

Question 21

Principal anomalía que causa abortos espontáneos

Answer 21

Síndrome de Turner

Question 22

Incidencia Turner

Answer 22

1:2000, 5000

Question 23

Cuadro clínico Turner

Answer 23

Cuello alado
Pezones separados
Talla baja
Infertilidad
Linfedema congénito

Question 24

Complicaciones que ocasiona Turner (corazón y riñón)

Answer 24

Riñón herradura
Coartación aórtica (15%)
V.aórtica bicúspide (50%)

Question 25

Ecografía Turner

Answer 25

Higroma quístico + femúr corto

Question 26

Tipo de hipogonadismo en Turner

Answer 26

Hipogonadismo hipergonadotrópico

Question 27

Síndrome de Noonan

Answer 27

"Síndrome de Turner masculino"

Question 28

Incidencia Síndrome Klinefelter

Answer 28

1:500, 1000

Question 29

Causas Klinefelter

Answer 29

85% no disyunción meiótica 15% mosaicismo

Question 30

Fisiopatología Klinefelter

Answer 30

1) No disyunción 2) Cuerpo de Barr (inactivated X) 3) Disgenesia testículos, tubulos semin.

Question 31

Cuadro clínico Klinefelter

Answer 31

Hipogonadismo Ginecomastia Infertilidad Más aparentes pubertad

Question 32

Tamizaje Klinefelter

Answer 32

Hipogonadismo hipergonadotrópico Biopsia testicular

Question 33

Trisomía más común

Answer 33

Síndrome de Down

Question 34

Tipos de cromosomopatías estructurales

Answer 34

Síndrome de Wolf-Hirschorn Síndrome Cri-du-chat

Question 35

Incidencia Wolf-Hirschhorn

Answer 35

1:50000

Question 36

Tipo de mutación en Wolf-Hirschorn

Answer 36

Deleción brazo corto cromosoma 4 (región crítica 4p16.3)

Question 37

¿En quién aparece más el Wolf-Hirschhorn?

Answer 37

Mujeres (2:1)

Question 38

Causas Wolf-Hirschhorn

Answer 38

Deleción brazo corto - 50-60% de novo - 40 -45% traslocación no equilibrada Cromosoma 4 en anillo (poco)

Question 39

Cuadro clínico Wolf-H

Answer 39

Hipertelorismo ocular Microcefalia Retraso mental y psicomotor Hipotonía y convulsiones

Question 40

Métodos diagnósticos Wolf-H

Answer 40

Microoarreglo cromosomales FISH Estudios banda G

Question 41

Incidencia Cri-du-chat

Answer 41

1:15000

Question 42

Tipo de mutación en Cri-du-chat

Answer 42

Deleción brazo corto del cromosoma 5

Question 43

Causas Cri-du-chat

Answer 43

Deleción intersticial o terminal de novo 15% traslocación

Question 44

Cuadro clínico Cri-du-chat

Answer 44

Microcefalia Cat like cry!! - Anormalidades laringe y epiglotis Retraso mental

Question 45

Métodos diagnósticos Cri-du-chat

Answer 45

Análisis cromosomal FISH