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genética médica > Semana 2 - Enfermedades monogénicas dominantes y recesivas > Flashcards

Semana 2 - Enfermedades monogénicas dominantes y recesivas Flashcards

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1
Q

Tipo de enfermedad neurofibromatosis tipo 1

A

Autosómica dominante

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Q

Si un px con neurofibromatosis tipo 1 (heterocigoto) tiene un hijo con alguien no enferma ni portadora de mutación en NF1, cuál es la prob de que también tenga

A

50%

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3
Q

Penetrancia y expresividad de neurofibromatosis tipo 1

A

Penetrancia completa después de 1 década
expresividad variable

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4
Q

qué es expresividad variable

A

Gravedad de enfermedad

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5
Q

(V/F) en neurofibromatosis tipo 1 solo se necesita que lo herede 1 padre

A

V

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6
Q

el 50% de los casos de neurofibromatosis tipo 1 son: y el otro 50%:

A

de novo
mutaciones missense, nonsense, splicing, frameshift

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7
Q

Gen afectado en neurofibromatosis tipo 1

A

NF1

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8
Q

Localización del gen NF1

A

Cromosoma 17q11.2

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9
Q

qué codifica el gen NF1

A

Neurofibromina

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10
Q

Supresor tumoral para vía RAS

A

Neurofibromina

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11
Q

Qué sucede con la neurofibromina en neurofibromatosis tipo 1

A

Se inactiva por lo que resulta una proliferación celular descontrolada

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12
Q

Enfermedad que afecta nervios en extremidades y piel

A

neurofibromatosis tipo 1

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13
Q

Manifestaciones en la piel de neurofibromatosis tipo 1

A

Manchas cafe con leche
Manchas efélides
Neurofibromas
Neurofibromas plexiformes

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14
Q

MAnifestaciones en los ojos de neurofibromatosis tipo 1

A

Módulos de Lisch
Glioma óptico

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15
Q

Manifestaciones musculoesqueléticas en neurofibromatosis tipo 1

A

Macrocefalia
Pseudoartrosis de la tiba
Escoliosis

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16
Q

Manifestaciones de neurofibromatosis tipo 1

A

HTA
Hidrocefalia
Convulsiones
Hipoacusia unilateral
Ptosis palpebral

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17
Q

En caso de tener cuántos criterios de considera un resultado + para neurofibromatosis tipo 1

A

2 o más

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18
Q

Dx para neurofibromatosis tipo 1

A

Estudio de secuencia

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19
Q

Criterios para diagnosticar neurofibromatosis tipo 1

A

6 + manchas cafe con leche
pecas axilares o en ingle
2 + neurofibromas o > 1 neurofibroma plexiforme
2 + nódulos Lisch
Lesión ósea típica
Familiar de primer grado con neurofibromatosis tipo 1
Glioma óptico

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20
Q

(V/F) actualmente existe cura para neurofibromatosis tipo 1

A

F

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21
Q

Manejo para px con neurofibromatosis tipo 1

A

Vigilancia
Referir cirujano, derma, oftalmo, quimio

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22
Q

Tipo de herencia en Sx Marfan

A

Herencia autosómica dominante

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23
Q

Penetrancia y expresividad en Sx Marfán

A

prenetrancia completa
expresividad variable

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24
Q

Gen afectado en Sx Marfán

A

FBN1

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25
Q

qué codifica el gen afectado en Sx Marfán

A

fibrilina 1

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26
Q

No. de axones en el gen que afecta neurofibromatosis

A

60 axones

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27
Q

No. de axones en el gen que afecta Sx Marfán

A

65 axones

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28
Q

acción de la microfibrina

A

Forma tejido conectivo y da soporte

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29
Q

Que sucede en Sx Marfán con la fibrilina

A

Disminuye severamente por lo que no se forman microfibrillas, se eleva TGF-B (crecimiento), se debilitan las fibras elásticas y se pierde estabilidad

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30
Q

Función de TGF-B

A

estimula el crecimiento de tejido

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31
Q

A qué se debe el crecimiento descontrolado en Sx Marfán

A

aumento de TGF-B porque no esta siendo degradado por la fibrina

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32
Q

cómo es el tejido conectivo en Sx Marfán

A

Defectuoso con menos elasticidad y menos unidad

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33
Q

Manifestaciones en el sistema musculoesq en Sx Marfán

A

Dolicostenomelia, aumento de longitud de brazos, pectus carinatum, pectus excavatum, escoliosis, protusión acetabular, pie plano, dedos largos (aracnodactilia), dolicocefalia, enoftalmos, inhabilidad de estirar codo

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34
Q

Manifestaciones clínicas con mayor relevancia en Sx Marfán

A

sistema ocular

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35
Q

Manifestaciones clínicas en sistema cardio en Sx Marfán

A

Engrosamiento de válvulas auriculoventriculares
Insuficiencia de v. mitral
Insuficiencia de v. aortica
Tunica media degradada

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36
Q

Manifestaciones en el sistema ocular en Sx Marfán

A

Subluxación del cristalino
miopia
desprendimiento de retina
cataratas
Glaucoma

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37
Q

Localización de estrías en Sx Marfán

A

hombros
axila
torax
espalda baja
caderas
muslos

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38
Q

Tipo de paladar en Sx Marfán

A

Paladar ojival alto

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39
Q

Manifestación clínica en pulmones con Sx Marfán

A

Bullas que pueden llevar a neumotorax

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40
Q

El dx de Sx Marfán de divide en

A

SIN historia familiar de Sx Marfán
CON historia familiar de Sx Marfán

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41
Q

Con un historial de Sx Marfán como se da el dx

A

Historia Sx Marfán +1:
Ectopia lentis
puntación sistémica 7
dilatación aórtica

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42
Q

SIN historia familar de Sx Marfán se da el dx

A

Dilatación aórtica Zscore >2 >20 años o > 3 < 20 años +1:
ectopia lentis
mutación FBN1
Puntuación sistémica 7
ectopia lentis + mutación FBN1

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43
Q

Px acude con pextus carinatum, pie plano, neumotorax, deformidad de tarso y escoliosis grave Dx?

A

Sx Marfán (8)

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44
Q

En qué enfermedad en homocigotos en letal

A

Acondroplasia

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45
Q

(V/F) en Acondroplasia la edad materna >40 es un factor de riesgo

A

F, edad paterna

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46
Q

penetrancia en Acondroplasia

A

penetrancia completa

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47
Q

Causa + frecuente de talla baja desproporcionada

A

Acondroplasia

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48
Q

Tipo de herencia en Acondroplasia

A

autosomica dominante

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49
Q

Tipo de crecimiento óseo que afecta la Acondroplasia

A

huesos con crecimiento endocondral

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50
Q

si los progenitores tienen ambos el gen FGFR3 mutado y otro normal y tienen un hijo con ambos cromosomas mutados el hijo es:

A

Homocigoto y muere (letal)

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51
Q

Características craneofaciales en la Acondroplasia

A

Macrocefalia con protusión frontal
puente nasal muy deprimido

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52
Q

características torácicas en la Acondroplasia

A

lordosis lumbar pronunciada
torax pequeño
vértebras muy aplanadas

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53
Q

características en extremidades en Acondroplasia

A

mano en tridente
braquidactilia (dedos cortos)
varus
ext de codo limitada

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54
Q

El funcionamiento de os órganos, la inteligencia y la fertilidad en la Acondroplasia se encuentran:

A

Normal

55
Q

Con que dx comunmente se confunde la Acondroplasia

A

displasia tanatofórica

56
Q

tipo de mutación en acrondroplasia

A

cambio de sentido

57
Q

la acondroplasia es dada una mutación en el gen

A

FGFR3

58
Q

es qué zonas del hueso se encuentra el gen FGFR3 expresado

A

zona proliferativa y zona hipertrofica

59
Q

mutación de FGFR3

A

transición de G - A

60
Q

fisiopatología de acondroplasia

A

mutación del gen
transición de G-A
aumenta la estimulación del receptpr por FGF
disminuye la proliferación de condrocitos porque esta inhibida
disminuye osificación endocondral
disminuye el crecimiento óseo longitudinal

61
Q

son enfermedades con mutación bialélica que viene de papás sanos. Comúnmente se encuentra en pueblos pequeños de <5,000 habitantes o padres primos

A

Recesivas

62
Q

si un px tiene una enfermedad recesiva y los padres van a consulta para saber si su segundo hijo tiene alguna afección, le dices que:

A

sí tiene riesgo

63
Q

enfermedad que empieza en la lactancia

A

galactosemia

64
Q

tipo de patron de herencia de galactosemia

A

autosómica recesiva

65
Q

penetrancia y expresividad en galactosemia

A

penetrancia incompleta y expresividad variable

66
Q

resultado de un defecto en las enzimas convertidoras de galactosa en glucosa

A

galactosemia

67
Q

transtorno clínico más relevante en galactosemia es:

A

deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)

68
Q

en dónde se encuentra GALT

A

eritrocitos

69
Q

causa de ictericia y coagulopatía neonatal

A

galactosemia

70
Q

tipos de galactosemia

A

clásica GALT
variante clínica GALK
variante bioquímica GALE

71
Q

cuál es la diferencia entre los 3 tipos de galactosemia

A

GALT dañó hepatocelular
GALK catarata gota de aceite
en GALE se produce hipoacusia

72
Q

variante de galactosemia donde existe una acumulación de la galactosa 1 fosfato, galactitol y galactonato (9p13.3)

A

variante clásica

73
Q

variante de galactosemia donde hay una acomulación de galactosa, galactitol y galactonato 17q25.1

A

variante clínica

74
Q

por qué en la variante de galactosemia III hay hipoacusia

A

por acumulación de galactosa

75
Q

en el III tipo de galactosemia tenemos deficiencia de la enzima

A

epimerasa (GALE)

76
Q

los px con galactosemia tienen mayor riesgo a sepsis por

A

e. coli

77
Q

manifestaciones clínicas del tubo intestinal en galactosemia

A

dificultad de alimentación, vomito, diarrea, hipoglucemia

78
Q

manifestaciones clínicas en el hígado en galactosemia

A

daño hepatocelular
hepatomegalia
ictericia neonatal

79
Q

cuál es la característica más conocida de galactosemia

A

cataratas congénitas o gota de aceite

80
Q

los px con galactosemia tienen falla ovárica (V/F)

A

V

81
Q

(V/F) los px con galactosemia no presentan problemas intelectuales o de lenguaje

A

F

82
Q

Dx para galactosemia

A

analisis de frecuencia

83
Q

qué mide el tamiz para galactosemia

A

la actividad de la enzima GALT

84
Q

presunto + para galactosemia en tamiz

A

más de 10 mg/dl de galactosa total

85
Q

menejo para px con galactosemia

A

suspender lactancia y fórmulas a base de soya
dar fórmula a base de aa
suplementos de calcio y vit D3
terapia de lenguaje

86
Q

la fenilcetonuria es un transtorno con herencia

A

autosómica recesiva

87
Q

qué causa la fenilcetonuria

A

déficit en la enzima fenilalanina hidroxilasa (12q22) que convierte fenilalanina en tirosina

88
Q

qué sucede su se aumentan los niveles de fenilalanina en sangre

A

los niveles altos del aa son tóxicos para el SNC por eso tienen discapacidad intelectual profunda e irreversible

89
Q

concentraciones normales de fenalalanina en sangre

A

<2mg/dl

90
Q

enzima que convierte fenilalanina en tirosina

A

enzima fenil hidroxilasa con ayuda de tetrahidrobiopterina

91
Q

para qué funciona la tirosina

A

se sintetiza y transforma en melanina y neurotransmisores

92
Q

neurotransmisores en los que se convierte la tirosina

A

adrenalina
noradrenalina

93
Q

qué pasa a nivel del SNC cuando hay altos niveles de fenilalanina

A

desmielinización y lesiones en la materia blanca

94
Q

qué pasa si se encuentran los niveles de tirosina bajos

A

retraso mental por falta de neurotransmisores e hipo pigmentación de ojos, piel y pelo por falta de malanina

95
Q

fenilcetonuria:
padre afectado
madre portadora
cuál es la probabilidad que el hijo salga afectado y qué sea portador

A

afectado: 50%
portador: 50%

96
Q

fenilcetonuria
madre enferma
padre sano
cuál es la probabilidad de que el hijo salga enfermo y qué salga sano

A

portador: 100%
enfermo: 0%

97
Q

fenilcetonuria
madre portadora
padre portador
cuál es la probabilidad de qué el hijo esté enfermo y qué sea portador

A

enfermo: 25%
portador: 50%

98
Q

cuadro clínico de fenilcetonuria

A

discapacidad intelectual profunda
irritabilidad
microcefalia
retraso en desarrollo psicomotor
convulsiones
hipopigmentación de ojos, piel y cabello
autismo y agresividad
olor a ratón mojado

99
Q

por qué los px con fenilcetonuria huelen a ratón mojado

A

por la excreción aumentada de fenilalanina

100
Q

Dx para fenilcetonuria

A

análisis de secuencia

101
Q

se incluye en tamizaje fenilcetonuria

A

sí

102
Q

resultados de tamizaje + para fenilcetonuria

A

aumento fenilalanina sérica
baja tirosina

103
Q

test confirmatorio para fenilcetonuria

A

panel de mutaciones de PAH y tetrahidroproteina

104
Q

manejo de px con fenilcetonuria

A

dieta sin:
carne
lácteos
pollo
camarón
pescado
huevo
saborizantes (coca)

105
Q

incidencia en fibrosis quística

A

1:2,500 blanco
1:25 portadores blancos (daneses)

106
Q

qué patología es frecuente encontrar en los padres de px con fibrosis quística

A

pancreatitis

107
Q

enfermedad autosómica recesiva más común

A

fibrosis quística

108
Q

gen mutado en fibrosis quística

A

CFTR

109
Q

localización del gen afectado en fibrosis quística

A

7q31.2

110
Q

qué hace la mutación del gen CFTR

A

inhibe la función de los canales iónicos de cloro en sistema gastrointestinal, páncreas y vías aéreas.

111
Q

cómo se forma el moco espeso y deshidratado en fibrosis quística

A

se disminuye el exflujo de cloro al intersticio y aumenta el influjo de sodio al lumen reusltando en moco espeso y deshidratado

112
Q

cuando el moco bloquea las vías aéreas promueve una:

A

colonización por Pseudomonas en vías aéreas

113
Q

por qué los px con fibrosis quística no pueden estar juntos

A

por la colonización por Pseudomonas que tiene cada px y su predisposición tan alta a infectarse

114
Q

qué hace el moco en el páncreas en un px con fibrosis quística

A

el moco disminuye la excreción de enzimas exócrinas que cuando se acomulan dañan la glándula e inducen a insuficiencia pancreática

115
Q

por qué ocurren daños gastrointestinales en fibrosis quística

A

por el daño pancreático que induce una malabsorción y aumento de materia fecal

116
Q

mutación mas frecuente en fibrosis quística

A

Phe508del

117
Q

fibrosis quística
Madre enferma
Padre portador
probabilidad de que el hijo salga:
enfermo
portador

A

enfermo: 50%
portador: 50%

118
Q

fibrosis quística
Madre portadora
Padre sano
probabilidad de que el hijo salga:
enfermo
portador

A

0% sano
50% portador

119
Q

fibrosis quística
Madre enferma
Padre enfermo
probabilidad de que el hijo salga:
enfermo
portador

A

100% enfermo
0% sano

120
Q

fibrosis quística
Madre portadora
Padre portador
probabilidad de que el hijo salga:
enfermo
portador

A

25% enfermo
50% portador

121
Q

complicaciones pulmonares en fibrosis quística

A

bronquitis
neumonía
hemoptisis
neumotóraz
pólipos nasales

122
Q

complicaciones gastrointestinales en fibrosis quística

A

íleo meconial
obstrucción intestinal
pancreatitis
Cirrosis biliar
Colelitiasis
Retraso del crecimiento pr malabsoricón
Deficiencia de Vit. A K E D

123
Q

complicaciones fértiles en fibrosis quística

A

infertilidad por falta de vasos deferentes

124
Q

complicaciones físicas en fibrosis quística

A

acropaquias
sudor salado

125
Q

complicaciones hormonales en fibrosis quística

A

DM
insuficiencia pancreática

126
Q

Dx en fibrosis quística

A

análisis de secuencia

127
Q

(V/F) fibrosis quística no se incluye en tamiz

A

F

128
Q

resultados de un tamizaje + para fibrosis quística

A

aumento del tripsinógeno reactivo

129
Q

Prueba confirmatoria para fibrosis quística

A

prueba de cloruro en sudor >60 ml

130
Q

tratamiento para fibrosis quística

A

lumacaftor
ivacaftor
ataluren

131
Q

Moléculas para corregir el plegamiento de proteínas de membrana mutantes en fibrosis quística

A

Lumacaftor

132
Q

Moléculas pequeñas para aumentar la función de proteínas de membrana de canales de cloro

A

Ivacaftor

133
Q

Terapia que permite el salto de codones sin sentido o de stop

A

Ataluren

genética médica (4 decks)

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