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Genetica medica > Semana 3 > Flashcards

Semana 3 Flashcards

(78 cards)

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1
Q

gen afectado en corea huntington

A

4p16.3 → HTT

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Q

exones de gen 4p16.3

A

67 exones

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3
Q

corea huntington es autosomica___

A

dominante

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4
Q

causa de corea huntington

A

expansion anormal repetidos CAG en el exon 1

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5
Q

clasificacion de corea huntington (y repetidos)

A

-normal (10-35)
-intermedios, zona gris (27-35)
-penetrancia reducida (36-39)
-penetrancia completa (>40)

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6
Q

en corea huntington, la edad de inicion varia en funcion del ___ de ___

A

en corea huntington, la edad de inicion varia en funcion del numero de CAG

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7
Q

en corea huntington es mayor la inestabilidad de la expansion de repetidos CAG durante ___

A

gametogenesis masculina

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8
Q

(corea huntington) mayor num de casos juveniles cuando se hereda el alelo expandido de __

A

(corea huntington) mayor num de casos juveniles cuando se hereda el alelo expandido del padre

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9
Q

edad media de inicio de signos de corea huntington

A

30 a 50 años

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10
Q

rango de inicio de sintomas de corea huntington

A

2 a 85 años

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11
Q

rango de edad de muerte en corea huntington

A

51-57

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12
Q

causas frecuentes de muerte en corea huntington

A

-neumonia
-enf cardiovascular
-suicidio

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13
Q

sintomas iniciales de corea huntington

A

movimientos de corea involuntarios descontrolados

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14
Q

sintomas de corea de huntington

A

-movimientos involuntarios, corea
-disfagia y disartria
-hipoquinesia, aquinesia y rigidez
-distonia con incremento en el tono muscular
-signos cerebelosos
-signos piramidales

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15
Q

sintomas psiquiatricos de corea huntington

A

-depresion
-demencia
-baja autoestima + culpabilidad
-ansiedad
-obsesiones y compulsiones
-apatia
-psicosis
-alucinaciones, paranoides
-hipersexualidad

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16
Q

en corea huntington los sintomas psiquiatricos se presentan __ (antes/despues)

A

antes

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17
Q

V/F el lenguaje se altera en corea huntington

A

FALSO, NO se altera

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18
Q

cuando se presentan los sintomas en huntington juvenil

A

antes de los 20 años

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19
Q

primer signo de huntington juvenil

A

alteraciones del comportamiento y dificultad para aprender

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20
Q

signos motores de huntington juvenil

A

hipoquinetico con componentes distonicos

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21
Q

cuando aparece la corea en paciente con huntington juvenil

A

segunda decada de vida

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22
Q

cuantos repetido de CAG suele tener huntington juvenil

A

> 55

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23
Q

diagnostico en corea huntington

A

pocas personas escogen hacer el estudio predictivo
-requiere valoracion psiquiatrica

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24
Q

fisiopato de corea huntington

A

atrofia gradual del estriado
-neurodegeneracion selectiva de las neuronas de proyeccion espinal liberadoras de GABA

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25
diagnostico molecular de corea de huntington
PCR, metodo de primera eleccion
26
el sindrome de X fragil es de herencia __
ligada al X dominante
27
sindrome de X fragil -penetrancia -expresividad
sindrome de X fragil -penetrancia incompleta -expresividad variable
28
incidencia de sindrome de X fragil
varones: 1:2,500 mujeres: 1:2,000
29
causa mpas frecuente de retraso mental hereditario
sindrome X fragil
30
causa genetica mas frecuente de autismo
X fragil
31
gen afectado en X fragil
Xq27.3 → FMR1 → FMRP
32
fenotipos asociados a FMRP
-Xfragil -ataxia tremor -falla ovarica prematura
33
fisiopato de X fragil
expansion de trinucleotidos CGG, localizado en la region 5' no codificante
34
en donde se expresa FMRP
-muy abundante: cerebro y testiculo -abundante: ovario, timo, ojos, bazo, epitelio esofago -moderadamente: colon, utero, tiroides, higado
35
clasificacion de X fragil y repetidos
-normal <40 -intermedio, zona gris 41-55 -premutacion 56-199 -mutacion completa >200
36
poblacion general promedio CGG
30
37
sintomas clinicos X fragil
-talla alta!!! -macrocefalia -cara alargada, frente amplia !!! -hipertelorismo, hundimiento ocular -hipoplasia malar -orejas grandes !!! -paladar alto -macroorquisimo postpuberal !!! -prolapso valvula mitral -hiperlaxitud articular
38
sintomas conductuales X fragil
-ansioso -hiperactivos -deficit de atencion -evitan contacto visual -autismo!!! -retraso de lenguaje -sonrientes
39
sintomas radiologicos X fragil
-agrandamiento de 4to ventriculo o -aumento de dimension del nucleo caudado e hipocampo -hipoplasia de vermis cerebeloso
40
diferenciales de X fragil
-retraso mental -autismo, asperger -sotos -coffin lowry -lujan-fryns -atkin
41
sintomas de sindrome ataxia tremor
deficit cognitivo, perdidad de memoria a corto plazo, parkinson, neuropatia periferica, debilidad proximal en extremidades inferiores
42
diagnostico de X fragil
PCR + southern blot
43
candidatos a diagnostico de X fragil
-individuos de cualquier sexo con retraso mental, desarrollo, o autismo, especialmente si a. presentan comportamiento SXF b. HF de SXF c. HF con retraso mental sin diagnostico especifico -individuos que buscan asesoria reproductiva que tienen a. HF de SXF b. HF con retraso mental sin diagnostico especifico c. fetos de madres portadoras
44
V/F sindrome de X fragil usualmente es de novo
FALSO, NO son de novo
45
tratamiento de X fragil
neurologico, dependiendo de lo que necesite el paciente
46
mecanismo de impronta
mecanismo de regulacion de genes en el que un alelo de un gen es silenciado e improntado y el otro alelo es expresado dependiendo de que padre fue heredado
47
a que afecta la impronta
a la expresion
48
incidencia de prader willi
1:10,000
49
prevalencia de prader willi
1:29,000
50
gen afectado en prader willi
15q11.2-15q13 (5-6MB)
51
el sindrome de prader willi es un desorde de genes ___, que hay una delecion
el sindrome de prader willi es un desorde de genes contiguos, que hay una delecion
52
criterios diagnosticos de prader willi
-niños menores 3 años → 5 puntos (3 mayores -niños mayores 3 años → 8 puntos (4 mayores)
53
criterios mayores de prader willi (1 punto)
-hipotonia central infantil -problemas infantiles de alimentacion/ retraso de crecimiento -aumento rapido de peso entre 1-6 años -apariencia facil caracteristica -hipogonadimso -retraso en el desarrollo
54
criterios menores en prader willi
-reduccion de mov fetal -problemas de comportamiento -apnea del sueño -talla baja -hipopigmentacion -mano y pies pequeños -manos estrechas con borde cubial recto -esotropia, miopia -saliva espesa y viscosa -trastorno del lenguaje
55
criterios de soporte (sin puntos) en prader willi
-alto umbral del dolor -vomito escaso -problemas de control de temperatura -escoliosis y/O cifosis -adrenarquia temprana -osteoporosis -habilidad inusual con rompecabezas -estudios neuromusculares
56
criterios para realizar pruebas DNA en prader willi
-<2años: hipotonia + problemas de succion -2-6 años: hipotonia con pobre succion y retraso en desarrollo -6-12 años: historia de hipotonia+pobre succion+retraso desarrollo+hiperfagia con obesidad central ->13 años: deterioro cognitivo, RM moderado, hiperfagia con obesidad central, hipogonadismo hipotalamico, trastornos de conducta
57
manifestaciones clinicas de prader willi
-crecimiento normal los primeros 2 meses -obesidad inicia a los 6 meses -fisuras palpebrales almendrados -diamentro bifrontal estrecho -rascado excesivo -estrabismo -labio superior delgado -piel, cabello, ojos claros -retraso mental ligero -obsesion por la comida -ausencia de sacieda -hipoplasia de labio menores y clitoris -hipogonadismo
58
etiologia de prader willi
70% de novo 23-30% disomía materna uniparental
59
diagnostico de prader willi
-analisis de metilacion a. MLPA sensible a metilacion!! b. PCR sensible a metilacion -FISH -UDP
60
tratamiento de prader willi
-restringir cantidad de comida -hormona de crecimiento
61
V/F sindrome de angelman y prader willi comparten la misma region
VERDADERO
62
gen afectado en sindrome de angelman
15q11.2q13
63
Cuadro clinico de sindrome de angelman
-paciente agradable -rie a carcajadas -crisis convulsivas -les encanta el agua -problemas con el ciclo circadiano -braquicefalia -hipopigmentados -dismorfias con boca grande
64
V/F sindrome de angelman es muy notable cuando nace
FALSO, no se nota cuando nace
65
Diagnostico sindrome de angelman (clinica, 6 meses - 2 años)
-alteraciones de alimentacion e hipotonia -retraso mental severo, ausencia de lenguaje, microcefalia, macrostomia, hipoplasia maxilar -marcha caracteristica, ataxia, epilepsia -alegre, ataques de risa, hiperactividad sin agresion
66
exones de UBE3A
16 exones
67
funcion de UBE3A
codifica para E6AP que funciona como ligasa de ubiquitina en la via del proteosoma multiples procesos neuronales como la sinapsis y la plasticidad
68
causa de sindrome de angelman
-delecion de 15q11.2q13 (75%) -mutacion en UBE3A (5-11%) -disomia uniparental cromosoma 15 (3-7%) -defectos de impronta (3%)
69
diagnostico de sindrome de angelman por delecion 15q11.2q13
-PCR -FISH, CGH -microarreglo -MLPA
70
[sindrome de angelman] a que se asocia el fenotipo más severo por delecion?
hipopigmentacion cutanea
71
en sindrome de angelman hay __ puntos de ruptura, flanqueados por __
en sindrome de angelman hay 3 puntos de ruptura, flanqueados por low copy repeats
72
en las mutaciones en UBE3A, cuales pueden ser las razones?
-deleciones o duplicaciones intragenicas -mutaciones sin sentido, sentido equivocado
73
Dx de mutaciones en UBE3A
secuenciacion
74
fenotipo más leve, con menor incidencia de convulsiones en sindrome de angelman
disomia uniparental cromosomal 15
75
Dx para disomia uniparental del cromosoma 15
arreglo de SNP, arreglos de DNA polimorfico
76
causa de defectos de impronta en el sindrome de angelman
gametogenesis, involucrando al centro de impronta
77
dx de los defectos de impronta en el sindrome de angelman
PCR sensible a metilacion + analisis de microdelecion
78

Genetica medica (5 decks)

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