Semana l Flashcards
(203 cards)
1
Q
Son os segmentos de ADN
A
Gen
2
Q
secuencia completa de ADN
A
genoma
2
Q
estudio de genes y herencia
A
genetica
3
Q
Estudio del genoma
A
Genoma
4
Q
informacion genetica de una caracteristica
A
genotipo
5
Q
caracterizticas observables
A
fenotipo
6
Q
versiones alternticas de un gen que ocupa un locus determinado
A
allelos
7
Q
que es un locus
A
la identificacion de donde se ubica el gen
8
Q
cuantos pares de cromosomas tenemos en nuestras celulas
A
23 pares, 46 cromosomas
9
Q
homocigotos
A
cuando los 2 allelos son denticos en un par de cromosomas
10
Q
heterocigotos
A
cuando los 2 alelos son diferentes en un par de cromosomas
11
Q
Que cromosomas son haploides y no homologos
A
las de las celuls germinales
12
Q
que cromosomas son diploides y homologos
A
las celulasa no germinales
13
Q
cuales son las celulas somaticas
A
autosoma,
14
Q
cuales son las celulas gameto?
A
celula reproductiva, germinales
15
Q
cuantos autosomas tenemos
A
46
16
Q
cuantos gametos tenemos
A
23
17
Q
que tipos de cromosomas resultan de la division meiotica
A
las germinales
18
Q
que tipos de cromosomas resultan de la division mitotica
A
los autosomas/ somaticas
19
Q
que es un cariotipo humano
A
la imagen de todos nuestros cromosomas en el estudio
20
Q
cuantos pares tenemos de celulas germinales en una celula
A
22 pares autosomicos , 1 par de cromosomas sexuales
21
Q
cuando las caracteristicas son visibles en un cromosoma heterocigoro significa que el alelo expresado es
A
dominante
22
Q
cuando el fenotipo solo es visible en un cromosoma homocigoto, significa que el alelo es
A
recesivo
23
Q
codominancia que es
A
cuando los 2 alelos son expresados en el fenotipo debido a que los 2 son dominantes
24
Cuando un gen se transmite de papa a hijo a traves de genes, puede expresarse desde el nacimiento o despues
Hereditario
25
Ejemplo de enfermedad hereditaria
Diabetes o cancer
26
por que se identifica el sindrome de down
por se una trisomia en el cromosoma 21
27
Que es una alteracion congenita
que se expresa desde el nacimiento
28
ejemplo de enfermedad de Congenita
sindrome.down
x.fragil
29
3 leyes de mendel
la ley de la uniformidad
30
exolica la ley de la uniformidad de mendel
2 padres homocigotos van a tener 4 posibls combinaciones iguales, se puede ver en elcuadro de punnett. Cuando 2 genotipos de homologos se cruzan, en su primera generacion todos los gametos son iguales
30
ley de la segregacion
explica que los alelos se segregan uno de cada padre
31
ley de transmisión independiente
los genes no se pueden mezclar, cada gen se transmite independientemente de otro
32
explica la distribución de los alelos segun la ley de la segregación
AA- 25%
Aa- 50%
aa-25 %
33
que se necesita un solo gen mutado con una sola copia para tener la expresion
Autosomica dominante AA, o Aa
34
Ejemplos de enfermedades Autosomicas dominante
Acondroplasia
enfermedadd de Hunington
Hemocromatosis
Neurofibromatosis
35
herencia en la que se necesitan dos alelos recesivos para que se exprese la enfermedad
autosomica reesviva
36
ejemplos de enfermedades autosomicas recesivas
fibrosis cistica
fanicetonuria
galactosemia
37
tipo de enfermedad que esta en e cromososoma, cuando la enfermedad se esncuenta en un gen el el cromosomam sexual
herencia ligada a X
38
herencia en la que hay un aprobabilidad diferente si eres hombre o mujer
Ligadas al X
39
en as enfermedades ligadas al X el papá puede pasar al hijo la enfermedad o no
no pueden pasarse de hombre a hombre
40
impronta genetica
ocurre una disomia uniparental
41
disomia uniparental
cuando se silencia un alelo, el de mama o de papa
42
2 formas de clasificar la disomia uniparental
prader willy y angelman
43
cuando se silencial el gen de mama es una disomia uniparental en el cromosoma 15
angel man
44
cuando se silencial el gen de papá es una disomia uniparental en el cromosoma 15
praderwilly
45
la herencia mitocondrial se hereda de
la informacion genetica de la mamá
46
Heteroplasmia que es
enfermedad genetica mitocondrial
47
cuando tenemos un gen que se puede expresar dependiendo de factores externos
herenci multifactorial/ monogenica
48
penetracia completa
el 100% de la poblacion expresa el gen
49
penetrancia incompleta
al menos 1 individuo no expresa el gen en una poblacion
50
expresividad variable
cuando la fenotipo del gen se expresa mas (severidad de una enfermedad)
51
la herencia monogenica es cualitativa o cuantitativa
cualitativa
51
la herencia multifactorial es cualitativa o cuantitativa
cuantitiva
52
gemelos monocigotos
la celula germinal se divide por lo tanto comparten 100% del material genetico
53
gemelos dicigotos
2 celula germinales diferentes 50%
54
Cuales son purinas
guanina y adenina
55
cuales son pirimidinas
citosinas y timinas, uracilo igual
56
que reemplaza a timina?
uracilo
57
composición de nucleótido de DNA
azucar de 5 c, grupo fosfato y base nitrogenada
58
bases nitrogenadas se unen por
puentes de hidrógeno
59
enlaces que unen a los nucleótidos
enlaces fosfodiester
60
desoxirribosa y ribosa en dna o rna?
dna - desoxirribunocleico rna - ribonucleico
61
cuantos puentes de hidrogeno unen A-T
2
62
cuantos puentes de hidrogeno unen C-G
3
63
cada cuantos pares de bases se enrolla el DNA
cada 10 pares de bases
64
de que se forma la cromatina
dna + cromatina
65
surcos mayores y menores
espacios grandes y pequeños en dna en las que hay histonas
66
de que se forma la cromatina
proteínas histonas y dna
67
mas suelta histona genera
mayor expresividad
68
mas rigida histona genera
menos expresividad
69
8 histonas forman
1 octamero
70
el nucleosoma se forma por
octameros
71
los solenoides son
largas cadenas de nucleosomas compactadas en forma elicoidal
72
eucromatida
genes sueltos porque codifican 1 grupo metil o acetil
73
heterocromatina
adn estructural - más compacto - más de 1 grupo metil
74
metilación de 1 grupo metil
se suelta - mayor expresión
75
metilación de más de 1 grupo metil
se compacta - menor expresión
76
acetilación
se suelta - mayor expresión
77
cromosomas metacentricos
iguales arriba y asbajo
78
cromosomas submetacentricos
mas largo el brazo q que el p
79
cromosomas acrocentricos
centromero muy al extremo
80
cuando hay replicacion de dna
fase s de interfase
81
enzimas de iniciacion de replicacion dna
helicasa - rompe
topoisomerasa - desafloja
ssb - estabilizan y rompen grupos eter
82
que hace dna helicasa
horquilla de replicaci
83
que es caja TATA
promotor de replicacion de dna ahi se pone el primer
84
por que la caja TATA es el promotor
porque son T-A y solo tiene 2 enlaces de hidrogeno
85
que es el complejo de pre replicacion
proteinas que deciden en donde poner el primer
86
Dna helicasa que hace
crea orquilla de replicacion, rompe puentes de hidrogeno
87
prteonas SSB
hacen que el dna no se vuelva a juntar
88
topoisomerasasa
quita los nudos, y libera la tension
89
elongacion
cuando el adn se va constuyendo
90
se une a los primers y une los nucleotidos completmenrarios
adn polimereada
91
primers
donde se van a poner ADN
92
sentidos de replicacion
5-3
93
primasa
ponle los primers
94
polimerasa
hace fragmentos de okasaki
95
ligasa
pone nucleotidos en los fragmentos de okasaki
96
fases de replicacion
iniciacion, elongacion, y terminacion
97
donde hay señales que le dicen a a la adn polymerasa que deje de replicar
telomeros
98
con cada replicacion que se va acortando
telomeros
98
que enzima inhibe que que se acorten los telomeros
telomerasas
99
para que sirve la transcripcion del adn
para crear arn mensajer a partir de ADN
100
enzima de la transcripcion
arn polimeraza
101
fases de transcripcion
iniciacion, elingacion y terminacion
102
que es el promotor o region promotora
el na secuencia de nucleotidos utilizada en la transcripcion, le dice a arn polimerazas cual de las dos regions adn se va a transcibir
103
cual region codificante
la region del arn que se va a transcribir
104
terminador
secuancia de nucleotidos que dice donde se termina la transcripcion
105
que sucede en la iniciacion de la trascripcion
la arn polimerasa se une al promotor y desenrolla el adn de las histonas
106
elongacion
una cadena de adn va a servir como mlde para ser replicada por la polimerasa
107
en que sentido sucede la elongacion de la transcripcion
5-3
108
en que consiste la terminacion de transcripcion
la region de terminacion le dice a ala arn polimeraza que ya termino la replicacion y se suelta
109
que es la caja TATA
es el promotor
110
que hace el ARN de transferencia
lleva los aminoaciods al ribosoma
111
Arn mensajero
lleva el mensaje del arn al ribosoma
112
exones
regiones codificantes
113
itrones
regiones no codificantes, estructurales
114
modificacion posttranscripcional corte y empalme
epiliciosoma coerta los itrones y los saca
115
modificaciones transcripcionales
-corte y empalme
- 7 methil guanosina 5 prima
116
modificacion transcripcional 7 methil guanosina 5 prima y candena polia
gorrita y colita que sirven para hacer el arn mas rigido
117
que forma un codon
3 nucleotidos
118
1 codon es un
aminoacido
119
en la traduccion que pasa
el arn mensajero se decodifica para construir una proteina o un polipeptido
120
primer codon de una proteina
AUG
121
codones de terminacion
UAG
UAA
UGA
122
que es epigenetica
proceso de regulacion de genes activandolos y desactivandolos sin modificar la secuencia de nucleotidos del gen
123
tipos. epigenoma
metilacion
124
que es una mutacion
un cambio en una secuencia de nucleotidos
125
2 tipos de mutaciones
somaticas (autosomsd), germinales (gametos)
126
que es un codon
secuencia de 3 aminoacidos
127
cuantos codones hay
64
128
alteracion en la secuencia de nucleotidos de 1 o mas genes
mutacion
129
en que celulas pueden afectar las mutaciones
somaticas y las de los gametos
130
cuales son las unicas celulas que pueden pasar su mutacion a la siguiente generacion
germinales
131
como pueden producirse las mutaciones
espontaneamente o por mutagenos
132
que son los mutagenos
factores externos o viruses que producen mutaiciones
133
cuando sucedn las mutaciones normalmente
enb la etapa de replicacion, antes de que la celula se divida
134
pequelas mutaciones implican
solo un gen
135
tipos de mutaciones pequeñas
substitucion, delecion y insercion
136
que es la substitucion
cuando se substituye un nucleotido por otro
137
que es la delecion
cuando se elimina un nucleotido
138
que es la insercion
cuando se inserta un nucleotido, se añado
139
mutacion silenciosa
aun que se cambie la secuencia de nucleotidos, el aminoacido sigue siendo el mismo
140
cuantos aminoacidos se pueden hacer
23
141
que son las nonsense mutation
cuando el codon modificado hace un codon de STOp haciendo una proteina mas pequeña que no funciona apropiadamente
142
mutacion de cambio de sentido, missense mutation
se cambia el codon a otro aminoacido
143
mutacion de cambio de sentido tipos
conservativas y no conservativas
144
tipo de mutacion cambio de sentido conservativa
las 2 moleculas van a funcionar igual, o sea que será igual la funcion por que se parecen
145
tipo de mutacion de cambio de sentido no conservativa
se cambia totalmente la funcion de los aminoacidos ya que estos son muy diferentes
146
que es una mutacion de desplazamiento de marco
cuando añadimos 1, 2,4 o 5 nucleotidos o los eliminamos, cualquiera que no sean multipñlos de 3
146
mutaciones en multiples de 3 codones
inserciones y deleciones
146
que es una mutacion sin desplazamiento de marco
cuando añades un codon entero o quitas un codon entero
146
como salen las mutaciones a largas escadas
por errores en las formacion de gametos
147
que es anapludia
numero anormal de cromosomas
147
mutaciones grandes escalas
tener un numero anormal de cromosomas (trisomias) o cromosomas con estructuras anormales
148
SIndrome de Turners
cuando solo hay un cromosoma X y falta el otro
149
que es polipoidia
cuando el gameto viene con un set extra de cromosomas
150
tipos de polipoidia que no son compatibles con la vida
triploides y tetraplpoides
151
tipos de anormalidades estructurales
delecion, duplicacion, inversion, y translocacion
152
por que suceden las anormalidades estructurales
por mutagenos como radiacion o errores en la formacion de gametos
153
delecion en las estructuras anormales
falta un pedazo entero de cromosomas,
154
ejemplo de delecion de anormalidades structurales
Cri du Chat
155
que es el cri du chat
una delcion en el brazo corto del cromosoma 5
156
Inversion en la anormalidad estructural
el cromosoma se rompe y se vuelve a pegar
156
cual es la duplicacio de una mutacion de anromalidades estructurales
un pedazo extra de cromosoma se mete a una ccelula gameta, debio de haberse deprendido de otro cromosoma
157
mutacion que no es compatible con la vida
poliploide
157
translocacion es la anormalidad estructura. el cromosoma
se rompe un pedazo del el cromosa y se cambia por otra parte de otro cromosoma
158
que es un organismo euploide
cuando hay un numero niormal de juego de cromosomas
159
159
160
Que es la reparación directa de ADN
Reparacion que No remplaza nucleotidos, simplemente repara su esteuctura
161
Que es la reparación directa de ADN
Reparacion que No remplaza nucleotidos, simplemente repara su esteuctura
162
Un mecanismo conocido que actua como un rato laser, una enzima llamada fotoliasa usa energía de la luz para romper los dimeros
La de dimeros de pirimidina por fosforreactivacion
163
Un mecanismo conocido que actua como un rato laser, una enzima llamada fotoliasa usa energía de la luz para romper los dimeros
La de dimeros de pirimidina por fosforreactivacion
164
Que corrigue la guanina metilada
La O6-metilguanina
165
Que corrigue la guanina metilada
La O6-metilguanina
166
En que consiste la reparación directa de guanina metilada. (Y que enzima utiliza)
En quitale el grupo metil a la 06metilguanina y restaurarla a guanina
Utiliza ma enzima O6-metilguanina- Dna metiltransferasa
167
Reparacion en que la que se have una esecion de una base defectuosa y despues de reemplaza por la base correcta
BER
168
Enzima que se encarga de eliminar la base defectuosa rompiendo la desoxirribosa dejando un espacio en blanco
Adn glucosidasas
169
Enzima que se encarga de eliminar la base defectuosa rompiendo la desoxirribosa dejando un espacio en blanco
Adn glucosidasas
170
Reparacion que elimina las lesiones voluminosas del ADN que distorciona la doble helise
NER
171
Reparacion que elimina las lesiones voluminosas del ADN que distorciona la doble helise
NER
172
Reparacion que elimina las lesiones voluminosas del ADN que distorciona la doble helise
NER
173
Proteinas que utilizamos en la reparación NER, para estabilizar
Proteinas SSB
174
Proteinas que utilizamos en la reparación NER, para estabilizar
Proteinas SSB
175
Enzima que en la reparacion NER elimina lo afectado
Helicasa
176
Como se les llama a las roturas de AMBAS cadenas de la doble Helice de ADN
Bicantenario
177
Como se les llama a las roturas de AMBAS cadenas de la doble Helice de ADN
Bicantenario
178
Por que factores pueden se causadas las roturas bicantenarias
Radiacion ionizante
Radicales libres oxidativos
Otros agentes lesivos para el ADN
179
Por que factores pueden se causadas las roturas bicantenarias
Radiacion ionizante
Radicales libres oxidativos
Otros agentes lesivos para el ADN
180
Cuales son las 2 vias de reparacion de las roturas bicantenarias
Recombinacion homologa y union de extremos no homologos
181
Cuales son las 2 vias de reparacion de las roturas bicantenarias
Recombinacion homologa y union de extremos no homologos
182
En que cromosoma se encuentran los gonosomas
Par 23
183
En que cromosoma se encuentran los gonosomas
Par 23
184
Reparacion que se utiliza cuando no hay una cromatida hermana para la reparacion (para que se pueda replicar o inspirar para su cadena). Las enzimas reconocen los extremos rotos y los juntan
Union de extremls no homologos
185
Cual es la generacion P
Padres
186
Cual es la generacion P
Padres
187
Cual es la generacion F
Generacion de la decendencia
188
Cual es la generacion F
Generacion de la decendencia
189
Primera ley de la herencia
Ley de la uniformidad: cuando se cruzan 2 razas puras, los genotipos sera todos iguales y 100% heterocigoto y el fenotipo se compartira igual entre la desendecia
190
Primera ley de la herencia
Ley de la uniformidad: cuando se cruzan 2 razas puras, los genotipos sera todos iguales y 100% heterocigoto y el fenotipo se compartira igual entre la desendecia
191
2nda ley de mendel
Ley de la segregacion: cuando se cruza la generacion F1, se va a obtener una proporción de las características, y se va a volver a aparecer el rasgo recesivo de la generacion P
192
2nda ley de mendel
Ley de la segregacion: cuando se cruza la generacion F1, se va a obtener una proporción de las características, y se va a volver a aparecer el rasgo recesivo de la generacion P
