Sindrom Flashcards
(57 cards)
1
Q
Alfa-galaktosidase
A
Penyakit Fabry
2
Q
Beta-glukoserebosidase
A
Penyakit Gaucher
3
Q
Beta-galaktosidase
A
GM1 gangliosidosis
4
Q
Hekaosamine A tidak ada, heksosamine B naik
A
Penyakit Tay-sachs
5
Q
Heksosamine A dan B kurang
A
Penyakit Sandhoff
6
Q
Seramidase asam
A
Penyakit Farber
7
Q
Lipase asam
A
Penyakit wolman
8
Q
Tioesterase palmitoilprotein
A
Penyakit Batten
9
Q
Sindroma Horner dengan hipestesi wajah
A
Sindroma Raeder
10
Q
Nyeri retro-orbital dan paralise nervus kranialis keenam
A
Sindroma Grandenigo
11
Q
Opthalmoplegia yang terasa sangat nyeri disertai paralise saraf ketiga, keempat dan kelima
A
Sindroma Tolosa-Hunt
12
Q
Gangguan gait yang menjadi sekunder pada kondisi utama kelemahan/lumpuh pada otot-otot pratibial dan peroneal
A
Steppage gait
13
Q
Gait pada Penyakit parkinson
A
Festinating gait
14
Q
Berasosiasi dengan sirkumduksi pada kaki adalah gait?
A
Hemiplegic gait
15
Q
Pada Sindroma Wohlfart-Kugelberg-Welander kronis atau progresof gaitnya adalah?
A
Waddling gait
16
Q
Mungkin menyertai lesi pada spine thoraks adalah gait?
A
Scissoring gait
17
Q
Sering tampak dengan foot drop, adalah gait?
A
Steppage gait
18
Q
Infark pada kapsula interna, menyebabkan gait?
A
Hemiplegik gait
19
Q
Batas anterior dan lateral sol sepatu sering sekali rusak pada gait ini
A
Hemiplegic gait
20
Q
Semua gangguan dibawah ini berasosiasi dengan titik cherry red, kecuali? A. Penyakit Tay-sachs B. Penyakit Sandhoff C. Sialidosis D. Penyakit Neimann pick E. Galaktosemia
A
E. Galaktosemia
21
Q
Diantara dibawah ini yang bukan merupakan kelainan DNA mitikondria adalah? A. MELAS B. MERRF C. LHON D. Sindrome KSS E. Penyakit Leigh
A
D. Sindroma KSS
22
Q
Sphingomielinase
A
Penyakit Niemann Pick
23
Q
Afasia Transkortikal campuran:
Fluen?
Comperhen?
Repeat?
A
No, no, yes
24
Q
Afasia Konduksi
Fluen?
Comperhen?
Repeat?
A
Yes, yes, no
25
Afasia motorik transkortikal
No, yes, yes
26
Afasia global
No, no, no
27
Afasia broca
Fluen?
Comperhen?
Repeat?
No, yes, no
28
Afasia sensorik transkortikal
Fluen?
Comperhen?
Repeat?
Yes, no, yes
29
Afasia wernicke
Yes, no, no
30
Bulbar palsy, pseudobulbar palsy atau keduanya?
| Lidah atopis?
Bulbar palsy
31
Bulbar palsy, pseudobulbar palsy atau keduanya?
| Muka lesu?
Keduanya
32
Bulbar palsy, pseudobulbar palsy atau keduanya?
| Refleks jaw jerk tidak ada
Bulbar palsy
33
Bulbar palsy, pseudobulbar palsy atau keduanya?
| Gerakan ekstraocular menurun?
Keduanya
34
Bulbar palsy, pseudobulbar palsy atau keduanya?
| Labilitas emosi
Pseudobulbar palsy
35
Bulbar palsy, pseudobulbar palsy atau keduanya?
| Cara berjalan hiperaktif?
Pseudobulbar palsy
36
```
Kelemahan muskulus trapezius dan sternokleidomastoideus ipsilateral, disponia dan disafagia, hilang pengecapan pada 1/3 belakang lidah dan berkurangnya sensasi pada faring, merupakan ciri khas sindroma apa?
A. Collet-sicard
B. Vernet
C. Schmidt
D. Garcin
E. Weber
```
B. Vernet
| Vernet juga disebut dengan sindroma foramen jugular --> mengafek CN IX X XI
37
```
Anak 7 tahun dibawa ke UGD dengan keluhan terus tertawa tanpa dapat dikendalikan (kejang gelastik) dan pubertas prekok. Pemeriksaan MRI otak dapat menunjukkan lokasi kelainan dimana?
A. Amigdala
B. Hipokampus
C. Gitus singulate
D. Hipothalamus
E. Sella tursika
```
D. Hipothalamus
| Hipothalamus mengontrol rasa senang dan seksual
38
Pekerja bangunan, 53 thn. Mengeluhkan kelemahan pada tanggannya sat dia bekerja, yang diikuti semakin parah ya masalah berbicara dan menelan beberapa bulAn kemudian. Meski kelemahan adalah letih dan terasa gatal pada ekstremitas atas dan bawah, pemeriksaan fisik tidak mencatat adanya mati rasa ataupun gangguan panca indera. Lengan, kaki dan lifahnya mengalami faskikulasia dan atrofi yang jelas. Serta gangguan refleks hiperaktif dan tanda babinski.
1. Diagnosa yang paling mungkin?
2. Apa prognosisnya?
3. Penyakit ini dapat berasosiasi dengan penyakit apa?
1. Diagnosa: ALS
ALS (amiotrofik lateral sclerosis) ditandai dengan:
Gangguan pergerakan (kelemahan, atrofi otot, dll)
Susah berbicara
Gangguan menelan
Gangguan bernafas
Tetapi tidak ada gangguan sensori dan, autonom dan panca indera
2. Prognosis: seringkali akan menjadi fatal dalam waktu 3-6 bulan
3. Penyakit yang sering berasosiasid: parkinson
39
```
Sindroma Gerstmann meliputi semua hal dibawah ini, kecuali:
A. Agnosia jari
B. Akalkulia
C. Agrafia
D. Kebingungan kanan dan kiri
E. Anosognia
```
```
E.
Sindroma gerstmann diakibatkan lesi pada parietal inferior hemisfer dominan yang ditandai dengan:
A. Agnosia jari
B. Akalkulia
C. Agrafia
D. Kebingungan kanan dan kiri
```
40
```
Cacat biokimiawi pada penyakit Refsum, telah dipastikan sebagai kekurangan enzim apa?
A. Aril sulfatase
B. Pitanoil-koenzim A hidroksilase
C. Beta-gukosilase
D. Alfa-galaktosidase
E. Asam seramidase
```
B.
41
Luka psikosis dari korsakoff sering kali melibat,an struktur otak yang mana?
Nukleus dorsomedian (DM) dari thalamus
42
Hal dibawah ini merupakan karakteristik neuropati dipteritis. Kecuali:
A. Organisme yang diisolasi pada faring dan laring paling sering adalah Corynebacterium diptheriae
B. Organisme-organisme sering kali melepaskan endotoksin yang dapat menyebabkan miokarditis atau neuropati asimetria.
C. Neuropati sering kali dimulai dengan gamgguan pada fungsi penglihatan
D. Difteri dan neuropati yang berkaitan denganya dapat dicegah dengan imunisasi
E. Sering kali menyebabkan neuropati demielinasi
B.
43
Pigmen kulit yang meningkat berhubungan dengan gangguan apa??
Penyakit Tay-schs
44
Diantara ciri klinis dibawah ini, ciri klinis manakah yang merupakan ciri klinis neuroborreliosis?
A. Radkulitis sensori yang terasa sangat sakit dan muncul sekitar 3 minggu setelah eritrma migrans
B. Mononeuropati kranial
C. Paresis anggota badan
D. Arthalgia
E. Vertigo
A
45
Tn 74 tahun dengan penyakit vaskular periferal dibawa ke UGD dengan lengan kiri terus terayun ayun tanpa terkendali. MRI otak mengingkapkan adanya ventrikulomegali. Atrofi kortikal difuse, dan infark lakunar multipel.
Apa diagnosa?
Sruktur manakah yang terkena?
Kelainan neurotransmitter manakah yang paling mungkin diderita pasieb tersebut?
Apa terapi medikamentosa?
Hemiballismus
Nukleus subthalamikus
Glutamat
Bloker dopamine
46
Pernyataan yang benar mengenai penyakit huntington
A. Merupakan gangguan berulang trinukeotida (CAG) yang menumpuk pada kromosom4
B. Merupakan kondisi resesif autosomal dengan penetrasi tidak tuntas
C. Terutama merupakan penyekit yang menyerang proyeksi-proyeksi GABA/enkepalin dari amigdala
D. Lebih lazim di kalangan perempuN dibandingkan laki laki
E. Memiliki onset lebih lambat pada generasi generasi berikutnya
A.
47
Pasien pasien yang mengalami koreksi cepat hipenatremia beresiko trrkena kejang, disartria, palsi pseudobulbar, koma dan atau kematian, penyebabnya adalah?
Mielinolisis pontine sentral
48
Laki laki 16 tahn sedang melakukan uji sepakbola dan memeperhatikan adanya keram parah yang tak kunjung mereda, dan mempunyai riwayat yg sama sebelumnya. Pemeriksaan neurolgis tamapak normal. Laboratorium menunjukkan kekurangan enzim miofosforilase yang sangat parah
Diagnosa?
Apa yang mungkin tampak pada pemeriksaan urinalisis?
Apa cara penularan penyakit ini?
Penyakit Mc Ardle
Mioglobinuria
Resesif autosomal
49
Perempuan usia 34 thn, tiba tiba mengalami hemiparesis kiri. Dia menderita DVT pada kaki kirinya sekitar 4 tahun yang lalu.
1. Apa yang mungkin menjadi penyebab defisit neurologis?
2. Ciri laboratoris non spesifik dari gangguan ini mungkin meliputi?
3. Yang memperkuat diagnosa adalah?
4. Apa terapi optimal untuk penyakit ini?
1. Antikoagulan lupus
2. PT dan PTT menahun yang tidak pulih ketika plasma pasien tercampur dengan plasma normal
3. Membuktikan adanya reaksi reaksi penghambatan di dalam sistem penggumpalan dengan uji hambatan tromboplastin (TTI) dan uji venom biper dari Russell
4. Terapi:
Memepertahankan INR pada amabang minimal 3 dengan warfarin
Kortikosteroid
Agen agen antiplatelet
50
Mutisme, gangguan berjalan, dan inkontinesia terjadi pada sindrom frontal apa?
Sinroma frontal media
51
Tidak pedulian, apatis, preservasi motorik dan tidak ulet
Sindroma konveksitas frontal (lateral frontal)
52
Impulsif, euforia, judgement yang buruk merupakan syndrom frontal apa?
Sindrona orbitofrontal (kutub frontal)
53
Cenderung menjelajahi benda secara oral, terjadi pada sindroma?
Lobus temporal
54
Apraxia berjalan atau berjalan magnetis terjadi pada sindroma?
Sindroma medial frontal
55
Kejang salutatoris terjadi pada sindrome?
Sindroma frontal media
56
Penyakit Canavan disebabkan defiaiensi enzim?
Aspartoasilase
57
Penyakit Canavan disebabkan defiaiensi enzim?
Aspartoasilase
