SÍNDROME DE DOWN Flashcards
1
Q
- Hipotonía
- Reflejo de Moro ausente
- Hiporreactividad
- Epicanto interno
- Pabellón auricular asimétrico y/o dismórfico
- Pliegue palmar único
- Falange media 5° dedo ausente o trapezoidal
- Cardiopatía congénita ≈ 50%
- Manchas de Brushfield (+catarata congénita)
A
Características clínicas del síndrome de Down
e.g. manchas de Brushfiel
2
Q
Clínica del síndrome de Down
A
- Trísomia del cromosoma 21 (47 cromosomas en el par 21)
- 95% trisomía libre – 3 cromosomas
- 95% de origen materno del crosoma adicional
- 5% de origen paterno del crosoma adicional
- 3-4% translocación Robertsoniana
- 1-2% mosaicismo
3
Q
Anomalías cromosómicas númericas
Las aneuploidías y polipliodías son mutaciones..
A
MUTACIONES GENÓMICAS
(Afecta el número de cromosomas completos en la célula)
4
Q
MONOSOMÍA AUTOSÓMICA
(45 cromosomas)
A
INCOMPATIBLE CON LA VIDA
5
Q
Monosomía (45c) de cromosomas sexuales en presencia de X
A
Síndrome de Turner, 45 X
6
Q
TRISOMÍA (47c)- un cromosoma extra en un par → 47, XY+21
A
SÍNDROME DE DOWN MASCULINO
7
Q
TRIPLOIDÍA
A
69 cromosomas
(poliploidía, múltiplo de 23)
8
Q
Tetraploidía
A
92 cromosomas
9
Q
Origen de la poliplodías
A
- DISPERMIA
- Falla de disyunción meiótica, falla en la 1a división mitótica
10
Q
- Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente.
- Producto de NO disyunción postcigótica
A
MOSAICO CROMSÓMICO
11
Q
¿Cómo se produce el mosaicismo cromosómico?
A
- Consecuencia de NO disyunción postcigótica.
- No disyunción mitótica en etapa temprana de desarrollo.
12
Q
- TRISOMÍA 21 POR MOSAICISMO
- TRISOMÍA 21 COMPLETA
A
13
Q
- Anomalía cromosómica más común en la especie humano.
- La causa genética más común de deficiencia mental.
A
SÍNDROME DE DOWN
14
Q
- Se le denomino ¨IDIOCIA FURFURÁCEA¨: decfiencia mental rojiza.
- También se le conocio como: ¨mongolismo¨→ aspecto, rasgo atávico, regresión a una raza inferior.
- Descrito originalmente por John Langdon Down 1866
A
SÍNDROME DE DOWN
