Síndrome de Hiperglobulina E

Question 1

Qué es

Answer 1

Trastorno de la inmunidad y tejido conectivo caracterizado por dermatitis, forúnculos, neumonías formadoras de quistes, IgE elevada, detinción primaria retenida y anomalías óseas. Hay un aumento de la respuesta inmune innata
* Autosómica dominante

Question 2

Genética

Answer 2

• STAT3: autosómica dominante
  
  • Bajas [TH17], no se producen IL-17A o IL-22 , Alteraciones musculoesqueléticas y dentarias
• TKY2: autosómica recesiva. DOCK-8 (respuesta inmune defectuosa)
  
  • Bajan los linfocitos –> TCD3, 4+, 8+. No hay alteraciones musculoesqueléticas y dentarias

Question 3

Manifestaciones clínicas

Answer 3

Hiperglobulinemia E, candidiasis mucocutánea, eosinofilia, abscesos cutáneos, neumatoceles, dermatitis eccematosa crónica